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Mucopolisaccaridosi 7


Presentazione

  • La diagnosi è importante nelle forme con presentazione in utero, per prevenire la ricorrenza di altre gravidanze con morte in utero o interruzione tardiva della gravidanza.[orpha.net]
  • La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto).[news-medical.net]
  • […] della comparsa dei segni e sintomi alla determinazione della diagnosi; inoltre è da considerare che l’età media di diagnosi non si è affatto ridotta nel corso degli ultimi anni, soprattutto per i pazienti affetti da forme attenuate in cui i sintomi di presentazione[malattierare.aou.udine.it]
Opacità corneale
  • L’opacità corneale è un reperto va- riabile. Una forma lieve di successiva insorgenza (dopo i 4 anni) è caratterizzata da un progressivo coinvolgimento os- seo con normale intelligenza e, tipicamente, assenza di opacità corneale.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
  • Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Splenomegalia
  • Possono essere presenti: displasia scheletrica, epato-splenomegalia, ernie, coinvolgimento cardiaco, insufficienza polmonare ritardi nello sviluppo e deterioramento cognitivo.[sifoweb.it]
Convulsione
  • Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Idrope fetale
  • Tuttavia, la frequenza della malattia può essere sottostimata, dato che la forma più frequente è quella a presentazione prenatale con idrope fetale non-immune, che è sottodiagnosticata.[orpha.net]
  • I pazienti si presentano con un ampio spettro di gravità clinica che va dall’idrope fetale non-immune alla malattia lieve nell’adulto.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Macrocefalia
  • Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Epatosplenomegalia
  • I segni clinici sono estremamente variabili: sono note forme prenatali con idrope fetale non-immune e forme neonatali gravi con dismorfismi, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi, ipotonia grave e disturbi neurologici, che esitano in ritardo[orpha.net]
  • Il paziente presentava dei lineamenti del viso poco comu- ni, uno sterno che protrudeva, epatosplenomegalia, ernia ombelicale, gibbosità toracolombare, deformità marcate delle vertebre, e moderato deficit mentale.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • I sintomi solitamente diventano evidenti fra tre ed otto anni e comprendono le funzionalità facciali grezze, l'appannamento corneale, la rigidezza unita, la breve altezza e l'epatosplenomegalia. La sopravvivenza all'età adulta è comune.[news-medical.net]
  • Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia , il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati[starbene.it]
Epatomegalia
  • I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Irsutismo
  • Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi multipla e ritardo mentale[starbene.it]
  • Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Bassa statura
  • statura nei pazienti che sopravvivono.[orpha.net]
  • La maggior parte dei pazienti presenta anomalie scheletriche, la più comune delle quali è la bassa statura.[sifoweb.it]
  • La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
  • Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Ernia inguinale
  • Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies , lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del[starbene.it]

Trattamento

  • La presa in carico multidisciplinare permette un trattamento sintomatico idoneo, essenziale per migliorare la qualità della vita dei pazienti. Nelle forme a insorgenza tardiva, il trattamento è soprattutto ortopedico.[orpha.net]
  • Durante il trattamento dei pazienti, è utile la valutazione del cuore ad intervalli regolari mediante ecocardiografia che monitori la funzione e la grandezza ventricolare.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI.[informazionisuifarmaci.it]
  • «Con questo trattamento, inoltre, saremmo in grado di ripristinare i livelli dell’enzima difettoso nel sangue, riportandoli alla normalità.[ok-salute.it]
  • Nel mese di novembre 2017, l’FDA ha approvato il primo farmaco per il trattamento di adulti e bambini affetti da mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII).[sifoweb.it]

Prognosi

  • La prognosi è sfavorevole nelle forme prenatali, in quanto esitano spesso nella morte in utero. Le forme neonatali e infantili hanno attese di vita molto limitate, mentre le forme più lievi hanno una sopravvivenza più lunga.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

Eziologia

  • ., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prevenzione

  • Le malattie rare tra tutele e sostenibilità" promosso dal Network PreSa - Prevenzione e Salute. Nel periodo considerato è stata stimata una spesa di circa 600 milioni di euro.[ansa.it]
  • Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente.[4pediatriapa.blogspot.com]

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