[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione[aooi.it]
L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problemauditivo.[aimps.org]
Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza.[aismme.org]
., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy , in Int Ophthalmol. , aprile 2008. A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D.[it.wikipedia.org]
La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema.[4pediatriapa.blogspot.com]
Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica.[4pediatriapa.blogspot.com]
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchiovalgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale.[4pediatriapa.blogspot.com]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia , il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati[starbene.it]
Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
I livelli di glicosaminoglicani urinari si ridussero significativamente, e in aggiunta, vi furono miglioramenti nell'epatomegalia, nelle apnee del sonno e nell'ipopnea.[aismme.org]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]
I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi multipla e ritardo mentale[starbene.it]
In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]
[…] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo[4pediatriapa.blogspot.com]
Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassastatura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[orpha.net]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassastatura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]
La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassastatura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
«È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassastatura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassastatura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Le manifestazioni cliniche sono dismorfismifacciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza.[aismme.org]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismifacciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismifacciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies , lingua ingrossata, erniainguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del[starbene.it]
[…] valgum 10. ridotto sviluppo acetabolare ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore coxa valga MPS I Hurler attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI Ricostruzione chirurgica senza chirurgia - progressiva instabilità articolare, dolore[slideshare.net]
Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e dolore addominale.[farmaci.net]
Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia) distorsione delle vie aeree superiori - difficoltà alla intubazione • macroglossia[slideshare.net]
In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]
Criteri di esclusione Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, Arn[aooi.it]
L'evidenza attuale dimostra che la laronidasi è sicura ed efficace rispetto al placebo nel trattamento della MPS di tipo I .[aismme.org]
È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ).[farmaci.net]
Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI.[informazionisuifarmaci.it]
[…] risposta alla terapia • assente • lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica 5 mm con perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanza bianca) Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento[slideshare.net]
Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale.[umbriadomani.it]
La prognosi muta a seconda del tipo. Note Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a. , in Pediatr Neurol. , vol. 38, 2008, pp. 363-366.[it.wikipedia.org]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l' eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero .[my-personaltrainer.it]
Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati.[umbriadomani.it]
Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre.[farmaci.net]