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Mucopolisaccaridosi 6


Presentazione

Problema uditivo
  • L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo.[aimps.org]
Splenomegalia
  • Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza.[aismme.org]
Ginocchio valgo
  • I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Macrocefalia
  • Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
Epatosplenomegalia
  • Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia , il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati[starbene.it]
  • Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]
Epatomegalia
  • I livelli di glicosaminoglicani urinari si ridussero significativamente, e in aggiunta, vi furono miglioramenti nell'epatomegalia, nelle apnee del sonno e nell'ipopnea.[aismme.org]
  • I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Irsutismo
  • Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi multipla e ritardo mentale[starbene.it]
  • In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]
  • Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Bassa statura
  • La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[orpha.net]
  • La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
  • Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali.[informazionisuifarmaci.it]
  • Nelle forme più gravi provoca deformità scheletriche e ritardo psicomotorio, oltre a opacità della cornea, ingrossamento degli organi interni, problemi cardiaci, bassa statura, ernie.[rai.it]
Dismorfismi facciali
  • Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza.[aismme.org]
  • La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org]
  • Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Ernia inguinale
  • Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies , lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del[starbene.it]
Dolore
  • Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e dolore addominale.[farmaci.net]
  • […] valgum 10. ridotto sviluppo acetabolare ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore coxa valga MPS I Hurler attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI Ricostruzione chirurgica senza chirurgia - progressiva instabilità articolare, dolore[slideshare.net]
Macroglossia
  • In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]
  • Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia) distorsione delle vie aeree superiori - difficoltà alla intubazione • macroglossia[slideshare.net]
Ipertrofia gengivale
  • In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente[aimps.org]

Trattamento

  • L'evidenza attuale dimostra che la laronidasi è sicura ed efficace rispetto al placebo nel trattamento della MPS di tipo I .[aismme.org]
  • È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ).[farmaci.net]
  • Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI.[informazionisuifarmaci.it]
  • «Con questo trattamento, inoltre, saremmo in grado di ripristinare i livelli dell’enzima difettoso nel sangue, riportandoli alla normalità.[ok-salute.it]
  • "Chi può sapere che cosa sarebbe successo se Sebastian non avesse ricevuto il trattamento con terapia genica - dice la mamma Lynette - molto probabilmente non sarebbe con noi oggi. Ora conduce una vita normale, come quella dei suoi coetanei.[adnkronos.com]

Prognosi

  • Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale.[umbriadomani.it]
  • La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

Eziologia

  • Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l' eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero .[my-personaltrainer.it]

Prevenzione

  • Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati.[umbriadomani.it]
  • Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre.[farmaci.net]

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