[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione [aooi.it]

• Opacità corneale

  In alcuni pazienti è presente opacità corneale. La capacità intellettiva è normale nei primi anni di vita, ma si assiste a un deterioramento psicofisico già dal 3 anno. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Durante l'evoluzione della malattia appaiono opacità corneali, compatibili con una sopravvivenza prolungata. [aimps.org]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Problema uditivo

  L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo. [aimps.org]

• Splenomegalia

  Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza. [aismme.org]

• Papilledema

  Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008. A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D. [it.wikipedia.org]

  La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Macrocefalia

  Alla nascita possono essere presenti macrocefalia e sterno prominente. Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

  Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Rigidità articolare

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ginocchio valgo

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Faccia grossolana

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

  In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente [aimps.org]

• Epatosplenomegalia

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Il fenotipo è variabile ma è possibile riconoscere caratteristiche cliniche comuni, tra le quali particolare importanza rivestono la distosi multipla, l’ epatosplenomegalia, il ritardo mentale e le inclusioni granulari nei leucociti polimorfonucleati. [starbene.it]

  Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  I livelli di glicosaminoglicani urinari si ridussero significativamente, e in aggiunta, vi furono miglioramenti nell'epatomegalia, nelle apnee del sonno e nell'ipopnea. [aismme.org]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [orpha.net]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [4pediatriapa.blogspot.com]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari, bassa statura, ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra. [ok-salute.it]

  Nel 2-3 anno di vita, le manifestazioni cliniche più comuni sono i tratti facciali grossolani e la bassa statura; possono essere presenti opacità corneali. [informazionisuifarmaci.it]

• Dismorfismi facciali

  Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Se la sindrome di Hurler non viene trattata, ne deriva la morte a partire dall'adolescenza. [aismme.org]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Dolore

  […] valgum 10. ridotto sviluppo acetabolare ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore coxa valga MPS I Hurler attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI Ricostruzione chirurgica senza chirurgia - progressiva instabilità articolare, dolore [slideshare.net]

  Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e dolore addominale. [farmaci.net]

• Irsutismo

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente [aimps.org]

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo [4pediatriapa.blogspot.com]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ipertricosi

  […] assottigliate, le ossa frontali sono spesso protuberanti sono altresì presenti opacità corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi [4pediatriapa.blogspot.com]

• Macroglossia

  Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento delle manifestazioni scheletriche di solito richiede intervento chirurgico (in anestesia) distorsione delle vie aeree superiori - difficoltà alla intubazione • macroglossia [slideshare.net]

  In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente [aimps.org]

• Ipertrofia gengivale

  In particolare si associano ipertrofia gengivale, macroglossia, lineamenti grossolani, irsutismo, ernie, cute spessa e tesa, limitata mobilità articolare, disostosi multipla, epatosplenomegalia, opacità corneali, sordità, ritardo psicomotorio (evidente [aimps.org]

Criteri di esclusione Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, Arn [aooi.it]

L'evidenza attuale dimostra che la laronidasi è sicura ed efficace rispetto al placebo nel trattamento della MPS di tipo I. [aismme.org]

È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ). [farmaci.net]

Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI. [informazionisuifarmaci.it]

[…] risposta alla terapia • assente • lieve (ampliamento della scissura silvan e interemisferica 5 mm con perdita definitiva della differenziazione corteccia/sostanza bianca) Neuroimaging AJNR Am J Neuroradiol 2013;34:5–13 Insights Imaging 2013;4:443–459 18. trattamento [slideshare.net]

Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale. [umbriadomani.it]

La prognosi muta a seconda del tipo. Note Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a., in Pediatr Neurol., vol. 38, 2008, pp. 363-366. [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Glicogenosi Costituisce un gruppo di malattie degli zuccheri caratterizzate da accumulo di glicogeno con struttura talvolta anomala; l' eziologia è determinata da mancanze enzimatiche nel metabolismo di questo zucchero. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [it.wikipedia.org]

Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati. [umbriadomani.it]

Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre. [farmaci.net]