Molti bambini affetti muoiono dopo pochi anni dalla presentazione della sintomatologia, con sintomi ingravescenti e spesso devastanti. [it.wikipedia.org]

• Opacità corneale

  In alcuni pazienti è presente opacità corneale. La capacità intellettiva è normale nei primi anni di vita, ma si assiste a un deterioramento psicofisico già dal 3° anno. [corriere.it]

  Mucopolisaccaridosi I-S (sindrome di Scheie; 607016*) MPS I H/S (sindrome di Hurler-Scheie; 607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità [msdmanuals.com]

  L'animale presentava alterazioni scheletriche (disarmonia tra testa e resto del corpo, deformitê del torace, osteopenia ed osteofitosi vertebrale, artrite), oculari (opacitê corneale) ed ematologiche (vacuolizzazioni e granulazioni nel citoplasma dei [veterinaria.scivac.org]

  Possono associarsi altri segni clinici: valvulopatia, riduzione della capacità polmonare, epatosplenomegalia, sinusite, otite media, sordità, apnea durante il sonno, opacità corneale, sindrome del tunnel carpale ed ernia inguinale od ombelicale. [orpha.net]

  Esordisce in genere durante l’infanzia, con manifestazione a carico di tre strutture principali dell'organismo: lo scheletro (deformità scheletriche e bassa statura); gli occhi (opacità corneale); il cuore (inspessimento di alcune valvole). [telethon.it]

• Disturbo della vista

  […] alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica con laduronidasi, cellule staminali e trapianto di midollo osseo Mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter; 309900 [msdmanuals.com]

• Splenomegalia

  Bassa statura, opacità corneale, epato-splenomegalia, ispessimento delle valvole cardiache e malformazioni scheletriche sono alcune delle conseguenze della sindrome di Maroteaux-Lamy, provocata dalla carenza dell’enzima arisulfatasi B (ARSB), necessario [osservatorioterapieavanzate.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  In alcune persone affette si riscontrano inoltre un aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), problemi polmonari e cardiaci e un anomalo sviluppo delle ossa. [it.wikipedia.org]

• Papilledema

  ^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008. ^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB., Enzyme replacement [it.wikipedia.org]

  La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema. [corriere.it]

• Idrocefalo comunicante

  comunicante, l'atrofia del nervo ottico e la cecità. [orpha.net]

• Ginocchio valgo

  Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio. [malattierare.regione.veneto.it]

  Il coinvolgimento progressivo delle ossa e delle articolazioni, noto come disostosi multipla, può comportare bassa statura, gibbo (cifosi dorso lombare), scoliosi, ginocchio valgo, progressiva rigidità delle articolazioni delle dita delle mani (mani ad [ospedalebambinogesu.it]

• Macrocefalia

  Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [corriere.it]

• Artrite

  L'animale presentava alterazioni scheletriche (disarmonia tra testa e resto del corpo, deformitê del torace, osteopenia ed osteofitosi vertebrale, artrite), oculari (opacitê corneale) ed ematologiche (vacuolizzazioni e granulazioni nel citoplasma dei [veterinaria.scivac.org]

• Rigidità articolare

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

• Faccia grossolana

  capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento: terapia di supporto, sostituzione [msdmanuals.com]

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso (lineamenti grossolani, prognatismo, e bocca larga) (C. Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition). [malattierare.regione.veneto.it]

  Nel tempo si osserva una modificazione dei tratti del viso che diventano "grossolani" e conferiscono un aspetto caratteristico del volto. [ospedalebambinogesu.it]

• Epatosplenomegalia

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Possono associarsi altri segni clinici: valvulopatia, riduzione della capacità polmonare, epatosplenomegalia, sinusite, otite media, sordità, apnea durante il sonno, opacità corneale, sindrome del tunnel carpale ed ernia inguinale od ombelicale. [orpha.net]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Le manifestazioni extrascheletriche della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache, denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione [malattierare.regione.veneto.it]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  In alcune persone affette si riscontrano inoltre un aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia) e della milza (splenomegalia), problemi polmonari e cardiaci e un anomalo sviluppo delle ossa. [it.wikipedia.org]

• Bassa statura

  La displasia scheletrica, che è caratteristica, si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [orpha.net]

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  Esordisce durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. [malattierare.eu]

  L’esordio avviene durante l’infanzia e causa deformità scheletriche e bassa statura, ispessimento di alcune valvole cardiache e opacità della cornea. [healthdesk.it]

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

• Dismorfismi facciali

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

• Ernia inguinale

  Possono associarsi altri segni clinici: valvulopatia, riduzione della capacità polmonare, epatosplenomegalia, sinusite, otite media, sordità, apnea durante il sonno, opacità corneale, sindrome del tunnel carpale ed ernia inguinale od ombelicale. [orpha.net]

  retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia [msdmanuals.com]

• Irsutismo

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ [corriere.it]

• Ipertricosi

  […] assottigliate, le ossa frontali sono spesso protuberanti sono altresì presenti opacità corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi [corriere.it]

• Macroglossia

  IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia [msdmanuals.com]

[…] multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento [msdmanuals.com]

La malattia si manifesta sin dall’infanzia e, sebbene sia disponibile una terapia enzimatica sostitutiva, la qualità di vita dei pazienti rimane bassa in quanto gli effetti del trattamento - che deve esser mantenuto per tutta la vita e si realizza con [osservatorioterapieavanzate.it]

Il codice di esenzione della sindrome di Maroteaux-Lamy è RCG140 (afferisce al gruppo "Mucopolisaccaridosi"). 28 Giugno 2022 La sicurezza del trattamento è stata testata in uno studio clinico coordinato dai ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli [osservatoriomalattierare.it]

La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]

«Con questo trattamento, inoltre, saremmo in grado di ripristinare i livelli dell’enzima difettoso nel sangue, riportandoli alla normalità. [ok-salute.it]

La prognosi è variabile e dipende dall'età di esordio, dalla rapidità della progressione, dall'età in cui si inizia la ERT e dalla qualità della presa in carico. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi muta a seconda del tipo. [it.wikipedia.org]

[…] maggiori benefici nei pazienti più gravemente colpiti dalla malattia Alcuni bambini affetti da malattie rare, purtroppo, non giungono mai a diventare grandi; ad altri, questa possibilità viene preclusa nonostante il fatto che la loro patologia abbia una prognosi [osservatoriomalattierare.it]

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [it.wikipedia.org]

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze sono parte integrante della gestione dei pazienti con queste malattie e richiedono il coinvolgimento di più specialisti (ortopedici, fisiatri, fisioterapisti e terapisti occupazionali, cardiologi, oculisti [ospedalebambinogesu.it]

Prevenzione[modifica | modifica wikitesto] Eziologia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di solito queste patologie sono dovute a disfunzioni lisosomiali da carenza di un singolo enzima necessario per il metabolismo di lipidi, glicoproteine [it.wikipedia.org]