Presentazione disco dei Jennifer Scream. Centro Storico, Le Cave, ingresso libero IMPERIA 9.00-19.30. [sanremonews.it]

[…] sul gene ATP1A3 nell’Emiplegia alternante: correlazioni genotipo/fenotipo, modelli e identificazione di potenziali target per il trattamento farmacologico Scuola di Medicina dell’Università Cattolica di Roma Scheda di iscrizione (entro il 31/08/2013) Presentazione [malattierare.marionegri.it]

• Opacità corneale

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  I bambini con ML II alla fine sviluppano opacità corneali e, a causa della mancanza di crescita, sviluppano un nanismo a tronco corto. [tellmegen.com]

  Oltre allo scheletro, la malattia coinvolge anche il cuore (cardiopatia valvolare), l'occhio (opacità corneale), l'udito (sordità) e le vie aeree (ipertrofia adeno-tonsillare, infezioni ricorrenti, ostruzione delle vie aeree, apnee del sonno, restringimento [ospedalebambinogesu.it]

• Ginocchio valgo

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

  Di solito, si presentano alterazioni dello scheletro quali gibbo (cifoscoliosi), ginocchio valgo e petto carenato, che si aggravano velocemente. [ospedalebambinogesu.it]

• Platispondilia

  Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [orpha.net]

• Artrite

  Questo ipotiroidismo idiopatico si caratterizza per la presenza di anticorpi antitiroide di origine autoimmune (frequente associazione con altri quadri autoimmunitari come l’anemia perniciosa, il lupus eritematoso, l’epatite cronica, l’artrite reumatoide [insalutenews.it]

• Collo corto

  Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia [ospedalebambinogesu.it]

• Epatomegalia

  I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [orpha.net]

  Altre manifestazioni extra-scheletriche possono essere aumento delle dimensioni del fegato (epatomegalia), difetti delle valvole cardiache, sordità, opacità della cornea e conseguente compromissione della vista, anomalie dentali. [telethon.it]

• Dolore

  […] i pazienti affetti dalla sindrome di Morquio tendono a cercare di sopportare il dolore fino a quando questo intacca la mobilità e che, quando ciò accade, si osserva un drastico calo della qualità di vita. [osservatoriomalattierare.it]

  Tiroidite acuta Si caratterizza per infezione batterica acuta con febbre, dolore alla gola, aumento del volume della ghiandola con eventuali fenomeni di compressione. [insalutenews.it]

  La forma tardiva diventa evidente nella tarda infanzia o nell'adolescenza, manifestandosi con dolore/rigidità all'anca e difficoltà a camminare. [ospedalebambinogesu.it]

• Bassa statura

  Caratteristiche tipiche sono, oltre alla bassa statura, fronte pronunciata, mandibola larga, collo poco pronunciato. [telethon.it]

  Il coinvolgimento delle ossa e delle articolazioni nella malattia porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia [ospedalebambinogesu.it]

• Caduta

  […] porta a una bassa statura (con tronco corto, arti normali e un'altezza che si stabilizza intorno a 120 cm), deviazione dei polsi, petto carenato, collo corto, gibbo, scoliosi, ginocchia valghe, ipermobilità articolare, andatura incerta con frequenti cadute [ospedalebambinogesu.it]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

La relazione finale del Registro per la malattia di Niemann-Pick tipo C dimostra che il trattamento a base di miglustat si associa a una stabilizzazione dei sintomi neurologici nella maggior parte dei pazienti Per saperne di più “Malattia di Niemann-Pick [italia.orphanews.org]

Per la terapia, al più presto occorre somministrare l-tiroxina e il trattamento sostitutivo va iniziato con dosaggi di 25-50 microgrammi/die e gradualmente incrementato. [insalutenews.it]

Nei pazienti con fibrosi cistica, viene anche utilizzato come criterio oggettivo iniziale per valutare l'efficacia del trattamento. Nei bambini di età superiore ai 5-8 anni, lo studio FVD ha un valore diagnostico significativamente maggiore. [it.iliveok.com]

Dato che il trapianto allogenico di midollo osseo non è efficace sui sintomi scheletrici, il trattamento è sintomatico (protesi, chirurgia, consolidamento del collo attraverso la fusione delle vertebre). [orpha.net]

[modifica | modifica wikitesto] Nonostante molti individui si sentano relativamente bene durante il decorso patologico, la prognosi è purtroppo infausta: la morte può sopraggiungere subito, provocando un decesso fetale ed un conseguente aborto. [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. [orpha.net]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. Fonte: ORPHANET 16 aprile 2014 © Riproduzione riservata [quotidianosanita.it]

Difetto della retina nei bambini con spasmi infantili di diverse eziologie: uno studio osservazionale Neurology. 2020 Feb 11;94(6):e575-e582. [italia.orphanews.org]

Il riconoscimento precoce e un’esperta diagnosi sono indispensabili per facilitare il trattamento immediato e la prevenzione delle complicanze cliniche. [osservatoriomalattierare.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze è parte integrante della gestione dei bambini con questa malattia e richiede il coinvolgimento di più specialisti, coordinati da un medico esperto nella cura di pazienti con problemi medici complessi [ospedalebambinogesu.it]

Diagnosi e prevenzione[modifica | modifica wikitesto] La malattia può essere già riconosciuta quando l'individuo deve ancora nascere. [it.wikipedia.org]

[…] plasmatiche nello scleromixedema associato alla gammopatia monoclonale Per saperne di più “Scleromixedema” Blood. 2020 Apr 2;135(14):1101-1110 Anemia a cellule falciformi: studio sull’avvio della terapia aggiuntiva con idrossiurea a basso dosaggio per la prevenzione [italia.orphanews.org]

CT, Via Fusco, 2, Catania 13 dicembre 2013 VI Meeting della Rete di ricerca italiana per la lotta alla Glomerulosclerosi focale Aula Milani – Fondazione IRCCS Cà Granda, Ospedale Maggiore Policlinico, Via Sforza, 28, Milano 11 dicembre 2013 Convegno: Prevenzione [malattierare.marionegri.it]