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Mucopolisaccaridosi 4


Presentazione

  • La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto).[news-medical.net]
  • […] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione[aooi.it]
Problema uditivo
  • L'intelligenza può essere normale, ma si registra frequentemente un ritardo della scolarità, che potrebbe essere legato a un problema uditivo.[aimps.org]
Opacità corneale
  • I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale.[orpha.net]
  • Durante l'evoluzione della malattia appaiono opacità corneali, compatibili con una sopravvivenza prolungata.[aimps.org]
  • Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di cisti aracnoidee, idrocefalo, epatosplenomegalia, ipertricosi , sordità e segni corticospinali.Costante è il ritardo mentale e spesso[corriere.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
Lussazione
  • L'iperlassità articolare si accompagna a lussazioni frequenti (anche, ginocchia).[orpha.net]
  • I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Osteocondrodisplasia
  • Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie.[orpha.net]
Valgismo
  • […] comprendono il nanismo con tronco corto, la platispondilia, l'ipoplasia odontoidea, la cifosi, l'iperlordosi, la scoliosi, la deformazione ovoidale delle vertebre, il ginocchio valgo, i piedi piatti, la deviazione ulnare del polso, la deformazione in valgismo[malattierare.regione.veneto.it]
Epatomegalia
  • I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale.[orpha.net]
  • Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
  • Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia[shireitalia.it]
  • Le manifestazioni extrascheletriche della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache, denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione[malattierare.regione.veneto.it]
Bassa statura
  • MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi.[malattierare.toscana.it]
  • La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
  • statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa, lesioni cutanee[shireitalia.it]
  • I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie.[telethon.it]
Dismorfismi facciali
  • Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
  • La sintomatologia ossea ricorda quella della malattia di Hurler, ma i dismorfismi facciali sono più sfumati e l'altezza supera i 150 cm.[aimps.org]
  • Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[wikiwand.com]
Cadere
  • Il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina con tendenza a cadere sono sintomi precoci della Sindrome di Morquio.[malattierare.regione.veneto.it]

Trattamento

  • Dato che il trapianto allogenico di midollo osseo non è efficace sui sintomi scheletrici, il trattamento è sintomatico (protesi, chirurgia, consolidamento del collo attraverso la fusione delle vertebre).[orpha.net]
  • Per tutti gli altri pazienti il trattamento è sintomatico.[torinomedica.com]
  • Criteri di esclusione Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, Arn[aooi.it]
  • Sono inoltre in sviluppo: un ulteriore trattamento innovativo per la malattia di Pompe una terapia orale per la malattia di Anderson-Fabry un trattamento per l’emofilia una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia di Niemann-Pick tipo B.[sanofi.it]
  • Costi Il costo del trattamento con Naglazyme è di circa 277.000 euro in età pediatrica (peso medio stimato di 20 kg). Non esistono altri farmaci registrati per l’impiego nel trattamento della mucopolisaccaridosi VI.[informazionisuifarmaci.it]

Prognosi

  • La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni.[orpha.net]
  • Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente. [7] Prognosi La prognosi muta a seconda del tipo.[wikiwand.com]
  • La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini.[wikiwand.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • INDIRIZZI CENTRI DIAGNOSI ENZIMATICA E MOLECOLARE ¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶¶ CENTRO DIAGNOSTICO ANCONA: Laboratorio per la Diagnosi e la Prevenzione delle Malattie Metaboliche, Istituto Scientifico Materno-Infantili[mucopolisaccaridosi.it]
  • Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]

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