La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

• Problema uditivo

  Sono comuni, in questi casi, i problemi uditivi, il tunnel carpale e la rigidità articolare. A seconda della gravità della patologia, l’aspettativa di vita dei pazienti può variare da 10-20 anni a circa 60. [osservatoriomalattierare.it]

• Splenomegalia

  […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia [takeda.com]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

• Regressione psicomotoria

  La progressione è variabile e comprende una forma grave (MPS2 forma grave) associata a regressione psicomotoria precoce, oppure una forma attenuata (MPS2 forma attenuata) senza interessamento cognitivo. [orpha.net]

  psicomotoria che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci, difficoltà respiratorie e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce). [osservatoriomalattierare.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Idrocefalo comunicante

  comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, [takeda.com]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  La macrocefalia si manifesta nella prima infanzia; inizialmente la crescita dei neonati è normale o sopra la media. [orpha.net]

  La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale. In Italia, la sindrome di Hunter è inserita tra le malattie rare esenti. [osservatoriomalattierare.it]

• Rigidità articolare

  Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare, che possono portare a una perdita di funzionalità. [osservatoriomalattierare.it]

  Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]

  articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa [takeda.com]

• Ginocchio valgo

  Il coinvolgimento progressivo delle ossa e delle articolazioni, noto come disostosi multipla, può comportare bassa statura, gibbo (cifosi dorso lombare), scoliosi, ginocchio valgo, progressiva rigidità delle articolazioni delle dita delle mani (mani ad [ospedalebambinogesu.it]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Faccia grossolana

  Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]

  La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. [osservatoriomalattierare.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [takeda.com]

  Come si può vedere dalle foto allegate di seguito, i pazienti Hurler sono facilmente identificabili per le caratteristiche del volto con lineamenti grossolani, faccia schiacciata e fronte prominente, ma gli Hurler-Scheie e gli Scheie difficilmente sono [ilgiardinodegliangeli.net]

• Epatosplenomegalia

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  I sintomi d'esordio comprendono le infezioni frequenti delle vie aeree (in particolare l'otite media), l'ernia ombelicale e inguinale, la diarrea non trattabile, l'epatosplenomegalia e le lesioni cutanee che ricordano la buccia di un'arancia (localizzate [orpha.net]

  I sintomi solitamente diventano evidenti fra tre ed otto anni e comprendono le funzionalità facciali grezze, l'appannamento corneale, la rigidezza unita, la breve altezza e l'epatosplenomegalia. La sopravvivenza all'età adulta è comune. [news-medical.net]

  […] nel test del cammino in 6 minuti ( 6MWT ), nell'indice di massa ventricolare sinistra ( LVMI ), nella capacità vitale forzata ( FVC ), nel volume espiratorio massimo nel primo secondo ( FEV1 ) e nella dimensione palpabile del fegato e della milza ( epatosplenomegalia [osservatoriomalattierare.it]

• Epatomegalia

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [takeda.com]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Irsutismo

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  statura, alterazioni cardio-respiratorie e anomalie scheletriche (Ricci et al., 2003). [laboratoriogenoma.eu]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. [osservatoriomalattierare.it]

• Disostosi

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  Le forme meno gravi della sindrome, a insorgenza tardiva, sono essenzialmente caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi e disostosi. Sono comuni, in questi casi, i problemi uditivi, il tunnel carpale e la rigidità articolare. [osservatoriomalattierare.it]

  Sono necessarie cure palliative e una valutazione regolare del paziente mediante ecocardiogramma, monitoraggio della funzione respiratoria, esame radiologico completo per individuare la disostosi multipla, RMN cranica e cervicale con o senza puntura lombare [orpha.net]

• Dismorfismi facciali

  Mutazioni in questo gene sono associate alla mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome di Hunter, una malattia da accumulo lisosomiale che determina un accumulo massiccio di glicosaminoglicani e numerosi sintomi, tra cui dismorfismi facciali [laboratoriogenoma.eu]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Nelle varianti più severe della sindrome, che sono anche le più frequenti, i segni clinici comprendono dismorfismi facciali (lingua eccessivamente grande, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), epatosplenomegalia (crescita anomala di [osservatoriomalattierare.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

• Infezione ricorrente

  Tra i sintomi più precoci vi sono quelli legati al coinvolgimento delle vie aeree: infezioni ricorrenti, ipertrofia adenotonsillare, ostruzione delle vie aeree, apnee del sonno. Purtroppo, sono segni aspecifici e spesso misconosciuti. [ospedalebambinogesu.it]

• Diarrea

  I sintomi d'esordio comprendono le infezioni frequenti delle vie aeree (in particolare l'otite media), l'ernia ombelicale e inguinale, la diarrea non trattabile, l'epatosplenomegalia e le lesioni cutanee che ricordano la buccia di un'arancia (localizzate [orpha.net]

  La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche a una disfunzione della mucosa, rappresenta un problema per molti dei pazienti giovani. [osservatoriomalattierare.it]

  […] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea [takeda.com]

• Macroglossia

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [takeda.com]

(MPS II), sia nella cura sintomatica che nella disponibilità di trattamenti specifici per la malattia. [osservatoriomalattierare.it]

La base giuridica per questi trattamenti è il perseguimento del legittimo interesse del titolare del trattamento (art. 6.1-f del Regolamento). [medicioggi.it]

La sostanziale differenza tra i due trattamenti è che la terapia enzimatica sostituiva non è in grado di raggiungere il sistema nervoso e risulta pertanto inefficace per la cura dei sintomi neurologici delle mucopolisaccaridosi. [ospedalebambinogesu.it]

E' stata valutata l'efficacia e la sicurezza della terapia enzimatica sostitutiva con Idursulfasi rispetto ad altri trattamenti, placebo, o nessun trattamento. [farmacologia.net]

Prognosi La prognosi è molto variabile. Nella forma grave (60-80% dei casi) l'aspettativa di vita è notevolmente ridotta; il decesso avviene prima dei 25 anni a causa delle complicanze cardiorespiratorie. [orpha.net]

Test di screening prenatale Basato sui sintomi e un esame Radiografie ossee Talvolta, esami di diagnostica per immagini e altre analisi del sangue La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. [msdmanuals.com]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi muta a seconda del tipo. [it.wikipedia.org]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. [montecelio.net]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le cause che comportano tale manifestazione patologica sono dovute a carenze imputabili al deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S), deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani (GAG [it.wikipedia.org]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza nel mondo circa di 1500-2000 persone malate della sindrome di Hunter; mentre l'incidenza è di circa 1:100.000 nati vivi. [it.wikipedia.org]

Leggi tutto 23/7/2009 Malattie rare: legge in arrivo entro il 2009 Puntare alla prevenzione, incentivare la ricerca, semplificare l`accesso ai farmaci. [aismme.org]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino [ilgiardinodegliangeli.net]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze sono parte integrante della gestione dei pazienti con queste malattie e richiedono il coinvolgimento di più specialisti (ortopedici, fisiatri, fisioterapisti e terapisti occupazionali, cardiologi, oculisti [ospedalebambinogesu.it]