Lo scopo di questo evento è duplice: aggiornare dal punto di vista clinico-terapeutico tutti i medici interessati a queste malattie e cercare di raggiungere, attraverso le presentazioni scientifiche e la discussione, una condivisione di comportamento [fondazione-mariani.org]

La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione [aooi.it]

Area Abbonati Login Password Home Presentazione Comitato Scientifico Video Norme Editoriali Archivio Abbonamento Newsletter I più letti Percorsi diagnostico-terapeutici nella cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro di Alessandro Zorzi et. al. [giornaledicardiologia.it]

• Splenomegalia

  […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia [shireitalia.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa. [dietaesaluteonline.it]

• Ipertrofia tonsillare

  Dai dati provenienti di un Registro globale di MPSI si evince che 1/3 circa dei pazienti affetti dalla forma a fenotipo attenuato (Scheie) di MPS presenta ipertrofia tonsillare e che si manifesta, insieme ai problemi otologici, nei primi mesi/anni di [aooi.it]

• Regressione psicomotoria

  Quadro clinico Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio, alle forme lievi. Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente. [imalatiinvisibili.it]

  Il quadro clinico varia tra le forme gravi (le più frequenti), con una regressione precoce dello sviluppo psicomotorio, alle forme lievi. Alla nascita i bambini sono normali e i sintomi compaiono progressivamente. [orpha.net]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Idrocefalo comunicante

  comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, [shireitalia.it]

  L’idrocefalo comunicante che si ha nelle mucopolisaccaridosi è di solito lentamente progressivo, con sintomi clinici che sono difficilmente distinguibili dalla malattia neurologica primaria. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Ictus

  – malattia di Ménière – neurinoma del nervo acustico – uso di farmaci ototossici – sclerosi multipla – concomitanza di chiara malattia aterosclerotica tromboembolica (ad esempio attacchi ischemici transitori, ictus cerebri, ischemia coronarica acuta [aooi.it]

• Iperattività

  La forma giovanile presenta una manifestazione clinica intermedia tra quella infantile e quella adulta che include apoplessia, demenza, disfunzione del tronco encefalico e iperattività; nella forma adulta, invece, i sintomi si sviluppano più lentamente [docsity.com]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [corriere.it]

  La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale. In Italia, la sindrome di Hunter è inserita tra le malattie rare esenti. [osservatoriomalattierare.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dell'umore e del carattere che comportano un'aggressività anormale. [it.wikipedia.org]

• Rigidità articolare

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare, che possono portare a una perdita di funzionalità. [osservatoriomalattierare.it]

  articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa [shireitalia.it]

  Rigidità articolare La rigidità articolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Ginocchio valgo

  Come nella maggior parte delle Mucopolisaccaridosi, anche nella Sindrome di Morquio i pazienti appaiono normali alla nascita, tuttavia il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina (simile a quella [morquiob.yolasite.com]

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Faccia grossolana

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. [osservatoriomalattierare.it]

• Collo corto

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

• Epatosplenomegalia

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla. [docsity.com]

• Epatomegalia

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [shireitalia.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa. [dietaesaluteonline.it]

  - altre manifestazioni della Sindrome di Morquio possono comprendere i deficit di udito, l'epatomegalia, l'ostruzione delle vie aeree superiori, le lesioni valvolari cardiache. - sono comunemente presenti delle caratteristiche inusuali del viso: lineamenti [morquiob.yolasite.com]

• Irsutismo

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo [corriere.it]

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Bassa statura

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d’arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. [imalatiinvisibili.it]

  statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. [orpha.net]

• Disostosi

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita. [imalatiinvisibili.it]

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

• Dismorfismi facciali

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Un quadro clinico caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio associato o meno ad altre anomalie costituisce spesso un difficile problema diagnostico. [malattierare.aou.udine.it]

  L’acidosi lattica È un gruppo di diverse malattie, causate da deficit del metabolismo dell’acido lattico e del piruvato, con conseguente danno neurologico e ritardo nello sviluppo. [benessere.com]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Diarrea

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche a una disfunzione della mucosa, rappresenta un problema per molti dei pazienti giovani. [osservatoriomalattierare.it]

  […] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea [shireitalia.it]

  […] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea [malattierare.toscana.it]

  Meno frequenti ma possibilmente associati sono sintomi come frequenti otiti, difficoltà uditive e problemi intestinali, come diarrea. [dietaesaluteonline.it]

• Dolore addominale

  Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore. [vivienna.it]

• Macroglossia

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [shireitalia.it]

• Denti piccoli

  piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione di carie. [morquiob.yolasite.com]

Trattamento In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale. [imalatiinvisibili.it]

(MPS II), sia nella cura sintomatica che nella disponibilità di trattamenti specifici per la malattia. [osservatoriomalattierare.it]

Criteri di esclusione → Mancata firma del consenso informato da parte dei genitori o tutore o ritiro del consenso alla partecipazione allo studio clinico → Pregresso trattamento o trattamento in corso con terapia enzimatica sostitutiva 1 Pastores GM, [aooi.it]

In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale. [orpha.net]

E' stata valutata l'efficacia e la sicurezza della terapia enzimatica sostitutiva con Idursulfasi rispetto ad altri trattamenti, placebo, o nessun trattamento. [farmacologia.net]

È ovvio che, una diagnosi precoce possa migliorare la prognosi dell’individuo affetto da tali patologie. [docsity.com]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. [montecelio.net]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. Note: * Vinicia Assunta Polito, Maria Pia Cosma, “IDS crossing of the blood-brain barrier corrects CNS defects in MPSII mice”. [italiasalute.it]

Diagnosi molecolare Conferma diagnostica Approfondimento diagnostico Correlazione fenotipo/genotipo Consulenza genetica prognosi Portatori Diagnosi prenatale 10. [slideshare.net]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Le cause che comportano tale manifestazione patologica sono dovute a carenze imputabili al deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S), deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani [it.wikipedia.org]

Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla. [docsity.com]

Scriver et al., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked [4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza nel mondo circa di 1500-2000 persone malate della sindrome di Hunter; mentre l' incidenza è di circa 1:100.000 nati vivi. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

19/05/2007 - 00:00 End: 20/05/2007 - 23:59 Gestione fuso orario Etc/GMT+2 19-20 maggio 2007: Giornate mondiali della mucopolisaccaridosi Maggiori informazioni sul sito di: Associazione italiana mucopolisaccaridosi Detto su PartecipaSalute Campagne di prevenzione [partecipasalute.it]

Leggi tutto 23/7/2009 Malattie rare: legge in arrivo entro il 2009 Puntare alla prevenzione, incentivare la ricerca, semplificare l`accesso ai farmaci. [aismme.org]

Documento di consenso e raccomandazioni per la prevenzione cardiovascolare in Italia 2018 di a cura di Massimo Volpe et. al. [giornaledicardiologia.it]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino [ilgiardinodegliangeli.net]

Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente. [4pediatriapa.blogspot.com]