La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto).[news-medical.net]
[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione[aooi.it]
[…] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia[shireitalia.it]
Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa.[dietaesaluteonline.it]
Dai dati provenienti di un Registro globale di MPSI si evince che 1/3 circa dei pazienti affetti dalla forma a fenotipo attenuato (Scheie) di MPS presenta ipertrofiatonsillare e che si manifesta, insieme ai problemi otologici, nei primi mesi/anni di[aooi.it]
Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
La forma giovanile presenta una manifestazione clinica intermedia tra quella infantile e quella adulta che include apoplessia, demenza, disfunzione del tronco encefalico e iperattività; nella forma adulta, invece, i sintomi si sviluppano più lentamente[docsity.com]
. – malattia di Ménière – neurinoma del nervo acustico – uso di farmaci ototossici – sclerosi multipla – concomitanza di chiara malattia aterosclerotica tromboembolica (ad esempio attacchi ischemici transitori, ictus cerebri, ischemia coronarica acuta[aooi.it]
Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica.[corriere.it]
I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi).[disabilitaintellettive.it]
La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale. In Italia, la sindrome di Hunter è inserita tra le malattie rare esenti.[osservatoriomalattierare.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: macrocefalia , ritardo mentale, disturbi dell'umore e del carattere che comportano un'aggressività anormale.[it.wikipedia.org]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere che comportano un'aggressività anormale.[osservatoriomalattierare.it]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigiditàarticolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale.[corriere.it]
Rigiditàarticolare La rigiditàarticolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa.[4pediatriapa.blogspot.com]
Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigiditàarticolare , che possono portare a una perdita di funzionalità.[osservatoriomalattierare.it]
Comprendono: rigiditàarticolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
articolari , atrofia muscolare e opacità corneali.[docsity.com]
Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collocorto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio.[docsity.com]
Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale.[corriere.it]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
-Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla.[docsity.com]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[orpha.net]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[imalatiinvisibili.it]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura , alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia .[corriere.it]
I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia[shireitalia.it]
Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa.[dietaesaluteonline.it]
[…] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo[corriere.it]
Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi).[disabilitaintellettive.it]
Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi multipla e ritardo mentale[starbene.it]
In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassastatura , alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia .[corriere.it]
La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassastatura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[orpha.net]
statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d’arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti.[imalatiinvisibili.it]
MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassastatura, senza disturbi cognitivi.[malattierare.toscana.it]
Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni , età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita , un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri[ok-salute.it]
Un quadro clinico caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio associato o meno ad altre anomalie costituisce spesso un difficile problema diagnostico.[malattierare.aou.udine.it]
L’acidosi lattica È un gruppo di diverse malattie, causate da deficit del metabolismo dell’acido lattico e del piruvato, con conseguente danno neurologico e ritardo nello sviluppo.[benessere.com]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismifacciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[orpha.net]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismifacciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[imalatiinvisibili.it]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismifacciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismifacciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies , lingua ingrossata, erniainguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del[starbene.it]
I segni clinici d’esordio sono cosi classificabili: Insorgenza di malattia a 3 anni di vita; Rallentamento della velocità di crescita staturale; Infezioniricorrenti delle alte vie respiratorie e otiti medie; Rigidità delle articolazioni dapprima scapolo-omerali[docsity.com]
I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi).[disabilitaintellettive.it]
La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche a una disfunzione della mucosa, rappresenta un problema per molti dei pazienti giovani.[osservatoriomalattierare.it]
[…] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea[shireitalia.it]
[…] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea[malattierare.toscana.it]
Meno frequenti ma possibilmente associati sono sintomi come frequenti otiti, difficoltà uditive e problemi intestinali, come diarrea.[dietaesaluteonline.it]
Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, doloriaddominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore.[vivienna.it]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[orpha.net]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla[imalatiinvisibili.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione[shireitalia.it]
. - l'ipoplasia (sviluppo deficitario) del processo odontoide è un reperto costante e comporta gravi conseguenze mediche nei pazienti con sindrome di Morquio, che spesso presentano dentipiccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione di[morquiob.yolasite.com]
Trattamento In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale.[imalatiinvisibili.it]
In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale.[orpha.net]
Ci sono diversi approcci studiati per il trattamento della malattia di Sanfilippo. Mentre la causa della malattia è abbastanza chiara , il trattamento della sindrome presenta ancora notevoli sfide da combattere nel campo della ricerca.[docsity.com]
Durante il trattamento dei pazienti, è utile la valutazione del cuore ad intervalli regolari mediante ecocardiografia che monitori la funzione e la grandezza ventricolare.[4pediatriapa.blogspot.com]
La ERT con con infusione dell’enzima ricombinante (idursulfasi) ha ottenuto dall’UE l’AIC come farmaco orfano nel 2007 come trattamento a lungo termine.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
È ovvio che, una diagnosi precoce possa migliorare la prognosi dell’individuo affetto da tali patologie.[docsity.com]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.[montecelio.net]
Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. Note: * Vinicia Assunta Polito, Maria Pia Cosma, “IDS crossing of the blood-brain barrier corrects CNS defects in MPSII mice”.[italiasalute.it]
È una malattia rara, progressiva, che colpisce prevalentemente i maschi, con una prognosi a lungo termine estremamente sfavorevole.[vivienna.it]
Eziologia Le cause che comportano tale manifestazione patologica sono dovute a carenze imputabili al deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S), deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani (GAG), essenziali per l'omeostasi[it.wikipedia.org]
-Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla.[docsity.com]
., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked.[4pediatriapa.blogspot.com]
Epidemiologia Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza nel mondo circa di 1500-2000 persone malate della sindrome di Hunter; mentre l' incidenza è di circa 1:100.000 nati vivi.[it.wikipedia.org]
-Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore[docsity.com]
Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente.[4pediatriapa.blogspot.com]
Leggi tutto 23/7/2009 Malattie rare: legge in arrivo entro il 2009 Puntare alla prevenzione, incentivare la ricerca, semplificare l accesso ai farmaci.[aismme.org]
L’informazione riveste un ruolo fondamentale di prevenzione, eccezionalmente a supporto di una corretta educazione terapeutica.[docsity.com]
Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]