La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto). [news-medical.net]

[…] possono raggiungere dai link qui sotto sono presentati i più importanti e significativi studi clinici realizzati dagli associati AOOI Screening delle mucopolisaccaridosi in pazienti pediatrici sottoposti a tonsillectomia, adenoidectomia e miringotomia Presentazione [aooi.it]

• Splenomegalia

  […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia [shireitalia.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa. [dietaesaluteonline.it]

• Ipertrofia tonsillare

  Dai dati provenienti di un Registro globale di MPSI si evince che 1/3 circa dei pazienti affetti dalla forma a fenotipo attenuato (Scheie) di MPS presenta ipertrofia tonsillare e che si manifesta, insieme ai problemi otologici, nei primi mesi/anni di [aooi.it]

• Idrocefalo comunicante

  L’idrocefalo comunicante che si ha nelle mucopolisaccaridosi è di solito lentamente progressivo, con sintomi clinici che sono difficilmente distinguibili dalla malattia neurologica primaria. [4pediatriapa.blogspot.com]

  comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, [shireitalia.it]

• Ictus

  – malattia di Ménière – neurinoma del nervo acustico – uso di farmaci ototossici – sclerosi multipla – concomitanza di chiara malattia aterosclerotica tromboembolica (ad esempio attacchi ischemici transitori, ictus cerebri, ischemia coronarica acuta [aooi.it]

• Iperattività

  La forma giovanile presenta una manifestazione clinica intermedia tra quella infantile e quella adulta che include apoplessia, demenza, disfunzione del tronco encefalico e iperattività; nella forma adulta, invece, i sintomi si sviluppano più lentamente [docsity.com]

• Convulsione

  Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

• Macrocefalia

  Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [corriere.it]

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  La malattia è essenzialmente caratterizzata da macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell'umore e del carattere, che possono anche dare luogo a un'aggressività anormale. In Italia, la sindrome di Hunter è inserita tra le malattie rare esenti. [osservatoriomalattierare.it]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: macrocefalia, ritardo mentale, disturbi dell'umore e del carattere che comportano un'aggressività anormale. [it.wikipedia.org]

• Rigidità articolare

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Rigidità articolare La rigidità articolare è un reperto comune nelle mucopolisaccaridosi, eccetto che nella la Sindrome di Morquio, in cui vi è lassità ligamentosa. [4pediatriapa.blogspot.com]

  Sono comuni la sindrome del tunnel carpale e la rigidità articolare, che possono portare a una perdita di funzionalità. [osservatoriomalattierare.it]

  Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia; Cute e capelli: Pelle spessa [shireitalia.it]

• Ginocchio valgo

  I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Come nella maggior parte delle Mucopolisaccaridosi, anche nella Sindrome di Morquio i pazienti appaiono normali alla nascita, tuttavia il ginocchio valgo, la cifosi, il ritardo di crescita con tronco e collo corti, e l'andatura anserina (simile a quella [morquiob.yolasite.com]

• Faccia grossolana

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  La variante A si caratterizza per lineamenti facciali grossolani, bassa statura, deformazioni ossee, rigidità articolare e ritardo mentale. [osservatoriomalattierare.it]

• Collo corto

  Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio. [docsity.com]

• Epatosplenomegalia

  Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla. [docsity.com]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

• Epatomegalia

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [shireitalia.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

  Negli anni, se trascurata la malattia può dare manifestazioni importanti con interessamento a livello cardiaco (vengono danneggiate le valvole cardiache), epatomegalia e splenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), ispessimento delle ossa. [dietaesaluteonline.it]

• Irsutismo

  […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo [corriere.it]

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

• Bassa statura

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d’arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. [imalatiinvisibili.it]

  statura, i disturbi del comportamento e la regressione psicomotoria, che comporta ritardo mentale, sordità, problemi cardiaci e respiratori e segni cutanei (cute a buccia d'arancia sulle scapole e sulle cosce); di solito le cornee sono trasparenti. [orpha.net]

  MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

• Disostosi

  In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

  Le forme intermedie sono caratterizzate da intelligenza normale, dismorfismi lievi, disostosi e buone attese di vita. [imalatiinvisibili.it]

  La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Dal punto di vista radiologico, la disostosi si evidenzia con una progressiva distruzione dell’articolazione dell’anca. [docsity.com]

• Ritardo dello sviluppo

  Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

  Un quadro clinico caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio associato o meno ad altre anomalie costituisce spesso un difficile problema diagnostico. [malattierare.aou.udine.it]

  L’acidosi lattica È un gruppo di diverse malattie, causate da deficit del metabolismo dell’acido lattico e del piruvato, con conseguente danno neurologico e ritardo nello sviluppo. [benessere.com]

• Dismorfismi facciali

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

• Ernia inguinale

  Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies, lingua ingrossata, ernia inguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del [starbene.it]

• Diarrea

  I più frequenti sono: lineamenti del viso grossolani, addome prominente, macrocefalia, irsutismo, infezioni respiratorie, diarrea cronica, otiti, anomalie retiniche, complicazioni cardiocircolatorie (50% dei casi). [disabilitaintellettive.it]

  La diarrea cronica, legata all'interessamento del sistema nervoso autonomico, e forse anche a una disfunzione della mucosa, rappresenta un problema per molti dei pazienti giovani. [osservatoriomalattierare.it]

  […] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea [shireitalia.it]

  […] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea [malattierare.toscana.it]

  Meno frequenti ma possibilmente associati sono sintomi come frequenti otiti, difficoltà uditive e problemi intestinali, come diarrea. [dietaesaluteonline.it]

• Dolore addominale

  Altri effetti indesiderati possono essere affanno, dispnea, dolori addominali, nausea, diarrea e dolori al petto. La ERT per la Sindrome di Hunter è somministrata ogni settimana sotto forma di infusione, della durata media di tre ore. [vivienna.it]

• Macroglossia

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l’epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [imalatiinvisibili.it]

  Nelle forme gravi i segni clinici comprendono le ernie, i dismorfismi facciali (macroglossia, bocca costantemente aperta, tratti del viso grossolani), l'epatosplenomegalia, la ridotta motilità articolare, la sindrome del tunnel carpale, la disostosi multipla [orpha.net]

  Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [shireitalia.it]

• Denti piccoli

  - l'ipoplasia (sviluppo deficitario) del processo odontoide è un reperto costante e comporta gravi conseguenze mediche nei pazienti con sindrome di Morquio, che spesso presentano denti piccoli con smalto abnormemente sottile e frequente formazione di [morquiob.yolasite.com]

Trattamento In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale. [imalatiinvisibili.it]

In aggiunta al trattamento sintomatico, che richiede un approccio multidisciplinare, non viene consigliato il trapianto allogenico di midollo osseo, in quanto non previene il ritardo mentale. [orpha.net]

Ci sono diversi approcci studiati per il trattamento della malattia di Sanfilippo. Mentre la causa della malattia è abbastanza chiara, il trattamento della sindrome presenta ancora notevoli sfide da combattere nel campo della ricerca. [docsity.com]

Durante il trattamento dei pazienti, è utile la valutazione del cuore ad intervalli regolari mediante ecocardiografia che monitori la funzione e la grandezza ventricolare. [4pediatriapa.blogspot.com]

Marzo 2019 / 16:35 Info L’Fda ha concesso la Fast Track designation, ovvero la procedura di revisione accelerata del dossier registrativo, a idursulfasi-IT, una nuova formulazione dell’enzima idursulfasi da somministrarsi per via intratecale per il trattamento [pharmastar.it]

È ovvio che, una diagnosi precoce possa migliorare la prognosi dell’individuo affetto da tali patologie. [docsity.com]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. [montecelio.net]

Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta. Note: * Vinicia Assunta Polito, Maria Pia Cosma, “IDS crossing of the blood-brain barrier corrects CNS defects in MPSII mice”. [italiasalute.it]

È una malattia rara, progressiva, che colpisce prevalentemente i maschi, con una prognosi a lungo termine estremamente sfavorevole. [vivienna.it]

Eziologia Le cause che comportano tale manifestazione patologica sono dovute a carenze imputabili al deficit dell'enzima iduronato-2-solfatasi (I2S), deputato al catabolismo dei mucopolisaccaridi o glicosaminoglicani (GAG), essenziali per l'omeostasi [it.wikipedia.org]

Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla. [docsity.com]

The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, Eighth Edition) Eziologia Le mucopolisaccaridosi sono malattie che si trasmettono con modalità autosomica recessiva, tranne nel caso della Mucopolisaccaridosi tipo II che è X-linked. [4pediatriapa.blogspot.com]

Epidemiologia Studi epidemiologici hanno stimato una prevalenza nel mondo circa di 1500-2000 persone malate della sindrome di Hunter; mentre l' incidenza è di circa 1:100.000 nati vivi. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia La malattia si presenta nella popolazione con un’incidenza di 1-2 bambini ogni 100.000 nati; poiché si trasmette per via autosomica recessiva, si stima che la probabilità che la patologia si manifesti in soggetti consanguinei è maggiore [docsity.com]

Leggi tutto 23/7/2009 Malattie rare: legge in arrivo entro il 2009 Puntare alla prevenzione, incentivare la ricerca, semplificare l accesso ai farmaci. [aismme.org]

Degli esercizi di mobilizzazione sembrano offrire dei benefici nella prevenzione della motilità articolare, e dovrebbero essere iniziati precocemente. [4pediatriapa.blogspot.com]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche [ilgiardinodegliangeli.net]

L’informazione riveste un ruolo fondamentale di prevenzione, eccezionalmente a supporto di una corretta educazione terapeutica. [docsity.com]