., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy , in Int Ophthalmol. , aprile 2008. A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D.[it.wikipedia.org]
Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramento mentale, dismorfismi lievi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramentomentale, dismorfismi lievi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
I livelli di DS nei pazienti con ernia, epatosplenomegalia, mani ad artiglio, lineamenti del viso grossolani, cardiopatia valvolare e rigiditàarticolare erano più alti di quelli senza.[medicalsystems.it]
Il quadro clinico esordisce già nel primo anno di vita ed è caratterizzato, fra altro, da opacità corneali, rigiditàarticolare, deformità scheletriche e nanismo.[disabilitaintellettive.it]
Sintomi tipici sono la rigiditàarticolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche. Possono essere presenti anomalie della valvola aortica.[imalatiinvisibili.it]
Comprendono: rigiditàarticolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchiovalgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere che comportano un’aggressività anormale.[notizieinunclick.it]
I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia.[disabilitaintellettive.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla.[imalatiinvisibili.it]
Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo , che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo , modesta disostosi multipla e ritardo mentale[starbene.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla.[orpha.net]
Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassastatura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo. Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale .[disabilitaintellettive.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassastatura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassastatura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassastatura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla.[imalatiinvisibili.it]
«È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassastatura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismifacciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismifacciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla.[imalatiinvisibili.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismifacciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla.[orpha.net]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismifacciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismifacciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo. Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale .[disabilitaintellettive.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni , età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita , un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri[ok-salute.it]
Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, erniainguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo. Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale .[disabilitaintellettive.it]
Si manifestano dalla nascita con ispessimento diffuso della cute, comparsa di noduli voluminosi, rosa o violacei, sulle spalle, deformazione della facies , lingua ingrossata, erniainguinale o ombelicale, coinvolgimento delle vertebre e delle ossa del[starbene.it]
Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezionirespiratoriericorrenti, cardiopatia.[disabilitaintellettive.it]
Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e doloreaddominale.[farmaci.net]
Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente. La prognosi muta a seconda del tipo.[it.wikipedia.org]
A gennaio 2016, 639 pazienti, con età media al primo trattamento di 6,2 anni e seguiti prospetticamente nel registro, avevano ricevuto idursulfasi per più di 6 mesi (la durata media del trattamento è stata di 56,3 mesi).[notizieinunclick.it]
È indicato per il trattamento della mucopolisaccaridosi di tipo IVA ( MPS IVA, nota anche come sindrome di Morquio A ).[farmaci.net]
Trattamento Il trattamento è sintomatico e dovrebbe essere implementato da un team multidisciplinare. In alcuni pazienti si è dimostrato utile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche.[imalatiinvisibili.it]
Il trattamento precoce rallenta la progressione della malattia. Tuttavia, non è efficace sulle lesioni neurologiche.[orpha.net]
La prognosi muta a seconda del tipo. Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Malattia genetica Lisosoma Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3. Douglas M.[it.wikipedia.org]
La prognosi muta a seconda del tipo. Note Kara S, Sherr EH, Barkovich AJ., Dilated perivascular spaces: an informative radiologic finding in Sanfilippo syndrome type a. , in Pediatr Neurol. , vol. 38, 2008, pp. 363-366.[it.wikipedia.org]
La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. È in fase di sviluppo la terapia con enzima ricombinante diretta verso il tessuto osseo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre.[farmaci.net]