Presentazione
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Occhi
- Opacità corneale
Mucopolisaccaridosi I-S (sindrome di Scheie; 607016*) MPS I H/S (sindrome di Hurler-Scheie; 607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità [msdmanuals.com]
Sintomi tipici sono la rigidità articolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche. Possono essere presenti anomalie della valvola aortica. [imalatiinvisibili.it]
Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
- Disturbo della vista
[…] alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica con laduronidasi, cellule staminali e trapianto di midollo osseo Mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter; 309900 [msdmanuals.com]
Orecchie
- Problema dell'udito
Per esempio, i bambini con problemi cardiaci possono essere sottoposti all’esame di diagnostica per immagini ecocardiogramma e i bambini con problemi dell’udito possono essere sottoposti ad audiometria. [msdmanuals.com]
Neurologico
- Ritardo dello sviluppo
Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà attentive. Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive. [disabilitaintellettive.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]
- Papilledema
^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008. ^ A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D. [it.wikipedia.org]
- Regressione psicomotoria
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Deterioramento mentale
I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramento mentale, dismorfismi lievi. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Convulsione
Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Respiratorio
- Apnea notturna
notturna, versamento di liquidi nel cervello Trattamento: Attenuazione dei sintomi Terapia di sostituzione enzimatica con laronidasi Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo Sindrome di Hunter (MPS II) Insorgenza della malattia: Tra [msdmanuals.com]
- Insufficienza respiratoria
respiratoria, opacità cornale, disturbi uditivi, ritardi o regressioni dello sviluppo neurocomportamenttale. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Feto
- Idrope fetale
Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Muscoloscheletricio
- Rigidità articolare
I livelli di DS nei pazienti con ernia, epatosplenomegalia, mani ad artiglio, lineamenti del viso grossolani, cardiopatia valvolare e rigidità articolare erano più alti di quelli senza. [medicalsystems.it]
Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]
Il quadro clinico esordisce già nel primo anno di vita ed è caratterizzato, fra altro, da opacità corneali, rigidità articolare, deformità scheletriche e nanismo. [disabilitaintellettive.it]
Sintomi tipici sono la rigidità articolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche. Possono essere presenti anomalie della valvola aortica. [imalatiinvisibili.it]
- Macrocefalia
Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della malattia, chiamata anche sindrome di Hunter, sono macrocefalia, ritardo mentale e disturbi dell’umore e del carattere che comportano un’aggressività anormale. [notizieinunclick.it]
- Ginocchio valgo
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Platispondilia
I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
I sintomi extra-scheletrici comprendono: problemi respiratori, epatomegalia, valvulopatie, sordità, opacità corneale. La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico: la sopravvivenza può raggiungere i 50 anni. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Pelle
- Irsutismo
Inoltre possono esserci: lineamenti del volto grossolani, fronte prominente, deficit uditivi, otite media, irsutismo, infezioni respiratorie ricorrenti, cardiopatia. [disabilitaintellettive.it]
Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]
Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
Intero corpo
- Bassa statura
Il quadro clinico include lineamenti del volto grossolani, bassa statura, deformità scheletriche moderate, ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni respiratorie ricorrenti, ritardo nello sviluppo. Sviluppo cognitivo, linguistico e sociale. [disabilitaintellettive.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità e sviluppo anomalo. [msdmanuals.com]
La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Disostosi
Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
[…] di Hurler-Scheie; 607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi [msdmanuals.com]
L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo. [imalatiinvisibili.it]
L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo. [orpha.net]
- Dismorfismi facciali
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]
Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]
Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]
- Ritardo dello sviluppo
Sviluppo cognitivo. Ritardo di diversa intensità nella grande maggioranza dei soggetti. Difficoltà attentive. Sviluppo comunicativo e linguistico. Tendenzialmente inferiore alle prestazioni cognitive. [disabilitaintellettive.it]
I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci. [it.wikipedia.org]
Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]
- Dolore
Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e dolore addominale. [farmaci.net]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Gli effetti indesiderati più comuni di Vimizim ( che possono riguardare più di 1 persona su 10 ) sono reazioni correlate all’infusione tra cui mal di testa, nausea, vomito, febbre, brividi e dolore addominale. [farmaci.net]
Check-up
Ultrasuoni
- Ingrossamento del fegato
Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]
Trattamento
[…] multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento [msdmanuals.com]
A gennaio 2016, 639 pazienti, con età media al primo trattamento di 6,2 anni e seguiti prospetticamente nel registro, avevano ricevuto idursulfasi per più di 6 mesi (la durata media del trattamento è stata di 56,3 mesi). [notizieinunclick.it]
Trattamento Il trattamento è sintomatico e dovrebbe essere implementato da un team multidisciplinare. In alcuni pazienti si è dimostrato utile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. [imalatiinvisibili.it]
Il trattamento di scelta è la somministrazione di enzimi di cui risultano deficitari, per riuscire a vivere dignitosamente. La prognosi muta a seconda del tipo. [it.wikipedia.org]
Prognosi
La prognosi muta a seconda del tipo. Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini Malattia genetica Lisosoma Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3. Douglas M. [it.wikipedia.org]
La prognosi dipende dal tipo di mucopolisaccaridosi. È possibile avere un’aspettativa di vita normale. Alcuni tipi, in genere quelli che colpiscono il cuore, causano morte prematura. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [it.wikipedia.org]
Prevenzione
19/05/2007 - 00:00 End: 20/05/2007 - 23:59 Gestione fuso orario Etc/GMT+2 19-20 maggio 2007: Giornate mondiali della mucopolisaccaridosi Maggiori informazioni sul sito di: Associazione italiana mucopolisaccaridosi Detto su PartecipaSalute Campagne di prevenzione [partecipasalute.it]
Documento di consenso e raccomandazioni per la prevenzione cardiovascolare in Italia 2018 di a cura di Massimo Volpe et. al. [giornaledicardiologia.it]
Prima dell’infusione, al paziente deve essere somministrato un medicinale per la prevenzione di una reazione allergica a Vimizim. Ai pazienti può anche essere somministrato un medicinale per controllare la febbre. [farmaci.net]