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Mucopolisaccaridosi

Presentazione

Occhi

  • Opacità corneale

    In alcuni pazienti è presente opacità corneale. La capacità intellettiva è normale nei primi anni di vita, ma si assiste a un deterioramento psicofisico già dal 3° anno. [corriere.it]

    Mucopolisaccaridosi I-S (sindrome di Scheie; 607016*) MPS I H/S (sindrome di Hurler-Scheie; 607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità [msdmanuals.com]

    Sintomi tipici sono la rigidità articolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche. Possono essere presenti anomalie della valvola aortica. [orpha.net]

    Frequenti, ma non propri di tutte le forme, sono anche il ritardo mentale e staturale e l'opacità corneale. [sapere.it]

  • Disturbo della vista

    Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza a sviluppare ernie. [treccani.it]

    […] alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento: terapia di supporto, sostituzione enzimatica con laduronidasi, cellule staminali e trapianto di midollo osseo Mucopolisaccaridosi II (sindrome di Hunter; 309900 [msdmanuals.com]

Orecchie

  • Problema dell'udito

    Per esempio, i bambini con problemi cardiaci possono essere sottoposti all’esame di diagnostica per immagini ecocardiogramma e i bambini con problemi dell’udito possono essere sottoposti ad audiometria. [msdmanuals.com]

Sistema immune

  • Splenomegalia

    Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

    […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia [takeda.com]

Neurologico

  • Ritardo dello sviluppo

    Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

    Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

  • Papilledema

    ^ Koseoglu ST, Harmatz P, Turbeville S, Nicely H., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy, in Int Ophthalmol., aprile 2008. ^ Coman DJ, Hayes IM, Collins V, Sahhar M, Wraith JE, Delatycki MB., Enzyme replacement [it.wikipedia.org]

    La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema. [corriere.it]

  • Deterioramento mentale

    La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema. [corriere.it]

    I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramento mentale, dismorfismi lievi. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Idrocefalo comunicante

    comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, [takeda.com]

  • Regressione psicomotoria

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Respiratorio

  • Apnea notturna

    Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione [takeda.com]

    notturna, versamento di liquidi nel cervello Trattamento: Attenuazione dei sintomi Terapia di sostituzione enzimatica con laronidasi Trapianto di cellule staminali o trapianto di midollo osseo Sindrome di Hunter (MPS II) Insorgenza della malattia: Tra [msdmanuals.com]

  • Insufficienza respiratoria

    respiratoria, opacità cornale, disturbi uditivi, ritardi o regressioni dello sviluppo neurocomportamenttale. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Feto

  • Idrope fetale

    Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono [notiziariochimicofarmaceutico.it]

Muscoloscheletricio

  • Rigidità articolare

    Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale. [corriere.it]

    I livelli di DS nei pazienti con ernia, epatosplenomegalia, mani ad artiglio, lineamenti del viso grossolani, cardiopatia valvolare e rigidità articolare erano più alti di quelli senza. [medicalsystems.it]

    Tipicamente, i sintomi includono statura ridotta, capigliatura folta, rigidità articolare e lineamenti del volto grossolani. La diagnosi si basa sui sintomi e sugli esiti dell’esame obiettivo e degli esami del sangue. [msdmanuals.com]

    Sintomi tipici sono la rigidità articolare, opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale e lievi alterazioni scheletriche. Possono essere presenti anomalie della valvola aortica. [orpha.net]

  • Ginocchio valgo

    Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [quotidianosanita.it]

    Il coinvolgimento progressivo delle ossa e delle articolazioni, noto come disostosi multipla, può comportare bassa statura, gibbo (cifosi dorso lombare), scoliosi, ginocchio valgo, progressiva rigidità delle articolazioni delle dita delle mani (mani ad [ospedalebambinogesu.it]

    I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Platispondilia

    Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino. [quotidianosanita.it]

    I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Macrocefalia

    Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica. [corriere.it]

  • Osteocondrodisplasia

    Lo studio enzimatico consente di escludere altre osteocondrodisplasie. [quotidianosanita.it]

Faccia, testa & collo

  • Collo corto

    Non è caratteristicamente presente ritardo mentale, mentre le alterazioni scheletriche compaiono già nel 1° anno, con marcato nanismo, petto carenato, lassità legamentosa, ginocchio a scatto nel movimento articolare, collo corto, sordità neurosensoriale [corriere.it]

Fegato, bile & pancreas

  • Epatomegalia

    Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza a sviluppare ernie. [treccani.it]

    Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

    I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale. [quotidianosanita.it]

    Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia [takeda.com]

    In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

Pelle

  • Irsutismo

    […] clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo [sapere.it]

    In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

    Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

    Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]

    Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]

  • Sopracciglia cespugliose

    cespugliose, le palpebre e le labbra appaiono assottigliate, le ossa frontali sono spesso protuberanti sono altresì presenti opacità corneale, gibbosità lombare, mani ad artiglio, ernie inguinali e ombelicali, ispessimento leptomeningeo, presenza di [corriere.it]

Intero corpo

  • Bassa statura

    MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

    In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

    I diversi tipi di mucopolisaccaridosi presentano sintomi leggermente diversi, ma in generale, durante la tenera età e l’infanzia diventano evidenti bassa statura, pelosità e sviluppo anomalo. [msdmanuals.com]

    La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa. [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Disostosi

    Mucopolisaccaridosi III Insieme di alterazioni congenite, di tipo autosomico recessivo, che interessano il metabolismo dei mucopolisaccaridi e che sono caratterizzate da inespressività del volto, irsutismo, modesta disostosi multipla e ritardo mentale [starbene.it]

    MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi. [malattierare.toscana.it]

    In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia. [corriere.it]

    […] di Hurler-Scheie; 607015*) Alfa-L-iduronidasi Esordio: in IH, 1o anno In IS, > 5 anni In IH/S, 3-8 anni Metaboliti urinari: dermatan solfato, solfato di eparina Caratteristiche cliniche: opacità corneale, retrazioni delle articolazioni, contratture, disostosi [msdmanuals.com]

    L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. Dopo i 2 anni può insorgere idrocefalo. [orpha.net]

  • Dismorfismi facciali

    In generale, l’intero spettro sintomatologico della MPS I comprende: ritardo psicomotorio, deformità scheletriche, dismorfismi facciali, ernie (principalmente inguinali e/o ombelicali), irsutismo, opacità corneale, organomegalia, manifestazioni cardiache [irib.cnr.it]

    Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia [malattierare.toscana.it]

    Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L'esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [orpha.net]

    Altri segni clinici sono opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, bassa statura, ernie, dismorfismi facciali e irsutismo. L’esame radiologico dello scheletro evidenzia segni tipici della disostosi multipla. [imalatiinvisibili.it]

    Nelle forme gravi i segni clinici comprendono: dismorfismi facciali, epatosplenomegalia, alterazioni scheletriche con ridotta motilità articolare, ernie, sindrome del tunnel carpale, regressione psicomotoria, problemi cardiaci e respiratori segni cutanei [notiziariochimicofarmaceutico.it]

  • Ritardo dello sviluppo

    Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

    Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci [it.wikipedia.org]

  • Infezione ricorrente

    Tra i sintomi più precoci vi sono quelli legati al coinvolgimento delle vie aeree: infezioni ricorrenti, ipertrofia adenotonsillare, ostruzione delle vie aeree, apnee del sonno. Purtroppo, sono segni aspecifici e spesso misconosciuti. [ospedalebambinogesu.it]

Gastrointestinale

  • Diarrea

    […] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea [malattierare.toscana.it]

    […] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea [takeda.com]

  • Diarrea cronica

    cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree [takeda.com]

Check-up

Ultrasuoni

  • Ingrossamento del fegato

    Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni, età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita, un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri [ok-salute.it]

    Comune è l'ingrossamento del fegato e della milza. Nel tempo si osserva una modificazione dei tratti del viso che diventano "grossolani" e conferiscono un aspetto caratteristico del volto. [ospedalebambinogesu.it]

Trattamento

[…] multipla, facies con lineamenti grossolani, capelli grossolani, macroglossia, organomegalia, ritardo mentale con regressione, malattia delle valvole cardiache, disturbi alla vista e all'udito, ernia inguinale e ombelicale, apnea del sonno, idrocefalo Trattamento [msdmanuals.com]

Trattamento Il trattamento è sintomatico e dovrebbe essere implementato da un team multidisciplinare. In alcuni pazienti si è dimostrato utile il trapianto di cellule staminali ematopoietiche. [imalatiinvisibili.it]

Dopo un trattamento chemioterapico per “fare spazio” alle cellule modificate nell’organismo, avviene la reinfusione. [osservatorioterapieavanzate.it]

La ERT è invece rivolta verso tutti i pazienti che mostrano significativi benefici da tale trattamento. Si è visto che prima si inizia il trattamento, maggiori sono i benefici evidenziati. [irib.cnr.it]

Prognosi

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi muta a seconda del tipo. [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni. Fonte: ORPHANET 16 aprile 2014 © Riproduzione riservata [quotidianosanita.it]

Epidemiologia

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente i maschi in età infantile, negli Stati Uniti l'incidenza è di 1 su 25.000 bambini. [it.wikipedia.org]

Prevenzione

[…] di Montecchio, per il Santo Patrono garantite le attività urgenti come nei giorni festivi Eventi e congressi 22/12/22 La chirurgia ortopedica nel bambino con pci: il complesso tibiotarsica-piede 18/11/22 Conoscere le malattie neuromuscolari 12/11/22 Prevenzione [ausl.re.it]

La prevenzione e il trattamento delle complicanze sono parte integrante della gestione dei pazienti con queste malattie e richiedono il coinvolgimento di più specialisti (ortopedici, fisiatri, fisioterapisti e terapisti occupazionali, cardiologi, oculisti [ospedalebambinogesu.it]

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