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Mucopolisaccaridosi

Metropolitan Police Service


Presentazione

  • La diagnosi è stabilita comunemente fra 4 e 18 mesi dell'età, come l'infante può sembrare normale alla nascita (o alla presentazione con le ernie inguinali o ombelicali soltanto).[news-medical.net]
  • Lo scopo di questo evento è duplice: aggiornare dal punto di vista clinico-terapeutico tutti i medici interessati a queste malattie e cercare di raggiungere, attraverso le presentazioni scientifiche e la discussione, una condivisione di comportamento[fondazione-mariani.org]
Disturbo della vista
  • Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza a sviluppare ernie.[treccani.it]
  • In genere si manifesta fin dall'infanzia, con sintomi molto vari: sordità, disturbi della vista, problemi scheletrici, cardiaci e respiratori, ritardo mentale nelle forme più gravi.[superabile.it]
Deficit visivo
  • Il viso presenta tratti dismorfici e tipica è l'opacizzazione corneale che può dare deficit visivi di grado diverso. Solitamente il decesso subentra entro la prima decade di vita per insufficienza cardiorespiratoria.[malattierare.hsr.it]
Rigidità articolare
  • Nella sintomatologia tipica rientrano: ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni ricorrenti all’orecchio medio e/o alle vie aeree superiori, rigidità articolare, mano ad artiglio, opacità corneale, valvulopatia, sindrome del tunnel carpale e displasia[policliniconews.it]
  • Nel caso in cui si manifesti l’aspetto clinico, si riscontrano bassa statura, rigidità articolare, tratti grossolani ed epatosplenomegalia. Sono anche presenti ernie e sindrome del tunnel carpale.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La forma lieve è detta anche sindrome di Scheie e si manifesta di solito in età giovane-adulta, con sintomi caratteristici quali modeste alterazioni scheletriche, rigidità articolare, opacità corneale, anomalie valvolari dell’aorta, paresi spastica causata[telethon.it]
  • articolare Tunnel carpale spesso asintomatico cli nica Alterazioni scheletriche Corpi vertebrali a becco Gibbo dorso-lombare Diafisi corte, epifisi ruotate Coste a spatola Clavicola corta e tozza Individuo sano 5 anni MPS I 5 anni Ossa metacarpali corte[prezi.com]
  • Comprendono: rigidità articolare, opacità corneali, sindrome del tunnel carpale, lievi alterazioni scheletriche, anomalie della valvola aortica.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Platispondilia
  • Le deformità scheletriche (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe) diventano più evidenti con la crescita del bambino.[quotidianosanita.it]
  • I segni caratteristici della MPS IV sono: displasia scheletrica (platispondilia, cifosi, scoliosi, petto carenato, ginocchio valgo, deformità delle ossa lunghe con conseguente bassa statura che non supera 1,5 m), lassità ligamentosa con lussazioni frequenti[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Macrocefalia
  • Può essere presente una mielopatia che esita dalla pachimeningite cervicale, dalla macrocefalia e dall’idrocefalo. Un sintomo importante è l’insorgenza di una progressiva e ingravescente sordità. La forma lieve può a volte rimanere asintomatica.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Facies La tipica manifestazione estetica della patologia è la facies lunare; nei casi più gravi, si presenta con macrocefalia e collo corto, ingrossamento della lingua, ispessimento di labbra, lobi dell’orecchio e del sopracciglio.[docsity.com]
Artrite
  • In generale i sintomi più comuni sono: nanismo gravi anomalie ossee (deformità, osteofiti vertebrali) DJD (malattia degenerativa articolare) artrite Lussazione dell’anca Epatomegalia Aumento di volume della lingua Opacità corneale Crisi convulsive Presenza[petsblog.it]
Nano
  • Particolarmente soggetti a questa patologia sono i cani segugi di razza Plott Hound, i Labrador , il Bassotto a pelo duro, i Pinscher, lo Schnauzer nano, il Welsh Corgi, i Pastori tedeschi, ma si può vedere come malattia anche in altre razze o negli incroci[petsblog.it]
Apnea notturna
  • I sintomi dell'ostruzione respiratoria, compresa l'apnea notturna, si riducono drammaticamente.[neuropsicomotricista.it]
  • Le manifestazioni cliniche più caratteristiche della sindrome di Hunter sono: Viso: Lineamenti facciali grossolani, macroglossia, bocca costantemente aperta; Sistema respiratorio: Affezioni frequenti del tratto respiratorio, apnea notturna, ostruzione[shireitalia.it]
Roncopatia
  • […] l'ipertrofia adenotonsillare, associata all'ingrossamento della lingua, alla frequente presenza di stenosi della trachea dovuti al deposito di mucopolisaccaridi, sono responsabili di dif- ficoltà respiratorie ingravescenti che si manifestano principalmente con roncopatia[neuropsicomotricista.it]
Splenomegalia
  • Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
  • Le manifestazioni cliniche sono dismorfismi facciali, epato-splenomegalia, ostruzione delle vie aeree superiori, deformità scheletrica e cardiomiopatia. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it]
  • […] scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree; Visceri: Epatomegalia, splenomegalia[shireitalia.it]
Insufficienza cardiaca
  • I sintomi principali sono difetti di crescita, deformità scheletriche, insufficienza cardiaca, malfunzionamento di fegato e milza, deficit cognitivi, ma possono manifestarsi anche opacità della cornea, bassa statura, ernie.[telethon.it]
  • cardiaca dovuta alla disfunzione delle valvole, ispessimento miocardico, ipertensione polmonare, restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione[shireitalia.it]
Cardiomegalia
  • Possono essere riscontrati, inoltre, soffi cardiaci, valvulopatie e cardiomegalia, causa frequente di morte.[4pediatriapa.blogspot.com]
Idrope fetale
  • Si riconoscono forme: prenatali con idrope fetale, neonatali gravi con dismorfismi facciali, ernie, epatosplenomegalia, piedi torti, disostosi multiple, ipotonia grave, disturbi neurologici, scarsa mobilità articolare, infine, forme molto lievi possono[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Epatomegalia
  • Manifestazioni tipiche sono i disturbi della vista, dell’udito, dell’apparato cardiovascolare, l’epatomegalia, la tendenza a sviluppare ernie.[treccani.it]
  • In generale i sintomi più comuni sono: nanismo gravi anomalie ossee (deformità, osteofiti vertebrali) DJD (malattia degenerativa articolare) artrite Lussazione dell’anca Epatomegalia Aumento di volume della lingua Opacità corneale Crisi convulsive Presenza[petsblog.it]
  • Gli affetti presentano disostosi multiple, scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia[malattierare.toscana.it]
  • I sintomi extra-scheletrici comprendono i problemi respiratori, l'epatomegalia, le valvulopatie, la sordità e le opacità corneali. L'intelligenza è normale.[quotidianosanita.it]
  • In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]
Irsutismo
  • […] clinico diverso, che hanno tuttavia in comune il fatto di manifestarsi solo mesi o anni dopo la nascita con: facies caratteristica; deformazioni ossee, tra cui cranio voluminoso, cifosi dorsolombare e contratture degli arti; ipoacusia; cute spessa, irsutismo[sapere.it]
  • […] mucopolisaccaridosi risultano le anomalie scheletriche e somatiche.In un primo tempo, è evidenziabile il ritardo mentale con diminuito rendimento dal punto di vista scolastico e solo più tardi si evidenziano l’epatosplenomegalia, i tratti grossolani facciali, l’ irsutismo[4pediatriapa.blogspot.com]
  • Si manifesta con: deformità scheletriche, ritardo psicomotorio, opacità corneale, organomegalia, malformazioni cardiache, irsutismo. Dopo il secondo anno d’età, può insorgere idrocefalo.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
Deterioramento mentale
  • È caratterizzata da grave e rapido deterioramento mentale.[imalatiinvisibili.it]
  • La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramento mentale, dismorfismi lievi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • La maggior parte dei pazienti (73%) aveva meno di 18 anni ed era affetta dalla forma intermedia della malattia (82%), senza deterioramento mentale manifesto.[informazionisuifarmaci.it]
  • Tale patologia si manifesta tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento, quale ipercinesia e aggressività, deterioramento mentale, disturbi del sonno e lievi dimorfismi; spesso l’individuo affetto da sindrome di Sanfilippo si presenta con facies[docsity.com]
Convulsione
  • Le convulsioni spesso insorgono dopo i 10 anni. Inoltre sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate.[imalatiinvisibili.it]
  • Intorno ai 10 anni, il coinvolgimento neurologico inizia a determinare perdita delle capacità motorie, problemi di comunicazione, convulsioni. Sono stati descritti alcuni pazienti con forme attenuate di MPS III.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • È caratteristico il ritardo mentale grave e progressivo associato a perdita delle capacità motorie intorno ai 10 anni e alla successiva comparsa di convulsioni.[malattierare.hsr.it]
Idrocefalo comunicante
  • comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura,[shireitalia.it]
  • Sistema Nervoso Centrale: L'idrocefalo comunicante è comune nei bambini affetti dalla forma severa di MPS I, sostenuto dall'ispessimento delle leptomeningi causato dall'accumulo di GAG che può interferire con il riassorbimento del liquido cefalorachidiano[neuropsicomotricista.it]
Disturbi del sonno
  • Sintomi I primi sintomi compaiono tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento (ipercinesia, aggressività) e deterioramento mentale, disturbi del sonno e dismorfismi molto lievi.[imalatiinvisibili.it]
  • I primi sintomi compaiono di solito tra i 2 e i 6 anni e comprendono: alterazioni comportamentali (ipercinesia, aggressività, disturbi del sonno), deterioramento mentale, dismorfismi lievi.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Tale patologia si manifesta tra i 2 e i 4 anni, con disturbi del comportamento, quale ipercinesia e aggressività, deterioramento mentale, disturbi del sonno e lievi dimorfismi; spesso l’individuo affetto da sindrome di Sanfilippo si presenta con facies[docsity.com]
Papilledema
  • ., Reversed papilledema in an MPS VI patient with galsulfase (Naglazyme((R))) therapy , in Int Ophthalmol. , aprile 2008. A. Arfi, M. Richard; C. Gandolphe; D.[it.wikipedia.org]
  • La forma grave esordisce in ragazzi di giovane età con rigidità articolare, tratti facciali grossolani, epatosplenomegalia, disostosi multiple, nanismo, deterioramento mentale, gibbo, retinite pigmentosa e papilledema.[4pediatriapa.blogspot.com]
Diarrea
  • […] scarsa mobilità articolare, bassa statura, dismorfismi facciali con aspetto gargoilico, perdita della vista e dell'udito, disturbi respiratori ed infezioni respiratorie, disturbi cardiaci, epatomegalia e splenomegalia, ernie inguinali ed ombelicali, diarrea[malattierare.toscana.it]
  • […] restringimento delle arterie coronariche; Sistema nervoso: Ritardo mentale, disturbi comportamentali, idrocefalo comunicante che determina una grave degenerazione del sistema nervoso centrale dopo i 7-10 anni, disfunzione del sistema nervoso autonomo che causa diarrea[shireitalia.it]
Diarrea cronica
  • cronica; Sistema scheletrico: Sindrome del tunnel carpale, rigidità articolare, bassa statura, deformazioni ossee; Sistema visivo: Grave degenerazione della retina; Sistema uditivo: Progressivo deterioramento dell'udito per le infezioni delle vie aeree[shireitalia.it]
Bassa statura
  • statura, dismorfismi facciali, opacità corneale e problemi cardiaci.[futurastemcells.com]
  • MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi.[malattierare.toscana.it]
  • In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • La displasia scheletrica è il segno caratteristico della MPS VI si estrinseca con bassa statura, disostosi multipla e artropatia degenerativa.[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • «È caratterizzata da deformità scheletriche e articolari , bassa statura , ispessimento delle valvole cardiache e opacità corneali » avverte il pediatra.[ok-salute.it]
Disostosi
  • Disostosi multiple Insights Imaging 2013;4:443–459 6. Disostosi multiple - cranio 7. Disostosi multiple - torace 8.[slideshare.net]
  • In questo caso, i pazienti appaiono mentalmente ritardati, presentano disostosi multiple, bassa statura, alterazioni cardiache, ernie ed epatomegalia.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • MPS IV è caratterizzata da displasia scheletrica (differente dalle disostosi multiple delle suddette forme), lassità ligamentosa, ipoplasia dentaria e bassa statura, senza disturbi cognitivi.[malattierare.toscana.it]
  • Sintomi Le manifestazioni cliniche a livello sistemico dovute al deposito di mucopolisaccaridi comprendono epatosplenomegalia, insufficienza coronarica, insufficienza o stenosi delle valvole cardiache, disostosi multiple, ecc.[corriere.it]
  • I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple (malformazioni ossee), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale,[paginemediche.it]
Ritardo dello sviluppo
  • […] di sviluppo, fegato e milza ingrossati, deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale e problemi cardiaci.[futurastemcells.com]
  • Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni , età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita , un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri[ok-salute.it]
  • I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple (malformazioni ossee), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale,[paginemediche.it]
  • Un quadro clinico caratterizzato da ritardo dello sviluppo psicomotorio associato o meno ad altre anomalie costituisce spesso un difficile problema diagnostico.[malattierare.aou.udine.it]
  • Sintomatologia I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple, ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia , deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale, problemi cardiaci.[it.wikipedia.org]
Dolore
  • […] valgum 10. ridotto sviluppo acetabolare ridotto sviluppo della regione meta-epifisaria prossimale del femore coxa valga MPS I Hurler attenuated MPS I, MPS II, III, IV e VI Ricostruzione chirurgica senza chirurgia - progressiva instabilità articolare, dolore[slideshare.net]
  • Analizziamo, dunque, le anomalie a carico dei vari sistemi corporei: Apparato muscolo scheletrico I segni peculiari del coinvolgimento di questo apparato sono rappresentati da rigidità,dolore e contratture in flessione in quasi tutte le articolazioni;[docsity.com]
  • La sindrome del tunnel carpale è sintomo frequente nella fase precoce della malattia nella forma attenuata e determina dolore notturno o parestesie.[neuropsicomotricista.it]
Ernia inguinale
  • Nella sintomatologia tipica rientrano: ernia inguinale e/o ombelicale, infezioni ricorrenti all’orecchio medio e/o alle vie aeree superiori, rigidità articolare, mano ad artiglio, opacità corneale, valvulopatia, sindrome del tunnel carpale e displasia[policliniconews.it]
  • Segni e sintomi che potrebbero portare al sospetto clinico di Mucopolisaccaridosi I sono: ernia inguinale e/o ombelica, lerigidità articolare, sindrome del tunnel carpale, infezioni recidivanti dell’orecchio medio e/o delle alte vie aeree, mano ad artiglio[osservatoriomalattierare.it]

Workup

Ingrossamento del fegato
  • Quando si manifesta «I primi segni della malattia possono comparire già intorno ai 2-3 anni , età nella quale i genitori potrebbero notare un difetto della crescita , un ritardo nello sviluppo psicomotorio o un ingrossamento del fegato » specifica Brunetti-Pierri[ok-salute.it]
  • I sintomi e i segni clinici presentano disostosi multiple (malformazioni ossee), ritardo di sviluppo, epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), deformità a livello scheletrico, bassa statura, dismorfismi facciali, opacità corneale,[paginemediche.it]
  • In generale sono caratteristici: nanismo con disostosi, tratti grossolani del volto, patologia cardiovascolare ed epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza).[malattierare.hsr.it]

Trattamento

  • La base giuridica per questi trattamenti è il perseguimento del legittimo interesse del titolare del trattamento (art. 6.1-f del Regolamento).[medicioggi.it]
  • Tuttavia, come la maggior parte delle terapie enzimatiche sostitutive, la laronidasi produce una risposta anti-farmaco da parte degli anticorpi immunoglobuline G in oltre il 90% dei pazienti durante i primi mesi di trattamento. Leggi tutto...[osservatoriomalattierare.it]
  • I pazienti stanno meglio e sopravvivono più a lungo grazie alle terapie specifiche, e proprio per questo, hanno ancora più bisogno di tutta una serie di trattamenti tradizionali multidisciplinari: medici, chirurgici e psico-sociali, che devono essere[fondazione-mariani.org]
  • I livelli dei GAG urinari e le dimensioni della milza e del fegato sono normalmente usati per valutare l'effetto del trattamento, pertanto non sono raccomandati come analisi di routine in pazienti che non sono in trattamento.[neuropsicomotricista.it]

prognosi

  • La prognosi per questi bimbi varia secondo la gravità della malattia e attualmente non ci sono cure certe. Il trapianto di cellule staminali ematopoietiche sta diventando sempre più una realtà di cura per questi bimbi .[futurastemcells.com]
  • Le mucopolisaccaridosi sono malattie genetiche metaboliche rare che si possono manifestare già nei primi mesi di vita del bambino la cui prognosi è severa e spesso letale.[umbriadomani.it]
  • La prognosi è sfavorevole ; la maggior parte dei casi con sottotipo IIIA muore alla fine della seconda decade di vita. Sono state osservate sopravvivenze più lunghe (30/40 anni) nei sottotipi B e D. Tratto da :[imalatiinvisibili.it]
  • Nella maggior parte dei casi, le mucopolisaccaridosi hanno prognosi severa e sono fatali prima dell'età adulta.[montecelio.net]
  • La prognosi dipende dalla gravità della malattia e dalla qualità della presa in carico, che può permettere ai pazienti di sopravvivere fino ai 50 anni.[quotidianosanita.it]

eziologia

  • -Eziologia e diagnosi Si pone il sospetto di Sindrome di Sanfilippo in presenza di eparansolfaturia, epatosplenomegalia, ritardo mentale e disostosi multipla.[docsity.com]

Fisiopatologia

  • Gli autori di Robbins – Fondamenti di Patologia e di Fisiopatologia, da sempre considerati tra le voci più autorevoli nell’ambito della patologia, hanno realizzato questa nuova edizione del volume con l’obiettivo di fornire una trattazione aggiornata[books.google.it]

Prevenzione

  • Screening neonatale per prevenzione malattie rare. L’A.O. di Padova riconfermata ai vertici europei Prof.[insalutenews.it]
  • Vi è in Italia un difetto di conoscenza su queste malattie, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura sintomatica dei malati.[umbriadomani.it]
  • TAG: Bambini Endocrinologia e malattie del ricambio Esami Eventi salute Fegato Genetica medica Gravidanza Malattie rare Neonati Ossa Prevenzione Radiodiagnostica Salute maschile Sistema Muscolo-Scheletrico Sistema nervoso Trapianti Salute femminile Chirurgia[paginemediche.it]
  • Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura[superando.it]

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