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Mucolipidosi Tipo 4


Presentazione

Opacità corneale
  • Durante l'evoluzione della malattia appaiono opacità corneali, compatibili con una sopravvivenza prolungata.[aimps.org]
  • Riassunto La mucolipidosi tipo 4 (ML4) è una malattia lisosomiale caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio e anomalie degli occhi, comprese le opacità corneali, la degenerazione retinica o lo strabismo.[orpha.net]
  • MUCOLIPIDOSIS, TYPE IV MCOLN1 La mucolipidosi tipo 4 (ML4) è una malattia lisosomiale caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio e anomalie degli occhi, comprese le opacità corneali, la degenerazione retinica o lo strabismo.[altamedica.it]

Trattamento

  • Il trattamento è soprattutto sintomatico ed è mirato alla gestione del quadro oculare e del deficit neurologico.[orpha.net]
  • I gastrinomi (sindrome di Zollinger-Ellison) determinano un’ipersecrezione acida condizionante la comparsa di ulcere peptiche (soprattutto duodenali) ricorrenti e/o resistenti al trattamento farmacologico, con diarrea responsiva agli inibitori di pompa[medicinaonline.co]
  • 0,84 RB0020 RETINOBLASTOMA PATOLOGIA 173 0,69 RB0040 GARDNER SINDROME DI PATOLOGIA Dettagli Laura Mazzanti, Monica Guidetti Hub&Spoke Regionale Malattie Rare-Emilia-Romagna H&SR MAR-ER Modello clinico-organizzativo per la diagnosi, il follow-up ed il trattamento[docplayer.it]
  • PHENYLKETONURIA PAH La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).[altamedica.it]

Epidemiologia

  • Disposizioni urgenti in materia di semplificazione per le procedure amministrative e di accesso rapido alle cure per i malati affetti Dettagli Istituto Centro/Presidio Comune AARSKOG SINDROME RN0790 AU Policlinico Gemelli Clinica pediatrica - Servizio Epidemiologia[docplayer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Dettagli ELENCO MALATTIE RARE ESENTI Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle malattie rare ai sensi del D.M. 18 maggio 2001, n. 279 ELENCO MALATTIE RARE ESENTI AI SENSI DELL ALLEGATO 1 AL D.M. N.[docplayer.it]
  • Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Epatiti croniche: cosa sono, sintomi, diagnosi e cura Differenza tra fegato, pancreas e cistifellea Bocca secca ed asciutta da ansia, diabete, malattie del fegato: diagnosi e cure[medicinaonline.co]

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