La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia CASI CLINICI 1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Opacità corneale

  Il piccolo presenta un ritardio psicomotorio, tetraparesi e opacità corneale. [osservatoriomalattierare.it]

  Altri segni clinici sono le opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale, la malattia della valvola cardiaca, i lineamenti grossolani del viso lievemente ingravescenti e la lieve disabilità intellettiva. [orpha.net]

  Il quadro può man mano completarsi con opacità corneali, ritardo psicomotorio e nanismo. Non rare le complicanze cardio-respiratorie che possono essere fatali. [medisoc.it]

• Strabismo

  La mucolipidosi tipo 4 (ML4) è una malattia lisosomiale caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio e anomalie degli occhi, comprese le opacità corneali, la degenerazione retinica o lo strabismo. [osservatoriomalattierare.it]

  È caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio evidente già alla fine del primo anno di vita e da anomalie degli occhi quali opacità corneali, degenerazione retinica o strabismo, che comportano una riduzione progressiva della capacità visiva [telethon.it]

  (basso tono muscolare) e i riflessi tendinei sono generalmente spastici Intorbidimento della cornea dell'occhio, e visione gravemente ridotta Degenerazione progressiva della retina che causa grave disabilità visiva e cecità dopo l'adolescenza Pseudo-strabismo [tellmegen.com]

• Splenomegalia

  SINTOMATOLGIA E QUADRO CLINICO L’esordio della malattia avviene nei primi mesi di vita; il piccolo paziente si presenta con lineamenti grossolani, alterazioni della gabbia toracica, epato-splenomegalia, disostosi plurime, limitazione dei movimenti articolari [medisoc.it]

• Raucedine

  Segni e sintomi Le prime manifestazioni cliniche che si riconoscono sono dolore e deformità articolari progressive; noduli sottocutanei, particolarmente vicini alle articolazioni, e nelle aree sottoposte a pressione; progressiva raucedine dovuta sindrome [4pediatriapa.blogspot.com]

• Atassia

  Le caratteristiche principali della sindrome di Angelman sono un grave ritardo psicomotorio, l’assenza di linguaggio o utilizzo di poche parole, problemi di equilibrio e movimenti scoordinati (atassia) con tremore agli arti. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Difficoltà di apprendimento

  Poiché le nostre cellule non sono in grado di gestire tali grandi quantità di queste sostanze, si verificano danni alle cellule, causando sintomi che vanno da lievi difficoltà di apprendimento a gravi disabilità intellettuali e deformità scheletriche. [tellmegen.com]

• Rigidità articolare

  La malattia compare durante la prima decade, con rigidità articolare, deformità ad artiglio delle mani e displasia delle anche. [ponsillo.it]

• Epatosplenomegalia

  L’epatosplenomegalia è variamente presente, così come la cardiomegalia e l’idrocefalo. [ponsillo.it]

• Ritardo dello sviluppo

  I primi sintomi possono includere problemi di vista e ritardi nello sviluppo. [tellmegen.com]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia Si tratta di un errore raro congenito del metabolismo, caratterizzato da bassa statura, anomalie scheletriche, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo. [orpha.net]

  I neonati - spesso prematuri e all’inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo [4pediatriapa.blogspot.com]

• Bassa statura

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia Si tratta di un errore raro congenito del metabolismo, caratterizzato da bassa statura, anomalie scheletriche, cardiomegalia e ritardo dello sviluppo. [orpha.net]

  statura e caratteristiche fisiche quali: pterigio ipertelorismo attaccatura bassa delle orecchie. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Disabilità

  Poiché le nostre cellule non sono in grado di gestire tali grandi quantità di queste sostanze, si verificano danni alle cellule, causando sintomi che vanno da lievi difficoltà di apprendimento a gravi disabilità intellettuali e deformità scheletriche. [tellmegen.com]

  Altri segni clinici sono le opacità corneali, la sindrome del tunnel carpale, la malattia della valvola cardiaca, i lineamenti grossolani del viso lievemente ingravescenti e la lieve disabilità intellettiva. [orpha.net]

• Ritardo psicomotorio

  Il piccolo presenta un ritardio psicomotorio, tetraparesi e opacità corneale. [osservatoriomalattierare.it]

  Il quadro può man mano completarsi con opacità corneali, ritardo psicomotorio e nanismo. Non rare le complicanze cardio-respiratorie che possono essere fatali. [medisoc.it]

  È caratterizzata, a livello clinico, da ritardo psicomotorio evidente già alla fine del primo anno di vita e da anomalie degli occhi quali opacità corneali, degenerazione retinica o strabismo, che comportano una riduzione progressiva della capacità visiva [telethon.it]

N-acetilglucosaminil-1-fosfotransferasi Esordio: 1o anno di vita Metaboliti urinari: nessun mucopolisaccaride Caratteristiche cliniche: simile alla sindrome di Hurler ma più grave; presenza di corpi inclusi densi nei fibroblasti (cellule I [I-cells]) Trattamento [msdmanuals.com]

Esistono inoltre tentativi di trattamento di questa ed altre malattie metaboliche genetiche con trapianto di cellule staminali, anche con riferiti buoni risultati; si è però molto lontani dalla possibilità di trattamento routinario per la scarsità di [medisoc.it]

Prognosi La prognosi è sfavorevole e l'esito è letale (per lo più per insufficienza cardiorespiratoria) molto spesso durante l'infanzia. [orpha.net]

La prognosi per la vita non è buona; la maggior parte della letteratura concordemente indica una aspettativa di vita non superiore a 10 anni. [medisoc.it]

La prognosi è essenzialmente favorevole: alcune caratteristiche possono necessitare di correzione, ma la maggior parte diminuisce o scompare con il passare del tempo. [4pediatriapa.blogspot.com]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] la causa delle malattie è un aumento smisurato e accumulo di carboidrati o di lipidi nelle cellule. [it.wikipedia.org]

Le malattie riconoscono un’eziologia di tipo genetico e sono trasmesse con modalità autosomica recessiva. Dati epidemiologia Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. [malattierarepiemonte.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Si tratta di malattie molto rare, di cui non sono disponibili dati precisi di incidenza e prevalenza. In Piemonte e Valle d’Aosta si segnalano casi sporadici. [malattierarepiemonte.it]

EPIDEMIOLOGIA E’ una malattia genetica a trasmissione autosomica recessiva. La precisa incidenza non è ben conosciuta. Non risultano preferenze di sesso. EZIOLOGIA E PATOGENESI. [medisoc.it]

Vi è in Italia un forte difetto di conoscenza della popolazione in generale, ma anche nell’ambito degli operatori sanitari, psicopedagogici e sociali, sulla malattia, sulle modalità e sui centri di diagnosi, sulle possibilità di prevenzione e di cura [superando.it]