Edit concept Question Editor Create issue ticket

Morbo di Parkinson giovanile autosomico recessivo


Presentazione

  • Attualmente, perciò, esiste un’unica entità nosologica, la “demenza di Alzheimer” o “demenza primaria degenerativa tipo Alzheimer”: queste denominazione sono utilizzate anche sulla base della sola presentazione clinica, in assenza, cioè, della diagnosi[medicinafisica.it]
Caduta
  • […] arto durante la marcia dolore della spalla o di un arto non giustificato da cause ortopediche o traumatiche tremore di un arto, specialmente se a riposo, o del mento difficoltà dell’andatura, con passi brevi instabilità dell’equilibrio con facilità di cadute[mondino.it]
  • Un basso peso sulle anche e sui piedi puo ridurre la caduta del piede e stabilizzare e stabilizzare i muscoli quadricipiti per prevenire cadute.[malattierare.regione.veneto.it]
  • Altri ancora possono avere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro.[aichroma.com]
Fatica
  • Spesso si dice che la ricerca italiana, nel suo complesso, fa fatica. Qual è per te la ragione? «La burocrazia deve essere snellita drasticamente in Italia .[fondazioneveronesi.it]
  • Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell’arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto.[vivalavitaitalia.org]

Trattamento

  • Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici.[ospfe.it]
  • Il trattamento mira a ripristinare la funzione dopaminergica nel cervello con levodopa più carbidopa e/o altri farmaci (p. es., agonisti della dopamina, inibitori della monoaminoossidasi di tipo B, amantadina).[msdmanuals.com]
  • Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento.[vivalavitaitalia.org]
  • Il trattamento deve essere mantenuto per tutta la vita; i sintomi si attenuano di solito dopo alcune settimane-alcuni mesi.[distoniaitalia.com]

Prognosi

  • Il parkinsonismo atipico si riferisce a un gruppo di malattie neurodegenerative che hanno alcune caratteristiche simili a quelle della malattia di Parkinson, ma hanno alcune caratteristiche cliniche differenti, una prognosi peggiore, una risposta modesta[msdmanuals.com]
  • Il decorso della malattia è in genere molto rapido e la prognosi è decisamente negativa: il bambino muore di solito intorno ai 4 o 5 anni. L’insorgenza tardiva in età adulta è molto rara.[abilitychannel.tv]
  • Trattamento La terapia è farmacologica, prevede la somministrazione di levodopa e permette una buona prognosi. Bibliografia Joseph C. Segen, Concise Dictionary of Modern Medicine, New York, McGraw-Hill, 2006, ISBN 978-88-386-3917-3.[distoniaitalia.com]
  • Varianti della malattia dei motoneuroni presentano differenze cliniche, di velocita di progressione e di prognosi, ma le opinioni sono divise se queste sindromi debbano essere considerate forme differenti dalla SLA, benche possano avere una comune patologia[malattierare.regione.veneto.it]

Eziologia

  • L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che insorge dopo i 60 anni. L'incidenza è stimata a 1,5/100.000 persone tra i 30 e i 50 anni.[orpha.net]
  • L'eziologia della depressione nella m. di Parkinson non e' completamente nota.[parkinson-italia.info]
  • Eziologia La malattia è dovuta a una mutazione del gene denominato GTPCH situato sul cromosoma 14 che codifica per un enzima che, non direttamente, limita la sintesi della dopamina.[distoniaitalia.com]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Colpisce prevalentemente il sesso femminile e soprattutto l'infanzia, sebbene possa presentarsi anche durante l'adolescenza. I distretti anatomici maggiormente colpiti sono gli arti inferiori.[distoniaitalia.com]
  • Alzheimer Familiare o Ereditario: costituisce il 10-25% dei casi, è una malattia a insorgenza precoce, manifestandosi sotto i 65 anni di età, ed è una malattia autosomica dominante (la causa genica più frequente è a carico di APO E) Morbo di Alzheimer Epidemiologia[medicinafisica.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • In parte sembrerebbe reattiva ad una malattia cronica spesso invalidante, in parte sembrerebbe essere di tipo endogeno correlata alla fisiopatologia della malattia di base e quindi alla deplezione dopaminergica per una degenerazione dei neuroni dei sistema[parkinson-italia.info]

Prevenzione

  • […] ricerca sulle malattie rare e per l’umanità e dedizione mostrata nei confronti dei pazienti”, Maria Piccione sabato prossimo 16 dicembre riceverà, al Teatro Politeama di Palermo, il premio Paladino d’Oro nell’ambito della speciale sezione “salute e prevenzione[insalutenews.it]
  • L’identificazione dei pazienti a rischio e la prevenzione di questa rara patologia sono oggi possibili ma richiedono la conoscenza delle cause e dei meccanismi sottesi alla sua insorgenza. 1 La prima causa di morte improvvisa è legata ad aritmie cardiache[bredagenetics.com]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!