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Morbo di Parkinson a insorgenza tardiva ereditaria


Presentazione

  • La Malattia di Pompe ha una presentazione clinica complessa ed eterogenea. In base all’età d’esordio, si riconoscono tre forme della malattia: - la forma classica e più grave , si manifesta subito dopo la nascita.[osservatoriomalattierare.it]
  • Attualmente, perciò, esiste un’unica entità nosologica, la “demenza di Alzheimer” o “demenza primaria degenerativa tipo Alzheimer”: queste denominazione sono utilizzate anche sulla base della sola presentazione clinica, in assenza, cioè, della diagnosi[medicinafisica.it]
Ipotensione ortostatica
  • Ipotensione ortostatica . L’ipotensione ortostatica è un improvviso calo della pressione sanguigna quando una persona si alza in piedi da una posizione distesa: è causa di vertigini e, in casi estremi, perdita di equilibrio o svenimento .[farmacoecura.it]
Apatia
  • […] un lato, braccia e gambe flesse - Difficoltà a deglutire (di solito compare tardivamente) - Eccessiva presenza di saliva nella bocca I DISTURBI NON MOTORI (Spesso compaiono anni prima dei disturbi motori) - Disturbi dell’umore : depressione, ansia, apatia[brainzone.it]
  • I sintomi iniziali possono essere bruschi mutamenti dell’umore, apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione.[medicinaonline.co]
  • Oltre ai sintomi motori, esistono altre alterazioni a livello psichico , come la comparsa di apatia, irritabilità, disturbi affettivi, talora delirio con tendenza al suicidio, psicosi di tipo schizofrenico.[cibo360.it]
  • I sintomi iniziali possono presentarsi in alcuni come bruschi mutamenti dell’umore, inusuali condizioni di apatia, irritabilità, depressione e rabbia, difficoltà nella guida, nell’imparare cose nuove o nel prendere una decisione.[aichroma.com]
  • […] visibili assomigliano molto ai quadri psicotici come nel caso di ottundimento emotivo, mancanza di empatia , irritabilità, aggressività, antisocialità, comportamento di accumulo , stereotipie verbali e motorie, o ai quadri bipolari come nel caso di apatia[stateofmind.it]
Tremore a riposo
  • Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa, a progressione lenta, caratterizzata da tremore a riposo, rigidità, lentezza e diminuzione dei movimenti (bradicinesia) e instabilità della postura e/o dell'andatura. La diagnosi è clinica.[msdmanuals.com]
  • […] a riposo : a volte il paziente lamenta un tremore interno - Disturbi dell’equilibrio (di solito compaiono tardivamente) - Alterazioni della voce : monotona, flebile, ripetizione di sillabe, “mangiarsi” le parole, balbuzie; - Postura curva : tronco flesso[brainzone.it]
  • Oltre alla rigidità, al tremore a riposo, all'acinesia e all'asimmetria, il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto è caratterizzato da posture distoniche (spesso il primo segno della malattia che colpisce soprattutto gli arti inferiori), iporiflessia[orpha.net]
Bradicinesia
  • Il morbo di Parkinson è una malattia degenerativa, a progressione lenta, caratterizzata da tremore a riposo, rigidità, lentezza e diminuzione dei movimenti (bradicinesia) e instabilità della postura e/o dell'andatura. La diagnosi è clinica.[msdmanuals.com]
  • Bradicinesia . La bradicinesia, o lentezza dei movimenti, è particolarmente frustrante perchè può rendere delle semplici azioni alquanto difficili.[farmacoecura.it]
  • […] alla rigidità, al tremore a riposo, all'acinesia e all'asimmetria, il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto è caratterizzato da posture distoniche (spesso il primo segno della malattia che colpisce soprattutto gli arti inferiori), iporiflessia, bradicinesia[orpha.net]
Disturbi del sonno
  • […] del sonno : insonnia, eccessiva sonnolenza durante il giorno, sindrome delle gambe senza riposo Rappresentazione schematica dei principali disturbi motori e non motori, precoci o tardivi che si osservano nel soggetto con Malattia di Parkinson DISTURBI[brainzone.it]
  • Disturbi del sonno . I problemi del sonno, comuni con il morbo di Parkinson, includono difficoltà a mantenere il sonno di notte, andare incontro ad un sonno agitato, avere incubi e sogni emotivi, sonnolenza o sonno improvviso durante il giorno.[farmacoecura.it]
Agitazione
  • Gli inibitori selettivi della ricaptazione della serotonina (SSRI) agiscono sull’ansia e sull’agitazione e hanno effetto antidepressivo. Non avendo azione anticolinergica sono da preferire alle benzodiazepine e ai neurolettici.[medicinafisica.it]
Spasmo muscolare
  • In alcuni casi, invece, la malattia si manifesta prima dei 20 anni (còrea giovanile) con sintomi che includono un rapido declino del rendimento scolastico, cambiamenti nella scrittura, problemi motori come rigidità, tremori, lentezza e rapidi spasmi muscolari[aichroma.com]
  • Successivamente possono apparire problemi di vista, movimenti involontari (specialmente spasmi muscolari) e rigidità degli arti. E’ possibile che il malato perda la capacità di movimento e di linguaggio.[stateofmind.it]
Caduta
  • In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute.[medicinaonline.co]
  • L’instabilità di posizione,o equilibrio indebolito, causa ai pazienti un alto rischio di caduta. Le persone affette potrebbero anche sviluppare una posizione curva nella quale la testa è chinata e le spalle sono calate.[farmacoecura.it]
  • Altri ancora possono avere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro.[aichroma.com]
Caduta
  • In altri casi possono insorgere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute.[medicinaonline.co]
  • L’instabilità di posizione,o equilibrio indebolito, causa ai pazienti un alto rischio di caduta. Le persone affette potrebbero anche sviluppare una posizione curva nella quale la testa è chinata e le spalle sono calate.[farmacoecura.it]
  • Altri ancora possono avere disturbi dell’equilibrio e del coordinamento motorio con accentuato rischio di cadute. L’ordine di comparsa di questi sintomi e la gravità possono variare notevolmente da un individuo all’altro.[aichroma.com]
Fatica
  • Questi movimenti coreici si realizzano in tutto il corpo, in sequenza causale, ma soprattutto nelle porzioni distali del corpo, come gli arti superiori e inferiori e possono essere esacerbati da emozioni, stress, freddo e fatica.[cibo360.it]
  • Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Nell’arco di qualche anno dalla diagnosi il decorso della malattia ha un esito infausto.[vivalavitaitalia.org]
Perdita di peso
  • Inizialmente i bambini colpiti mostrano irritabilità, ipersensibilità ai suoni, febbri ricorrenti in assenza di infezioni, vomito e perdita di peso, arresto dello sviluppo, rigidità .[vivalavitaitalia.org]
  • Altrettanto indispensabile è la cura dell’alimentazione per evitare la perdita di peso.[aichroma.com]
Malattia di Gaucher
  • […] di Gaucher di tipo 1; carenza di glucosio-6-fosfato deidrogenasi; emocromatosi ereditaria; trombofilia ereditaria.[repubblica.it]
  • La diagnosi differenziale si pone con le distonie dopa-sensibili, la malattia di Wilson, la malattia di Gaucher tipo 3, la neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, le forme giovanili della malattia di Huntington, l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana[orpha.net]
Allucinazione visiva
  • Sono comuni le allucinazioni visive (vedere cose che non sono reali) e queste possono peggiorare nei momenti di maggiore confusione. Diversamente dalla malattia di Alzheimer i problemi di memoria possono essere assenti nelle fasi iniziali.[stateofmind.it]
Rigidità muscolare
  • (Tabella) La MP è sicuramente caratterizzata da alcuni sintomi caratteristici dovuti a rallentamento motorio, rigidità muscolare, tremore, disturbi dell’equilibrio (più tardivi).[brainzone.it]
  • Si tratta di malattie inizialmente asintomatiche, in cui si manifestano successivamente sintomi di rigidità muscolare, ipotonia, deficit visivi e/o uditivi, ritardo psico-motorio, perdita di abilità acquisite .[vivalavitaitalia.org]
Disfagia
  • Molto spesso può essere anche presente difficoltà nella deglutizione ( disfagia ), ipotonia muscolare, disartria (difficoltà nel parlare) e compromissione dei movimenti oculari .[cibo360.it]
Disfagia
  • Molto spesso può essere anche presente difficoltà nella deglutizione ( disfagia ), ipotonia muscolare, disartria (difficoltà nel parlare) e compromissione dei movimenti oculari .[cibo360.it]

Trattamento

  • Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici.[orpha.net]
  • Il trattamento mira a ripristinare la funzione dopaminergica nel cervello con levodopa più carbidopa e/o altri farmaci (p. es., agonisti della dopamina, inibitori della monoaminoossidasi di tipo B, amantadina).[msdmanuals.com]
  • Non ci sono attualmente altre possibilità di trattamento.[vivalavitaitalia.org]
  • Attualmente esiste un’unica terapia con autorizzazione al commercio, è la terapia enzimatica sostitutiva con Myozyme (alglucosidasi alfa), la prima ed unica disponibile per il trattamento della malattia.[osservatoriomalattierare.it]
  • Devitalizzazione del dente Il trattamento di devitalizzazione del dente è un trattamento endodontico necessario quando la polpa diventa infiammata o infetta.[cibo360.it]

Prognosi

  • Il parkinsonismo atipico si riferisce a un gruppo di malattie neurodegenerative che hanno alcune caratteristiche simili a quelle della malattia di Parkinson, ma hanno alcune caratteristiche cliniche differenti, una prognosi peggiore, una risposta modesta[msdmanuals.com]
  • La prognosi è infausta e dal punto di vista della qualità di vita del paziente, la corea di Huntington è una delle peggiori malattie conosciute.[cibo360.it]
  • Se non diagnosticata e trattata precocemente, questi neonati sopravvivono raramente oltre il primo anno di vita; - l a forma non classica, con esordio tra il primo e il secondo anno di vita, è caratterizzata da una prognosi variabile; - l a forma a esordio[osservatoriomalattierare.it]

Eziologia

  • L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che insorge dopo i 60 anni. L'incidenza è stimata a 1,5/100.000 persone tra i 30 e i 50 anni.[orpha.net]

Epidemiologia

  • Epidemiologia descrittiva e analitica della malattia di Parkinson. In: Malattia di Parkinson e parkinsonismi a cura di Alberto Costa, Carlo Caltagirone. Springer-Verlag Italia Ed. 2009: pagg. 23-27 Peppe A.[brainzone.it]
  • Alzheimer Familiare o Ereditario: costituisce il 10-25% dei casi, è una malattia a insorgenza precoce, manifestandosi sotto i 65 anni di età, ed è una malattia autosomica dominante (la causa genica più frequente è a carico di APO E) Morbo di Alzheimer Epidemiologia[medicinafisica.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Si deduce, quindi, quanto inciderebbe sull’organizzazione dell’assistenza sanitaria pediatrica un’efficace prevenzione, primaria o secondaria (quest’ultima per larga parte identificabile con la cosiddetta terapia) delle malattie genetiche.[superando.it]

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