Riportiamo l’estratto di una presentazione presso il Ministero della Salute il 10 luglio 2019 della Presidente di Azione Parkinson Ciociaria Maria Levi Della Vida riguardante le problematiche prevalenti nelle persone con Parkinson giovanile. [azioneparkinsonciociaria.com]

La famigerata e terribile malattia neurogenerativa non ha certo bisogno di presentazioni: i suoi sintomi più noti, come tremori e demenza senile, sono ormai consolidati nell'immaginario comune. [blog.ihy-ihealthyou.com]

La presentazione tipica dei segni e dei sintomi appena descritti è asimmetrica, generalmente ben obiettivabile all’esame neurologico e ben descritta dal paziente durante la raccolta anamnestica. [neuro.it]

In considerazione della variabile presentazione clinica e della velocità nella progressione di MP si sta quindi delineando la necessità di definire i vari sottotipi di malattia, che si ritiene possano riflettere delle entità distinte sul piano biologico [fondazionelimpe.it]

Medicina del Lavoro Università di Parma Il titolo della presentazione riprende l’acronimo del progetto sulle interazioni tra fattori genetici ed ambientali (G sta per gene; E sta per environment, ambiente) nella malattia di Parkinson, finanziato dall’ [parkinsonitalia.it]

• Tosse

  Altri test cardiovagali parasimpatici includono le misure di variabilità della frequenza cardiaca registrate durante il riposo, la tosse, riflesso di immersione (diving reflex), in posizione ortostatica, in posizione accovacciata (squatting) e supina. [documen.site]

• Tremore

  Un altro tipo di tremore è il “tremore interno” riferito dai malati di Parkinson: viene descritto come una sensazione soggettiva del paziente ma non visibile all’esterno. [docgenerici.it]

  In particolare l’impiego del DAT scan-SPECT può risultare utile per differenziare il tremore della Malattia di Parkinson dal tremore distonico o dal tremore essenziale, ma anche per differenziare la Malattia di Parkinson dal parkinsonismo iatrogeno (indotto [fondazionelimpe.it]

  Il tremore a riposo rappresenta spesso il motivo per cui un paziente richiede un consulto neurologico e nel 70% casi rappresenta effettivamente il sintomo iniziale della MP, sebbene sia assolutamente errato associare questa patologia al solo tremore. [neuro.it]

  bradicinesia, tremori e rigidità, buona risposta alle terapie anti-parkinsonismo, assenza di disturbi cognitivi o assiali, comparsa frequente e precoce di fluttuazioni e discinesie, disturbi dell'umore, difficoltà nell'adattamento alla vita sociale [orpha.net]

  La maggior parte dei pazienti presenta un tremore, visibile anche quando la persona è a riposo, che può interessare mani, piedi e mandibola. [blog.ihy-ihealthyou.com]

• Tremore a riposo

  Il tremore, presente a riposo, diminuisce o scompare quando si esegue un movimento finalizzato. [docgenerici.it]

  Oltre alla rigidità, al tremore a riposo, all'acinesia e all'asimmetria, il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto è caratterizzato da posture distoniche (spesso il primo segno della malattia che colpisce soprattutto gli arti inferiori), iporiflessia [orpha.net]

  […] a riposo e/o rigidità. [fondazionelimpe.it]

  I sintomi principali sono di tipo motorio: lentezza e impaccio nei movimenti, rigidità muscolare, tremore a riposo e instabilità posturale. [telethon.it]

  Il tremore a riposo rappresenta spesso il motivo per cui un paziente richiede un consulto neurologico e nel 70% casi rappresenta effettivamente il sintomo iniziale della MP, sebbene sia assolutamente errato associare questa patologia al solo tremore. [neuro.it]

• Distonia

  La diagnosi differenziale si pone con le distonie dopa-sensibili, la malattia di Wilson, la malattia di Gaucher tipo 3, la neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi, le forme giovanili della malattia di Huntington, l'atrofia dentato-rubro-pallido-luisiana [orpha.net]

  Possono apparire in vari momenti: al picco dose, all'inizio e fine dose eventualmente accompagnate a distonie. [neuro.it]

  Di contro, gli YOPD hanno maggior prevalenza di distonie focali e di anomalie posturali. Proprio una distonia, più spesso a carico dell’arto inferiore, può rappresentare il sintomo di esordio di un YOPD. [fondazionelimpe.it]

  Altre caratteristiche cliniche tipiche di questa forma di parkinsonismo sono la precoce comparsa di distonia (soprattutto del piede), la lenta progressione della malattia, le fluttuazioni diurne, l’effetto benefico del sonno sulla sintomatologia e l’ottima [parkinsongiovani.com]

  Le caratteristiche cliniche di questo forma di parkinsonismo sono: possibilità di distonie dell’arto inferiore all’esordio nel 42% dei casi, la simmetria dei sintomi nell’89% dei casi come nella forma classica di morbo di Parkinson, riflessi osteo-tendinei [parkinsonitalia.it]

• Disturbi motori

  non motorie (disturbi neuropsicologici, disturbi autonomici, disturbi sensitivi, disturbi del sonno). [docgenerici.it]

  […] prima dei disturbi motori. [fondazionelimpe.it]

  Questo disturbo del sonno può manifestarsi molti anni prima della comparsa dei sintomi motori della malattia di Parkinson. [parkinson.it]

  Il peggioramento dei sintomi motori è spesso preceduto o accompagnato da una sintomatologia non‐motoria di agitazione, ansia, disturbi sensoriali e dolore (OFF non motorio). [neuro.it]

  E’ UN CONTINUUM… Se si considera il carattere premorboso del malato parkinsoniano, i disturbi psichici quali depressione e/o stato ansioso e la comparsa poi dei disturbi motori della malattia di Parkinson, si può asserire che esiste un “continuum” di [parkinsonitalia.it]

• Irritabilità

  In questa forma, alla bradicinesia e rigidità, si associano disturbi comportamentali (aggressività e irritabilità). [fondazionelimpe.it]

• Caduta

  Vi è un rallentamento importante della deambulazione ed un aumento della bradicinesia, mentre retropulsione e propulsione cominciano a causare cadute. Occasionalmente, il paziente può necessitare di aiuto in alcune mansioni. [paginemediche.it]

  Il freezing è una causa importante di cadute a terra, per questo è importante riconoscerlo. [parkinson.it]

  […] sintomi che se presenti nelle fasi iniziali della malattia possono suggerire la diagnosi di parkinsonismo atipico includono: alterazioni delle capacità cognitive, prevalentemente, delle funzioni esecutive frontali alterazioni posturali con frequenti cadute [fondazionelimpe.it]

  In queste situazioni si assiste ad un alto rischio di cadute, rischio aumentato anche a causa della riduzione o completa assenza delle sincinesie degli arti superiori, con conseguente alterata meccanica del passo. [neuro.it]

  L’instabilità posturale che ne deriva si evidenzia particolarmente durante il cammino, o quando cambia direzione, e porta ad un aumento delle cadute. Solitamente l’instabilità posturale si manifesta nelle fasi più avanzate della malattia. [docgenerici.it]

• Asintomatico

  Inizialmente nel bulbo olfattivo, nel midollo allungato e nel tegmento pontino, con i pazienti ancora asintomatici. [neuro.it]

  La presenza di portatori asintomatici della mutazione (dovuto ad un fenomeno ancora non ben chiaro definito “penetranza incompleta”) può, in alcune occasioni, ostacolare il riconoscimento di questo tipo di trasmissione. [parkinsongiovani.com]

  In una ampia classifica lo studio PET con fluorodopa ha rilevato in oltre un terzo dei familiari asintomatici una disfunzione dopaminergici nigrostriatale in fase preclinica. Tale dato dimostra l’alto valore predittivo della PET con fluorodopa. [parkinsonitalia.it]

  […] come l’esercizio fisico o altre attività che aumentino la pressione intratoracica (ad esempio la defecazione e la tosse), nonché alcuni farmaci (ad esempio vasodilatatori), possono slatentizzare l’espressione di un'ipotensione ortostatica altrimenti asintomatica [documen.site]

Il trattamento raccomandato all'inizio è una monoterapia con agonisti dopaminergici. [orpha.net]

Esistono trattamenti farmacologici che sono molto efficaci, nella maggior parte dei casi, nel controllare i sintomi motori e non motori della patologia. Questi trattamenti possono migliorare di molto la qualità di vita dei pazienti. [telethon.it]

Il trattamento riabilitativo viene proposto come terapia per allenare ripresa motoria, equilibrio, funzioni cognitive e qualità di vita del paziente. [blog.ihy-ihealthyou.com]

[…] umani – ha affermato Kevan Shokat, ricercatore senior dello studio - la scoperta che la chinetina possa accellerare l'attività del PINK1 mutante e portarla a livelli quasi normali, suggerisce la possibilità che la chinetina possa essere utilizzata nel trattamento [osservatoriomalattierare.it]

Patrik Verstreken dice “Diversi farmaci che bloccano la proteina FASN, una proteina importante per la ricerca e il trattamento del cancro, esistono già e molti sono già stati utilizzati in studi clinici. [medimagazine.it]

Si caratterizzano per un’evoluzione clinica più rapida e per la scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto alla MP e determinano, di conseguenza una prognosi funzionale più invalidante. [neuro.it]

[…] momento della diagnosi sono: parkinsonismo vascolare malattia di Wilson malattia di Alzheimer malattia di Huntington disordini da neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA) tumori cerebrali disordini da alterato metabolismo del calcio Prognosi [parkinson.it]

Si caratterizzano per un’evoluzione clinica più̀ rapida e per la scarsa o assente risposta alla terapia dopaminergica rispetto alla MP e determinano, di conseguenza una prognosi funzionale più̀ invalidante. [fondazionelimpe.it]

Il loro tempestivo ed adeguato riconoscimento risulta, dunque, importante non solo al fine di raggiungere un’accurata diagnosi differenziale tra le varie sindromi parkinsoniane, ma anche per effettuare la migliore scelta terapeutica e formulare la prognosi [documen.site]

L'eziologia, la sintomatologia clinica, l'evoluzione e la terapia differiscono da quelle della forma classica, che insorge dopo i 60 anni. L'incidenza è stimata a 1,5/100.000 persone tra i 30 e i 50 anni. [orpha.net]

L’eziologia della malattia di Parkinson e il ruolo della genetica, pag 12. Il gene LRRK2 nella MP, pag 15. Neuropatologia delle forme genetiche LRRK2-correlate, pag 18. Caratteristiche cliniche dei pazienti con mutazioni della LRRK2, pag 20. [documen.site]

L’eziologia può essere presente, il fenotipo cioè la manifestazione fisica della malattia, può non essere presente. In questo caso è meglio “ignorare”. [parkinsonitalia.it]

EPIDEMIOLOGIA La malattia di Parkinson (MP) è il secondo disordine neurodegenerativo, in termini di frequenza, dopo la malattia di Alzheimer. [neuro.it]

Epidemiologia, pag 7. Anatomia patologica, pag 8. Fisiopatologia, pag 10. L’eziologia della malattia di Parkinson e il ruolo della genetica, pag 12. Il gene LRRK2 nella MP, pag 15. Neuropatologia delle forme genetiche LRRK2-correlate, pag 18. [documen.site]

In questo senso, possiamo utilizzare vari metodi: possiamo pensare di studiare l’epidemiologia che precede la malattia di Parkinson, cioè il carattere pre-morboso del malato parkinsoniano, i disturbi psichici antecedenti la malattia oppure controllare [parkinsonitalia.it]

Fisiopatologia, pag 10. L’eziologia della malattia di Parkinson e il ruolo della genetica, pag 12. Il gene LRRK2 nella MP, pag 15. Neuropatologia delle forme genetiche LRRK2-correlate, pag 18. [documen.site]

Fondamentale, in conclusione, prestare attenzione ai sintomi precoci della malattia e dedicarsi a controlli periodici per la prevenzione: vivere con il morbo di Parkinson non deve per forza trasformarsi in un dramma. [blog.ihy-ihealthyou.com]

GIUSEPPE DE PALMA Laboratorio di Tossicologia Industriale Dipartimento di Clinica Medica, Nefrologia e Scienze della Prevenzione, Sez. [parkinsonitalia.it]

Infatti, la disponibilità di queste metodiche diagnostiche potrebbe sicuramente influenzare in maniera efficace la gestione della problematica cardiovascolare nella MP, facilitando la prevenzione degli eventi avversi, come ad esempio le cadute susseguenti [documen.site]