Presentazione
Muscoloscheletricio
- Braccio lungo
Anomalie del cromosoma 5 possono portare alla duplicazione di un segmento sia del braccio p che di q (trisomia parziale 5p o 5q), alla macrodelezione di un segmento del braccio lungo (monosomia parziale 5q) e alla struttura circolare chiamata cromosoma [it.glosbe.com]
lungo del cromosoma 15. [smaltomilano.it]
Sindrome di Jacobsen, che determinano anomalie congenite multiple/ritardo mentale, ed è causata dalla delezione parziale del braccio lungo del cromosoma 11. La prevalenza è stimata in circa 1/100.000 nati, con un rapporto femmine/maschi di 2:1. [fetaldnatotalscreen.it]
Urogenitale
- Criptorchidismo
Nelle bambine, le anomalie uretrali possono essere presenti senza altre anomalie dei... maggiori informazioni e criptorchidismo Criptorchidismo Il criptorchidismo è l'impossibilità di uno o entrambi i testicoli a scendere nello scroto; nei bambini più [msdmanuals.com]
Anomalie più rare includono malformazioni scheletriche (quali displasia congenita delle anche o piede torto), malformazioni di labbro e/o del palato, anomalie dell'apparato genitale (ipospadia o criptorchidismo). [ospedalebambinogesu.it]
Intero corpo
- Patologo
La sindrome da delezione 5p, o sindrome Cri-du-Chat, è una patologia genetica legata alla mancanza (delezione) di un pezzo del braccio corto di un cromosoma 5. [ospedalebambinogesu.it]
La sindrome di Koolen è più frequentemente una malattia cromosomica (quando causata dalla microdelezione 17q21.31, chiamata anche monosomia 17q21.31), ma può anche insorgere come patologia monogenica (se causata da [...] [it.glosbe.com]
[…] dalle mutazioni genetiche riportate in tabella) L’elenco targetizzato delle mutazioni ricercate sicuramente responsabili di patologie genetiche congenite. [altamedica.it]
I bambini affetti dalla sindrome di Down presentano un ritardo nella capacità cognitiva e nella crescita fisica e sono anche maggiormente soggetti a sviluppare alcune patologie. [diagnosiprenatale.com]
Sindrome di Prader-Willi (15q11-q13) è una patologia molto eterogenea determinata da delezioni sul cromosoma 15. [fetaldnatotalscreen.it]
- Anomalie congenite multiple
congenite multiple, disabilità intellettiva, microcefalia e dismorfismi facciali. [orpha.net]
PTPN11 Sindrome di Leopard La sindrome LEOPARD è associata a difetti congeniti multipli, caratterizzata soprattutto da anomalie cardiache, cutanee e facciali. Generalmente ad insorgenza de novo, cioè non trasmessa dai genitori. [fetaldnatotalscreen.it]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
La diagnosi di delezione 5p è basata sulla presenza delle anomalie cliniche caratteristiche e viene confermata con lo studio del cariotipo standard (osservazione dei cromosomi) su linfociti di sangue periferico. [ospedalebambinogesu.it]
La presenza, nel sangue materno, nel primo trimestre, dell’infezione citomegalica può determinare anomalie severe nel feto. [fetaldnatotalscreen.it]
Trattamento
È importante iniziare il trattamento riabilitativo di fisioterapia e psicomotricità il prima possibile. Seguiranno logoterapia e terapia cognitiva. Il trattamento delle malformazioni è chirurgico, quando indicato. [ospedalebambinogesu.it]
È presente una marcata suscettibilità alle infezioni, soprattutto quelle respiratorie, che possono richiedere un trattamento cronico. Il ritardo mentale è grave e può accompagnarsi a epilessia. [orpha.net]
TRATTAMENTO Appropriata gestione intrapartum per i pazienti trombofilici. [fetaldnatotalscreen.it]
Prognosi
La prognosi è poco favorevole e i pazienti possono morire durante l'infanzia per complicazioni neurologiche o infezioni polmonari. [orpha.net]
Eziologia
Per anni gli studiosi si sono concentrati sulle più diverse eziologie tra le quali quelle infettive, quelle morfologiche (malformazioni uterine), quelle da incontinenza del collo uterino sono state spesse invocate come cause principali. [fetaldnatotalscreen.it]
Prevenzione
Come si può intuire si tratta di un formidabile strumento utile al ginecologo per individuare, fin dal primo trimestre di gravidanza, i soggetti a rischio e predisporre pertanto i supporti di prevenzione e terapia utili a scongiurare tale evenienza. [fetaldnatotalscreen.it]