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Monosomia mosaico X

45, sindrome x


Presentazione

  • Torna a “Il forum del genetista” Vai a COMUNICAZIONI IMPORTANTI Parlate con noi :-) Presentazioni Eventi dal nord al sud Cicogna Il ritrovo delle Cicognine e delle Naturine Il nido della Cicogna Il ritrovo delle ex cicognine La vita continua... voltando[mammeonline.net]

Trattamento

  • Caratteristiche del trattamento con progesterone Descrizione Scopo Indurre e regolare il ciclo mestruale. Trattamento fisioterapico Consiste nell'uso di calze elastiche .[my-personaltrainer.it]
  • Il trattamento con estrogeni va iniziato nei tempi in cui fisiologicamente le ragazze avviano lo sviluppo puberale e comunque non posticipato oltre i 13 anni.[endocrinologiaoggi.it]
  • Sindrome di Turner: trattamento Per trattare la bassa statura, una terapia con ormoni della crescita dovrebbe essere iniziata già nell'infanzia. In questo modo, è possibile ottenere un aumento della lunghezza da 5 a 8 centimetri.[it.the-health-site.com]
  • Il trattamento dipende dalle manifestazioni e può comprendere la chirurgia per le anomalie cardiache, e spesso l'ormone della crescita per la bassa statura ed estrogeni sostitutivi per l'insufficienza puberale.[msdmanuals.com]
  • Il trattamento con terapia sostitutiva estrogenica si è dimostrato inoltre efficace nel ridurre la pressione diastolica, nel migliorare l’elasticità arteriosa e la funzionalità epatica.[aosp.bo.it]

prognosi

  • Sindrome di Turner: decorso della malattia e prognosi Il cariotipo alla base della sindrome di Turner influenza in modo considerevole la gravità e la prognosi dei sintomi in parte: Nei pazienti con sindrome di Turner che hanno un set di 45, X0 di cromosomi[it.the-health-site.com]
  • La prognosi dipende dalla presenza di cardiopatie, obesità, ipertensione arteriosa e osteoporosi. In alcuni casi la sindrome di Turner è evidente già alla nascita.[altamedica.it]
  • CLINICA e PROGNOSI La sindrome di Turner è un’anomalia cromosomica legata alla mancanza completa o parziale del cromosoma X.[signgenetics.eu]
  • Accidentali o ereditarie, queste anomalie hanno varie conseguenze, molto diverse secondo i casi: Polihandicap più o meno grave del Bambino e dell'Adulto ; Decesso quando l'anomalia mette in gioco la prognosi di vita ; Lutto perinatale, dovuto ad aborti[valentin-apac.org]
  • Prognosi - L’aspettativa di vita dei soggetti, che giungono alla nascita, sembra essere sovrapponibile a quella della popolazione generale.[aosp.bo.it]

eziologia

  • Diagnosi La diagnosi della sindrome da monosomia 22q13 deve essere presa in considerazione in tutti i casi di ipotonia a eziologia non nota e nelle persone con assenza del linguaggio.[imalatiinvisibili.it]
  • Eziologia: La sindrome di Turner è causata dall’assenza parziale o totale di uno dei due cromosomi sessuali X, con o senza linee cellulari a mosaico. Tale evento sembra essere casuale e non legato a condizioni predisponenti materne o paterne.[aosp.bo.it]

Prevenzione

  • Essi riguarderanno sempre più tratti complessi anziché semplici, e la loro sfera di rilevanza si sposterà dalla famiglia all’individuo; all’ambito prenatale si aggiungerà quello della vita adulta, alle finalità diagnostiche e di prevenzione si sommeranno[treccani.it]
  • Bisogna sottolineare che il test molecolare, che consente di confermare con grande anticipo la presenza delle mutazioni che porteranno all’insorgenza della malattia, ed è quindi un tipico test predittivo, offre un ausilio fondamentale in termini di prevenzione[bayes.it]

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