Presentazione
Neurologico
- Problema di comportamento
Detto questo, possono comunque esistere problemi di comportamento tra cui comportamento collerico ed atteggiamenti aggressivi come mordere, pizzicare e graffiare (rivolti sia a se stessi che agli altri). [agemo18.com]
- Convulsione
Convulsioni Le convulsioni sono state riscontrato in un piccolo numero di bambini affetti dalla sindrome 18p-. I bambini con HPE (malformazioni cerebrali del gruppo dell’oloprosencefalia) sono più facilmente soggetti a convulsioni. [agemo18.com]
- Ritardo dello sviluppo
Così come la maggior parte degli altri disordini cromosomici, la delezione del 18p aumenta il rischio di difetti alla nascita, ritardo di sviluppo e difficoltà di apprendimento. [agemo18.com]
Faccia, testa & collo
- Ipertelorismo
Possono avere ptosi palpebrale (caduta delle palpebre sull’occhio), gli occhi possono essere un po’ più lontani del solito (ipertelorismo) e può esserci un foglietto di cute che copre la parte mediale degli occhi (piega epicantica). [agemo18.com]
Intero corpo
- Debolezza
Maurizio è autistico, Gennaro ha una malattia rara complessa (“Monosomia del cromosoma 18p”, un caso su 70 in Europa) che gli ha causato sordocecità, oltre a epilessia e debolezza talmente acuta da non permettergli di camminare, costringendolo ad un’alimentazione [fanpage.it]
Non ha un grande equilibrio a causa della mancanza di stabilità e della debolezza pelvica. Si stanca facilmente. Non sa andare in bicicletta senza rotelle e trova difficile andare in triciclo. [agemo18.com]
- Ritardo dello sviluppo
Così come la maggior parte degli altri disordini cromosomici, la delezione del 18p aumenta il rischio di difetti alla nascita, ritardo di sviluppo e difficoltà di apprendimento. [agemo18.com]
- Fatica
Molti bambini hanno una discreta capacità di attenzione, mentre altri hanno poca capacità a concentrarsi e fanno una gran fatica a mantenere l’attenzione. [agemo18.com]
Trattamento
Non è disponibile un trattamento specifico, anche se la logopedia e i programmi educativi precoci possono aiutare a migliorare le capacità dei bambini. [orpha.net]
Anche se l’identificazione del gene (o dei geni) responsabili è interessante, non comporta un diretto miglioramento del trattamento. [agemo18.com]