Presentazione
Presentazione dei dati In assenza di specifiche, le cifre pubblicate sono da considerarsi a livello mondiale. L’asterisco* indica i dati europei. BP indica la prevalenza alla nascita. [pdffox.com]
Respiratorio
- Polmonite
870 3388 199306 182130 2014 535 8 Sindrome di Down Anomalie di chiusura del tubo neurale Labio/palatoschisi Tumor of endocrine glands Palatoschisi Lupus eritematoso cutaneo Sindrome 47,XYY Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti Iniencefalia Polmonite [pdffox.com]
Cardiovascolare
- Trombosi
[…] granulari T Insufficienza surrenalica primitiva cronica Malattia di Huntington Encefalite di St Louis Sindrome di Stevens-Johnson Carcinoma nasofaringeo Acromegalia Policondrite ricorrente Tumore oligodendrogliale Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata Trombosi [pdffox.com]
Neurologico
- Ictus
401866 401935 401795 397933 397922 397964 369992 370127 370010 Mallattia o gruppo di malattie Numero di casi pubblicati Neuropatia motoria ereditaria distale a 3 Casi esordio nel giovane adulto Leucoencefalopatia autosomica recessiva con 3 Casi sindrome ictus [pdffox.com]
Intero corpo
- Bassa statura
Lei è una delle Displasia scheletrica con la caratteristica principale comune di un accorciamento simmetrico dei segmenti medi degli arti e la conseguente Bassa statura. [it.budenbach.org]
La Società Europea di Endocrinologia Pediatrica (ESPE) ha proposto nel 2007 una classificazione della bassa statura, aggiornata nel 2016, che la suddivide in tre grandi categorie: bassa statura primaria, secondaria ed idiopatica. [malattierare.eu]
statura (SHOX), omeobox della bassa statura legato all'Y (SHOXY) Condrodisplasia metafisaria† In alcune forme, malassorbimento, neutropenia, timolinfopenia Recettore del paratormone, collagene tipo X (COL10A1) Displasia epifisaria multipla Nanismo lieve [msdmanuals.com]
Riassunto La displasia mesomelica tipo Kantaputra (MDK) è una malattia scheletrica rara, caratterizzata dall'accorciamento simmetrico delle porzioni mediane degli arti e bassa statura. È stata descritta in 5 famiglie. [orpha.net]
- Epilessia
[…] neonatale familiare benigna 100 Famiglie Accumulo familiare di pirofosfato di calcio 100 Famiglie Epidermolisi bollosa pruriginosa distrofica 100 Famiglie Atassia spinocerebellare, tipo 17 100 Famiglie Epilessia notturna del lobo frontale, 100 Famiglie [pdffox.com]
Il fenotipo è caratterizzato da bassa statura grave ad esordio prenatale, craniostenosi, anomalie oculari (cataratta congenita, ipermetropia mar-cata, calcificazione retina), anemia, calcificazioni dei nuclei della base, epilessia, ipoparatiroidismo, [malattierare.eu]
- Sindrome di Down
[…] di Down Anomalie di chiusura del tubo neurale Labio/palatoschisi Tumor of endocrine glands Palatoschisi Lupus eritematoso cutaneo Sindrome 47,XYY Assenza bilaterale congenita dei vasi deferenti Iniencefalia Polmonite dovuta a infezione da Pseudomonas [pdffox.com]
- Episodico
[…] non 402003 epidermolitico, autosomico dominante, con 21 Casi vesciche plantari Sindrome letale da disfunzione mitocondriale 401869 21 Casi multipla, tipo 1 Sindrome progeroide-sordità-ipoplasia 363649 21 Casi mandibolare Sindrome familiare del dolore episodico [pdffox.com]
Trattamento
Trattamento[modifica | modifica wikitesto] Al momento non esiste una terapia specifica. In alcuni casi si può ricorrere alla chirurgia ortopedica per cercare di ripristinare le funzionalità articolari più importanti. [it.wikipedia.org]
[…] neurogeno Tronco arterioso comune Sindrome di Hartnup Atresia della tricuspide Poliartrite positiva al fattore reumatoide Artrite psoriasica giovanile Cheratopatia neurotrofica Emimelia Periodi "off" nella malattia di Parkinson che non rispondono ai trattamenti [pdffox.com]
Prognosi
Prognosi[modifica | modifica wikitesto] L'aspettativa di vita è normale. Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Osteocondrodisplasia [it.wikipedia.org]
Eziologia
Coloboma oculare Sindrome CREST Poliartrite con fattore reumatoide negativo Deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga Ipoplasia surrenalica congenita, tipo citomegalico Malformazione cardiaca rara Miastenia grave Emofilia Atassia sporadica a eziologia [pdffox.com]
Epidemiologia
Epidemiologia e storia[modifica | modifica wikitesto] L'incidenza è inferiore a 1/1 000 000. Sono stati riportati meno di 50 casi nel mondo. [it.wikipedia.org]
Fisiopatologia
[…] e servizi Aree specialistiche Astanteria - Degenza Breve Scopri Chirurgia Maxillo Facciale Scopri Dietologia e Nutrizione Clinica Scopri Elettrofisiologia e Emodinamica Scopri Ematologia e Immunoematologia Scopri Endocrinologia e Diabetologia Scopri Fisiopatologia [doveecomemicuro.it]
Prevenzione
Autorità ed enti sanitari nazionali/internazionali (Istituto francese per la sorveglianza sanitaria; Centro statunitense per il controllo e la prevenzione delle malattie, Istituto nazionale per il cancro degli Stati Uniti, Agenzia europea dei medicinali [pdffox.com]