Per tale motivo, il fenomeno dell’anticipazione, evidente nella DM1, è accennato e considerabile nella DM2 ma con caratteristiche di presentazione variabili. [uildm.org]

La presentazione clinica è altamente variabile, da una severa forma neonatale (SNEL-laringospasmo severo neonatale e stridore) ad una forma classica con esordio nella prima, seconda decade fino ad una forma tardiva. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

• Ipotonia neonatale

  La maggiore gravità e precocità dei sintomi (scarsità dei movimenti fetali, idramnios, ipotonia neonatale con artrogriposi, disturbi della suzione e della deglutizione, decesso precoce per distress respiratorio o sopravvivenza con marcato ritardo dello [ponsillo.it]

• Goffaggine

  I genitori possono notare debolezza o goffaggine, nonché rigidità, nei bambini. Mani, gambe e palpebre diventano molto rigide a causa dell’incapacità dei muscoli di rilassarsi. [msdmanuals.com]

• Problema respiratorio

  C’è poi un progressivo decadimento della funzione motoria e alla fine il problema maggiore è la compromissione dei muscoli respiratori. [ilbolive.unipd.it]

  Nei casi neonatali il bambino ha gravi problemi motori e respiratori, ha difficoltà ad alimentarsi e spesso necessita dell’aiuto di un respiratore. Se supera i primi mesi critici, lo sviluppo cognitivo e motorio è significativamente compromesso. [uildm.org]

• Miopatia

  Cause Molteplici sono le cause che portano all'instaurarsi di una miopatia. Le distrofie muscolari, sono causate da cambiamenti strutturali (mutazioni) nei geni importanti per il mantenimento della struttura dei muscoli. [issalute.it]

  Riassunto Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla associazione tra debolezza dei muscoli prossimali con miotonia, sintomi cardiaci e cataratta [orpha.net]

  Costituiscono il gruppo delle distrofie muscolari distali malattie quali: La miopatia distale di Welander; La miopatia distale di Miyoshi; La miopatia distale finlandese (o tibiale); La miopatia distale di Nonaka; La miopatia distale di Gowers-Laing; [my-personaltrainer.it]

  Se gli episodi si ripetono frequentemente, il rischio è l’instaurarsi di una miopatia permanente interessante i cingoli. Solitamente il muscolo cardiaco e quelli respiratori non vengono interessati. [centrocliniconemo.it]

  Articolo precedente Malattia di Steinert Isabelle Pénisson-Besnier | Articolo seguente Miopatie metaboliche Claude Desnuelle, Catherine Butori Benvenuto su EM|consulte, il riferimento dei professionisti della salute. [em-consulte.com]

• Mialgia

  L'espressione è variabile ed è caratterizzata da: 1) deficit motorio prossimale (che interessa il cingolo pelvico e scapolare), associato spesso a mialgia, che è suggestiva per la diagnosi (la miotonia è stata riportata nel 75% dei casi, mentre il coinvolgimento [orpha.net]

  Presente tipicamente a livello delle mani, può riscontrarsi anche negli arti inferiori dove i pazienti lamentano spesso anche mialgie, non necessariamente legate alla miotonia. [uildm.org]

• Crampo muscolare

  Fisioterapia Talvolta farmaci per alleviare la rigidità muscolare I medici a volte somministrano farmaci per alleviare la rigidità e i crampi muscolari. [msdmanuals.com]

  In genere, i sintomi fanno la loro prima comparsa durante la media-infanzia e consistono in: Problemi a camminare; Frequenti crampi muscolari durante l'attività fisica; Grosse difficoltà nel fare sport o ginnastica a scuola. [my-personaltrainer.it]

• Debolezza

  Nella malattia di Thomsen non è presente debolezza, ma i bambini con malattia di Becker lamentano a volte debolezza temporanea dopo un lungo periodo di riposo e talvolta debolezza che peggiora nel tempo. [msdmanuals.com]

  La miotonia puo precedere la debolezza di molti anni. [malattierare.regione.veneto.it]

  A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. [telethon.it]

  Le miotonie del Canale del Sodio Caratterizzate da assenza di debolezza muscolare. Sensibilità al freddo e dolori muscolari. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

• Caduta

  A causa dell’irrigidimento improvviso e alla conseguente debolezza degli arti inferiori, queste persone sono spesso a rischio di cadute. [telethon.it]

  L'atrofia dei gruppi muscolari tibiali anteriori, che porta alla caduta del piede, e un segno precoce in alcune famiglie. La debolezza faringea e laringea determina una voce debole, monotona e nasale. [malattierare.regione.veneto.it]

  L’amiotrofia predomina all’estremità cefalica, determinando facies inespressiva, ptosi bilaterale, riso trasversale, talora caduta in avanti della testa, voce debole e nasale. [ponsillo.it]

  Inoltre possono essere presenti difficoltà a correre, con cadute improvvise e facile stancabilità. In rari casi l’esordio è caratterizzato da disturbi cardiaci e respiratori. [uildm.org]

• Dolore

  La miotonia è descritta dai pazienti in diversi modi e spesso viene definita come rigidità, crampi, dolore, difficoltà a rilassare il pugno o difficoltà a inghiottire o mangiare. [lupin-neurosciences.com]

  100.000 - causate da mutazioni in geni codificanti per componenti dei canali del sodio (SCN4A) o del cloro (CLCN1) e caratterizzate da miotonia, cioè da un ritardo nel rilassamento di un muscolo dopo la sua contrazione volontaria che provoca rigidità e dolore [pharmastar.it]

  Il rilassamento muscolare, dopo una contrazione, avviene con ritardo e provoca rigidità e dolore che possono risultare funzionalmente limitanti per gli individui colpiti. [osservatoriomalattierare.it]

  Sensibilità al freddo e dolori muscolari. [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  I sintomi tipici sono: Debolezza muscolare a livello delle anche, delle gambe e delle braccia; Riduzione della massa muscolare a livello dei cingoli, scapolare e pelvico; Dolore alla schiena persistente; Palpitazioni e irregolarità cardiache (aritmie) [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  Ad esempio il non riuscire a girare la chiave del portone di casa o a togliere il tappo dalla bottiglia, avere sempre sonno e stanchezza anche durante il giorno, fare fatica a mantenere l’equilibrio. [sociale.it]

  Nelle forme classiche della distrofia di Duchenne sono bambini che iniziano anche a camminare abbastanza bene ma nei primi anni di vita cominciano a sviluppare una progressiva debolezza e fanno fatica ad alzarsi da soli. [ilbolive.unipd.it]

  In altre parole, i muscoli – oltre ad essere più deboli – si rilasciano con difficoltà dopo la contrazione e il paziente fatica a lasciare la presa dopo avere stretto con forza un oggetto. [uildm.org]

• Difficoltà a salire le scale

  Mano a mano che i pazienti crescono e diventano adulti, accusano sempre maggiori difficoltà nel correre, camminare veloce, nel salire le scale o nel sollevare gli oggetti. [my-personaltrainer.it]

• Rigidità muscolare

  […] grado di migliorare la rigidità muscolare riferita dai pazienti affetti da miotonie non distrofiche, un gruppo di malattie rare che colpiscono il muscolo scheletrico e sono causa di rigidità muscolare e di sintomatologia algica funzionalmente limitanti [pharmastar.it]

  E’ stata fissata una scala con valori di riferimento (da 1 a 9) per valutare la rigidità muscolare nei pazienti. [osservatoriomalattierare.it]

  […] in termini di rigidità muscolare (NMD) e sia in termini di debolezza muscolare (Paralisi Periodiche). [fondazionemalattiemiotoniche.org]

  Nei pazienti la proteina non funziona e questo provoca un’ipereccitazione della membrana delle cellule muscolari, che causa una dolorosa rigidità muscolare. [telethon.it]

• Disfagia

  Disfagia. A causa della disfagia può capitare che cibo, saliva o liquidi imbocchino le vie aeree respiratorie, anziché l'esofago; possono così insorgere infezioni a livello bronchiale e polmonare. [my-personaltrainer.it]

  Per la disfagia ed il rischio di ab ingestis, si possono adottare strategie posturali durante l’alimentazione, porre attenzione al tipo di dieta, ed in alcuni casi utilizzare acquagel a fine pasto per lavare da eventuali frustoli di cibo rimasti, o addensanti [uildm.org]

Tra tutti i pazienti testati, 9 (durante il trattamento con Mexiletina) e 1 (durante il trattamento con Placebo) hanno mostrato effetti collaterali gastrointestinali. [osservatoriomalattierare.it]

Successivamente, dopo una settimana di sospensione del trattamento loro assegnato (periodo di washout), ciascuno dei due gruppi studiati è stato sottoposto al trattamento alternativo per altre quattro settimane. [pharmastar.it]

Considerando un uso continuativo del farmaco del farmaco di 3 capsule di 200 mg al giorno, il costo del trattamento di un paziente per 30 giorni è di € 20,70. [medicoeleggi.com]

12 Febbraio 2019 Alessandro Visca Ricerca Promettenti risultati su una piccola popolazione di pazienti Un trattamento a base di mexiletina ha garantito una maggiore riduzione della rigidità muscolare media giornaliera rispetto al placebo in pazienti con [neurologiaitaliana.it]

La prognosi dipende dall'entità del coinvolgimento cardiaco. L'insufficienza respiratoria è raramente grave. La capacità di camminare è spesso conservata fino ai 60 anni. [orpha.net]

La forma congenita è, in ogni caso, quella con una prognosi più severa. Diagnosi e terapia La Diagnosi viene posta con l’esame obiettivo. [paginemediche.it]

"Innanzitutto perché in molti casi serve a definire la prognosi della malattia e avere un’idea di cosa il paziente deve attendersi negli anni successivi. Inoltre avere una diagnosi genetica permette di dare un consiglio genetico ai familiari. [ilbolive.unipd.it]

“Il problema - precisa però il professor Leonardo Salviati, direttore dell’Unità operativa complessa Genetica ed epidemiologia clinica dell’Azienda ospedaliera di Padova - è che non abbiamo delle terapie risolutive, nonostante siano anni che si cerca [ilbolive.unipd.it]

[…] purtroppo non esiste ancora una cura risolutiva per le distrofie muscolari ma, sottolinea l'Osservatorio malattie rare, "la messa a punto di un approccio multidisciplinare, che comprende la farmacologia, la fisioterapia, la chirurgia ortopedica, la prevenzione [ilbolive.unipd.it]