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Miopatia metabolica

Miopatie metaboliche


Presentazione

  • Si è infatti passati dalla realtà del primo convegno, in cui la sessione era dedicata esclusivamente alla discussione su cocktail antiossidanti, ad oggi con la presentazione di diversi trial e nuove molecole in corso di verifica di efficacia.[osservatoriomalattierare.it]
  • […] pediatriche, che rendono complicato il raggiungimento di una diagnosi: A questi elementi “comuni”, si aggiungono alcuni elementi peculiari delle presentazioni adulte: • Sovrapposizione di sintomi primari e di problemi connessi all’età o altre condizioni[slideshare.net]
  • Le Malattie Neuromuscolari interessano, a volte fin dalla presentazione, organi o apparati diversi dal sistema nervoso con manifestazioni cliniche respiratorie (insufficienza respiratoria di tipo restrittivo nelle malattie del motoneurone e in alcune[usl8.toscana.it]
  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson.[docsity.com]
Formicolii
  • I sintomi sono: Formicolio, crampi, miotonia, debolezza e stanchezza diffusa dolori addominali tipo scosse elettriche, episodi diarrotici e di reflusso gastrico/ che sono insorti molto tempo prima almeno du eanni) , mal di testa, e durante la minima sollecitazione[medicitalia.it]

Trattamento

  • Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di[centrodinoferrari.com]
  • Questo test è attuabile, eventualmente, prima e dopo trattamenti terapeutici.[uildm.org]
  • Trattamento Il trattamento delle miopatie secondarie consiste nell’eliminare le loro cause (interruzione della corticoterapia, terapia della malattia responsabile e così via).[starbene.it]
  • Questa tecnica di indagine è in grado di studiare la concentrazione dei metabolici muscolari e del PH intracellulare in pazienti con malattie muscolari, oltre a monitonizzare la risposta a trattamenti terapeutici.[webalice.it]
  • […] dal lunedì al venerdì dalle ore 14.00 alle ore 16.00 oppure E-mail [email protected] ATTIVITÀ L’Unità Operativa Complessa (U.O.C.) di Neurologia Pediatrica e Malattie Neuromuscolari è dedicata alla diagnosi, all’assistenza clinica ed al trattamento[gaslini.org]

prognosi

  • Tuttavia, anche se essa non sopraggiunge rapidamente, l’eccessiva e continua perdita della massa muscolare porta comunque ad una infausta prognosi ed a una aspettativa di vita ridotta, nonché alla perdita di efficacia di molti trattamenti terapeutici[diegomonsignore.docsite.it]
  • Raramente viene coinvolta in modo significativo la muscolatura respiratoria, mentre resta rilevante il problema cardiaco, che costituisce spesso l’elemento determinante per la prognosi.[neurocare-onlus.it]
  • […] completa guarigione (in genere i soggetti più giovani), mentre il tasso di mortalità a 10 anni è di circa l’85-89%, percentuale, questa, che comprende le forme con precoce interessamento cardiaco e quelle correlate a neoplasie maligne con conseguente prognosi[superando.it]
  • La prognosi è peggiore nei pazienti con complicanze cardiache, polmonari, articolari, neoplasie, ipergammaglobulinemia, febbre all’esordio, CK aumentata.[treccani.it]

eziologia

  • L’eziologia di queste patologie resta sconosciuta, ma le terapie spesso hanno successo (buone dosi di cortisone e antinfiammatori non steroidei – FANS – come l’Aspirina, sempre in dosaggio generoso).[inran.it]
  • La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia.[treccani.it]

Fisiopatologia

  • Di Fisiopatologia Medica e Dei Trapianti – Università degli Studi di Milano Centro Dino Ferrari – Padiglione Sforza Dip. Di Neuroscienze e Salute Mentale - Fondazione I.R.C.C.S. Ca’ Granda Osp.[slideshare.net]

Prevenzione

  • Sonnolenza diurna Scoliosi Difficoltà alimentazione-deglutizione MALATTIA DI POMPE ESORDIO GIOVANILE MALATTIA DI POMPE TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA (ERT) • L’obiettivo è di fornire l’enzima carente degradazione del materiale accumulato nei vari organi prevenzione[skuola.net]
  • Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X.[uildmge.it]
  • In merito abbiamo interpellato lo stesso professor Angelini, direttore del Centro di epidemiologia e prevenzione delle malattie neuromuscolari di Padova.[cfsitalia.it]

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