Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson. [docsity.com]

( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]

Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Irritabilità

  […] di rischio Sintomi Muscolo liscio Fosforo Ipofosfatemia acuta su cronica Alcolismo Disfagia Miopatia prossimale Ileo paralitico Rabdomiolisi Insufficienza respiratoria Cuore Fosforo frazione di eiezione e contrattilità Scompenso cardiaco SNC Fosforo Irritabilità [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Braccio lungo

  lungo (q) Monosomia parziale del braccio lungo (q) associata a sindrome ricorrente riconoscibile Monosomia parziale della regione distale del braccio corto (p) Monosomia parziale della regione distale del braccio lungo (q) Monosomia parziale della regione [retemalattierare.it]

  lungo del cromosoma 17; si può manifestare quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato (Fig. 1). [onmedicine.it]

• Scapola alata

  La debolezza dei muscoli del cingolo scapolare viene notata dal paziente quando tenta di eseguire movimenti con le braccia sollevate e spesso si associa a scapola alata. [treccani.it]

  Segni caratteristici sono l' ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci a causa della progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto connettivo ed adiposo, la scoliosi, la scapola alata, il fenomeno miotico… Una prima diagnosi di distrofia muscolare [docsity.com]

• Eritema

  Le dermatomiositi sono caratterizzate, oltre che da questi sintomi muscolari, anche dalla comparsa di un eritema cutaneo che coinvolge il viso e il tronco superiore, le mani (soprattutto le nocche delle dita, con i tipici noduli ispessiti) e altre grandi [superando.it]

  Le manifestazioni vasculitiche (infiammazione dei piccoli vasi sanguigni della pelle) sono più frequenti nell’infanzia e sono rappresentate da noduli sottocutanei, eritema ed infarti periungueali (alterazioni intorno alle unghie). [studiodermatologico.it]

• Debolezza

  La debolezza di specifici gruppi muscolari può causare disturbi dei movimenti oculari, disartria, disfagia o debolezza respiratoria. [msdmanuals.com]

  In alcuni casi la debolezza può comparire acutamente con carattere episodico (paralisi periodiche). Esauribilità muscolare. [treccani.it]

  In conclusione, la progressiva debolezza muscolare prossimale, associata o meno a insufficienza respiratoria o iperCKemia, può far sospettare la malattia di Pompe. 3,10 I pazienti con sintomi di debolezza muscolare prossimale dei cingoli e i pazienti [onmedicine.it]

  Il principale segno clinico è una debolezza muscolare di gravità variabile. [imalatiinvisibili.it]

  Spesso questi pazienti presentano anche un‟espressione tipica ( facies miopatica ), dovuta alla debolezza dei muscoli mimici. [docsity.com]

• Gonfiore

  Conviene ridurre il consumo di fibre anche in pazienti inappetenti o con difficoltà respiratorie, dato che le fibre danno sensazione di sazietà e producono gonfiore addominale. [docsity.com]

• Difficoltà a camminare

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina, un‟ andatura anomala a papera, simile a quella di un’oca, questi bambini infatti presentano una deambulazione ondulante [docsity.com]

• Malnutrizione

  Se l’ipofosfatemia si conferma, è necessario ricercare cause precipitanti o favorenti: malnutrizione, alcolismo, diarrea cronica, vomito, uso di antiacidi. [journals.seedmedicalpublishers.com]

Inoltre, trattandosi di una malattia multisistemica, è fondamentale la collaborazione fra i vari specialisti, sia per la diagnosi che per il trattamento: pediatri, pneumologi, neurologi, internisti, cardiologi, oculisti, ortopedici, fisiatri, psicologi [aismme.org]

[…] il trattamento, il sospetto che ci si possa trovare di fronte a una tubulopatia renale indotta dal farmaco antivirale è concreto. [journals.seedmedicalpublishers.com]

Una diagnosi precoce e il trattamento della malattia di Pompe possono portare a un miglioramento della qualità ed aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia neuromuscolare progressivamente invalidante. 1,5 Segni e sintomi La forma a esordio [onmedicine.it]

In alcuni pazienti il trattamento deve essere personalizzato per essere efficace. Vi sono inoltre pazienti che non traggono evidenti benefici da alcuna terapia, ma la progressione della malattia è comunque rallentata. [docsity.com]

Inefficaci risultano questi trattamenti nella miosite a corpi inclusi. miopatie Miopatie metaboliche Malattie muscolari geneticamente determinate, dovute ad alterazioni delle vie metaboliche impiegate dalla fibrocellula per la produzione di energia. [treccani.it]

[…] completa guarigione (in genere i soggetti più giovani), mentre il tasso di mortalità a 10 anni è di circa l’85-89%, percentuale, questa, che comprende le forme con precoce interessamento cardiaco e quelle correlate a neoplasie maligne con conseguente prognosi [superando.it]

La prognosi della malattia è migliorata decisamente soprattutto dopo l’introduzione in terapia dei cortisonici. [studiodermatologico.it]

La prognosi è peggiore nei pazienti con complicanze cardiache, polmonari, articolari, neoplasie, ipergammaglobulinemia, febbre all’esordio, CK aumentata. [treccani.it]

La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia. [treccani.it]