Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson. [docsity.com]

( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]

Quesito clinico Presentazione di una panoramica sull’omeostasi del fosforo e le indicazioni per la diagnosi e il trattamento dell’ipofosfatemia, per poi affrontare nello specifico il legame tra analoghi nucleotidici, insufficienza renale ed carenza di [journals.seedmedicalpublishers.com]

• Insufficienza respiratoria

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce ORPHA:178464 Sinonimo/i : ADMERF HIBM-ERF Miopatia di Edström Miopatia ereditaria da corpi inclusi con insufficienza respiratoria [orpha.net]

  Insufficienza respiratoria In un terzo circa dei casi i soggetti affetti da LOPD possono andare incontro a una compromissione della funzionalità respiratoria; questa è conseguente a una riduzione progressiva dei flussi e volumi polmonari causata dalla [onmedicine.it]

  “Di questa patologia – aggiunge la dr.ssa Manneschi, direttore scientifico del convegno – la forma dell’adulto è caratterizzata da iperCKemia, debolezza muscolare prossimale ed insufficienza respiratoria, con minimo coinvolgimento cardiaco. [aismme.org]

  I pazienti a esordio precoce possono migliorare la forza muscolare, ma sviluppare un’insufficienza respiratoria restrittiva con il tempo. [imalatiinvisibili.it]

  L’insufficienza respiratoria associata ad altri sintomi bulbari è presente solo nelle forme più gravi. Possono esserci infine dolori muscolari, di tipo mialgico. [superando.it]

• Miopatia

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Miopatia prossimale ereditaria con insufficienza respiratoria precoce ORPHA:178464 Sinonimo/i : ADMERF HIBM-ERF Miopatia di Edström Miopatia ereditaria da corpi inclusi con insufficienza respiratoria [orpha.net]

  Miopatia che risparmia i quadricipiti Miopatia con aggregati tubolari Miopatia con autofagia eccessiva Miopatia con corpi a ''impronta digitale'' Miopatia con ''corpi ridotti'' Miopatia con corpi zebrati Miopatia congenita Miopatia con sovraccarico lipidico [retemalattierare.it]

  miopatie La miopatia è, in senso generale, una condizione patologica a carico del tessuto muscolare scheletrico. Le miopatie possono essere determinate da un disordine primitivo del muscolo o derivare da malattie sistemiche. [treccani.it]

  […] segni clinici della miopatia congenita. [imalatiinvisibili.it]

  Le miopatie infiammatorie rappresentano il gruppo più numeroso di affezioni muscolari acquisite e potenzialmente trattabili. [superando.it]

• Braccio lungo

  […] regione distale del braccio corto (p) Monosomia parziale della regione distale del braccio lungo (q) Monosomia parziale della regione non distale del braccio corto (p) Monosomia parziale della regione non distale del braccio lungo (q) Moore Federman, [retemalattierare.it]

  lungo del cromosoma 17; si può manifestare quando entrambi i genitori sono portatori del gene mutato (Fig. 1). [onmedicine.it]

• Scapola alata

  La debolezza dei muscoli del cingolo scapolare viene notata dal paziente quando tenta di eseguire movimenti con le braccia sollevate e spesso si associa a scapola alata. [treccani.it]

  Segni caratteristici sono l' ingrossamento (ipertrofia) dei polpacci a causa della progressiva sostituzione del tessuto muscolare con tessuto connettivo ed adiposo, la scoliosi, la scapola alata, il fenomeno miotico… Una prima diagnosi di distrofia muscolare [docsity.com]

• Debolezza

  La debolezza di specifici gruppi muscolari può causare disturbi dei movimenti oculari, disartria, disfagia o debolezza respiratoria. [msdmanuals.com]

  In alcuni casi la debolezza può comparire acutamente con carattere episodico (paralisi periodiche). Esauribilità muscolare. [treccani.it]

  In conclusione, la progressiva debolezza muscolare prossimale, associata o meno a insufficienza respiratoria o iperCKemia, può far sospettare la malattia di Pompe. 3,10 I pazienti con sintomi di debolezza muscolare prossimale dei cingoli e i pazienti [onmedicine.it]

  Il principale segno clinico è una debolezza muscolare di gravità variabile. [imalatiinvisibili.it]

  Spesso questi pazienti presentano anche un‟espressione tipica ( facies miopatica ), dovuta alla debolezza dei muscoli mimici. [docsity.com]

• Difficoltà a camminare

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina, un‟ andatura anomala a papera, simile a quella di un’oca, questi bambini infatti presentano una deambulazione ondulante [docsity.com]

Inoltre, trattandosi di una malattia multisistemica, è fondamentale la collaborazione fra i vari specialisti, sia per la diagnosi che per il trattamento: pediatri, pneumologi, neurologi, internisti, cardiologi, oculisti, ortopedici, fisiatri, psicologi [aismme.org]

[…] il trattamento, il sospetto che ci si possa trovare di fronte a una tubulopatia renale indotta dal farmaco antivirale è concreto. [journals.seedmedicalpublishers.com]

Una diagnosi precoce e il trattamento della malattia di Pompe possono portare a un miglioramento della qualità ed aspettativa di vita dei pazienti con questa malattia neuromuscolare progressivamente invalidante. 1,5 Segni e sintomi La forma a esordio [onmedicine.it]

In alcuni pazienti il trattamento deve essere personalizzato per essere efficace. Vi sono inoltre pazienti che non traggono evidenti benefici da alcuna terapia, ma la progressione della malattia è comunque rallentata. [docsity.com]

Inefficaci risultano questi trattamenti nella miosite a corpi inclusi. miopatie Miopatie metaboliche Malattie muscolari geneticamente determinate, dovute ad alterazioni delle vie metaboliche impiegate dalla fibrocellula per la produzione di energia. [treccani.it]

[…] completa guarigione (in genere i soggetti più giovani), mentre il tasso di mortalità a 10 anni è di circa l’85-89%, percentuale, questa, che comprende le forme con precoce interessamento cardiaco e quelle correlate a neoplasie maligne con conseguente prognosi [superando.it]

La prognosi della malattia è migliorata decisamente soprattutto dopo l’introduzione in terapia dei cortisonici. [studiodermatologico.it]

La prognosi è peggiore nei pazienti con complicanze cardiache, polmonari, articolari, neoplasie, ipergammaglobulinemia, febbre all’esordio, CK aumentata. [treccani.it]

La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia. [treccani.it]