Le peculiari expertise scientifiche permettono da anni di ottenere finanziamenti sia ministeriali che da fondazioni ONLUS a seguito della presentazione di progetti nell’ambito delle malattie neuromuscolari. [centrodinoferrari.com]

• Miopatia

  La miopatia congenita può essere di quattro forme: miopatia nemalinica; miopatia nucleare; miopatia congenita da accumulo di fibre; miopatia miotubulare. [impegnosalute.com]

  Miopatia filamentosa Modifica dati su Wikidata · Manuale La miopatia nemalinica, detta anche miopatia filamentosa o miopatia bastoncellare ("nema" in greco significa proprio "bastoncello") è una malattia neuromuscolare congenita ereditaria che causa [it.wikipedia.org]

• Debolezza muscolare

  Il sintomo principale è la debolezza muscolare (miopatia) soprattutto a carico dei muscoli delle spalle e della parte superiore delle braccia, a cui si possono aggiungere contrattura delle articolazioni e anomalie della colonna come scoliosi o lordosi [telethon.it]

  È caratterizzata da una diffusa debolezza muscolare, non è progressiva ed ha gradi variabili di gravità. Le forme più gravi della malattia si manifestano in fase neonatale. [testprenataleaurora.it]

  Comunicazione e alimentazione[modifica | modifica wikitesto] La debolezza muscolare bulbare (gola) è una caratteristica principale della NM. [it.wikipedia.org]

• Atrofia muscolare

  (SLA)  Atrofia muscolare spinale 1 (SMA1)  Atrofia muscolare spinale 2 (SMA2)  Atrofia muscolare spinale 3 (SMA3)  Atrofia muscolare bulbare spinale (SBMA) Malattie muscolari metaboliche  Carenza di fosforilasi (MPD o PYGM)  Carenza di maltasi [altrodomani.it]

  Quali malattie rare certifichiamo RCG050 - ATROFIE MUSCOLARI SPINALI RFG080 - DISTROFIA DI BECKER RFG080 - DISTROFIA DI DUCHENNE RFG080 - DISTROFIA DI ERB RFG080 - DISTROFIA DI LANDOUZY-DEJERINE RFG080 - DISTROFIA MUSCOLARE OCULO-GASTRO-INTESTINALE RFG090 [malattierare.org]

  Mentre la riduzione di forza e l’atrofia muscolare più o meno ingravescenti rappresentano il comune denominatore di tutte queste patologie, la distribuzione dei distretti muscolari interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante [fondazionepaladini.it]

• Ipotonia muscolare

  Caratteristiche generali di questo gruppo di patologie sono: ipotonia muscolare e difetto di forza presenti quasi sempre già alla nascita e tendenzialmente in evoluzione positiva nel tempo. [gravidanzaonline.it]

  In particolar modo colpisce i maschi che nascono con un’importante ipotonia, debolezza muscolare e spesso richiedono interventi di respirazione assistita. [impegnosalute.com]

  L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione. [uildm.org]

• Debolezza dei muscoli prossimali

  I pazienti colpiti presentano: debolezza facciale e un lieve debolezza dei muscoli prossimali sin dalla nascita, ipotonia muscolare. I sintomi possono anche presentarsi in età adulta. [impegnosalute.com]

  Dal punto di vista clinico, la forma classica è caratterizzata da ritardo nell’inizio della deambulazione, occasionale interessamento dei muscoli del volto e possibile presenza di limitazione della motilità oculare, ipotonia e debolezza dei muscoli prossimali [uildm.org]

A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie, ventilazione meccanica, logoterapia, fisioterapia, monitoraggio dello stato nutrizionale e trattamenti ortopedici. [telethon.it]

Il trattamento è di supporto e comprende la fisioterapia. [msdmanuals.com]

Presa in carico e trattamento È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari [orpha.net]

L'U.O. è riconosciuta dalla Regione Campania come Centro Somministratore di farmaci quali il Myozime per la Glicogenosi di tipo 2 o Malattia di Pompe, ed il Nusinersen per il trattamento dell'Atrofia muscolare Spinale. [malattierare.org]

Studio in doppio cieco, multinazionale, multicentrico, randomizzato in fase 3 per mettere a confronto l’efficacia e la sicurezza di infusioni bisettimanali ripetute di neoGAA (GZ402666) e alglucosidase alfa (Myozyme®/Lumizyme®) in pazienti naïve al trattamento [centrodinoferrari.com]

Prognosi La prognosi dipende dal tipo di NM, e l'attesa di vita varia da pochi mesi ad una durata pressoché normale. [orpha.net]

I diversi tipi di miopatia congenita si differenziano in particolar modo per le caratteristiche, la sintomatologia e la prognosi. [impegnosalute.com]

[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]

Pur nella grande variabilità interindividuale, la prognosi è grave soprattutto per i problemi respiratori. Di solito le aspettative di vita sono di pochi anni. [forum.corriere.it]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [imalatiinvisibili.it]

Il progetto ProgeNIA: "Genetica ed Epidemiologia di tratti associati all'invecchiamento nella popolazione Sarda" che tramite le caratteristiche peculiari della popolazione Sarda studia oltre 300 tratti quantitativi e fenotipici di interesse biomedico. [cnr.it]

A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie, ventilazione meccanica, logoterapia, fisioterapia, monitoraggio dello stato nutrizionale e trattamenti ortopedici. [telethon.it]

Un consultorio genetico per l'identificazione dei portatori di malattie genetiche e la prevenzione primaria delle stesse, è parte integrante della Struttura dal 1977. [malattierare.org]

Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]

Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]