Presentazione
Da segnalare infine che in apertura dell’incontro è prevista anche la presentazione del libro realizzato da AIM Rare, I Colori delle emozioni, in collaborazione con il Centro Documentazione Handicap ( CDH ) di Bologna, che sarà rappresentato da Valeria [superando.it]
Si consideri che Anvur calcola i valori degli indicatori all'ultima data utile per la presentazione delle domande. [iris.unime.it]
Per aiutare ad entrare nella dimensione dell’opera riportiamo qui alcuni passi della Presentazione di Amelio Anzeliero : … “La forza della scrittura di Patrizia è rendere la profondità della riflessione in una forma spontanea, fresca, concreta, che ha [associazionerika.org]
( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]
Muscoloscheletricio
- Miopatia
Quarant'anni dopo, al paziente con " miopatia bastoncellare di Reye" è stato confermato di avere la miopatia nemalinica. [it.wikipedia.org]
La miopatia è un termine medico generico che significa “malattia del muscolo”. Sono stati identificati almeno sei diverse forme di miopatia nemalinica. [murray.eluisvidegaray.com]
Trattamento
Il trattamento è di solito iniziato con sessioni di fisioterapia per aiutare a rafforzare i muscoli indeboliti eseguendo esercizi specifici adattati da un fisioterapista. [it.odysseedubienetre.be]
Presa in carico e trattamento È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari [orpha.net]
Il trattamento comprende il monitoraggio dello stato nutrizionale (tecniche speciali di alimentazione, latte in polvere e cibo ad alto valore calorico, cure standard per il reflusso gastroesofageo), la prevenzione e il trattamento delle infezioni del [66.71.154.143]
Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]
COME SI CURA È necessario un approccio multidisciplinare per trattare l'insufficienza respiratoria (uso permanente o intermittente della ventilazione meccanica e trattamento delle infezioni delle basse vie respiratorie) e i problemi alimentari (tecniche [letteradonna.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi dipende dal tipo di NM, e l'attesa di vita varia da pochi mesi ad una durata pressoché normale. [orpha.net]
La prognosi dipende dal tipo di NM, e l'attesa di vita varia da pochi mesi ad una durata pressoché normale. (Fonte dott. [medicitalia.it]
[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]
Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]
Pur nella grande variabilità interindividuale, la prognosi è grave soprattutto per i problemi respiratori. Di solito le aspettative di vita sono di pochi anni. [forum.corriere.it]
Eziologia
Il contributo italiano Tali patologie si manifestano in ogni fase della malattia e sono rappresentate più frequentemente da forme ad eziologia autoimmune (Polimiopatia HIV-correlata) o iatrogena ( miopatia AZT correlata). [educalingo.com]
La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia. [treccani.it]
Epidemiologia
La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]
Prevenzione
Sono necessari il trattamento dell'insufficienza respiratoria, la correzione chirurgica delle malformazioni osteoarticolari, la prevenzione delle complicazioni cardiache - se presenti - e la prevenzione delle complicanze gastroenterologiche (disturbi [freeforumzone.com]
A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie,, fisioterapia, trattamenti ortopedici e ventilazione meccanica per aiutarla a respirare che Gaia dato l aggravarsi nell’ultimo anno usa dalle 13ORE [buonacausa.org]
Il trattamento comprende il monitoraggio dello stato nutrizionale (tecniche speciali di alimentazione, latte in polvere e cibo ad alto valore calorico, cure standard per il reflusso gastroesofageo), la prevenzione e il trattamento delle infezioni del [66.71.154.143]
Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]
Incidenza e prevenzione A parte rare eccezioni, soltanto i maschi sono colpiti dalla distrofia muscolare di Duchenne. Le madri sono portatrici di una anomalia genetica su uno dei loro cromosomi X. [uildmge.it]