La presentazione clinica, caratteristiche istologiche su biopsia muscolare scheletrico, e modello di modifiche su MRI muscolare può guidare priorità dei test di genetica molecolare.[technetksa.com]
La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare.[bredagenetics.com]
A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie, ventilazione meccanica, logoterapia, fisioterapia, monitoraggio dello stato nutrizionale e trattamenti ortopedici.[telethon.it]
Manifestazioni e Trattamenti della malattia problemi tipici derivano principalmente in respiratoria, bulbare, e tronco muscles.Scoliosis possono sviluppare così come le irregolarità comuni.[malattia.online]
Trattamento miopatia Nemaline comprende la gestione dei sintomi. Consulenza nutrizionale, trattamento delle infezioni respiratorie, e le manifestazioni fisiche di gestione della terapia di questa malattia.[vitaforza.com]
A seconda dei casi, si può intervenire con la prevenzione e il trattamento delle infezioni respiratorie, ventilazione meccanica, logoterapia, fisioterapia, monitoraggio dello stato nutrizionale e trattamenti ortopedici.[telethon.it]