Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus

MELAS


Presentazione

Emianopsia
  • Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia.[orpha.net]
  • Contestualmente si manifestano crisi che mimano un’ischemia cerebrale, cosiddetti episodi pseudo-ischemici, con emiparesi, cecità corticale, emianopsie.[medisoc.it]
Ictus
  • La risonanza e la TAC mostrano che le lesioni non sono confinate nelle aree vascolari e di conseguenza gli episodi acuti non si possono considerare tipici ictus.[orpha.net]
  • La sindrome MELAS ( Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una sindrome multisistemica progressiva caratterizzata da episodi neurologici acuti simili ad ischemie cerebrali, associati a iperlactatemia e miopatia[medisoc.it]
  • Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus[it.wikipedia.org]
  • Hierarchie ICD10-GM-2018 capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy[medcode.ch]
Convulsione
  • Miopatia mioclonica epilettica con atassia sensoriale (MEMSA): Caratterizzato da miopatia, convulsioni e atassia cerebellare.[it.thpanorama.com]
  • Un episodio di convulsione in corso di febbre (T 41 C) all’età di 2.4 anni, a causa di una infezione delle alte vie aeree da streptococco; EEG negativo per anomalie parossistiche specifiche.[stateofmind.it]
Confusione
  • Ogni disturbo produce uno spettro di sintomi e segni che possono essere fonte di confusione per pazienti e medici nelle prime fasi della diagnosi.[it.thpanorama.com]
  • Si deve sospettare una vasculite [5] se un paziente adulto o anziano presenta eventi vascolari focali (TIA minor stroke) associati a cefalea ingravescente, segni e sintomi di encefalopatia diffusa (confusione mentale, sonnolenza, vomito, crisi epilettiche[accademiamedicadiroma.it]
Miopatia
  • Riassunto La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi neurologici acuti paragonabili a ischemie cerebrali, associati a iperlactatemia e miopatia[orpha.net]
  • Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus[it.wikipedia.org]
  • La sindrome MELAS ( Encefalomiopatia Mitocondriale con Acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una sindrome multisistemica progressiva caratterizzata da episodi neurologici acuti simili ad ischemie cerebrali, associati a iperlactatemia e miopatia[medisoc.it]
  • Hierarchie ICD10-GM-2018 capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy[medcode.ch]
  • Miopatia mioclonica epilettica con atassia sensoriale (MEMSA): Caratterizzato da miopatia, convulsioni e atassia cerebellare.[it.thpanorama.com]
Bassa statura
  • Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, di memoria e di attenzione.[orpha.net]
  • . • Cuore: cardiomiopatie e difetti di conduzione • Muscolo scheletrico: miopatia • Disordini neurologici e psichiatrici • Occhio: retinopatie, cataratta, neurite ottica • Sordità • Endocrine: diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo • Rene:[slideshare.net]
  • Bisogna sospettare una MELAS [9] in pazienti in età adolescenziale/giovanile con dimorfismi scheletrici, bassa statura, iposviluppo somatico, lieve ritardo mentale, ipoacusia da degenerazione cocleo-retinica, diabete, cardiopatia ischemica precoce, miopatia[accademiamedicadiroma.it]
  • Le “red flags” che inducono a prendere in considerazione una diagnosi di malattia mitocondriale sono bassa statura, ipoacusia neurosensoriale, ptosi palpebrale, oftalmoplegia, neuropatia assonale, diabete mellito, miopatia, cardiomiopatia ipertrofica,[stateofmind.it]
Epilessia
  • […] capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres] [epilessia[medcode.ch]
  • Epilessia mioclonica con fibre rosse strappate (Merrf ): Mioclonie, convulsioni, atassia cerebellare, miopatia, demenza, atrofia ottica e spasticità.[it.thpanorama.com]
  • Encefalomiopatia ad eredità materna • Epilessia mioclonica progressiva • Demenza lentamente progressiva • Miopatia mitocondriale - fibre rosse ruvide (Ragged red fibers) Le fibre muscolari sono caratterizzate da accumulo di mitocondri sub-sarcolemmali[slideshare.net]
  • L’atassia cerebellare può essere la manifestazione principale in alcuni malattie mitocondriali, ma non è mai un fenomeno isolato ed è variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni piramidali, polimioclono, epilessia, deterioramento mentale.[stateofmind.it]
Vomito
  • Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia.[orpha.net]
  • In genere prima dei 2 anni di età non vi sono sintomi degni di nota; successivamente cominciano a manifestarsi crisi epilettiche, anche con perdita di coscienza, crisi cefalalgiche, vomito ricorrente, debolezza muscolare.[medisoc.it]
  • La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus,[it.wikipedia.org]
  • Si deve sospettare una vasculite [5] se un paziente adulto o anziano presenta eventi vascolari focali (TIA minor stroke) associati a cefalea ingravescente, segni e sintomi di encefalopatia diffusa (confusione mentale, sonnolenza, vomito, crisi epilettiche[accademiamedicadiroma.it]

Trattamento

  • […] il peggioramento dovuto ad alcuni trattamenti come l'acido valproico (farmaco a effetto antiepilettico responsabile di episodi simili a ictus).[orpha.net]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • TERAPIA Non esiste, ad oggi, una terapia della sindrome MELAS e quindi il trattamento è solo sintomatico e di supporto.[medisoc.it]

Prognosi

  • La prognosi è grave.[orpha.net]
  • Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità[it.wikipedia.org]
  • Di solito, la prognosi è migliore nelle forme miopatiche pure rispetto a quelle encefalopatiche. La malattia nei bambini tende ad essere più aggressiva che nelle persone in cui si manifesta già da adulti.[it.thpanorama.com]

Eziologia

  • EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da mutazioni critiche del DNA mitocondriale con danneggiamento della funzione della catena respiratoria e quindi alterazione della possibilità di creare energia; la conseguenza è un deficit energetico multi-organo[medisoc.it]
  • Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica[stateofmind.it]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA La prevalenza reale della sindrome MELAS è sconosciuta.[medisoc.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Basi molecolari e Fisiopatologia - 18 mutazioni puntiformi del mtDNA codificante per le proteine del COMPLESSO I (NADH deidrogenasi) (90% dei casi) - Bassa efficienza di fosforilazione ossidativa (OXPHOS) - Deficit di ATP per neuroni nervo ottico che[slideshare.net]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!