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Miopatia mitocondriale

Kearns Sayre sindrome


Presentazione

  • Monti, durante la presentazione della nuova dieta e della filosofia del Nutristyle, sviluppata in collaborazione con il gruppo Mare Termale Bolognese - Circuito della Salute Più, si è mostrato convinto che “ le patologie metaboliche sono date spesso da[greenme.it]
  • Presentazione sul tema: "Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo"— Transcript della presentazione: 1 Malattie Mitocondriali Malattie legate al cromosoma X Massimo Zollo 2 3 5000 fenotipi umani Mendeliani: 50% tratti autosomici[slideplayer.it]
  • La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre . [ 4 ] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico.[tanzariello.it]
  • La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili.[medicoebambino.com]
  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson.[docsity.com]
Debolezza muscolare
  • I sintomi vanno dalla debolezza muscolare generalizzata o localizzata ad esempio ai muscoli oculari”. L’evoluzione della malattia limita la capacità deambulatoria dei malati e, in casi estremi, compromette le funzionalità cardiache. (segue)[www1.adnkronos.com]
  • La debolezza muscolare è un sintomo comune di miopatia mitocondriale. I pazienti possono anche ictus, convulsioni, cecità, le palpebre cadenti, vomito e difficoltà di esercizio o di sviluppare intorno.[vitaforza.com]
  • I sintomi che si verificano più di frequente a KSS le palpebre cadenti, debolezza muscolare, dolori muscolari, disturbi del movimento e ritardo nella crescita.[nodevitta.com]
  • Il sintomo più comune è, ovviamente, debolezza muscolare.[rossettomanutenzione.blogspot.com]
  • Muscolo Debolezza muscolare, ipotonia, crampi ed altri dolori muscolari. Rene Nefropatia tubulare prossimale (perdita di proteine, magnesio, fosforo, calcio ed elettroliti) Cuore Difetti di conduzione, cardiomiopatia.[mitopedia.org]
Convulsione
  • I pazienti possono anche ictus, convulsioni, cecità, le palpebre cadenti, vomito e difficoltà di esercizio o di sviluppare intorno.[vitaforza.com]
  • Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers (MERRF): miocloni, atassia, acidosi lattice, debolezza, convulsioni, demenza progressiva e perdita dell’udito. Biopsia muscolare: FRG.[slideshare.net]
  • Principali manifestazioni delle malattie mitocondriali Sistema nervoso centrale: emicrania, mioclono, regressione/ritardo psicomotorio, demenza, emiparesi, convulsioni, atassia, emianopsia, cecità corticale, distonia, parkinsonismo, tremore Sistema nervoso[mitocon.it]
  • Il mioclono, una serie di movimenti involontari a scatti dovuti al succedersi di contrazioni e decontrazioni involontarie di uno più muscoli, può manifestarsi sia isolatamente che associato a convulsioni.[docsity.com]
  • […] cliniche possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica e sordità, od encefalopatia progressiva con o senza convulsioni[mammeonline.net]
CPEO
  • Principali categorie di disordini derivanti da mutazioni del DNA mt: Chronic Progressive External Ophthalmoplegia (CPEO) and Kearns-Sayre Syndrome (KSS) CPEO: ptosi, oftalmoplegia e miopatia limbica.[slideshare.net]
  • . * Epilessia mioclonica progressiva Kearns-Sayre (KSS) * Ipoacusia neurosensoriale * Oftalmoplegia esterna * I difetti di conduzione cardiaca Oftalmoplegia esterna progressiva cronica (CPEO) * Oftalmoparesi Progressive I sintomi muscolari Miopatia I[rossettomanutenzione.blogspot.com]
  • Alcuni esempi di malattie mitocondriali sono: Oftalmoplegia esterna cronica progressiva (CPEO) . E’ una malattia che si caratterizza per un abbassamento della palpebra (ptosi) e per una limitazione dei movimenti oculari. Sindrome di Kearns-Sayre .[imalatiinvisibili.it]
  • Malattia/Sindrome Sintomi Principali Altri Segni Clinici Chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO) Oftalmoplegia esterna Ptosi Bilaterale Miopatia prossimale lieve Kearns-Sayre syndrome (KSS) PEO prima dei 20 anni Retinopatia pigmentaria Inoltre[medicoebambino.com]
  • Nel primo gruppo rientra la oftalmoplegia cronica progressiva (CPEO, Chronic Progressive External Ophthalmoplegia ), dovuta a delezioni singole dell’mtDNA.[treccani.it]
Atassia cerebellare
  • cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) •Epilessia mioclonica •Atassia cerebellare •Miopatia •Demenza, spasticità •Atrofia ottica •Sordità bilaterale •Neuropatia periferica Leber hereditary optic neuropathy (LHON) •Cecità bilaterale[slideshare.net]
  • cerebellare, episodi simili a stroke, parkinsonismo, tremore isolato; • Manifestazioni del sistema nervoso periferico e del muscolo come neuropatia periferica, ipostenia muscolare miopatica, intolleranza all’esercizio fisico, oftalmoparesi/oftalmoplegia[pisamedica.it]
  • Cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Mioclonie Epilessia Atassia Cerebellare Miopatia Atrofia Ottica Sordità Bilaterale Neuropatia Periferica Spasticità Ý Lipomi Multipli Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Deficit visivo[medicoebambino.com]
  • L’atassia cerebellare può essere la manifestazione principale in alcuni malattie mitocondriali, ma non è mai un fenomeno isolato ed è variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni piramidali, polimioclono, epilessia, deterioramento mentale.[stateofmind.it]
  • I deficit secondari invece, dovute a mutazioni in geni non direttamente coinvolti nella sintesi del coenzima (APTX, ETFDH, BRAF), sono stati identificati prevalentemente in pazienti con atassia cerebellare e con la forma miopatica pura.[docsity.com]
Deterioramento mentale
  • Neuropathy, Ataxia, and Retinitis Pigmentosa (NARP): atassia, neuropatia sensitiva, degenerazione retinica, deterioramento mentale, debolezza prossimale e ritardo dello sviluppo.[slideshare.net]
  • In alcuni malattie mitocondriali ad esordio tardivo la prima manifestazione che precede altre anche di molti mesi può essere un deterioramento mentale con progressive difficoltà scolastiche, alterazioni della personalità e del comportamento.[stateofmind.it]
  • Deterioramento mentale di solito progredisce attacchi episodici dopo ripetuti.[tanzariello.it]
  • Segni aggiuntivi frequenti sono: incoordinazione motoria (atassia) di origine cerebellare, deterioramento mentale, sordità e alterazioni del ritmo cardiaco. Vi è spesso ritardo della crescita.[docsity.com]
Oftalmoplegia
  • Lo studio della risposta contrattile, se associato a quelli di EMG convenzionale, può essere utile nell'indagare pazienti con oftalmoplegia esterna progressiva e miopatia mitocondriale .[it.glosbe.com]
  • Sintomi Oftalmoplegia , degenerazione pigmentale retinica, blocco della conduzione atrioventricolare cardiaca, sindrome cerebellare.[corriere.it]
  • Nei pazienti affetti da KSS generalmente insorge, prima dei 20 anni, retinite pigmentosa, oftalmoplegia, ptosi e disturbi del ritmo cardiaco.[osservatoriomalattierare.it]
  • Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) sta per la lenta paralisi dei movimenti oculari, mentre il termine che viene usato per la palpebra superiore cadente è ptosi. Una cosa che dobbiamo renderci conto qui è la gravità di questi sintomi.[lottatubo.blogspot.com]
  • Sintomi principali: diplopia oculare in tutte le direzioni (gia' fatto 3 operazioni agli occhi, diversi medici mi dicono che non si puo' piu' fare niente perche' i muscoli sono troppo deboli/fibrotici), Oftalmoplegia Progressiva Cronica, ptosi palpebrale[medicitalia.it]
Bassa statura
  • Altre possibili alterazioni presenti comprendono bassa statura , sordità neurosensoriale , demenza , ridotta capacità respiratoria ed endocrinopatia multipla ( diabete mellito, ipotiroidismo , ritardo della comparsa delle caratteristiche sessuali secondarie[corriere.it]
  • statura, ipotiroidismo, ipoparatiroidismo, cardiomiopatie, disturbi di conduzione cardiaci (compresa la sindrome di Wolf-Parkinson-White), anemia sideroblastica.[pisamedica.it]
  • Pancreas Diabete mellito, altri segni di deficit del sistema esocrino pancreatico (incapacit a sintetizzare gli enzimi pancreatici) Tutti Scarso accrescimento somatico, bassa statura, facile affaticamento, problemi respiratori incluse le apnee intermittenti[mitopedia.org]
  • Nell'infanzia, le manifestazioni cliniche di queste malattie possono includere rallentamento o arresto della crescita, mioglobinuria ricorrente, danni renali, bassa statura, disfunzioni endocrine come diabete mellito, diabete insipido, atrofia ottica[pharmastar.it]
  • Pancreas Diabete mellito, altri segni di deficit del sistema esocrino pancreatico (incapacità a sintetizzare gli enzimi pancreatici) Tutti Scarso accrescimento somatico, bassa statura, facile affaticamento, problemi respiratori incluse le apnee intermittenti[mammeonline.net]

Trattamento

  • Sembra, dunque, che il solo trattamento con acido folico eseguito in maniera precoce e ad alte dosi possa essere consigliabile per il trattamento della Sindrome Kearns-Sayre .[osservatoriomalattierare.it]
  • Queste soluzioni sono state proposte anche per il trattamento delle miopatie mitocondriali e di altre malattie umane associate alla deficienza di ANT1.[it.glosbe.com]
  • Esistono trattamenti miopatia mitocondriale? E 'naturale chiedersi se non vi è alcun trattamento miopatia! Un sacco di istituti in tutto il mondo sono alla ricerca per la cura della miopatia mitocondriale e encefalomiopatia mitocondriale.[lottatubo.blogspot.com]
  • I vari tipi di encefalopatia differiscono tra loro per le cause scatenanti – alle quali di solito devono i loro nomi – per la sintomatologia, per le complicazioni, per il trattamento e per la prognosi.[my-personaltrainer.it]
  • A causa della rarità di queste malattie, i trattamenti indicati nelle descrizioni non sono sempre basati su evidenze.[orpha.net]

prognosi

  • I vari tipi di encefalopatia differiscono tra loro per le cause scatenanti – alle quali di solito devono i loro nomi – per la sintomatologia, per le complicazioni, per il trattamento e per la prognosi.[my-personaltrainer.it]
  • La prognosi di un paziente con miopatia mitocondriale generalmente non molto buono. Alcuni pazienti muoiono entro un anno a causa della gravità delle condizioni, mentre altri possono sopravvivere per diversi anni, anche la vita sociale.[vitaforza.com]
  • Prognosi miopatia mitocondriale è molto difficile, ma i sintomi come la ptosi e la difficoltà nella deglutizione del cibo può anche essere curato, come i trattamenti per coloro che sono già disponibili.[lottatubo.blogspot.com]
  • Tuttavia, anche se essa non sopraggiunge rapidamente, l’eccessiva e continua perdita della massa muscolare porta comunque ad una infausta prognosi ed a una aspettativa di vita ridotta, nonché alla perdita di efficacia di molti trattamenti terapeutici[diegomonsignore.docsite.it]
  • […] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi[fondazionepaladini.it]

eziologia

  • EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da mutazioni critiche del DNA mitocondriale con danneggiamento della funzione della catena respiratoria e quindi alterazione della possibilità di creare energia; la conseguenza è un deficit energetico multi-organo[medisoc.it]
  • Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica[stateofmind.it]
  • EZIOLOGIA KSS compare in seguito a delezioni nel DNA mitocondriale (mtDNA) in grado di indurre un particolare fenotipo. Il gene nel quale avvengono le delezioni e identificato come Online Mendelian Inheritance in Man numero 530000.[tanzariello.it]

Epidemiology

  • Epidemiology and treatment of mitochondrial disorders. Am J Med Gen 2001;106:94-101 Thornburn DR. Mitochondrial disorders: prevalence, myths and advances. J Inherit Metab Dis 2004;27:349-362 Chinnery P, Majamaa K, Thornburn D, Turnbull D.[medicoebambino.com]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS.[tanzariello.it]

Prevenzione

  • Tecniche di donazione mitocondriale di prevenzione di gravi malattie ereditarie potranno ora essere legalizzate, soggette a eventuali modifiche apportate nella House of Lords.[giornaledimontesilvano.com]
  • Per ora la prevenzione è solo di tipo prenatale.[focus.it]
  • Queste indagini consentono di ottenere informazioni tra l'altro sui danni prodotti da ipossia e da ischemia e riperfusione su organi e tessuti , informazioni di potenziale interesse sia per la prevenzione sia per la predisposizione di approcci terapeutici[unibo.it]
  • Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie.[fondazionepaladini.it]
  • ., con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica delle crisi epilettiche, con la chirurgia correttiva per l’oftalmoplegia o per la cataratta, con la gastrostomia per risolvere la disfagia, con impianti[superando.it]

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