La presentazione è per lo più sporadica. [ponsillo.it]

• Astenia

  1 Miopatia distale con indebolimento delle corde vocali e dei muscoli faringei Zaspopatia o miopatia distale associata al gene ZASP Canalopatie[modifica | modifica wikitesto] Canalopatie e miotonie non distrofiche (G71.1), malattie caratterizzate da astenia [it.wikipedia.org]

• Paresi

  Le alterazioni in senso ipotrofico si realizzano in moltissime miopatie e, lungi dall'essere specifiche, sono espressione del deficit stenico e della paresi muscolare. [it.wikipedia.org]

• Miopatia

  Miopatia congenita central core e miopatia multi-minicore Miopatia nemalinica Miopatia da disproporzione congenita dei tipi di fibre Miopatie da alterazione della posizione del nucleo (es. miopatia centronucleare o miotubulare) Miopatia miofibrillare [it.wikipedia.org]

  […] in Miopatie da alterazione di strutture intrinseche del sarcomero (Central core disease, associata con mutazioni del gene del recettore rianodinico, e Multi-mini core disease), Miopatie con corpi inclusi (Miopatia nemalinica, associata a mutazioni in [fondazionepaladini.it]

  Le forme più comuni di miopatie congenite sono: Miopatia “central core”, Miopatia nemalinica, Miopatia centronucleare (o miotubulare), Miopatia “minicore” (o “multi-minicore”), Miopatia con accumulo di desmina (miopatia miofibrillare). [centrocliniconemo.it]

  Le forme più comuni di miopatie congenite sono: Miopatia “central core” e “multi-minicore” La miopatia “central core” è una delle forme più frequenti, caratterizzata da aree centrali (“central cores”), con disorganizzazione della struttura miofibrillare [centrodinoferrari.com]

  Miopatia con cores: miopatia central core e minicore (o multi-minicore) Le miopatie con “cores” sono un gruppo di miopatie definite per la presenza all’interno delle cellule muscolari di zone ovalari, cores, con ridotta o assente attività enzimatica. [uildm.org]

• Debolezza muscolare

  Dal punto di vista clinico, di solito è caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta e molto variabile, che inizialmente interessa i muscoli distali, ma può colpire anche i muscoli prossimali, nonché, in alcuni pazienti, il muscolo cardiaco [orpha.net]

  Spesso queste forme esordiscono clinicamente con ipotonia alla nascita, ovvero una debolezza muscolare che solitamente è a distribuzione assiale e prossimale (muscoli più vicini alla parte mediana del corpo) e spesso, ma non sempre, lentamente progressiva [centrocliniconemo.it]

  I casi più lievi possono rimanere asintomatici fino all’età adulta quando il paziente può presentare una globale debolezza muscolare prevalentemente prossimale, ipotrofia muscolare, lieve scoliosi e riduzione dei riflessi osteotendinei. [uildm.org]

  Spesso queste forme esordiscono con ipotonia alla nascita, cioè debolezza muscolare, che è di solito lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece gravi. [centrodinoferrari.com]

  […] altre miopatie congenite, benigne o moderate, non identificate con precisione (o non classificate) poiché rare e di difficile diagnosi, o non studiate; solitamente si presentano solo con affaticabilità, ipotrofia e ipotonia, senza grave invalidità; la debolezza [it.wikipedia.org]

• Debolezza

  La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece severi. [centrocliniconemo.it]

  Infine, la forma ad esordio nell’età adulta colpisce il 4% di tutti i casi di miopatia nemalinica ed ha una maggiore variabilità clinica con debolezza respiratoria, debolezza generale degli arti e occasionalmente dolori articolari. [uildm.org]

  Spesso queste forme esordiscono con ipotonia alla nascita, cioè debolezza muscolare, che è di solito lentamente progressiva. La debolezza del diaframma e la conseguente insufficienza respiratoria possono essere invece gravi. [centrodinoferrari.com]

  Dal punto di vista clinico, di solito è caratterizzata da debolezza muscolare a progressione lenta e molto variabile, che inizialmente interessa i muscoli distali, ma può colpire anche i muscoli prossimali, nonché, in alcuni pazienti, il muscolo cardiaco [orpha.net]

  […] altre miopatie congenite, benigne o moderate, non identificate con precisione (o non classificate) poiché rare e di difficile diagnosi, o non studiate; solitamente si presentano solo con affaticabilità, ipotrofia e ipotonia, senza grave invalidità; la debolezza [it.wikipedia.org]

• Patologo

  Descritta nel 1963, questa patologia non infrequente deriva il suo nome dal greco nema = bastoncello. [ponsillo.it]

  patologia endocrinologica si deve provvedere a correggere il difetto ormonale di base, nonché provvedere a correggere eventuali disionie. [it.wikipedia.org]

  Il gene maggiormente affetto è il gene della rianodina (RYR1), le cui mutazioni nella maggior parte dei casi causano una patologia autosomica dominante. [centrodinoferrari.com]

  Mentre la riduzione di forza e l’atrofia muscolare più o meno ingravescenti rappresentano il comune denominatore di tutte queste patologie, la distribuzione dei distretti muscolari interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante [fondazionepaladini.it]

  La caratteristica comune di questo gruppo di patologie è l’eterogeneità sul piano clinico, genetico ed alla biopsia muscolare. [uildm.org]

• Amiloidosi

  […] malattia di RCG103 Altri difetti congeniti del metabolismo e del trasporto dei metalli Ipomagnesemia ereditaria primitiva DIFETTI CONGENITI DEL METABOLISMO E DEL TRASPORTO DELLE PROTEINE RCG190 Difetti congeniti della glicosilazione proteica (C DGS) RCG130 Amiloidosi [amaram.it]

Nei bambini che presentano ritardo di acquisizione delle tappe motorie può essere utile il trattamento psicomotorio mirato al rinforzo del tono e degli schemi motori promuovendo i passaggi posturali. [uildm.org]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

[…] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi [fondazionepaladini.it]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]