Presentazione
La presentazione è per lo più sporadica. [ponsillo.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
MALATTIE DELL’APPARATO RESPIRATORIO RG0120 Ipertensione polmonare arteriosa idiopatica RH0011 Sarcoidosi RHG010 Malattie interstiziali polmonari primitive Fibrosi polmonare idiopatica Polmonite criptogenica organizzata Polmonite interstiziale acuta RHG011 [amaram.it]
Intero corpo
- Asintomatico
Durante l'infanzia può presentarsi una grave debolezza facciale prossimale, oppure nella tarda età adulta una lieve e quasi asintomatica debolezza distale. Alcuni portatori del gene non presentano mai sintomi o segni clinici. [dica33.it]
I casi più lievi possono rimanere asintomatici fino all’età adulta quando il paziente può presentare una globale debolezza muscolare prevalentemente prossimale, ipotrofia muscolare, lieve scoliosi e riduzione dei riflessi osteotendinei. [uildm.org]
Trattamento
Si raccomanda di affidarsi alle cure di un team multidisciplinare specializzato nel trattamento di disordini muscolari. [telethon.it]
Nei bambini che presentano ritardo di acquisizione delle tappe motorie può essere utile il trattamento psicomotorio mirato al rinforzo del tono e degli schemi motori promuovendo i passaggi posturali. [uildm.org]
Prognosi
Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]
[…] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi [fondazionepaladini.it]
Epidemiologia
La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]
Prevenzione
Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]
Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]