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Miopatia distale, tipo Tateyama


Presentazione

Diplopia
  • A causa di questi deficit, il paziente può presentare difficoltà a serrare le palpebre e le labbra (non è capace di fischiare), ptosi palpebrale, strabismo e diplopia, disfagia ( ) predominante per i liquidi, voce nasale, caduta in avanti del capo ( dropping[treccani.it]
Paresi
  • Altri sintomi sono: aritmie, cardiomiopatia, pneumopatia interstiziale, paresi esofagea.[treccani.it]
Crampo muscolare
  • In genere, i sintomi fanno la loro prima comparsa durante la media-infanzia e consistono in: Problemi a camminare Frequenti crampi muscolari durante l'attività fisica Grosse difficoltà nel fare sport o ginnastica a scuola Mano a mano che i pazienti crescono[my-personaltrainer.it]
Artrite
  • Le più comuni sono scleroderma, lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sindrome di Sjogren, connettivite mista.[treccani.it]
Debolezza
  • La debolezza si estende in seguito ai muscoli anteriori delle gambe, con un'incapacità a sollevare le parti anteriori dei piedi. Non è presente debolezza prossimale né cardiomiopatia. La progressione è lenta e non compromette le aspettative di vita.[orpha.net]
  • Come riportato nella pagina web , è una malattia neuromuscolare caratterizzata da debolezza muscolare progressiva simmetrica che interessa anteriormente gli arti superiori e posteriormente quelli inferiori.[laltrapagina.it]
  • In alcuni casi la debolezza può comparire acutamente con carattere episodico (paralisi periodiche). Esauribilità muscolare .[treccani.it]
  • La malattia esordisce tra i 20 e i 30 anni, con debolezza della parte antero-distale delle gambe, che progressivamente porta a andatura anserina.[orpha.net]
  • I sintomi tipici sono: Debolezza muscolare a livello delle anche, delle gambe e delle braccia Riduzione della massa muscolare a livello dei cingoli, scapolare e pelvico.[my-personaltrainer.it]
Dolore
  • La diagnosi è effettuata con l’indagine specialistica e l’elettromiografia, mentre la terapia è sintomatica, per alleggerire la difficoltà muscolare e il dolore indotto provocato. Comments[laltrapagina.it]
  • Dolori muscolari e crampi . I dolori muscolari (mialgie) possono comparire in qualsiasi fase di una m. e sono più comuni in alcune particolari forme (m. infiammatorie, distrofia facio-scapolo-omerale, m. miotonica prossimale).[treccani.it]
  • Dolore alla schiena persistente Palpitazioni e irregolarità cardiache (aritmie) A lungo andare, i pazienti possono accusare difficoltà nel sollevare gli oggetti, nel correre o nell'alzarsi da sedie o ripiani molto bassi.[my-personaltrainer.it]
Difficoltà a camminare
  • I malati, fin dal 1 -3 anno di vita, accusano: Difficoltà a camminare, correre e fare salti Difficoltà a stare in piedi Difficoltà a imparare a parlare. Iniziano a farlo, infatti, decisamente più tardi dei coetanei normali.[my-personaltrainer.it]

Trattamento

  • Per ridurre il disagio correlato alle deformità articolari secondarie alla perdita di forza muscolare, è essenziale un trattamento ortopedico individualizzato, comprendente fisioterapia e protesi (una stecca rigida e/o fasce elastiche di supporto per[orpha.net]
  • Grazie a un adeguato trattamento, è possibile curare i sintomi della malattia anche con discreto successo; la durata della vita, inoltre, è quasi sempre la stessa di una persona sana.[my-personaltrainer.it]
  • Inefficaci risultano questi trattamenti nella miosite a corpi inclusi. miopatie Miopatie metaboliche Malattie muscolari geneticamente determinate, dovute ad alterazioni delle vie metaboliche impiegate dalla fibrocellula per la produzione di energia.[treccani.it]

Prognosi

  • La prognosi è peggiore nei pazienti con complicanze cardiache, polmonari, articolari, neoplasie, ipergammaglobulinemia, febbre all’esordio, CK aumentata.[treccani.it]

Eziologia

  • La diagnosi si basa su valutazioni cliniche e strumentali che consentono di definire le caratteristiche fenotipiche del paziente miopatico, dalle quali è possibile risalire ai meccanismi patogenetici della malattia e quindi alla sua eziologia.[treccani.it]

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