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Miopatia distale con esordio tibiale anteriore


Presentazione

  • Decorso clinico Benchè il decorso sia inesorabilmente progressivo vi è una variabilità di presentazione clinica (legata all’età d’esordio e all’età di perdita del cammino) che va da forme asintomatiche (1%), lievi a fenotipi gravi ad insorgenza precoce[aica3.org]
  • La presentazione clinica della MMN mima quella delle malattie del secondo motoneurone, ma nello studio della conduzione nervosa dei pazienti sono stati trovati blocchi di conduzione motoria.[neurologa-mariaernestaleone.com]

Trattamento

  • Il trattamento con il corticosteroide Deflazacort, condotto in Germania su venticinque pazienti deambulanti, non ha mostrato dopo un anno alcun miglioramento nella forza e nella funzione muscolare. [15] Invece, il trattamento con l’immunosoppressore Rituximab[uildm.org]
  • Ad esempio per la Poliartrite Nodosa: Metilprednisolone 1.5 mg/kg per diversi giorni seguito da trattamento orale associato a Ciclofosfamide o Azatioprina.[neurologa-mariaernestaleone.com]
  • Un’evoluzione più rapida è stata osservata nei maschi rispetto alle femmine per cui è stato ipotizzato che gli estrogeni possano modulare il meccanismo d’azione della calpaina 3, ciò dovrebbe essere tenuto presente per eventuali futuri trattamenti Lo[aica3.org]
  • […] malattie e questa definizione è già indicativa della difficoltà nel definire … [PDF] Tollerabilità e definizione dose efficace di baclofene intratecale Supporto decisionale per l’impianto di infusore spinale al baclofene Supporto decisionale per il trattamento[czyza.co]
  • Il trattamento chirurgico della cataratta è indicato quando diventa matura. In anni recenti si è sollevato un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all'interno dei muscoli dei pazienti Duchenne.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • Prognosi e terapia La prognosi è riservata. Non esistono terapie sicuramente efficaci e la malattia procede per molti anni con un decorso clinico lentamente progressivo.[msd-italia.it]

Prevenzione

  • Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale[4pediatriapa.blogspot.com]

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