Presentazione
Respiratorio
- Insufficienza respiratoria
[…] frequenti, insufficienza respiratoria, morte prematura). [orpha.net]
La funzione respiratoria è solitamente ben conservata. La forma neonatale può avere un quadro clinico più severo, con insufficienza respiratoria precoce. [uildm.org]
[…] e insufficienza respiratoria, oltre a una possibile perdita della deambulazione; e la forma giovanile-adulta, con lento decorso e possibile perdita della deambulazione in quarta-quinta decade. [freeforumzone.com]
Muscoloscheletricio
- Ipotonia muscolare
In particolar modo colpisce i maschi che nascono con un’importante ipotonia, debolezza muscolare e spesso richiedono interventi di respirazione assistita. [impegnosalute.com]
L’ipotonia muscolare è sempre presente durante il primo anno di vita. La debolezza facciale comporta difficoltà di linguaggio e di deglutizione. [uildm.org]
Trattamento
Il trattamento è di supporto e comprende la fisioterapia. [msdmanuals.com]
La diagnosi in generale è suggerita dal quadro clinico e confermata dalla biopsia muscolare; mentre il trattamento è solo di supporto e consiste nella fisioterapia, che aumenta e aiuta a mantenere la funzionalità muscolare. [impegnosalute.com]
Prognosi
I diversi tipi di miopatia congenita si differenziano in particolar modo per le caratteristiche, la sintomatologia e la prognosi. [impegnosalute.com]
[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]
Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]
Epidemiologia
La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [imalatiinvisibili.it]
Prevenzione
Sono necessari il trattamento dell'insufficienza respiratoria, la correzione chirurgica delle malformazioni osteoarticolari, la prevenzione delle complicazioni cardiache - se presenti - e la prevenzione delle complicanze gastroenterologiche (disturbi [freeforumzone.com]
Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]