Published on Sep 23, 2015 Presentazione realizzata dal dr Giovanni Cianna, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG, per i pediatri del territorio 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 7,583 [slideshare.net]

La presentazione è per lo più sporadica. [ponsillo.it]

Il rachitismo interessa soprattutto i periodi di rapida crescita come la prima infanzia e l’adolescenza, con presentazione clinica variabile. [mondomedicina.it]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Astenia

  “Carenza di vitamina B12 (Anemia perniciosa) La carenza alimentare di vitamina B12 è determinata di solito da un inadeguato assorbimento, …Anemia falciforme o Drepanocitosi“L’anemia falciforme, come tutte le forme anemiche, si accompagna a pallore, astenia [imalatiinvisibili.it]

• Ipertensione

  Oltre agli effetti scheletrici, è ormai riconosciuto che la carenza di vitamina D aumenta il rischio di molte malattie croniche, tra cui: il cancro le malattie autoimmuni il diabete di tipo 2 le malattie cardiache e l’ipertensione la disfunzione neurocognitiva [mondomedicina.it]

  Tra gli esempi, alcuni difetti congeniti, come la labiopalatoschisi (difetto di chiusura del labbro e/o del palato) e alcune malattie croniche dell’adulto, come le cardiopatie, l’osteoporosi, l’ipertensione, il diabete. e) Mitocondriali. [treccani.it]

  Può manifestarsi …Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri)“L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa …Ipertensione [imalatiinvisibili.it]

• Lordosi

  Tipicamente i muscoli coinvolti della schiena e dell'addome (andatura "duck", lavorato alzarsi da una posizione prona, espressa lordosi nella regione lombare e addominale sporgenti in avanti "ala-blade"). [it.iliveok.com]

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Criptorchidismo

  È comune il criptorchidismo. Sono stati osservati emangiomi cavernosi del fegato e la stenosi del piloro nei pazienti che sopravvivono più a lungo. [orpha.net]

  I pazienti affetti possono presentare macrosomia e malformazioni come stenosi pilorica, ernie inguinali e criptorchidismo. Di solito il decesso avviene entro il primo anno di vita per insufficienza respiratoria o polmonite ab ingestis. [uildm.org]

• Incontinenza

  Nelle femmine l'incontinenza urinaria è un ulteriore segno clinico, che suggerisce il coinvolgimento della muscolatura liscia. L'XLMTM è dovuta alle mutazione del gene della miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28). [orpha.net]

• Incontinenza urinaria

  Nelle femmine l'incontinenza urinaria è un ulteriore segno clinico, che suggerisce il coinvolgimento della muscolatura liscia. L'XLMTM è dovuta alle mutazione del gene della miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28). [orpha.net]

• Collo corto

  Il cromosoma ad anello ha origine dalla rottura di entrambe le braccia (braccio corto e braccio lungo) di un cromosoma. [treccani.it]

• Bassa statura

  La bassa statura è uno dei più frequenti motivi di consultazione del pediatra. [mondomedicina.it]

  statura“Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. [imalatiinvisibili.it]

  Disordini specifici • La sindrome di Prader –Willi è caratterizzata da ipotonia, ipogonadismo, disabilità intelettuale e bassa statura e obesità. [slideshare.net]

  Le caratteristiche cliniche della sindrome di Down sono: ● ipotonia ● bassa statura ● brachicefalia (testa schiacciata) ● mani tozze con un’unica piega trasversale e clinodattilia (ultino dito piegato) ● ritardo mentale ● cardiopatia congenita ● alzheimer [docsity.com]

  In alcuni casi la diagnosi viene fatta più tardi, in base alla bassa statura e all’amenorrea primaria (assenza di mestruazioni spontanee). In età adulta, le pazienti non trattate hanno una statura media di 142 cm. [treccani.it]

• Perdita di peso

  Tale reazione provoca un’ infiammazione intestinale persistente, che progressivamente danneggia la superficie dell’intestino, compromettendone la capacità di assorbire nutrienti e provocando diarrea, perdita di peso, rallentamento della crescita e anemia [mondomedicina.it]

  Può essere insidiosa perché si manifesta soltanto con apnea nel sonno, o come accumulo di anidride carbonica che causa cefalea mattutina o come una progressiva perdita di peso a causa dell'aumento del lavoro della respirazione. [4pediatriapa.blogspot.com]

21 Maggio 2019 Dopo 48 settimane, i bambini trattati hanno mostrato visibili miglioramenti La terapia genica sta assumendo un ruolo sempre più importante nell'ambito della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di trattamenti efficaci per le malattie [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento è di supporto e comprende la fisioterapia. [msdmanuals.com]

La relazione tra carenza di... 2 ottobre 2018 I benefici derivanti dal trattamento con burosumab di bambini affetti da ipofosfatemia X-linked si mantengono fino a 88 settimane dall'inizio del trattamento, insieme al miglioramento sostenuto della fosfatemia [mondomedicina.it]

La debolezza muscolare è spesso lamentata da pazienti con sindrome di Isenko-Cushing e pazienti sottoposti a trattamento a lungo termine con glucocorticoidi. [it.iliveok.com]

[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]

La prognosi è generalmente grave: la progressione della malattia provoca la perdita della deambulazione e persino nei pazienti affetti da forme della malattia a esordio tardivo e a evoluzione lenta si verifica il decesso per insufficienza respiratoria [orpha.net]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

Essa inizia a manifestarsi tipicamente nella prima infanzia e può essere già presente alla nascita; in generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano. 15) Cos'è la malattia di Kugelberg-Welander [biancofrancesco.altervista.org]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

Miopatia sarcoide Può essere osservato nella sarcoidosi (disturbo granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta). [it.iliveok.com]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

La febbre ricorrente associata a NLRP12 Dettagli Epidemiologia delle ipoacusie infantili Epidemiologia delle ipoacusie infantili 78 milioni di persone nel mondo presentano una ipoacusia moderata (>40 db) nell orecchio migliore e 364 milioni di persone [docplayer.it]

La ricerca, pubblicata recentemente sulla prestigiosa rivista American Journal of Clinical Nutrition è stata condotta da ricercatori dell’università del Michigan (Usa) coordinati dall’epidemiologo Eduardo Villamor insieme al team di studiosi dell’Universidad [mondomedicina.it]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]

Dettagli Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi [docplayer.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]

Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]

Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]