Published on Sep 23, 2015 Presentazione realizzata dal dr Giovanni Cianna, Centro di Coordinamento Regionale per le Malattie Rare FVG, per i pediatri del territorio 0 Comments 0 Likes Statistics Notes Be the first to like this Views Total views 7,583 [slideshare.net]

La presentazione è per lo più sporadica. [ponsillo.it]

Il rachitismo interessa soprattutto i periodi di rapida crescita come la prima infanzia e l’adolescenza, con presentazione clinica variabile. [mondomedicina.it]

[…] sono note le cause, …ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali“ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione [imalatiinvisibili.it]

• Convulsioni

  […] un evento traumatico Dettagli Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO Capitolo 5_d URGENZE MEDICHE ADULTO 1 OBIETTIVI RICONOSCERE LE PRINCIPALI PATOLOGIE NEUROLOGICHE CHE PROVOCANO ALTERAZIONI DELLA COSCIENZA IDENTIFICARE I SEGNI E SINTOMI DI: SINCOPE, CONVULSIONI [docplayer.it]

  In …Microgastria congenita“La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel …Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi“Sinonimi: Convulsioni infantili [imalatiinvisibili.it]

• Paresi

  L’esordio avviene nell’età infantile con tre diversi sintomi: forte mal di testa con vomito ricorrente; crisi epilettiche; attacchi transitori simili a ictus con paresi di metà lato del corpo o riduzione improvvisa della vista in metà campo visivo (detta [imalatiinvisibili.it]

• Insufficienza respiratoria

  respiratoria entro il quinto mese di vita. [orpha.net]

  La funzione respiratoria è solitamente ben conservata. La forma neonatale può avere un quadro clinico più severo, con insufficienza respiratoria precoce. [uildm.org]

  I pazienti più colpiti possono avere debolezza dei muscoli respiratori e insufficienza respiratoria. [msdmanuals.com]

• Inalazione

  Pertanto è necessario impostare valutazioni nutrizionali periodiche per controllare il peso e la crescita ed valutazioni della disfagia mediante video fluoroscopia della deglutizione per identificare possibili problematiche di inalazione/penetrazione [uildm.org]

• Lordosi

  Tipicamente i muscoli coinvolti della schiena e dell'addome (andatura "duck", lavorato alzarsi da una posizione prona, espressa lordosi nella regione lombare e addominale sporgenti in avanti "ala-blade"). [it.iliveok.com]

  […] completa o incompleta ai colori; Cecità pingelapese; Cecità totale ai colori; Monocromasia dei bastoncelli; Monocromatismo dei bastoncelli …Acondroplasia“L’acondroplasia è la forma più comune di condrodisplasia, caratterizzata da rizomelia, marcata lordosi [imalatiinvisibili.it]

• Criptorchidismo

  È comune il criptorchidismo. Sono stati osservati emangiomi cavernosi del fegato e la stenosi del piloro nei pazienti che sopravvivono più a lungo. [orpha.net]

  I pazienti affetti possono presentare macrosomia e malformazioni come stenosi pilorica, ernie inguinali e criptorchidismo. Di solito il decesso avviene entro il primo anno di vita per insufficienza respiratoria o polmonite ab ingestis. [uildm.org]

• Incontinenza

  Nelle femmine l'incontinenza urinaria è un ulteriore segno clinico, che suggerisce il coinvolgimento della muscolatura liscia. L'XLMTM è dovuta alle mutazione del gene della miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28). [orpha.net]

• Incontinenza urinaria

  Nelle femmine l'incontinenza urinaria è un ulteriore segno clinico, che suggerisce il coinvolgimento della muscolatura liscia. L'XLMTM è dovuta alle mutazione del gene della miotubularina (MTM1; Xq27.3-q28). [orpha.net]

• Collo corto

  Il cromosoma ad anello ha origine dalla rottura di entrambe le braccia (braccio corto e braccio lungo) di un cromosoma. [treccani.it]

• Ritardo dello sviluppo

  Disordini specifici Ritardo mentale X linked (XLMR) • Ipotonia e ritardo di sviluppo sono manifestazioni frequenti in questa sindrome. • L’ipotonia, presente precocemente,può evolvere progressivamente verso una spasticità • Trenta sindromi esistono nelle [slideshare.net]

  […] mentale legata all’X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi …Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica“Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome idrocefalo-agiria-displasia [imalatiinvisibili.it]

• Difficoltà di alimentazione

  […] della alimentazione, quindi paralisi dei nervi bulbari :ptosi, riflessi pupillari scarsi, oftalmplegia, difficoltà a deglutire • DD: sepsi, miastenia gravis e polineuropartie come la sindrome di Guillan Barrè. [slideshare.net]

21 Maggio 2019 Dopo 48 settimane, i bambini trattati hanno mostrato visibili miglioramenti La terapia genica sta assumendo un ruolo sempre più importante nell'ambito della ricerca scientifica finalizzata alla scoperta di trattamenti efficaci per le malattie [osservatoriomalattierare.it]

Il trattamento è di supporto e comprende la fisioterapia. [msdmanuals.com]

La relazione tra carenza di... 2 ottobre 2018 I benefici derivanti dal trattamento con burosumab di bambini affetti da ipofosfatemia X-linked si mantengono fino a 88 settimane dall'inizio del trattamento, insieme al miglioramento sostenuto della fosfatemia [mondomedicina.it]

La debolezza muscolare è spesso lamentata da pazienti con sindrome di Isenko-Cushing e pazienti sottoposti a trattamento a lungo termine con glucocorticoidi. [it.iliveok.com]

[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]

La prognosi è generalmente grave: la progressione della malattia provoca la perdita della deambulazione e persino nei pazienti affetti da forme della malattia a esordio tardivo e a evoluzione lenta si verifica il decesso per insufficienza respiratoria [orpha.net]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

Essa inizia a manifestarsi tipicamente nella prima infanzia e può essere già presente alla nascita; in generale la prognosi delle atrofie muscolari spinali è tanto meno favorevole quanto prima esse si instaurano. 15) Cos'è la malattia di Kugelberg-Welander [biancofrancesco.altervista.org]

Come …Glioblastoma“Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata …Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P)“Sinonimi: Deficit di G6P, tipo [imalatiinvisibili.it]

Miopatia sarcoide Può essere osservato nella sarcoidosi (disturbo granulomatoso multisistemico di eziologia sconosciuta). [it.iliveok.com]

[…] biliare primaria (CBP), recentemente rinominata Colangite Biliare Primitiva, è un’epatopatia colestatica cronica ad evoluzione lenta …Iridociclite eterocromica di Fuchs“Sinonimo: FHI L’iridociclite eterocromica di Fuchs (FHI) è una malattia oculare dall [imalatiinvisibili.it]

La febbre ricorrente associata a NLRP12 Dettagli Epidemiologia delle ipoacusie infantili Epidemiologia delle ipoacusie infantili 78 milioni di persone nel mondo presentano una ipoacusia moderata (>40 db) nell orecchio migliore e 364 milioni di persone [docplayer.it]

La ricerca, pubblicata recentemente sulla prestigiosa rivista American Journal of Clinical Nutrition è stata condotta da ricercatori dell’università del Michigan (Usa) coordinati dall’epidemiologo Eduardo Villamor insieme al team di studiosi dell’Universidad [mondomedicina.it]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Hub informativo Accedi ai contenuti scritti e verificati da medici ed esperti sui temi della salute, del benessere e della prevenzione. [ihy-ihealthyou.com]

Dettagli Emiatrofia cerebrale e microftalmia Emiatrofia cerebrale e microftalmia TROMBOSI TROMBOSI Prevenzione dell handicap congenito Nel 1 gruppo di casi genetici con rischio di ricorrenza, la prevenzione può attuarsi attraverso una corretta diagnosi [docplayer.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]

Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]

Tale consulenza deve comprendere necessariamente i seguenti tre elementi: a) l’interpretazione dell’anamnesi familiare; b) le informazioni su ereditarietà della malattia, disponibilità di test, assistenza sanitaria, prevenzione e risorse, e stato della [treccani.it]