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Miopatia centronucleare dominante autosomica


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "“Ipotonia neonatale: una causa fra tante…”"— Transcript della presentazione: 1 “Ipotonia neonatale: una causa fra tante…” MALFORMAZIONI CONGENITE dalla diagnosi prenatale alla terapia postnatale VI Corso Residenziale 29-30 Novembre[slideplayer.it]
  • La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare.[bredagenetics.com]
Areflessia
  • Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi[4pediatriapa.blogspot.com]
Difficoltà a camminare
  • L'insorgenza avveniva in giovane età adulta con difficoltà a camminare e a salire le scale, dovuta a caduta dei piedi, seguita da debolezza dei muscoli prossimali degli arti.[4pediatriapa.blogspot.com]

Trattamento

  • Trattamenti sintomatici sono utilizzati al fine di aiutare i pazienti affetti da miopatie.[intornosi.blogspot.com]
  • Il trattamento della miopatia congenita è di supporto e comprende la fisioterapia, che può aiutare il mantenimento della funzionalità.[msdmanuals.com]
  • Il trattamento chirurgico della cataratta è indicato quando diventa matura. In anni recenti si è sollevato un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all'interno dei muscoli dei pazienti Duchenne.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • […] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi[msdmanuals.com]
  • Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine.[santobonopausilipon.it]

Prevenzione

  • Sono necessari il trattamento dell'insufficienza respiratoria, la correzione chirurgica delle malformazioni osteoarticolari, la prevenzione delle complicazioni cardiache - se presenti - e la prevenzione delle complicanze gastroenterologiche (disturbi[freeforumzone.com]
  • Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale[4pediatriapa.blogspot.com]

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