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Miopatia centronucleare autosomica recessiva 5


Presentazione

  • Presentazione sul tema: "“Ipotonia neonatale: una causa fra tante…”"— Transcript della presentazione: 1 “Ipotonia neonatale: una causa fra tante…” MALFORMAZIONI CONGENITE dalla diagnosi prenatale alla terapia postnatale VI Corso Residenziale 29-30 Novembre[slideplayer.it]
  • La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare.[bredagenetics.com]
Areflessia
  • Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi[4pediatriapa.blogspot.com]
Miopatia
  • I 3 tipi più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia[msdmanuals.com]
  • Nance JR et al (PMID: 22392505) hanno chiaramente affermato che le tre categorie principali di miopatie sono: la miopatia nemalinica (nemaline myopathy) , la miopatia core e la miopatia centro nucleare .[bredagenetics.com]
  • Tronco mediale di Miopatia tossica Miopatia nelle malattie della tiroide. Miopatia tireotossica.[it.medicine-guidebook.com]
  • Miopatia a corpi lamellari Miopatia autofagica Miopatia zebra body Miopatia con fibre a mosaico intrasarcomero.[docplayer.it]
  • Scienza Biologia Chinesiologia advertisement advertisement Related documents La MIOPATIA DEL GENE GNE è conosciuta anche con il nome di LGMD2B - Fondazione Malattie Miotoniche miopatie congenite - Fondazione Malattie Miotoniche MIOPATIA CENTRAL CORE -[studylibit.com]
Debolezza muscolare
  • CNM La Miopatia centronucleare (CNM – Central Nuclear Myopathy) nel labrador retriever è una malattia neuromuscolare ereditaria che si manifesta nella debolezza muscolare generalizzata progressiva, intolleranza all’attività fisica ed anomalie nell’andatura[labradorsalento.it]
  • Nella maggior parte dei casi, si manifesta come debolezza muscolare acuta o cronica, che puГІ precedere il verificarsi di altri segni di disturbi funzionali della ghiandola tiroidea.[it.medicine-guidebook.com]
  • La debolezza muscolare può avere una gravità variabile. È di solito prossimale, sebbene anche gli arti inferiori possano essere interessati da debolezza e atrofia distale.[orpha.net]
  • Il principale segno clinico è una debolezza muscolare di gravità variabile.[imalatiinvisibili.it]
Atrofia muscolare
  • Atrofia muscolare precoce Descrizione: Atrofia delle fibre muscolari scheletriche Symptomes: Debolezza locomotoria, intolleranza allo sforzo. Dopo 15 giorni si osservano difficoltà di alimentazione e perdita di peso.[antagene.com]
  • Sintomi Presente fin dalla nascita con ipotonia e ipotrofia muscolare, a volte atrofia muscolare con eventuale ritardo motorio. È scarsamente progressiva, per cui non si verificano disturbi incompatibili con una vita normale.[sapere.it]
  • La natura di questo disordine è stata materia di controversie, poiché alcuni sostenevano fosse una distrofia muscolare progressiva ed altri una atrofia muscolare di tipo spinale o neuropatico.[4pediatriapa.blogspot.com]
  • […] secondo motoneurone Encefalopatia ipossico-ischemica Emorragia intracranica Malformazioni cerebrali Cromosomopatie Infezioni congenite/ acquisite Malattie metaboliche Farmaci Ipotiroidismo Iperbilirubinemia Ipotonia congenita benigna Midollo spinale Atrofia[slideplayer.it]
Perdita di peso
  • Dopo 15 giorni si osservano difficoltà di alimentazione e perdita di peso.[antagene.com]
  • Può essere insidiosa perché si manifesta soltanto con apnea nel sonno, o come accumulo di anidride carbonica che causa cefalea mattutina o come una progressiva perdita di peso a causa dell'aumento del lavoro della respirazione.[4pediatriapa.blogspot.com]
Amiloidosi
  • Leggi Tutto amiloidosi Dizionario di Medicina (2010) amiloidosi Gruppo di malattie caratterizzate, dal punto di vista anatomopatologico, da processi degenerativi dell’SNC con infiltrazione di sostanza amiloide.[treccani.it]

Trattamento

  • Il trattamento della miopatia congenita è di supporto e comprende la fisioterapia, che può aiutare il mantenimento della funzionalità.[msdmanuals.com]
  • Al momento non è disponibile nessun trattamento risolutivo. La presa in carico è sintomatica e si basa su un approccio multidisciplinare.[orpha.net]
  • Il trattamento chirurgico della cataratta è indicato quando diventa matura. In anni recenti si è sollevato un fermento di interesse sulla iniezione di mioblasti umani con completi di distrofina all'interno dei muscoli dei pazienti Duchenne.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prognosi

  • […] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi[msdmanuals.com]
  • In assenza di un coinvolgimento cardiorespiratorio grave, la prognosi sembra essere favorevole, con una debolezza prossimale progressiva di entità moderata.[orpha.net]
  • Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine.[telethon.it]

Eziologia

  • EZIOLOGIA La base di questa patologia ГЁ il danneggiamento delle radici nervose, piГ spesso nelle aree in cui si uniscono nei tronchi nervosi che compongono il plesso.[it.medicine-guidebook.com]
  • Miopatia variazione delle dimensioni delle fibre Miopatia a disproporzione di fibre AD AD Alfa-actina scheletrica Alfa-tropomiosina slow 5 8 Miopatia con vacuoli Miopatia sarcotubulare AR X-Linked AR Selenoproteina N Xp to Xq22.1 TRIM32 Miopatie ad eziologia[docplayer.it]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA La frequenza di insorgenza varia tra 0,5-2,6 per 1000 nati vivi. Si verifica nei neonati a termine.[it.medicine-guidebook.com]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Prevenzione

  • Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale[4pediatriapa.blogspot.com]

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