Presentazione sul tema: "“Ipotonia neonatale: una causa fra tante…”"— Transcript della presentazione: 1 “Ipotonia neonatale: una causa fra tante…” MALFORMAZIONI CONGENITE dalla diagnosi prenatale alla terapia postnatale VI Corso Residenziale 29-30 Novembre [slideplayer.it]

La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare. [bredagenetics.com]

( A.I.E.A. ) Malattie lisosomiali (termine generico) Malattie metaboliche associate a un difetto neurologico progressivo Malattie metaboliche congenite (termine generico) ( META ) ( A.S.M.M.E. ) ( A.I.S.M.M.E. ) Malattie metaboliche con prevalente presentazione [retemalattierare.it]

La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]

• Areflessia

  Davidenkow, che ha scritto molto su questo argomento, ha descritto una forma di debolezza e atrofia scapoloperoneale familiare associata ad areflessia e perdita della sensibilità distale (una forma spinale-neuronopatica), ed altri hanno confermato questi [4pediatriapa.blogspot.com]

• Difficoltà a camminare

  Con il passare del tempo aumentano le difficoltà a camminare, correre, salire le scale ed è sempre più evidente la deambulazione anserina, un‟ andatura anomala a papera, simile a quella di un’oca, questi bambini infatti presentano una deambulazione ondulante [docsity.com]

  L'insorgenza avveniva in giovane età adulta con difficoltà a camminare e a salire le scale, dovuta a caduta dei piedi, seguita da debolezza dei muscoli prossimali degli arti. [4pediatriapa.blogspot.com]

• Trisma

  RN0260 Focomelia RN0270 Deformità di Sprengel CAT COD PATOLOGIA RN0290 Camptodattilia familiare RN0430 Poland sindrome di RN0460 Sindrome femoro-facciale RNG020 Sindromi con artrogriposi multiple congenite RN1060 Roberts sindrome di RN0480 Sindrome trisma [associazioneinternazionalechiarionlus.org]

Trattamenti sintomatici sono utilizzati al fine di aiutare i pazienti affetti da miopatie. [intornosi.blogspot.com]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

Il trattamento della miopatia congenita è di supporto e comprende la fisioterapia, che può aiutare il mantenimento della funzionalità. [msdmanuals.com]

Trattamento della Crisi d'Ipertermia Maligna Il trattamento di un episodio acuto d'ipertermia maligna consiste nell'interrompere immediatamente la somministrazione del farmaco che ha scatenato la sindrome e nell'immediata somministrazione endovenosa di [my-personaltrainer.it]

[…] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi [msdmanuals.com]

Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine. [santobonopausilipon.it]

Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce. [uildm.org]

[…] interessati, le diverse caratteristiche dell’aspetto evolutivo, la concomitante compromissione di altri organi ed apparati determinano una grande varietà di quadri clinici con conseguenti difficoltà nel formulare una corretta diagnosi e nell’indicarne una prognosi [fondazionepaladini.it]

La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita. [uildm.org]

Sono necessari il trattamento dell'insufficienza respiratoria, la correzione chirurgica delle malformazioni osteoarticolari, la prevenzione delle complicazioni cardiache - se presenti - e la prevenzione delle complicanze gastroenterologiche (disturbi [freeforumzone.com]

Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie. [fondazionepaladini.it]

Tuttavia cercare di giungere ad una definizione molecolare è sempre importante in termini di prognosi, prevenzione e cura. [uildm.org]

Principles of Neurology. 2001) Diagnosi prenatale e prevenzione Con l'identificazione del difetto molecolare in molte forme di distrofia muscolare, sono ora disponibili molti test diagnostici e, nei casi familiari, è possibile fare diagnosi prenatale [4pediatriapa.blogspot.com]

Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]