Edit concept Question Editor Create issue ticket

Miopatia


Presentazione

  • La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare.[bredagenetics.com]
  • La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici.[webalice.it]
Problema respiratorio
  • Coinvolgimento delle vie respiratorie L'attenzione ai problemi respiratori è fondamentale per la salute di tutte le persone con NM. I neonati con grave NM vanno incontro a problemi respiratori in corrispondenza o subito dopo la nascita.[it.wikipedia.org]
  • I neonati faticano ad alimentarsi e presentano problemi respiratori e cardiaci. Di solito la malattia porta alla morte entro i primi mesi di vita. Le forme più comuni, invece, compaiono nell’infanzia, sono moderate non progressive.[testprenataleaurora.it]
  • Pancreas Diabete mellito, altri segni di deficit del sistema esocrino pancreatico (incapacit a sintetizzare gli enzimi pancreatici) Tutti Scarso accrescimento somatico, bassa statura, facile affaticamento, problemi respiratori incluse le apnee intermittenti[mitopedia.org]
  • Encefalomiopatia: tipicamente normale per i primi da 6 a 12 mesi di vita poi appaiono regressione dello sviluppo, atassia, acidosi lattica, atrofia ottica, oftalmoplegia, nistagmo, distonia, segni piramidali, e problemi respiratori.[webalice.it]
Debolezza agli arti
  • La forma adulta è in genere progressiva e caratterizzata da debolezza respiratoria, debolezza degli arti e occasionalmente da dolori articolari”.[medimagazine.it]
  • Infine, la forma ad esordio nell’età adulta (che di solito è progressiva e colpisce il 4% di tutti gli individui affetti da miopatia nemalinica) è caratterizzata da debolezza respiratoria, generale debolezza degli arti e occasionalmente dolori articolari[imalatiinvisibili.it]
  • Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it]
Sangue nelle feci
  • Diagnosi Oltre che sull’esame clinico e sull’elettromiografia, la diagnosi si basa su diversi esami complementari: dosaggio del livello di potassio nel sangue per le paralisi periodiche, biopsia muscolare per le glicogenosi e così via.[starbene.it]
  • Le statine in medicina Le statine sono attualmente il più efficace trattamento per la riduzione del colesterolo di tipo LDL nel sangue. Ciò rende le statine un ottimo rimedio per ridurre l’incidenza di gravi patologie cardiovascolari.[pharmanord.it]
  • È stato dimostrato che la terapia con statine può causare miopatia, con dolore e fatica muscolare, nonché un importante aumento dei valori di CK nel sangue, in circa 1 ogni 10000 pazienti per anno di trattamento.[anticoagulazione.it]
  • Ad oggi, sono state identificate numerose mutazioni sul gene del RYR1 responsabili per questa miopatia: alcune di esse causano la forma classica della malattia, mentre altre si manifestano solo con un aumento della creatinfosfochinasi nel sangue e con[telethon.it]
  • Glicemia : L'esame determina il valore della concentrazione di glucosio presente nel sangue.[webalice.it]
Feci rosse
  • […] somiglianza con altre miopatie: Oftalmoplegia cronica progressiva Miopatia mitocondriale di Kearns-Sayre Miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus (MELAS) Sindrome MERRF Sindrome POLIP Mioclono-epilessia con fibre rosse[it.wikipedia.org]
  • Dalla biopsia muscolare si notano numerose ragged red fibers (fibre rosse stracciate''), fibre positive al citocromo ossidasi, un deficit dei complessi I e IV della catena respiratoria.[webalice.it]

Check-up

  • Questi test non sono stati concepiti per essere usati nei check up o per essere prescritti indiscriminatamente, ma sono essenziali per la conferma diagnostica di importanti malattie, le quali però devono essere prima sospettate in base agli elementi clinici[it.wikipedia.org]

Trattamento

  • Trattamento Il trattamento delle miopatie secondarie consiste nell’eliminare le loro cause (interruzione della corticoterapia, terapia della malattia responsabile e così via).[starbene.it]
  • Philip Ingham, Director of the University of Exeter’s Living Systems Institute, ha mosso i primi passi nel determinare il ruolo centrale di una specifica mutazione genetica nella miopatia umana. ( Vedi anche: Nuova speranza di trattamento per la malattia[medimagazine.it]
  • Pochi dei pazienti affetti da questa forma mostrano un miglioramento spontaneo dopo la sospensione del trattamento con statine.[quotidianosanita.it]
  • E’ noto che il trattamento con statine comporta un rischio basso ma definito e dose-dipendente di miopatia. Il meccanismo attraverso cui le statine possono indurre danno muscolare rimane ancora in larga parte da chiarire.[informazionisuifarmaci.it]
  • […] per retrazione tendine d’Achille o scoliosi; – controllo della funzione respiratoria; – trattamento della insufficienza respiratoria.[col6.it]

Prognosi

  • Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine.[santobonopausilipon.it]
  • […] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi[msdmanuals.com]
  • Prognosi e terapia L’evoluzione clinica e la prognosi delle miopatie congenite sono generalmente abbastanza benigne ad eccezione delle forme aggressive ad esordio molto precoce.[uildm.org]

Eziologia

  • Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi[it.wikipedia.org]
  • Qualunque sia la loro espressione clinica e la loro eziologia, le miopatie presentano potenzialmente dei rischi perianestetici che devono essere ricercati e valutati fin dal momento della visita anestesiologica.[em-consulte.com]
  • […] pazienti affetti da miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), potrebbe prefigurare la condizione di ipovitaminosi D come un fattore di rischio potenziale per l’insorgenza di queste malattie, in modo analogo a quanto riscontrato con altre patologie ad eziologia[pharmastar.it]

Epidemiologia

  • La precisa epidemiologia delle malattie congenite non è nota, ma si stima un’incidenza intorno a 1/25.000, rappresentando circa il 14% di tutti i casi di ipotonia congenita.[uildm.org]
  • Ciò ha consentito di studiare approfonditamente l'epidemiologia dell'osteoporosi e di valutare nel tempo le modificazioni della massa ossea.[it.wikipedia.org]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Queste proteine tossiche aggregate nel muscolo scheletrico, sono probabilmente coinvolte nella fisiopatologia dell’IBM che suggerisce un disturbo dell’omeostasi proteica.[chinesiogroup.it]
  • In un recente documento di consenso, l’European Atherosclerosis Society (EAS) fornisce una guida per la comprensione della fisiopatologia, la diagnosi e la gestione dei SAMS.[atbv.it]

Prevenzione

  • Le linee guida raccomandano la terapia con statine sia in prevenzione primaria che secondaria.[anticoagulazione.it]
  • Prevenzione e terapia Per la prevenzione della malattia iatrogena, viene spesso raccomandato di passare il più presto possibile alla somministrazione dei corticosteroidi a giorni alterni.[msd-italia.it]
  • Per questo hanno preso in esame 14 studi randomizzati e controllati di prevenzione primaria per un totale di 46.262 soggetti e 15 di prevenzione secondaria per un totale di 37.618 pazienti.[sisa.it]
  • Ciò suggerirebbe la possibilità di studiare il potenziale ruolo terapeutico della vitamina D nella prevenzione/trattamento di queste patologie.[pharmastar.it]
  • Sebbene una terapia specifica non sia ancora disponibile, vanno sottolineati i numerosi progressi ottenuti nel campo della prevenzione delle complicanze cardiache e di quelle respiratorie.[fondazionepaladini.it]

Fai una domanda

5000 Caratteri rimasti Formatta il testo utilizzando: # Intestazione, **grassetto**, _italico _. Il codice HTML non è permesso.
Pubblicando questa domanda accetti i Termini e il Trattamento dei dati personali.
• Usa un titolo preciso per la tua domanda.
• Fai una domanda specifica e fornisci età, sesso, sintomi, tipo e durata del trattamento.
• Rispetta la tua privacy qella e di altre persone, non pubblicare mai nomi completi o informazioni di contatto.
• Le domande inappropriate verranno eliminate.
• In casi urgenti contattare un medico, visitare un ospedale o chiamare un servizio di emergenza!