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Miopatia


Presentazione

  • La presentazione della forma classica è di solito congenita o nella prima infanzia ed è caratterizzata da ipotonia neonatale, ritardo dello sviluppo motorio, debolezza muscolare assiale, scoliosi e coinvolgimento muscolare.[bredagenetics.com]
  • La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici.[webalice.it]
Debolezza agli arti
  • La forma adulta è in genere progressiva e caratterizzata da debolezza respiratoria, debolezza degli arti e occasionalmente da dolori articolari”.[medimagazine.it]
  • Infine, la forma ad esordio nell’età adulta (che di solito è progressiva e colpisce il 4% di tutti gli individui affetti da miopatia nemalinica) è caratterizzata da debolezza respiratoria, generale debolezza degli arti e occasionalmente dolori articolari[imalatiinvisibili.it]
  • Questo disordine causa PEO , ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale.[webalice.it]

Trattamento

  • Pochi dei pazienti affetti da questa forma mostrano un miglioramento spontaneo dopo la sospensione del trattamento con statine.[quotidianosanita.it]
  • Trattamento Il trattamento delle miopatie secondarie consiste nell’eliminare le loro cause (interruzione della corticoterapia, terapia della malattia responsabile e così via).[starbene.it]
  • Un altro caso descrive un aumento del CPK (746 U/L) in un paziente in trattamento con rosiglitazone con rechallenge positivo [9].[farmacovigilanza.eu]
  • Durante la seconda fase, non randomizzata e open label, i disturbi muscolari riportati sono stati maggiori nel gruppo in trattamento con atorvastatina 10 mg vs quello non in trattamento (161 [1.26% per annum] vs 124 [1.00% per annum]; HR 1.41 [95% CI[anticoagulazione.it]
  • E’ noto che il trattamento con statine comporta un rischio basso ma definito e dose-dipendente di miopatia. Il meccanismo attraverso cui le statine possono indurre danno muscolare rimane ancora in larga parte da chiarire.[informazionisuifarmaci.it]

Prognosi

  • Nella maggior parte dei pazienti, la debolezza è stabile, oppure è solo lentamente progressiva, con prognosi positiva a lungo termine.[telethon.it]
  • […] più frequenti di miopatia congenita, in ordine, sono Miopatie centrali e multiminicore (miopatie principali) Miopatia centronucleare Miopatia nemalinica I tipi si distinguono soprattutto per le loro caratteristiche istologiche, la sintomatologia e la prognosi[msdmanuals.com]
  • Trattamenti L’evoluzione clinica e la prognosi sono molto diverse da forma a forma e da caso a caso, e al momento non esistono terapie risolutive.[web.archive.org]
  • […] completa guarigione (in genere i soggetti più giovani), mentre il tasso di mortalità a 10 anni è di circa l’85-89%, percentuale, questa, che comprende le forme con precoce interessamento cardiaco e quelle correlate a neoplasie maligne con conseguente prognosi[superando.it]

Eziologia

  • […] pazienti affetti da miopatie infiammatorie idiopatiche (IIM), potrebbe prefigurare la condizione di ipovitaminosi D come un fattore di rischio potenziale per l’insorgenza di queste malattie, in modo analogo a quanto riscontrato con altre patologie ad eziologia[pharmastar.it]
  • Qualunque sia la loro espressione clinica e la loro eziologia, le miopatie presentano potenzialmente dei rischi perianestetici che devono essere ricercati e valutati fin dal momento della visita anestesiologica.[em-consulte.com]

Fisiopatologia

  • Queste proteine tossiche aggregate nel muscolo scheletrico, sono probabilmente coinvolte nella fisiopatologia dell’IBM che suggerisce un disturbo dell’omeostasi proteica.[chinesiogroup.it]
  • In un recente documento di consenso, l’European Atherosclerosis Society (EAS) fornisce una guida per la comprensione della fisiopatologia, la diagnosi e la gestione dei SAMS.[atbv.it]

Prevenzione

  • Le linee guida raccomandano la terapia con statine sia in prevenzione primaria che secondaria.[anticoagulazione.it]
  • Prevenzione e terapia Per la prevenzione della malattia iatrogena, viene spesso raccomandato di passare il più presto possibile alla somministrazione dei corticosteroidi a giorni alterni.[msd-italia.it]
  • Per questo hanno preso in esame 14 studi randomizzati e controllati di prevenzione primaria per un totale di 46.262 soggetti e 15 di prevenzione secondaria per un totale di 37.618 pazienti.[sisa.it]
  • Ciò suggerirebbe la possibilità di studiare il potenziale ruolo terapeutico della vitamina D nella prevenzione/trattamento di queste patologie.[pharmastar.it]
  • Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington).[webalice.it]

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