Presentazione
[…] geneticamente determinate a esordio giovanile : nei pazienti con delezioni della Presenilina 1, la paraparesi spastica (perdita parziale o totale della funzione motoria volontaria degli arti pelvici) può essere una caratteristica di spicco e persino una presentazione [pazienti.it]
Faccia, testa & collo
- Faccia grossolana
Assenza di convulsioni, demenza, grossolana atassia, o altri deficit 6. EEG nella norma 7. Potenziali evocati somatosensoriali nella norma. [malattierare.regione.veneto.it]
Il prefisso “ pseudo ” indica ad un tempo la reversibilità dei disturbi e la somiglianza grossolana con la demenza irreversibile. [alzheimerfamiliari.it]
Trattamento
Talvolta, l'epilessia può essere refrattaria al trattamento. Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire. [orpha.net]
I trattamenti sintomatici per la MA. [alzheimerfamiliari.it]
Nonostante questo, il trattamento farmacologico resta il basilare nella Sindrome di Dravet, e solo quando si rivela completamente inappropriato, si può pensare di servirsi di altri tipi di trattamento, come la dieta chetogenetica o la stimolazione del [neuropsicomotricista.it]
Le persone colpite da mioclono notturno raramente ne sono infastidite o richiedono un trattamento. [it.wikipedia.org]
Prognosi
La prognosi è variabile, il trattamento è tipicamente chirurgico. DIAGNOSI CLINICA: La diagnosi clinica si effettua mediante una approfondita raccolta dell’anamnesi remota e recente e l’esecuzione dell’esame obiettivo neurologico e sistemico. [poliambulatoriocin.it]
Prognosi Non ha conseguenze sulle attese di vita. Con un trattamento efficace, i sintomi tendono spesso a scomparire. [orpha.net]
Fattori che influenzano negativamente la prognosi e la sopravvivenza Si ritiene che alcuni fattori peggiorino la prognosi: l’esordio precoce (sotto i 55 anni), l’associazione con sintomi extrapiramidali, sintomi psicotici e i disturbi del linguaggio. [alzheimerfamiliari.it]
Prognosi [ modifica | modifica wikitesto ] Anche se il mioclono non è una malattia mortale, esso può portare a un grave indebolimento. [it.wikipedia.org]
Eziologia
- Deficit neurologici ischemici reversibili o RIND = simili ai precedenti per eziologia, patogenesi e semeiologia ma caratterizzati da durata maggiore (sempre superiore alle 24 ore), di solito compresa fra 1 e 3 settimane e maggiore rischio di ictus [poliambulatoriocin.it]
Diagnosi Poiche il mioclono essenziale non ha un'eziologia nota, la sua diagnosi e di esclusione, e le altre cause devono essere valutate. [malattierare.regione.veneto.it]
Epidemiologia
Secondo i dati risalenti allo studio “Epidemiologia della demenza di Alzheimer in Italia”, condotto nel 2005, soffrono di questa patologia all’incirca 492 000 soggetti e nel mondo almeno 26 milioni di persone, con una netta prevalenza del sesso femminile [fisioterapia-maniscalco.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] Sebbene alcuni tipi di mioclono siano causati da traumi al sistema nervoso periferico, la maggior parte di essi avviene a causa di un danno al sistema nervoso centrale. [it.wikipedia.org]
Studi su modelli animali dell’AD hanno inoltre dimostrato che l’iperproduzione e accumulo del peptide tossico beta-amiloide, che gioca un ruolo centrale nella fisiopatologia della malattia di Alzheimer, è in grado di causare attività cerebrale eccitatoria [journals.seedmedicalpublishers.com]