Presentazione
Neurologico
- Convulsioni
Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]
Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili. La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. [orpha.net]
Durante le crisi ci possono essere anche manifestazioni di tipo motorio, irrigidimenti di braccia e gambe con convulsioni. Si può, anche, assistere ad un'anomala fuoriuscita di bava dalla bocca e alla revulsione dei bulbi oculari. [ospedaleniguarda.it]
Alcune indicazioni: Nel caso in cui il bambino sia caduto per la convulsione, evitare che la nuova postura diventi pericolosa per via della crisi (posizionare un cuscino sotto la testa o comunque evitare che la testa batta ripetutamente sul pavimento [ospedalebambinogesu.it]
- Convulsione
Per convulsioni idiopatiche o convulsioni dovute a malformazioni, l'insorgenza più precoce è associata a un peggior esito neuroevolutivo. [msdmanuals.com]
Almeno il 25% dei pazienti hanno familiarità per l'epilessia o le convulsioni febbrili. La SD si associa alle mutazioni del gene SCN1A (2q24.3), che codifica per il canale ionico del sodio. [orpha.net]
Durante le crisi ci possono essere anche manifestazioni di tipo motorio, irrigidimenti di braccia e gambe con convulsioni. Si può, anche, assistere ad un'anomala fuoriuscita di bava dalla bocca e alla revulsione dei bulbi oculari. [ospedaleniguarda.it]
Alcune indicazioni: Nel caso in cui il bambino sia caduto per la convulsione, evitare che la nuova postura diventi pericolosa per via della crisi (posizionare un cuscino sotto la testa o comunque evitare che la testa batta ripetutamente sul pavimento [ospedalebambinogesu.it]
- Vertigini
La forma di tipo II, detta anche atassia parossistica familiare, è caratterizzata da episodi di atassia acuta, vertigine e nausea, con una durata variabile da pochi minuti a diverse ore. [telethon.it]
Altri effetti collaterali includono mal di testa, sonnolenza, aumento di peso e vertigini. [my-personaltrainer.it]
- Nistagmo
Le comuni manifestazioni comprendono scatti clonici migranti degli arti, emiconvulsioni alternate o convulsioni primitive sottocorticali (che causano arresto respiratorio, movimenti di masticazione, nistagmo, cambiamenti episodici del tono muscolare). [msdmanuals.com]
- Miochimia
Altri sintomi caratteristici sono la miochimia (contrazioni fini di alcuni muscoli, in particolare intorno alla bocca e agli occhi), la neuromiotonia e l'epilessia. [telethon.it]
Intero corpo
- Epilessia
In molti di questi casi la condizione si risolve senza conseguenze e il bambino non sviluppa Epilessia crescendo. [pharmastar.it]
L’epilessia piridossino dipendente spesso è sotto-stimata quando non si si manifesta alla nascita, avvertono gli esperti. [quotidianosanita.it]
Un terzo delle epilessie è invece dovuto a predisposizione genetica, in assenza perciò di una chiara lesione cerebrale. L'Epilessia si manifesta a tutte le età, anche se in oltre il 60% dei casi l'esordio avviene in età pediatrica. [ospedalebambinogesu.it]
- Sepsi
I segni sono quelli della sepsi, dell'irritazione del sistema nervoso centrale (p. es., letargia... maggiori informazioni e la sepsi Sepsi neonatale La sepsi neonatale è un'infezione invasiva, solitamente batterica, che si verifica durante il periodo [msdmanuals.com]
Effetti collaterali: non trascurabili, possono consistere in: aumento di peso, ipertensione, anomalie metaboliche, irritabilità, riassorbimento osseo e sepsi. [my-personaltrainer.it]
Check-up
Siero
- Ipoglicemia
Gli anticonvulsivanti sono utilizzati quando le convulsioni non si interrompono rapidamente dopo la correzione di condizioni reversibili quali ipoglicemia, ipocalcemia, ipomagnesiemia, iponatriemia, ipernatriemia. [msdmanuals.com]
Trattamento
Terapie Il trattamento farmacologico punta sulla somministrazione di vigabatrin. E’ un anticonvulsivante molto efficace in quelle forme correlate alla sclerosi tuberosa. [ospedaleniguarda.it]
Il trattamento dipende dalla causa. [msdmanuals.com]
Negli attuali protocolli il trattamento con la pirodissina è prevista solo nel primo mese di vita. [quotidianosanita.it]
Le crisi neonatali sintomatiche acute prevedono un trattamento acuto e spesso di breve durata a meno che non esitino in Epilessie lesionali. [pharmastar.it]
In questi pazienti si utilizzano trattamenti alternativi ai classici farmaci antiepilettici. [ospedalebambinogesu.it]
Prognosi
Prognosi La prognosi, per un bambino con sindrome di West, dipende dalle cause che hanno provocato la malattia. Le forme patologiche provocate da un danno cerebrale non hanno mai una prognosi positiva. [my-personaltrainer.it]
Sebbene la frequenza delle crisi diminuisca man mano che il bambino cresce, la prognosi a lungo termine non è buona, a causa del deficit cognitivo e la persistenza dei disturbi del comportamento. [orpha.net]
La prognosi dipende dall'eziologia: Circa il 50% dei neonati con convulsioni dovute ad ipossia-ischemia avrà uno sviluppo normale. La maggior parte dei neonati con convulsioni dovute a emorragia subaracnoidea, ipocalcemia, o iponatriemia sta bene. [msdmanuals.com]
Eziologia
UONPIA dell'ASST Rhodense e coordinatore del Gruppo INNESCO - ha come scopo fondamentale quello di creare un database che consentirà di clusterizzare i pazienti in base ad eziologia genetica/metabolica, sindromi epilettiche, eventi sintomatici. [pharmastar.it]
La durata ottimale della terapia di mantenimento non è nota per nessun anticonvulsivante e dipende dall'eziologia di base delle crisi e dalla presenza dei fattori di rischio per la ricorrenza delle crisi. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA Secondo alcune fonti, l'incidenza della sindrome di West è di un caso ogni 2.500-3.000 nuovi nati; secondo altre, è di un caso ogni 6.000 nuovi nati. [my-personaltrainer.it]
Fisiopatologia
Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia, fisiopatologia, semeiotica Andrologia e salute dell'uomo Bellezza e cura della persona Cosmetica [medicinaonline.co]