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Microftalmia sindromica 6


Presentazione

Ritardo psicomotorio
  • In alcuni casi lo sviluppo cognitivo è normale, ma è stato descritto ritardo psicomotorio lieve-grave. La trasmissione è autosomica dominante e la sindrome è causata dalle mutazioni eterozigoti o dalla delezione del gene SOX2 (3q26.3-q27).[geneticamedicacatanzaro.weebly.com]
  • E’ caratterizzata da difetti incostanti delle vie ottiche e cerebrali (convulsioni, ritardo psicomotorio), coloboma corioretinico, anomalie urogenitali, anomalie scheletriche (soprattutto delle vertebre), orecchie a impianto basso, sordità, atresia esofagea[bredagenetics.com]
  • È comune il ritardo psicomotorio (65%) e si possono associare varie anomalie sistemiche (cardiache, polmonari, scheletriche, uro-genitali e gastrointestinali). La diagnosi prenatale è affidabile, in quanto identifica le femmine portatrici a rischio.[studocu.com]

Trattamento

  • Trattamento Il trattamento mira al miglioramento, nei limiti del possibile, della vista residua e della cosmesi attraverso la stimolazione sia del tessuto molle che della crescita dell’orbita ossea.[imalatiinvisibili.it]
  • Alcuni pazienti non hanno bisogno di alcun trattamento; in altri casi è necessario intervenire per via chirurgica sulla malformazione.[telethon.it]

Prognosi

  • Si tratta di una malattia autosomica recessiva, solitamente a prognosi precocemente infausta, con malformazioni tipiche del cervello e degli occhi, ritardo mentale e distrofia muscolare congenita. – displasia fronto-nasale 3 (FND3) , causata da mutazione[bredagenetics.com]

Eziologia

  • Eziologia L’anoftalmia e la microftalmia hanno un’eziologia complessa, con cause note ambientali, mendeliane e cromosomiche. Possono essere presenti duplicazioni cromosomiche, delezioni e traslocazioni.[imalatiinvisibili.it]

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