La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [ 4 ] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]

La presentazione/espressività clinica della MM è forse l'aspetto che merita più attenzione; infatti per diversi meccanismi correlati alla modalità di trasmissione di questi due genomi, gravità, età di insorgenza etc. sono molto variabili. [medicoebambino.com]

Sebbene, ad oggi, centinaia di mutazioni puntiformi siano state descritte in associazione con uno spettro estremamente eterogeneo di presentazioni cliniche, le mutazioni di gran lunga più frequenti sono cinque e sono associate a sindromi cliniche piuttosto [docsity.com]

• Emianopsia

  Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia. [orpha.net]

  […] mutazioni nel DNA mitocondriale trasmesse per via materna: da precedenti studi familiari, infatti, sembra che anche la madre e gli zii riportassero sintomi compatibili con la MELAS (cefalee, emiparesi, cecità corticale, un difetto della vista noto come emianopsia [osservatoriomalattierare.it]

  Contestualmente si manifestano crisi che mimano un’ischemia cerebrale, cosiddetti episodi pseudo-ischemici, con emiparesi, cecità corticale, emianopsie. [medisoc.it]

• Cecità notturna

  Il danno retinico che caratterizza questa sindrome comporta una severa cecità notturna e, quando la malattia colpisce anche il nervo ottico, perdita dell’acuità visiva e cecità. [docsity.com]

• Ictus

  […] e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi lattica ed episodi simil-ictus…” Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. [imalatiinvisibili.it]

  […] lattica ed episodi simil-ictus. [orpha.net]

  Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

• Convulsione

  […] hanno proposto uno scenario sulla base del quale il celebre naturalista e antropologo inglese sarebbe stato affetto da una rara malattia mitocondriale i cui sintomi salienti comprendono ictus ricorrenti con improvvise cefalee, accompagnate da vomito e convulsioni [osservatoriomalattierare.it]

  Le manifestazioni cliniche più frequenti sono Convulsioni Ipotonia Oftalmoplegia Episodi di simili ad ictus Debolezza muscolare Grave stipsi Cardiomiopatia Consigli ed errori da evitare L'aumento del rapporto lattato:piruvato distingue i difetti di fosforilazione [msdmanuals.com]

  Il paziente affetto presentava un severo ritardo psicomotorio, importante ipotonia, compromissione dell’udito e convulsioni. Un corredo sintomatologico simile è stato identificato anche nel cugino. [mitocon.it]

  Convulsioni focali e generali possono verificarsi in associazione con questi episodi. Altre anomalie che possono essere osservati sono dilatazione ventricolare, atrofia corticale, e gangli basali calcificazione. [tanzariello.it]

• Atassia

  La neuropatia, l'atassia e la retinite pigmentosa sono causate da una mutazione del gene ATP6 contenuto nel DNA mitocondriale. [msdmanuals.com]

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

  Una forma di atassia cerebellare da POLG1, frequentemente isolata, è particolarmente frequente nei paesi scandinavi ma rara in altre regioni e prende il nome di MIRAS (sindrome da atassia mitocondriale recessiva). [mitocon.it]

  Cerebellare Myoclonic epilepsy with ragged-red fibers (MERRF) Mioclonie Epilessia Atassia Cerebellare Miopatia Atrofia Ottica Sordità Bilaterale Neuropatia Periferica Spasticità Ý Lipomi Multipli Leber hereditary optic neuropathy (LHON) Deficit visivo [medicoebambino.com]

  Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa (NARP) Questa patologia, dovuta ad una mutazione puntiforme del mtDNA (T8993G), colpisce solitamente giovani adulti, ed è caratterizzata da atassia, neuropatia sensoriale, debolezza muscolare, retinite pigmentosa [docsity.com]

• Mioclono

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

  Un’altra mutazione nel gene per il tRNA della serina è stata trovata associata, in una famiglia, ad atassia e mioclono. [mitocon.it]

  L'interessamento multisistemico ed i segni/sintomi: la medicina mitocondriale TESSUTO SINTOMI/SEGNI SISTEMA NERVOSO CENTRALE Epilessia Atassia Mioclono Ritardo/Regressione Psicomotorio Ritardo Mentale Emiparesi/Emianopsia Cecità Corticale Cefalea Migraine-like [medicoebambino.com]

  Il mioclono, una serie di movimenti involontari a scatti dovuti al succedersi di contrazioni e decontrazioni involontarie di uno più muscoli, può manifestarsi sia isolatamente che associato a convulsioni. [docsity.com]

  I disturbi del movimento, cioè movimenti anormali involontari quali corea, atetosi, distonia, mioclono non epilettico, tremori, tic, ballismo sono manifestazioni frequenti in età pediatrica, solitamente associati ad alterazioni del tono muscolare e della [stateofmind.it]

• Mal di testa

  Molti dei problemi di salute di Darwin, come le palpitazioni o il mal di testa e i disturbi visivi, possono essere ricondotti a una disfunzione delle cellule con elevato fabbisogno energetico. [osservatoriomalattierare.it]

  I pazienti affetti da sindrome di Melas sviluppano una serie di sintomi quali: disfunzione cerebrale crisi epilettiche mal di testa accumulo di acido lattico nel sangue temporanea paralisi locale alterazioni del pensiero Come viene diagnosticata la sindrome [pazienti.it]

  Emicrania mal di testa o migrainelike osservati in questi pazienti possono anche riflettere gli episodi di simil-ictus. Pedigree dei pazienti con sindrome MELAS classica identificare molti membri le cui manifestazioni sono solo mal di testa. [tanzariello.it]

  Segni e sintomi di disidratazione sono la sete, senso di affaticamento, apatia, mal di testa, rossore cutaneo, crampi muscolari, intolleranza al calore, vertigini, secchezza di mucose e cute, riduzione della produzione di urine, ipotensione, tachicardia [docsity.com]

• Ipertensione

  Esame Fisico I pazienti con sindrome di MELAS possono presentare ipertensione. Miopatia presenta con ipotonia e debolezza. Muscoli prossimali tendono ad essere più coinvolti di muscoli distali. [tanzariello.it]

• Insufficienza cardiaca

  Ammettere di segni di aritmia cardiaca (sindrome di Wolff-Parkinson-White), ipertensione, imminente dissezione radice aortica, o insufficienza cardiaca congestizia (CHF) associata a cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa. [tanzariello.it]

• Miopatia

  Sindrome Melas “Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica [imalatiinvisibili.it]

  Homepage Malattie rare Cerca Cerca una malattia rara Definizione della malattia La sindrome MELAS (miopatia mitocondriale, encefalopatia, acidosi lattica e ictus) è una malattia multisistemica rara progressiva, caratterizzata da encefalomiopatia, acidosi [orpha.net]

  Questo spiega perchè le manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali possono essere molto diverse, ma spesso danno origine a miopatie, neuropatie ed encefalopatie. [malattierare.hsr.it]

• Debolezza muscolare

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

  In genere prima dei 2 anni di età non vi sono sintomi degni di nota; successivamente cominciano a manifestarsi crisi epilettiche, anche con perdita di coscienza, crisi cefalalgiche, vomito ricorrente, debolezza muscolare. [medisoc.it]

  Le manifestazioni cliniche più frequenti sono Convulsioni Ipotonia Oftalmoplegia Episodi di simili ad ictus Debolezza muscolare Grave stipsi Cardiomiopatia Consigli ed errori da evitare L'aumento del rapporto lattato:piruvato distingue i difetti di fosforilazione [msdmanuals.com]

  (debolezza muscolare) o neurologico (segni piramidali con aumento dei riflessi tendinei, aumento del tono muscolare e difficoltà nella deambulazione, convulsioni e ritardo mentale). [mitocon.it]

• Epilessia

  VI > G30-G32 > G31 > G31.8 > G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres] [epilessia [medcode.ch]

  Sindrome di MERRF: è caratterizzata da mioclono-epilessia, atassia, debolezza muscolare e demenza. Altri sintomi di accompagnamento possono essere perdita della vista e dell’udito, e l’insorgenza di una neuropatia. [malattierare.hsr.it]

  È un disturbo a decorso progressivo caratterizzato da contrazioni muscolari incontrollate (epilessia mioclonica), demenza, atassia e miopatia, che mostra fibre rosse raggiate (indicando proliferazione mitocondriale) con colorazioni speciali della biopsia [msdmanuals.com]

  L'interessamento multisistemico ed i segni/sintomi: la medicina mitocondriale TESSUTO SINTOMI/SEGNI SISTEMA NERVOSO CENTRALE Epilessia Atassia Mioclono Ritardo/Regressione Psicomotorio Ritardo Mentale Emiparesi/Emianopsia Cecità Corticale Cefalea Migraine-like [medicoebambino.com]

• Bassa statura

  Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, di memoria e di attenzione. [orpha.net]

  Monitorare le curve di crescita, perché le malattie mitocondriali, come la sindrome MELAS sono associati con bassa statura e ritardo di crescita. [tanzariello.it]

  Indagare la presenza di “soft signs” nei parenti materni (bassa statura, sordità, emicrania…). [medicoebambino.com]

  Le “red flags” che inducono a prendere in considerazione una diagnosi di malattia mitocondriale sono bassa statura, ipoacusia neurosensoriale, ptosi palpebrale, oftalmoplegia, neuropatia assonale, diabete mellito, miopatia, cardiomiopatia ipertrofica, [stateofmind.it]

• Irsutismo

  Cardiomiopatia con segni di insufficienza cardiaca congestizia (CHF) può anche essere osservato dopo un esame fisico. [12] Manifestazioni cutanee di porpora cutanea, irsutismo, e squamosa, pruriginosa, eritema diffuso con reticolare pigmentazione possono [tanzariello.it]

• Vomito

  Nel caso di Darwin, si è pensato che potesse essere stato infettato dal parassita Trypanosoma Cruzi, causa della malattia di Chagas, oppure che potesse soffrire della sindrome da vomito ciclico. [osservatoriomalattierare.it]

  Alcuni pazienti presentano inoltre emicrania, vomito e acidosi lattica. Le crisi ischemiche corrispondono, dal punto di vista dell’imaging, ad infarti cerebrali. [treccani.it]

  Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia. [orpha.net]

  In genere prima dei 2 anni di età non vi sono sintomi degni di nota; successivamente cominciano a manifestarsi crisi epilettiche, anche con perdita di coscienza, crisi cefalalgiche, vomito ricorrente, debolezza muscolare. [medisoc.it]

• Dolore addominale

  In altre occasioni, si è supposto che il perenne rossore al volto di Darwin, gli attacchi di panico, gli episodi di dolore addominale di cui soffriva e i sintomi intestinali riportati potessero essere dovuti a uno squilibrio ormonale: tra le varie possibilità [osservatoriomalattierare.it]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I segni dell'acidosi lattica sono respirazione profonda e veloce, ipotensione, vomito, tachicardia, nausea e dolore addominale. [it.wikipedia.org]

  Insorgenza acuta di manifestazioni gastrointestinali (ad esempio, insorgenza acuta di dolore addominale) può riflettere pancreatite, colite ischemica, e ostruzione intestinale. [10] Intorpidimento, formicolio e dolore alle estremità possono essere manifestazioni [tanzariello.it]

• Nausea

  L’articolo dei due studiosi riporta un’esauriente tabella che include tutte le manifestazioni sintomatologiche che afflissero Darwin nel corso della sua vita: nausea, conati di vomito, flatulenza, mal di testa, palpitazioni, dolore al petto, contrazioni [osservatoriomalattierare.it]

  Sintomatologia[modifica | modifica wikitesto] I segni dell'acidosi lattica sono respirazione profonda e veloce, ipotensione, vomito, tachicardia, nausea e dolore addominale. [it.wikipedia.org]

[…] il peggioramento dovuto ad alcuni trattamenti come l'acido valproico (farmaco a effetto antiepilettico responsabile di episodi simili a ictus). [orpha.net]

Sono stati utilizzati i seguenti farmaci: · Il trattamento con coenzima CoQ10 è stato utile in alcuni pazienti con sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

La prognosi è grave. [orpha.net]

La prognosi a lungo termine è infausta, con la morte che in media avviene tra i 30 e i 40 anni. A seguire vi sono risorse in lingua inglese che possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di questa risorsa. [msdmanuals.com]

[…] simili a ictus, demenza, deficit di memoria, cardiomiopatia, diabete.[3] Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.[4] Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi [it.wikipedia.org]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da mutazioni critiche del DNA mitocondriale con danneggiamento della funzione della catena respiratoria e quindi alterazione della possibilità di creare energia; la conseguenza è un deficit energetico multi-organo [medisoc.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] L'acidosi lattica può essere causata da malattie diabetiche o del fegato o del rene, difetti metabolici esogeni o endogeni, così come può essere causato dall'assunzione di certe forme di farmaci. [it.wikipedia.org]

Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica [stateofmind.it]

Dati epidemiologia Maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Non sono disponibili dati di prevalenza ed incidenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 1 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

EPIDEMIOLOGIA La prevalenza reale della sindrome MELAS è sconosciuta. [medisoc.it]

TABELLA 3: Epidemiologia delle malattie mitocondriali. Popolazione in studio Mutazione o Malattia Prevalenza malattia/100,000 (95% C.I.) [medicoebambino.com]

Internazionale La prima valutazione della epidemiologia dei disturbi mitocondriali trovato una prevalenza di oltre il 10,2 per 100.000 per la mutazione m.3243A → G nella popolazione finlandese adulta. [tanzariello.it]

Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Le manifestazioni specifiche dei vari organi vanno appositamente trattate, con il controllo, in acuto, dell’acidosi lattica con bicarbonato di sodio e.v., con la regolazione del diabete e degli altri disturbi endocrini, con la prevenzione farmacologica [superando.it]

Visualizza informazioni complete droga Può essere utile per il trattamento / prevenzione di episodi di ictus nella sindrome MELAS. [tanzariello.it]