La presentazione di alcuni casi è simile a quello della sindrome di Kearns-Sayre. [ 4 ] La diagnosi di sindrome di MELAS si basa sulla presentazione e il cervello di imaging clinico. [tanzariello.it]

Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate a tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva, e la sindrome di Pearson. [docsity.com]

La presentazione iniziale più comune è l'arresto cardiaco. La sindrome di Barth sembra molto rara, ma può colpire tutti i gruppi etnici. [webalice.it]

• Emianopsia

  Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia. [orpha.net]

  Contestualmente si manifestano crisi che mimano un’ischemia cerebrale, cosiddetti episodi pseudo-ischemici, con emiparesi, cecità corticale, emianopsie. [medisoc.it]

  Per quanto riguarda le manifestazioni classiche, quali afasia (disturbo della comprensione o della produzione del linguaggio verbale), emianopsia (perdita di metà del campo visivo), emiparesi (deficit di forza che interessa una metà del corpo) ecc., questi [docsity.com]

• Cecità notturna

  Il danno retinico che caratterizza questa sindrome comporta una severa cecità notturna e, quando la malattia colpisce anche il nervo ottico, perdita dell’acuità visiva e cecità. [docsity.com]

• Ipertensione

  Esame Fisico I pazienti con sindrome di MELAS possono presentare ipertensione. Miopatia presenta con ipotonia e debolezza. Muscoli prossimali tendono ad essere più coinvolti di muscoli distali. [tanzariello.it]

  I disturbi funzionali che la caratterizzano dipendono dall’iperattività dei due sistemi:tachicardia, pallore, ipertensione nel primo caso; bradicardia, secchezza orale, turbe gastroenteriche, midriasi nel secondo. [webalice.it]

• Insufficienza cardiaca

  Ammettere di segni di aritmia cardiaca (sindrome di Wolff-Parkinson-White), ipertensione, imminente dissezione radice aortica, o insufficienza cardiaca congestizia (CHF) associata a cardiomiopatia ipertrofica o dilatativa. [tanzariello.it]

• Ictus

  Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus [it.wikipedia.org]

  La risonanza e la TAC mostrano che le lesioni non sono confinate nelle aree vascolari e di conseguenza gli episodi acuti non si possono considerare tipici ictus. [orpha.net]

  Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

  Hierarchie ICD10-GM-2018 capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy [medcode.ch]

• Atassia

  Miopatia mioclonica epilettica con atassia sensoriale (MEMSA): Caratterizzato da miopatia, convulsioni e atassia cerebellare. [it.thpanorama.com]

  Oftalmoplegia cronica e progressiva Ptosi Miopatia mitocondriale (RRF) Retinite pigmentosa Acidosi lattica Perdita neurosensoriale dell’udito Atassia Attacchi epilettici Demenza Cardiopatia ipertrofica e dilatativa Difetti di conduzione CPEO dopo i 20 [slideshare.net]

  Neuropatia, atassia e retinite pigmentosa (NARP) Questa patologia, dovuta ad una mutazione puntiforme del mtDNA (T8993G), colpisce solitamente giovani adulti, ed è caratterizzata da atassia, neuropatia sensoriale, debolezza muscolare, retinite pigmentosa [docsity.com]

  L’atassia cerebellare può essere la manifestazione principale in alcuni malattie mitocondriali, ma non è mai un fenomeno isolato ed è variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni piramidali, polimioclono, epilessia, deterioramento mentale. [stateofmind.it]

  sia nel mantenimento della postura (atassìa statica), sia nella marcia (atassìa dinamica). [webalice.it]

• Convulsione

  Miopatia mioclonica epilettica con atassia sensoriale (MEMSA): Caratterizzato da miopatia, convulsioni e atassia cerebellare. [it.thpanorama.com]

  Convulsioni focali e generali possono verificarsi in associazione con questi episodi. Altre anomalie che possono essere osservati sono dilatazione ventricolare, atrofia corticale, e gangli basali calcificazione. [tanzariello.it]

  Il mioclono, una serie di movimenti involontari a scatti dovuti al succedersi di contrazioni e decontrazioni involontarie di uno più muscoli, può manifestarsi sia isolatamente che associato a convulsioni. [docsity.com]

  Un episodio di convulsione in corso di febbre (T 41 C) all’età di 2.4 anni, a causa di una infezione delle alte vie aeree da streptococco; EEG negativo per anomalie parossistiche specifiche. [stateofmind.it]

  Ai sintomi si associano, in modo più o meno incostante, emiparesi, emianopsia, deficit motorio, emicrania, vomito, demenza, convulsioni, sordità, diabete, disturbi della memoria. Spesso la famiglia dimostra un'eredità materna. [webalice.it]

• Mioclono

  L-Triptofano: può occasionalmente esercitare un miglioramento del mioclono e della ventilazione in alcuni pazienti con MERRF. [it.thpanorama.com]

  Mioclonìe : Può interessare: uno o pochi fascicoli muscolari, senza dar luogo a movimenti; un muscolo isolato (mioclonìa elementare); i muscoli sinergici di uno o più arti, con spostamento di segmenti corporei (mioclonìe segmentarie); oppure tutto il [webalice.it]

  Il mioclono, una serie di movimenti involontari a scatti dovuti al succedersi di contrazioni e decontrazioni involontarie di uno più muscoli, può manifestarsi sia isolatamente che associato a convulsioni. [docsity.com]

  I disturbi del movimento, cioè movimenti anormali involontari quali corea, atetosi, distonia, mioclono non epilettico, tremori, tic, ballismo sono manifestazioni frequenti in età pediatrica, solitamente associati ad alterazioni del tono muscolare e della [stateofmind.it]

  Altre caratteristiche di esame neurologico possono includere atassia, tremore, mioclono, distonia, disturbi visivi, e la cecità corticale. Alcuni pazienti possono presentare oftalmoplegia e ptosi. [tanzariello.it]

• Confusione

  Ogni disturbo produce uno spettro di sintomi e segni che possono essere fonte di confusione per pazienti e medici nelle prime fasi della diagnosi. [it.thpanorama.com]

  Si deve sospettare una vasculite [5] se un paziente adulto o anziano presenta eventi vascolari focali (TIA minor stroke) associati a cefalea ingravescente, segni e sintomi di encefalopatia diffusa (confusione mentale, sonnolenza, vomito, crisi epilettiche [accademiamedicadiroma.it]

  Queste crisi socio cefalea, vomito e talvolta segni pseudo-ictus, come confusione, emiparesi e emianopsia. [tanzariello.it]

• Miopatia

  Wikimedia Commons contiene immagini o altri file su miopatia mitocondriale con encefalopatia, acidosi lattica ed episodi tipo ictus [it.wikipedia.org]

  Riassunto La sindrome MELAS (encefalomiopatia mitocondriale con acidosi lattica e episodi simili a ictus) è una patologia progressiva caratterizzata da disturbi neurologici acuti paragonabili a ischemie cerebrali, associati a iperlactatemia e miopatia [orpha.net]

  Vorrei prima capire se la miopatia che ho può mettere in pericolo il cuore... medico [#101] dopo 29 minuti Dr. [medicitalia.it]

  […] e miopatie ereditarie per via materna – Oftalmoplegia isolata – Sordità indotta da aminoglicosidi – Resistenza al cloramfenicolo • PoligenichePoligeniche: – Sindrome di Pearson – Sindrome di Kearns-Sayre – Diarrea cronica neonatale atrofia dei villi [slideshare.net]

  Hierarchie ICD10-GM-2018 capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy [medcode.ch]

• Debolezza muscolare

  Sindrome da deplezione del DNA mitocondriale (MDS): Inizia durante l'infanzia e caratterizzato da debolezza muscolare e / o insufficienza epatica. [it.thpanorama.com]

  In genere prima dei 2 anni di età non vi sono sintomi degni di nota; successivamente cominciano a manifestarsi crisi epilettiche, anche con perdita di coscienza, crisi cefalalgiche, vomito ricorrente, debolezza muscolare. [medisoc.it]

  […] sensoriale; debolezza muscolare prossimale neurogena. [webalice.it]

  Antonio Ferraloro utente [#23] dopo 3 giorni Utente 414XXX Iscritto dal 2016 Gentile dottore, sono appena rientrata dal centro specializzato in neurologia, la visita neurologica è stata negativa anche se il dottore mi ha trovato una debolezza muscolare [medicitalia.it]

  La malattia può rimanere confinata agli occhi, o può interessare la muscolatura scheletrica, specialmente prossimale, provocando affaticamento prematuro e debolezza muscolare. [docsity.com]

• Irsutismo

  Cardiomiopatia con segni di insufficienza cardiaca congestizia (CHF) può anche essere osservato dopo un esame fisico. [12] Manifestazioni cutanee di porpora cutanea, irsutismo, e squamosa, pruriginosa, eritema diffuso con reticolare pigmentazione possono [tanzariello.it]

• Bassa statura

  Si manifestano spesso in pazienti con sintomi cronici come deficit motorio, sordità, diabete, bassa statura, cardiomiopatia, ritardo dello sviluppo, difficoltà di apprendimento, di memoria e di attenzione. [orpha.net]

  • Cuore: cardiomiopatie e difetti di conduzione • Muscolo scheletrico: miopatia • Disordini neurologici e psichiatrici • Occhio: retinopatie, cataratta, neurite ottica • Sordità • Endocrine: diabete mellito, bassa statura, ipoparatiroidismo • Rene: [slideshare.net]

  Monitorare le curve di crescita, perché le malattie mitocondriali, come la sindrome MELAS sono associati con bassa statura e ritardo di crescita. [tanzariello.it]

  Bisogna sospettare una MELAS [9] in pazienti in età adolescenziale/giovanile con dimorfismi scheletrici, bassa statura, iposviluppo somatico, lieve ritardo mentale, ipoacusia da degenerazione cocleo-retinica, diabete, cardiopatia ischemica precoce, miopatia [accademiamedicadiroma.it]

• Epilessia

  […] capitolo VI G30-G32 G31 G31.8 G31.81 Inclusiva Sindrome MELAS [Myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes] [miopatia, encefalopatia, acidosi lattica, episodi tipo ictus] Sindrome MERRF [Myoclonus Epilepsy with Ragged-Red Fibres] [epilessia [medcode.ch]

  Encefalomiopatia ad eredità materna • Epilessia mioclonica progressiva • Demenza lentamente progressiva • Miopatia mitocondriale - fibre rosse ruvide (Ragged red fibers) Le fibre muscolari sono caratterizzate da accumulo di mitocondri sub-sarcolemmali [slideshare.net]

  Epilessia mioclonica con fibre rosse strappate (Merrf ): Mioclonie, convulsioni, atassia cerebellare, miopatia, demenza, atrofia ottica e spasticità. [it.thpanorama.com]

  Lucioli (Febbraio 2004).* Principali manifestazioni cliniche delle malattie mitocondriali Epilessia : Più che di epilessia è forse più corretto parlare di "epilessie". [webalice.it]

  L’atassia cerebellare può essere la manifestazione principale in alcuni malattie mitocondriali, ma non è mai un fenomeno isolato ed è variabilmente associata ad atassia sensoriale, segni piramidali, polimioclono, epilessia, deterioramento mentale. [stateofmind.it]

• Vomito

  La malattia, però, può manifestarsi in entrambi i sessi.Il paziente manifesta, dall'adolescenza in poi (nella maggioranza dei casi) progressivamente cefalea, vomito, emiparesi, sordità, problemi alla vista, disturbi muscolari, episodi simili a ictus, [it.wikipedia.org]

  Queste crisi si associano a cefalee, vomito e a volte ad episodi pseudoischemici, emiparesi e emianopsia. [orpha.net]

  In genere prima dei 2 anni di età non vi sono sintomi degni di nota; successivamente cominciano a manifestarsi crisi epilettiche, anche con perdita di coscienza, crisi cefalalgiche, vomito ricorrente, debolezza muscolare. [medisoc.it]

• Dolore addominale

  Questo disordine causa PEO, ptosis, debolezza degli arti e problemi (digestivi) gastrointestinali, compreso diarrea cronica e dolore addominale. [webalice.it]

  Aumento acidità nel sangue può portare a vomito, dolore addominale, stanchezza estrema (stanchezza), debolezza muscolare, perdita di controllo dell'intestino, e difficoltà di respirazione. [tanzariello.it]

• Nausea

  A uno stadio più avanzato, segni che devono far sospettare il diabete mellito sono: dimagramento, disturbi digestivi, nausea, nevralgie, turbe della vista, crescente affaticabilità, aumento dell’urina prodotta rispetto all’acqua ingerita. [webalice.it]

• Glicosuria

  […] tutti i parametri nella norma eccetto: globuli rossi, HGB, RDW, GB, eosinofili; -esame urine; -dosaggio ematico ammonico e lattato: lattato nella norma -dosaggio purine e pirimidine su raccolta di urine e plasma; -calciuria, fosfaturia, creatinuria, glicosuria [stateofmind.it]

  Una sua diminuzione ( ipoglicemia ) potrebbe essere dovuta a farmaci, alcool, digiuno, Sindrome di Zollinger-Ellison, tumori maligni di grosse dimensioni, glicosuria renale. [webalice.it]

[…] il peggioramento dovuto ad alcuni trattamenti come l'acido valproico (farmaco a effetto antiepilettico responsabile di episodi simili a ictus). [orpha.net]

Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista [pro.paginemediche.it]

Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità [it.wikipedia.org]

Sono stati osservati casi di comorbilità tra la sindrome MELAS e disturbi psichiatrici come schizofrenia e disturbo bipolare.Il trattamento è sintomatico e sperimentale e la prognosi infausta anche se ci può essere sopravvivenza a lungo termine, con disabilità [it.wikipedia.org]

La prognosi è grave. [orpha.net]

Questo potrebbe essere positivo perché mi pare ch la pots ha una buona prognosi. [medicitalia.it]

EZIOLOGIA E PATOGENESI La malattia è provocata da mutazioni critiche del DNA mitocondriale con danneggiamento della funzione della catena respiratoria e quindi alterazione della possibilità di creare energia; la conseguenza è un deficit energetico multi-organo [medisoc.it]

Cause frequentemente ritenute responsabili di disturbi del movimento sono la sofferenza neonatale ipossico-ischemica (paralisi cerebrale extrapiramidale) o le infezioni, ma deve essere anche considerata la possibilità di una eziologia genetica o genetico-metabolica [stateofmind.it]

Ho chiesto in un gruppo straniero di persone, per lo più americani, con disautonomia, se ci fossero degli anticorpi specifici da dosare per una eventuale eziologia autoimmune di tale forma disautonomica. [medicitalia.it]

EPIDEMIOLOGIA La prevalenza reale della sindrome MELAS è sconosciuta. [medisoc.it]

Internazionale La prima valutazione della epidemiologia dei disturbi mitocondriali trovato una prevalenza di oltre il 10,2 per 100.000 per la mutazione m.3243A G nella popolazione finlandese adulta. [tanzariello.it]

Basi molecolari e Fisiopatologia - 18 mutazioni puntiformi del mtDNA codificante per le proteine del COMPLESSO I (NADH deidrogenasi) (90% dei casi) - Bassa efficienza di fosforilazione ossidativa (OXPHOS) - Deficit di ATP per neuroni nervo ottico che [slideshare.net]

Fisiopatologia Episodi di ictus e miopatia mitocondriale caratterizzano la sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Visualizza informazioni complete droga Può essere utile per il trattamento / prevenzione di episodi di ictus nella sindrome MELAS. [tanzariello.it]

Fondamentale è la prevenzione a livello di consulenza genetica (si sconsiglia di avere figli a un membro di una famiglia in cui si ripetono casi di còrea di Huntington). [webalice.it]