Presentazione
Nel complesso, questo studio ha fornito nuove informazioni sugli approcci diagnostici e la presentazione attuale dei pazienti con mastocitosi sistemica e ha sottolineato l'importanza di Centri specializzati per facilitare la diagnosi precoce e prevenire [ematologia.it]
Sebbene in una casistica ancora limitata, questi dati informano ulteriormente sulle peculiarità di presentazione clinica delle diverse varianti di mastocitosi sistemica. [ematologiainprogress.it]
Sistema immune
- Splenomegalia
[…] gastrointestinale: diarrea e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia [allergyverona.it]
Tutto ciò provoca senso di apatia Milza ingrossata (splenomegalia) e conseguente dolore addominale Dolore articolare Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Estrema fatica, anche nel fare le attività meno gravose Sbalzi d'umore, come irritabilità [my-personaltrainer.it]
Cardiovascolare
- Ipotensione
I sintomi più frequenti sono la cefalea, l’ipotensione, l’arrossamento cutaneo, il prurito, i disturbi gastrointestinali, l’osteoporosi e le reazioni anafilattiche; essi sono dovuti al rilascio di sostanze chimiche da parte del mastocita che agiscono [asmemilano.it]
[…] linfonodi Senso di debolezza Affaticamento anche nell’eseguire semplici azioni quotidiane Inappetenza Perdita di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione [pazienti.it]
Ipotensione, ovvero calo della pressione sanguigna, con tutte le sue conseguenze (visione offuscata, svenimento, malessere generale ecc). Mal di testa, fiato corto, dolore al torace, nausea e diarrea. [my-personaltrainer.it]
Neurologico
- Mal di testa
I sintomi, su cui pare abbia maggiore effetto, sono: dolore articolare, senso di debolezza, mal di testa e prurito. [my-personaltrainer.it]
Muscoloscheletricio
- Osteoporosi
I dolori ossei legati all’alterato metabolismo del calcio e quindi all’insorgere di osteoporosi possono essere trattati con calcio, vitamina D3 o bifosfonati. [malattierare.hsr.it]
La terapia della mastocitosi può essere rivolta al controllo dei sintomi legati al rilascio di mediatori chimici, come antistaminici, o nei casi di osteoporosi un’adeguato supporto con vitamina D, calcio e bifosfonati. [asmemilano.it]
[…] ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell'emogramma, che variano dalla citopenia isolata alla pancitopenia più o meno accentuata), coinvolgimento osseo con osteoporosi [orpha.net]
Sempre grande importanza ha la terapia di supporto, da quella antimediatore chimico per il controllo dei sintomi a quella sostitutiva nei casi di osteoporosi o deficit di calcio. [66.71.137.77]
In molti pazienti con mastocitosi sono presenti alterazioni scheletriche che possono andare da forme di osteopenia ed osteoporosi con fratture patologiche. Le reazioni anafilattiche sono state descritte in tutte le forme di mastocitosi. [imalatiinvisibili.it]
- Frattura
[…] organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell'emogramma, che variano dalla citopenia isolata alla pancitopenia più o meno accentuata), coinvolgimento osseo con osteoporosi e rischio di fratture [orpha.net]
Molto frequenti le fratture e altri disturbi dei tessuti ossei”. [osservatoriomalattierare.it]
In molti pazienti con mastocitosi sono presenti alterazioni scheletriche che possono andare da forme di osteopenia ed osteoporosi con o senza fratture patologiche. [allergologiasgdfirenze.blogspot.com]
In molti pazienti con mastocitosi sono presenti alterazioni scheletriche che possono andare da forme di osteopenia ed osteoporosi con fratture patologiche. Le reazioni anafilattiche sono state descritte in tutte le forme di mastocitosi. [imalatiinvisibili.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
I disturbi più comuni correlati a questa condizione sono: U lcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero Milza ingrossata, associata a dolore addominale [pazienti.it]
[…] e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia [allergyverona.it]
Fegato ingrossato (epatomegalia) e conseguente ittero. [my-personaltrainer.it]
- Epatosplenomegalia
[…] manifestazioni cliniche Un recente tentativo di classificazione della mastocitosi sistemica prevede l'esistenza di quattro forme: Tipo Indolente, con manifestazioni cutanee, collasso circolatorio, ulcere peptiche, malassorbimento, lesioni scheletriche, epatosplenomegalia [spazioinwind.libero.it]
Pelle
- Prurito
Gli antistaminici contribuiscono ad alleviare il prurito e gli antagonisti dei recettori H2 dell’istamina aiutano ad alleviare i disturbi gastrici. [msdmanuals.com]
Le aree di pelle interessate, infine, sviluppano gonfiore, prurito e arrossamento cutaneo. [my-personaltrainer.it]
- Orticaria
Più diffusamente, i mastociti si aggregano in molte aree della pelle, formando piccole macchioline marrone-rossastro o pomfi (orticaria pigmentosa). [msdmanuals.com]
L'iperplasia cellulare si manifesta a livello cutaneo con la comparsa di piccole maculo-papule rossastre (orticaria pigmentosa) e determina l'insorgenza di dolori ossei e di malassorbimento. [spazioinwind.libero.it]
Nella mastocitosi cutanea il sintomo più comune è il prurito; in altri casi sono presenti dei ponfi (orticaria classica) oppure vesciche, bolle o noduli. [malattierare.hsr.it]
CENNI STORICI La mastocitosi fu descritta per la prima volta da Nettleship e Tay come una “Rara forma di orticaria” sul British Medical Journal nel 1869. [imalatiinvisibili.it]
- Rossore
Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea [malattierare.hsr.it]
I sintomi indotti dai mediatori chimici sono il prurito, le vampate di rossore al volto (flushing) le palpitazioni, il collasso circolatorio, i dolori addominali crampiformi e la cefalea ricorrente. [spazioinwind.libero.it]
Gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea e dolori addominali. [ematologia-pavia.it]
Intero corpo
- Dolore
Dolori articolari Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Affaticamento anche nell’eseguire semplici azioni quotidiane Inappetenza Perdita di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare [pazienti.it]
L'iperplasia cellulare si manifesta a livello cutaneo con la comparsa di piccole maculo-papule rossastre (orticaria pigmentosa) e determina l'insorgenza di dolori ossei e di malassorbimento. [spazioinwind.libero.it]
[…] e confusione improvvisa, e amnesie Perdita di appetito Perdita di peso Osteoporosi e dolore alle ossa. [my-personaltrainer.it]
- Perdita di peso
[…] di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione (con sintomi annessi) Mal di testa Dolore toracico Nausea Diarrea In particolare questi ultimi sintomi [pazienti.it]
Tali mediatori sono responsabili di manifestazioni cliniche che includono sintomi costituzionali (astenia, nausea, cefalea e perdita di peso), sintomi cutanei (prurito, orticaria, flushing), sintomi cardiovascolari (ipotensione e/o shock, lipotimia, episodi [66.71.137.77]
[…] di appetito Perdita di peso Osteoporosi e dolore alle ossa. [my-personaltrainer.it]
- Fatica
Tutto ciò provoca senso di apatia Milza ingrossata (splenomegalia) e conseguente dolore addominale Dolore articolare Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Estrema fatica, anche nel fare le attività meno gravose Sbalzi d'umore, come irritabilità [my-personaltrainer.it]
- Anemia
[…] gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia Midollo osseo: anemia [allergyverona.it]
[…] primo medicinale approvato per le persone con carenza di piruvato chinasi, una rara malattia ematologica La Food and Drug Administration ( FDA ) statunitense ha annunciato l'approvazione delle compresse di Mitapivat ( Pyrukynd ) come trattamento per l'anemia [xagena.it]
Emoglobina inferiore a 8 g/dl attribuita a Rydapt in pazienti senza MCL, o anemia minacciosa per la vita attribuita a Rydapt in pazienti con valore basale di emoglobina di 8-10 g/dl Sospendere Rydapt fino a un valore di emoglobina maggiore o uguale a [codifa.it]
- Ascite
La fibrosi periportale legata all'infiltrazione di mastociti ed eosinofili può, talvolta, determinare l'insorgenza di ipertensione portale e ascite. [spazioinwind.libero.it]
L'infiltrazione epatica e splenica può causare ipertensione portale con conseguente ascite. Valutazione clinica Biopsia della lesione cutanea e, a volte, biopsia del midollo osseo La diagnosi di mastocitosi è suggerita dalla manifestazione clinica. [msdmanuals.com]
Gastrointestinale
- Diarrea
I pazienti presentano sintomi gravi secondari all'invasione dei mastociti e al rilascio massivo di mediatori: sincopi, flush ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni [orpha.net]
I sintomi gastrointestinali comprendono diarrea,crampi addominali, ulcera peptica ed emorragie gastrointestinali. [allergologiasgdfirenze.blogspot.com]
I sintomi gastrointestinali comprendono diarrea, crampi addominali, ulcera peptica ed emorragie gastrointestinali. [imalatiinvisibili.it]
Nel tratto gastrointestinale inferiore l'insorgenza di diarrea e di dolore addominale sono attribuibili all'aumentata motilità causata dai mediatori liberati dai mastociti; questi sintomi possono essere aggravati dal malassorbimento con conseguente malnutrizione [spazioinwind.libero.it]
- Dolore addominale
I sintomi indotti dai mediatori chimici sono il prurito, le vampate di rossore al volto (flushing) le palpitazioni, il collasso circolatorio, i dolori addominali crampiformi e la cefalea ricorrente. [spazioinwind.libero.it]
addominali e interessamento osseo (osteoporosi). [malattierare.hsr.it]
I disturbi più comuni correlati a questa condizione sono: U lcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero Milza ingrossata, associata a dolore addominale [pazienti.it]
SINTOMI DA MEDIATORE: possono interessare praticamente ogni organo e apparato: Cute: prurito, flushing, orticaria Tratto gastrointestinale: diarrea e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi [allergyverona.it]
Gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea e dolori addominali. [ematologia-pavia.it]
- Nausea
[…] semplici azioni quotidiane Inappetenza Perdita di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione (con sintomi annessi) Mal di testa Dolore toracico Nausea [pazienti.it]
Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea [malattierare.hsr.it]
Possono comparire nausea, vomito e diarrea cronica. L’addome può ingrossarsi in caso di malfunzionamento del fegato e della milza, causando accumulo di liquido intraddominale. Può insorgere dolore osseo in caso di coinvolgimento midollare. [msdmanuals.com]
Tali mediatori sono responsabili di manifestazioni cliniche che includono sintomi costituzionali (astenia, nausea, cefalea e perdita di peso), sintomi cutanei (prurito, orticaria, flushing), sintomi cardiovascolari (ipotensione e/o shock, lipotimia, episodi [66.71.137.77]
- Vomito
Possono comparire nausea, vomito e diarrea cronica. L’addome può ingrossarsi in caso di malfunzionamento del fegato e della milza, causando accumulo di liquido intraddominale. Può insorgere dolore osseo in caso di coinvolgimento midollare. [msdmanuals.com]
[…] propone l’inserimento della MASTOCITOSI nell’Elenco delle Malattie Rare, attualmente in fase di aggiornamento, per i seguenti motivi: E’ una patologia estremamente invalidante che determina sintomi continui fortemente disabilitanti (prurito, diarrea, vomito [imalatiinvisibili.it]
In caso di vomito il paziente non deve assumere una dose aggiuntiva di Rydapt, ma deve assumere la successiva dose prevista. [codifa.it]
[…] agli occhi, alle labbra, alle mani e ad altre aree del corpo Prurito alla pelle e rash orticante Strano sapore metallico in bocca Occhi arrossati, pruriginosi e infiammati Alterazioni del battito cardiaco Senso improvviso di ansia Ipotensione Senso di vomito [my-personaltrainer.it]
- Perdita di appetito
[…] di appetito Perdita di peso Osteoporosi e dolore alle ossa. [my-personaltrainer.it]
Check-up
Anche la scintigrafia ossea, il check up gastrointestinale, e l'identificazione della mutazione D816V di c-kit possono essere utili nei casi in cui la diagnosi richiede conferma. [msdmanuals.com]
Altre patologie
- Linfoadenopatia
Un recente tentativo di classificazione della mastocitosi sistemica prevede l'esistenza di quattro forme: Tipo Indolente, con manifestazioni cutanee, collasso circolatorio, ulcere peptiche, malassorbimento, lesioni scheletriche, epatosplenomegalia o linfoadenopatia [spazioinwind.libero.it]
Siero
- Citopenia
[…] all'invasione dei mastociti e al rilascio massivo di mediatori: sincopi, flush ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell'emogramma, che variano dalla citopenia [orpha.net]
Il coinvolgimento del sistema emopoietico (citopenia), polmoni e fegato è molto meno comune (15-20% dei casi) ma causa una forma più grave della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
Nei casi invece in cui vi è una compromissione della funzionalità d'organo da parte dell'infiltrato mastocitario (citopenia; alterazioni della funzionalità epatica; aumento del volume della milza; osteoporosi severa con osteolisi e fratture patologiche [66.71.137.77]
- Trombocitopenia
La progressione della malattia è stata correlata con sottotipo di mastocitosi e trombocitopenia. Il 32% dei pazienti con mastocitosi aggressiva ha avuto una evoluzione precoce in leucemia acuta. [ematologia.it]
- Ipoalbuminemia
[…] osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia Midollo osseo: anemia, piastrinopenia, leucopenia Apparato gastrointestinale: sindrome diarroica, malassorbimento, ipoalbuminemia [allergyverona.it]
Trattamento
Il farmaco è approvato anche negli Stati Uniti per il trattamento di adulti con GIST non resecabile o metastatico che presentano una mutazione dell’esone 18 di PDGFRA, incluse le mutazioni PDGFRA D842V, e per il trattamento di adulti con SM avanzata, [aboutpharma.com]
Nello studio si sono osservati 14 pazienti (20%) che hanno mostrato progressione clinica sotto trattamento, di cui 10 con mastocitosi AHN e 4 con leucemia a mastociti, dopo una mediana di trattamento di 9,5 mesi (Figura II). Figura II. [ematologiainprogress.it]
[…] in commercio nell'Unione Europea ( UE ) per Tecvayli ( Teclistamab ) per il trattamento dei pazi ... [xagena.it]
Le manifestazioni cliniche sono estremamente eterogenee: dalle sole lesioni cutanee che possono anche regredire spontaneamente, fino a forme più gravi che compromettono la qualità della vita dei pazienti e richiedono un trattamento. [malattierare.hsr.it]
Prognosi
Le varianti includono forme ad esclusiva localizzazione cutanea e forme aggressive con interessamento ematologico e prognosi sfavorevole. [66.71.137.77]
La prognosi dei pazienti adulti con mastocitosi sistemica dipende dal tipo di mastocitosi. La maggior parte dei pazienti con mastocitosi sistemica indolente ha un decorso clinico benigno e una prognosi buona. [allergologiasgdfirenze.blogspot.com]
La prognosi è sfavorevole e il tasso medio di sopravvivenza è di 2-4 anni. [orpha.net]
La forma più severa, caratterizzata da una prognosi pessima per la breve sopravvivenza, è la leucemia a mastociti. [ematologiainprogress.it]
Tuttavia, il coinvolgimento di questi organi non influenza la prognosi. Il coinvolgimento del sistema emopoietico (citopenia), polmoni e fegato è molto meno comune (15-20% dei casi) ma causa una forma più grave della malattia. [osservatoriomalattierare.it]
Eziologia
L'eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l'evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo. [orpha.net]
Nonostante siano stati fatti dei progressi nella comprensione della patogenesi della malattia, l'eziologia rimane sconosciuta. Per ulteriori informazioni clicca qui. [osservatoriomalattierare.it]
L'eziologia in molti pazienti implica una mutazione attivante (D816V) nel gene codificante per il recettore del fattore delle cellule staminali c-kit, presente sui mastociti. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
EPIDEMIOLOGIA La mastocitosi è una patologia rara, la cui prevalenza, stimata sulla base di studi epidemiologici condotti negli Stati Uniti ed in Europa, è di 1 caso su 40.000 abitanti. [imalatiinvisibili.it]
TIPI DI MASTOCITOSI ED EPIDEMIOLOGIA Sono stati riconosciuti due tipi di mastocitosi: Mastocitosi cutanea. [my-personaltrainer.it]
Fisiopatologia
[…] [email protected] Data: 29 Novembre 2009 Numero di pagine: 63 Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II Dipartimento: Medicina clinica e scienze cardiovascolari e immunologiche Scuola di dottorato: Medicina clinica e sperimentale Dottorato: Fisiopatologia [fedoa.unina.it]
Classificazione, fisiopatologia e manifestazioni cliniche Un recente tentativo di classificazione della mastocitosi sistemica prevede l'esistenza di quattro forme: Tipo Indolente, con manifestazioni cutanee, collasso circolatorio, ulcere peptiche, malassorbimento [spazioinwind.libero.it]
Prevenzione
Ciò ha particolare rilevanza clinica per la prevenzione di manifestazioni di anafilassi, che sono state in genere associate a forme indolenti. [ematologia.it]
La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle [malattierare.hsr.it]
[…] disabilitanti (prurito, diarrea, vomito osteoporosi) Porta un elevatissimo rischio di reazioni anafilattiche (da farmaci, alimenti, punture di insetti, etc.) per cui i pazienti richiedono percorsi specifici di protezione (ad es. disponibilità di adrenalina) e prevenzione [imalatiinvisibili.it]
Quando si svolgono attività sportive all'aperto, è fondamentale seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero. Un paziente con mastocitosi può prendere il sole? Sì. [ematologia-pavia.it]