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Mastocitosi sistemica


Presentazione

  • Nel complesso, questo studio ha fornito nuove informazioni sugli approcci diagnostici e la presentazione attuale dei pazienti con mastocitosi sistemica e ha sottolineato l'importanza di Centri specializzati per facilitare la diagnosi precoce e prevenire[ematologia.it]
  • La molteplicità dei quadri clinici e la mancanza di una presentazione unitaria della malattia rendono difficile la diagnosi ad una prima valutazione.[malattierare.eu]
  • Il GISM (Gruppo interdisciplinare per lo studio della Mastocitosi dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) si propone di: offrire al paziente con un sospetto di mastocitosi (malattia rara e complessa nella sua presentazione) un percorso[ceon.it]
Splenomegalia
  • Gli accertamenti successivi hanno mostrato positività delle IgE specifiche per veleno di giallone, livelli aumentati di triptasi (34,8 ng/ml) ed una modesta splenomegalia (Ø 14,4 cm).[malattierare.eu]
  • L'infiltrazione dei mastociti può coinvolgere anche la cute (orticaria pigmentosa, talora pruriginosa), la milza (splenomegalia, che è generalmente asintomatica), e lo scheletro (dolore alle ossa, artralgie e osteolisi, osteosclerosi od osteoporosi alle[orpha.net]
  • Trombocitopenia causata da splenomegalia, ipersplenismo e aumento della pressione portale, il rilascio di eparina da mastociti e mucose conseguente malassorbimento di carenza di vitamina K possono contribuire a sanguinamento gastrointestinale.[sulamed.info]
  • Tosse Depressione Diarrea Dispnea Eritrodermia Fatica Emorragia gastrointestinale Mal di testa Epatomegalia Opercalcemia Ipotensione Aumento della densità minerale ossea Disturbo mieloproliferativo Nausea e vomito Osteoporosi Fratture ricorrenti Sarcoma Splenomegalia[myskin.it]
Mal di testa
  • Cromolyn è utile per alleviare il dolore osseo e mal di testa. pazienti osteopeniche che non rispondono a interferone alfa 2b possono ricevere la terapia. antagonisti H1 classici come difenidramina e idrossizina sono usati nel trattamento del prurito[sulamed.info]
Irritabilità
  • Altri sintomi includono dolore epigastrico a causa di ulcera peptica, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgia, durearea ossa e cambiamenti neuropsichiatrici (irritabilità, depressione).[sulamed.info]
Ipotensione
  • […] di ciò è che i soggetti affetti dalla forma sistemica possono avere a livello cutaneo prurito, rossore e sensazione di intenso calore, a livello gastro-intestinale: diarrea, gastrite e coliche addominali; a livello cardio-respiratorio: tachicardia, ipotensione[associazioneilpungiglione.it]
  • Ulteriori sintomi possono includere ipotensione, diarrea, sanguinamento gastrointestinale, arrossamento della pelle (arrossamento) e shock anafilattico .[myskin.it]
  • In presenza di sintomi come nausea, vampate di calore, gonfiore alla gola e pressione sanguigna bassa (ipotensione) che potrebbero essere dovuti a reazioni allergiche anche pericolose per la vita; talvolta nel caso in cui il clinico sospetti la presenza[labtestsonline.it]
Artralgia
  • L'infiltrazione dei mastociti può coinvolgere anche la cute (orticaria pigmentosa, talora pruriginosa), la milza (splenomegalia, che è generalmente asintomatica), e lo scheletro (dolore alle ossa, artralgie e osteolisi, osteosclerosi od osteoporosi alle[orpha.net]
  • Altri sintomi includono dolore epigastrico a causa di ulcera peptica, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgia, durearea ossa e cambiamenti neuropsichiatrici (irritabilità, depressione).[sulamed.info]
  • Sintomi, segni e diagnosi I pazienti con mastocitosi sistemica hanno artralgie, dolori ossei e sintomi anafilattoidi. Altri sintomi (aumento della secrezione acida e mucosa dello stomaco) sono causati dalla stimolazione dei recettori H 2 .[erboristeriacn.altervista.org]
Dolore osseo
  • Cromolyn è utile per alleviare il dolore osseo e mal di testa. pazienti osteopeniche che non rispondono a interferone alfa 2b possono ricevere la terapia. antagonisti H1 classici come difenidramina e idrossizina sono usati nel trattamento del prurito[sulamed.info]
  • osseo, reazioni anafilattiche ripetutute, segno di Darier.[marketpress.info]
Epatomegalia
  • L'infiltrazione dei mastociti può colpire anche l'apparato gastrointestinale, con coinvolgimento dell'esofago, dello stomaco, dell'intestino (sindrome da malassorbimento) e del fegato (ascite, ipertensione portale, epatomegalia che può progredire fino[orpha.net]
  • […] includono danni all'esofago (esofagite, stenosi, vene varicose), gastrica alterata (ulcera peptica, lesioni della mucosa), intestino compromessa (espansione, malassorbimento), disturbi del colon e del retto (poliposi diverticolite multipla) e epatica (epatomegalia[sulamed.info]
  • Anormalità della pigmentazione della pelle Mastocitosi cutanea Macule Prurito Dolore addominale Vesciche anormali della pelle Alopecia Ansia Asma Arresto cardiaco Tosse Depressione Diarrea Dispnea Eritrodermia Fatica Emorragia gastrointestinale Mal di testa Epatomegalia[myskin.it]
Malessere
  • Mastocitosi, come si manifesta Johanna ha sempre avuto qualche piccolo malessere come forti emicranie, rash cutanei, colon irritabile ma solo nel 2015 le viene diagnosticata la mastocitosi e le viene anche prescritto un ciclo di chemioterapia ma a tutt[vitadamamma.com]
Prurito
  • Prurito e arrossamento associata ad anomalie della pelle.[sulamed.info]
  • I sintomi associati al rilascio di mediatori mastocitari sono lievi, ma possono avere sedi multiple: prurito, rossore e senso di calore al volto, sincope, cefalea e sintomi gastrici (vomito e diarrea).[orpha.net]
  • Il prurito può peggiorare con i cambiamenti di temperatura, l’attività intensa, lo stress emotivo e/o determinati farmaci.[myskin.it]
  • Nel paziente 2 la splenomegalia (B-finding), ridotti livelli di triptasi e la cellularità mastocitaria midollare La terapia con antiH1 e antiH2 ha apportato beneficio su prurito e dispepsia a entrambi i pazienti.[malattierare.eu]
  • Nelle forme di mastocitosi con interessamento cutaneo segni e sintomi frequenti sono rappresentati da prurito, eritema, e formazione di pomfi, specialmente dopo irritazione meccanica della cute.[imalatiinvisibili.it]
Orticaria
  • A differenza delle forme pediatriche che hanno unicamente una localizzazione cutanea, questi pazienti solo raramente presentano lesioni cutanee, di solito sotto forma di orticaria pigmentosa.[orpha.net]
  • L'infiltrazione dei mastociti può coinvolgere anche la cute (orticaria pigmentosa, talora pruriginosa), la milza (splenomegalia, che è generalmente asintomatica), e lo scheletro (dolore alle ossa, artralgie e osteolisi, osteosclerosi od osteoporosi alle[orpha.net]
  • Caso clinico 1 DP, uomo di 39 anni, valutato per ipersensibilità a ibuprofene; nella storia clinica si sottolinea la presenza di splenomegalia (Ø 17 cm), orticaria e di sindrome dell'intestino irritabile.[malattierare.eu]
  • Orticaria e angioedema , sopra). I sintomi della mastocitosi sistemica vanno trattati con un anti-H 1 e un anti-H 2 .[erboristeriacn.altervista.org]
  • La diagnosi differenziale è realizzata con le seguenti malattie: malattia infiammatoria intestinale, sindrome dell'intestino irritabile, malassorbimento, malattie mieloproliferativi, orticaria, sindrome di Zollinger-Ellison VIP-uomo, sindrome carcinoide[sulamed.info]
Dermatite
  • Dupixent (dupilumab) ha ricevuto un parere positivo per il trattamento della dermatite atopica.[rifday.it]
Diarrea
  • La terapia diarrea Anticolinergici sono usati per trattare la diarrea. disodico Cromolyn viene utilizzato per crampi addominali e diarrea.[sulamed.info]
  • I sintomi associati al rilascio di mediatori mastocitari sono lievi, ma possono avere sedi multiple: prurito, rossore e senso di calore al volto, sincope, cefalea e sintomi gastrici (vomito e diarrea).[orpha.net]
  • I pazienti presentano sintomi gravi secondari all'invasione dei mastociti e al rilascio massivo di mediatori: sincopi, flush ricorrenti, diarrea, dolori, organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni[orpha.net]
  • […] dell'esofago, dello stomaco, dell'intestino (sindrome da malassorbimento) e del fegato (ascite, ipertensione portale, epatomegalia che può progredire fino alla fibrosi portale e, più raramente, alla cirrosi), che esita in dolore addominale e, a volte, in diarrea[orpha.net]
  • I più comuni eventi avversi non-ematologici sono stati: nausea ( qualsiasi grado, 79%; grado 3, 6% ), vomito ( qualsiasi grado, 66%; grado 3, 6% ) e diarrea ( qualsiasi grado, 54%; grado 3, 8% ).[medpedia.it]
Vomito
  • I sintomi associati al rilascio di mediatori mastocitari sono lievi, ma possono avere sedi multiple: prurito, rossore e senso di calore al volto, sincope, cefalea e sintomi gastrici (vomito e diarrea).[orpha.net]
  • […] stomaco, dell'intestino (sindrome da malassorbimento) e del fegato (ascite, ipertensione portale, epatomegalia che può progredire fino alla fibrosi portale e, più raramente, alla cirrosi), che esita in dolore addominale e, a volte, in diarrea, nausea e vomito[orpha.net]
  • I più comuni eventi avversi non-ematologici sono stati: nausea ( qualsiasi grado, 79%; grado 3, 6% ), vomito ( qualsiasi grado, 66%; grado 3, 6% ) e diarrea ( qualsiasi grado, 54%; grado 3, 8% ).[medpedia.it]
  • Altri sintomi includono dolore epigastrico a causa di ulcera peptica, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgia, durearea ossa e cambiamenti neuropsichiatrici (irritabilità, depressione).[sulamed.info]
  • Sono un paziente sardo malato di Mastocitosi , una patologia rara che negli adulti può essere estremamente invalidante e determina sintomi continui fortemente disabilitanti, prurito, diarrea, vomito, osteoporosi grave, con un elevato rischio di reazioni[sardegna.admaioramedia.it]
Nausea
  • […] dello stomaco, dell'intestino (sindrome da malassorbimento) e del fegato (ascite, ipertensione portale, epatomegalia che può progredire fino alla fibrosi portale e, più raramente, alla cirrosi), che esita in dolore addominale e, a volte, in diarrea, nausea[orpha.net]
  • I più comuni eventi avversi non-ematologici sono stati: nausea ( qualsiasi grado, 79%; grado 3, 6% ), vomito ( qualsiasi grado, 66%; grado 3, 6% ) e diarrea ( qualsiasi grado, 54%; grado 3, 8% ).[medpedia.it]
  • Altri sintomi includono dolore epigastrico a causa di ulcera peptica, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgia, durearea ossa e cambiamenti neuropsichiatrici (irritabilità, depressione).[sulamed.info]
  • Altri sintomi frequenti sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, flushing del volto e del torace, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari (simil fibromialgici),[marketpress.info]
  • In presenza di sintomi come nausea, vampate di calore, gonfiore alla gola e pressione sanguigna bassa (ipotensione) che potrebbero essere dovuti a reazioni allergiche anche pericolose per la vita; talvolta nel caso in cui il clinico sospetti la presenza[labtestsonline.it]
Dolore addominale
  • Il dolore addominale è attribuito a ulcera peptica, ha prodotto il rilascio dei disturbi dei mastociti e la motilità.[sulamed.info]
  • addominale e, a volte, in diarrea, nausea e vomito.[orpha.net]
  • Altri sintomi frequenti sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, flushing del volto e del torace, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari (simil fibromialgici),[marketpress.info]
  • L’80% -99% delle persone ha questi sintomi: Il 30% -79% delle persone ha questi sintomi Il 5% -29% delle persone ha questi sintomi Anormalità della pigmentazione della pelle Mastocitosi cutanea Macule Prurito Dolore addominale Vesciche anormali della[myskin.it]
  • I sintomi di anafilassi includono: Difficoltà respiratorie, dispnea Rossore Vampate di calore Prurito, spesso associato ad orticaria Nausea, vomito, diarrea, dolori addominali Pressione sanguigna bassa Gonfiore della gola, del viso, della lingue e degli[labtestsonline.it]
Diarrea cronica
  • Altri sintomi includono dolore epigastrico a causa di ulcera peptica, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgia, durearea ossa e cambiamenti neuropsichiatrici (irritabilità, depressione).[sulamed.info]
  • Pertanto la malattia ulcerosa peptica e la diarrea cronica sono problemi di comune riscontro. Il contenuto di istamina delle biopsie tissutali può essere estremamente elevato, in rapporto all’alta concentrazione di mast-cellule.[erboristeriacn.altervista.org]
  • La mastocitosi sistemica determina la comparsa di sintomi indicativi di un coinvolgimento d’organo, come ulcera peptica , diarrea cronica , dolori articolari, fegato, milza o linfonodi ingrossati, eruzioni cutanee o rossore, presenza di bolle singole[labtestsonline.it]

Trattamento

  • Il tasso di risposta obiettiva ( ORR ) in tutta la popolazione intent-to-treat ( n 116 ) è stato del 46% ( n 53 ), e la durata mediana del trattamento è stata di 11.4 mesi.[medpedia.it]
  • […] e rash. stabilizzanti mastociti, come chetotifene sono utili nel trattamento del prurito e gonfiore.[sulamed.info]
  • Il trattamento della ISM è di solito sintomatico e prevede l'uso di antistamina, corticosteroidi o cromoglicato disodico. L'eventuale osteoporosi beneficia del trattamento con bifosfonati. L'evoluzione della ISM è lenta e benigna.[orpha.net]
  • Il trattamento dipende dal tipo di SM. La terapia della ISM è spesso sintomatica (antistaminici, corticosteroidi e disodio cromoglicato).[orpha.net]
  • […] and Drug Administration (FDA) ha approvato l’inibitore multichinasico orale midostaurin (Rydapt-Novartis negli USA; in Europa il farmaco ha ricevuto il parere positivo del CHMP in data 20 luglio 2017; non è disponibile in commercio in Italia) per il trattamento[med-life.it]

Prognosi

  • La prognosi è in genere buona e le aspettative di vita sono simili a quelle della popolazione generale.[orpha.net]
  • Tirosin chinasi imatinib, può essere utile in alcuni pazienti. prognosi La malattia è variabile.[sulamed.info]
  • La prognosi è sfavorevole e il tasso medio di sopravvivenza è di 2-4 anni.[orpha.net]
  • La prognosi dipende dal tipo di SM. Per la ISM, l'evoluzione è lenta e benigna e l aspettativa di vita è normale. Per la ASM, l'età media di sopravvivenza è di 2-4 anni.[orpha.net]
  • I pazienti con forma avanzata della malattia hanno una prognosi sfavorevole. La Midostaurina inibisce la mutazione KIT D816V, un driver primario nella patogenesi della mastocitosi sistemica in fase avanzata.[medpedia.it]

Eziologia

  • L'eziologia non è ancora nota, ma esiste evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nei mastociti di quasi l'80% dei pazienti affetti dalla ISM.[orpha.net]
  • L'eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l'evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo.[orpha.net]
  • L’eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l’evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo.[hellaslive.it]
  • DISORDINI DA IPERSENSIBILITÀ DISORDINI CON REAZIONI DI IPERSENSIBILITA' DI TIPO I DISORDINI DEI MEDIATORI VASOATTIVI Mastocitosi Condizione a eziologia ignota caratterizzata da un accumulo eccessivo di mast-cellule a livello di diversi organi e tessuti[erboristeriacn.altervista.org]

Epidemiologia

  • EPIDEMIOLOGIA La mastocitosi è una patologia rara, la cui prevalenza, stimata sulla base di studi epidemiologici condotti negli Stati Uniti ed in Europa, è di 1 caso su 40.000 abitanti.[imalatiinvisibili.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • […] [email protected] Data: 29 Novembre 2009 Numero di pagine: 63 Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II Dipartimento: Medicina clinica e scienze cardiovascolari e immunologiche Scuola di dottorato: Medicina clinica e sperimentale Dottorato: Fisiopatologia[fedoa.unina.it]

Prevenzione

  • Ciò ha particolare rilevanza clinica per la prevenzione di manifestazioni di anafilassi, che sono state in genere associate a forme indolenti.[ematologia.it]
  • Particolare attenzione è stata posta alla prevenzione di trigger di anafilassi.[malattierare.eu]
  • Pertanto, spesso si richiedono percorsi specifici di protezione e prevenzione , come ad esempio l’adrenalina auto iniettante e un protocollo di sicurezza prima di interventi chirurgici.[sardegna.admaioramedia.it]
  • […] che determina sintomi continui fortemente disabilitanti ,prurito, diarrea, vomito osteoporosi, ha un elevato rischio di reazioni anafilattiche da farmaci, alimenti,punture di insetti, pertanto spesso si richiedono percorsi specifici di protezione e prevenzione[ilquotidiano.it]
  • […] clinici, esperienze pratiche e informazioni; PRESO ATTO che: - in Italia, al fine di assicurare specifiche forme di tutela alle persone con malattie rare, è stata istituita, mediante il decreto ministeriale n. 279 del 2001, la Rete nazionale per la prevenzione[consregsardegna.it]

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