La molteplicità dei quadri clinici e la mancanza di una presentazione unitaria della malattia rendono difficile la diagnosi ad una prima valutazione. [malattierare.eu]

Il GISM (Gruppo Interdisciplinare per lo studio della Mastocitosi) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) si propone di: offrire al paziente con un sospetto di Mastocitosi (malattia rara e complessa nella sua presentazione) un percorso [ospedaleuniverona.it]

Sebbene in una casistica ancora limitata, questi dati informano ulteriormente sulle peculiarità di presentazione clinica delle diverse varianti di mastocitosi sistemica. [ematologiainprogress.it]

• Splenomegalia

  Nel paziente 2 la splenomegalia (B-finding), ridotti livelli di triptasi e la cellularità mastocitaria midollare <20% sono indicativi di MS indolente. [malattierare.eu]

  […] gastrointestinale: diarrea e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia [allergyverona.it]

  L’accumulo delle cellule tumorali, inoltre, provoca un aumento del volume degli organi: spesso i pazienti affetti da mastocitosi sistemica sono interessati dall’ingrossamento della milza (splenomegalia), del fegato (epatomegalia) e di alcuni linfonodi [aosp.bo.it]

  Tutto ciò provoca senso di apatia Milza ingrossata (splenomegalia) e conseguente dolore addominale Dolore articolare Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Estrema fatica, anche nel fare le attività meno gravose Sbalzi d'umore, come irritabilità [my-personaltrainer.it]

• Ipotensione

  L'epinefrina è indicata per l'ipotensione, che può essere spontanea o causata da una puntura d'insetto. I pazienti devono essere educati all'autosomministrazione dell'epinefrina iniettabile. [orpha.net]

  I sintomi più frequenti sono la cefalea, l’ipotensione, l’arrossamento cutaneo, il prurito, i disturbi gastrointestinali, l’osteoporosi e le reazioni anafilattiche; essi sono dovuti al rilascio di sostanze chimiche da parte del mastocita che agiscono [asmemilano.it]

  […] linfonodi Senso di debolezza Affaticamento anche nell’eseguire semplici azioni quotidiane Inappetenza Perdita di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione [pazienti.it]

  La mastocitosi sistemica può determinare conseguenze più serie, come palpitazioni, senso di stordimento, ipotensione, reazioni allergiche fino a shock anafilattico. [alleatiperlasalute.it]

  Ipotensione, ovvero calo della pressione sanguigna, con tutte le sue conseguenze (visione offuscata, svenimento, malessere generale ecc). Mal di testa, fiato corto, dolore al torace, nausea e diarrea. [my-personaltrainer.it]

• Mal di testa

  Per quanto concerne mal di testa ed emicrania, la terapia di prima linea prevede paracetamolo, dipirone, e FANS (questi ultimi con particolare cautela). [pharmastar.it]

  I sintomi, su cui pare abbia maggiore effetto, sono: dolore articolare, senso di debolezza, mal di testa e prurito. [my-personaltrainer.it]

• Irritabilità

  Altri sintomi comprendono dolore epigastrico dovuto a malattia ulcerosa gastroduodenale, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgie, dolore osseo e mutamenti neuropsichiatrici (p. es., irritabilità, depressione, labilità dell'umore). [msdmanuals.com]

  Tutto ciò provoca senso di apatia Milza ingrossata (splenomegalia) e conseguente dolore addominale Dolore articolare Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Estrema fatica, anche nel fare le attività meno gravose Sbalzi d'umore, come irritabilità [my-personaltrainer.it]

• Confusione

  […] di stanchezza e facile affaticamento, la perdita di appetito e peso, la necessità di urinare di frequente, diarrea, ulcere ed emorragie gastrointestinali, battito cardiaco irregolare, frequenti vampate di calore, prurito, sensazione di offuscamento e confusione [aosp.bo.it]

  Questi sintomi, in particolare le vampate di calore, le palpitazioni e la confusione, compaiono in modo improvviso, sotto forma di attacchi della durata di 15-30 minuti. [my-personaltrainer.it]

• Frattura

  Il ruolo nel riparo delle fratture ossee L’incidenza delle fratture ossee, dovute anche ad una precedente situazione di fragilità, è una problematica che sta via via interessando percentuali sempre maggiori della popolazione generale (qui un rapporto [bonehealth.it]

  […] organomegalia e disfunzioni d'organo, difetto della funzione ematopoietica (che può esitare in alterazioni dell'emogramma, che variano dalla citopenia isolata alla pancitopenia più o meno accentuata), coinvolgimento osseo con osteoporosi e rischio di fratture [orpha.net]

  […] delle alterazioni cutanee e i sintomi correlati (prurito, flushing, orticaria, ect), anche di episodi allergici talora molto severi (da puntura d’imenotteri, soprattutto, ma anche da farmaci o alimenti), osteopenia o osteoporosi spesso complicate da fratture [ospedaleuniverona.it]

  Molto frequenti le fratture e altri disturbi dei tessuti ossei”. [osservatoriomalattierare.it]

• Dolore osseo

  L’assunzione di cromoglicato per via orale può aiutare a limitare i problemi digestivi e il dolore osseo. [alleatiperlasalute.it]

  Chi ne soffre può presentare aree pruriginose e pomfi, arrossamenti, disturbi digestivi e talvolta dolore osseo o reazioni anafilattoidi o anafilattiche. [msdmanuals.com]

  I pazienti lamentano emicrania, dolore epigastrico, dolore addominale, dolore scheletrico, stomatite, dolore osseo, dolore muscolare, dolore articolare, disagio oculare e nfiammazione di orecchio/naso/gola. [pharmastar.it]

  […] addominali ed ulcera peptica), osteoarticolari (osteoporosi, dolore osseo). [66.71.137.77]

• Artralgia

  Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto] manifestazioni cutanee prurito eritema manifestazioni gastro-intestinali dolore addominale diarrea vomito nausea manifestazioni osteoarticolari artralgia osteomalacia manifestazioni neurologiche cefalea [it.wikipedia.org]

  Altri sintomi comprendono dolore epigastrico dovuto a malattia ulcerosa gastroduodenale, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgie, dolore osseo e mutamenti neuropsichiatrici (p. es., irritabilità, depressione, labilità dell'umore). [msdmanuals.com]

• Epatomegalia

  I disturbi più comuni correlati a questa condizione sono: Ulcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero Milza ingrossata, associata a dolore addominale [pazienti.it]

  […] e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia [allergyverona.it]

  L’accumulo delle cellule tumorali, inoltre, provoca un aumento del volume degli organi: spesso i pazienti affetti da mastocitosi sistemica sono interessati dall’ingrossamento della milza (splenomegalia), del fegato (epatomegalia) e di alcuni linfonodi [aosp.bo.it]

  Fegato ingrossato (epatomegalia) e conseguente ittero. [my-personaltrainer.it]

• Epatosplenomegalia

  […] manifestazioni cliniche Un recente tentativo di classificazione della mastocitosi sistemica prevede l'esistenza di quattro forme: Tipo Indolente, con manifestazioni cutanee, collasso circolatorio, ulcere peptiche, malassorbimento, lesioni scheletriche, epatosplenomegalia [gastroepato.it]

• Prurito

  L'obiettivo primario è alleviare i sintomi dell'attivazione dei mastociti, come il prurito, l'arrossamento e i crampi gastrointestinali. Gli antistaminici H1 (anti-H1) vengono utilizzati per trattare il prurito e i sintomi cutanei. [orpha.net]

  Nella mastocitosi cutanea il sintomo più comune è il prurito; in altri casi sono presenti dei ponfi (orticaria classica) oppure vesciche, bolle o noduli. [malattierare.hsr.it]

  A questo proposito, gli antistaminici sono utili ad alleviare il prurito. [alleatiperlasalute.it]

  Le lesioni cutanee dell'orticaria pigmentosa rispondono a un trauma con prurito ed eritema (segno di Darier). L'incidenza di tali lesioni è valutata attorno al 90% nella forma sistemica indolente. [gastroepato.it]

• Orticaria

  Voci correlate[modifica | modifica wikitesto] Mastocitosi cutanea Angioedema Orticaria colinergica Orticaria solare V · D · M Malattie del sistema immunitario Immunodeficienze primitive Immunodeficienza combinata grave · Sindrome di DiGeorge · Atassia-teleangectasia [it.wikipedia.org]

  L'iperplasia cellulare si manifesta a livello cutaneo con la comparsa di piccole maculo-papule rossastre (orticaria pigmentosa) e determina l'insorgenza di dolori ossei e di malassorbimento. [gastroepato.it]

  Più diffusamente, i mastociti si aggregano in molte aree della pelle, formando piccole macchioline marrone-rossastro o pomfi (orticaria pigmentosa). [msdmanuals.com]

  Nella mastocitosi cutanea il sintomo più comune è il prurito; in altri casi sono presenti dei ponfi (orticaria classica) oppure vesciche, bolle o noduli. [malattierare.hsr.it]

• Segno di Darier

  Patognomonico è il Segno di Darier, che consiste nella comparsa di edema ed eritema in seguito allo sfregamento delle lesioni cutanee. [allergyverona.it]

  Le lesioni cutanee dell'orticaria pigmentosa rispondono a un trauma con prurito ed eritema (segno di Darier). L'incidenza di tali lesioni è valutata attorno al 90% nella forma sistemica indolente. [gastroepato.it]

  Come conseguenza dello sfregamento delle lesioni cutanee può manifestarsi orticaria ed eritema intorno alla lesione, il cosiddetto segno di Darier. [alleatiperlasalute.it]

  […] di Darier); questa reazione differisce dal dermografismo, che coinvolge la cute normale. [msdmanuals.com]

• Rossore

  Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea [malattierare.hsr.it]

  Questo rilascio può portare a sintomi quali rossore, prurito, diarrea, vomito, nausea, dolori addominali, dolori muscolari e ossei, osteoporosi, sbalzi di pressione sanguigna (di solito un notevole abbassamento detto ipotensione), anafilassi, tachicardia [mastocytosis-mcas.org]

  I sintomi indotti dai mediatori chimici sono il prurito, le vampate di rossore al volto (flushing) le palpitazioni, il collasso circolatorio, i dolori addominali crampiformi e la cefalea ricorrente. [gastroepato.it]

  I pazienti con mastocitosi sistemica possono sperimentare rossore, prurito, diarrea e, in alcuni casi, anafilassi, quando i mastociti rilasciano mediatori infiammatori, come l’istamina. [medimagazine.it]

• Esantema

  Può presentarsi come un nodulo in rilievo singolo o multiplo. b) Criteri diagnostici della mastocitosi cutanea La diagnosi di Mastocitosi cutanea si fonda sul riscontro delle tipiche lesioni cutanee e sulla mancanza di segni di interesse sistemico: esantema [mastocytosis-mcas.org]

• Perdita di peso

  […] di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione (con sintomi annessi) Mal di testa Dolore toracico Nausea Diarrea In particolare questi ultimi sintomi [pazienti.it]

  Tali mediatori sono responsabili di manifestazioni cliniche che includono sintomi costituzionali (astenia, nausea, cefalea e perdita di peso), sintomi cutanei (prurito, orticaria, flushing), sintomi cardiovascolari (ipotensione e/o shock, lipotimia, episodi [66.71.137.77]

  […] di appetito Perdita di peso Osteoporosi e dolore alle ossa. [my-personaltrainer.it]

• Malessere

  Ipotensione, ovvero calo della pressione sanguigna, con tutte le sue conseguenze (visione offuscata, svenimento, malessere generale ecc). Mal di testa, fiato corto, dolore al torace, nausea e diarrea. [my-personaltrainer.it]

• Anemia

  […] gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi Apparato scheletrico: osteoporosi SINTOMI DA PROLIFERAZIONE: dipendono dall’organo coinvolto Organi linfoidi: linfoadenomegalia, splenomegalia, epatomegalia Midollo osseo: anemia [allergyverona.it]

• Diarrea

  Se invece non si notano alcune eruzioni cutanee ma si hanno altri sintomi, come la diarrea, il medico può effettuare un test del sangue od un test dell’ urina. Post Views: 5.718 [lasaluteprima.it]

  Nel tratto gastrointestinale inferiore l'insorgenza di diarrea e di dolore addominale sono attribuibili all'aumentata motilità causata dai mediatori liberati dai mastociti; questi sintomi possono essere aggravati dal malassorbimento con conseguente malnutrizione [gastroepato.it]

  Possono inoltre comparire sintomi molto generici come mal di testa, dispnea, nausea e diarrea. [aosp.bo.it]

  I sintomi sistemici più diffusi sono: arrossamento; vampate di calore; reazioni anafilattoidi e anafilattiche con sincope e shock; dolore epigastrico; nausea, vomito e diarrea cronica; dolore osseo; depressione. [alleatiperlasalute.it]

• Dolore addominale

  I pazienti lamentano emicrania, dolore epigastrico, dolore addominale, dolore scheletrico, stomatite, dolore osseo, dolore muscolare, dolore articolare, disagio oculare e nfiammazione di orecchio/naso/gola. [pharmastar.it]

  I sintomi indotti dai mediatori chimici sono il prurito, le vampate di rossore al volto (flushing) le palpitazioni, il collasso circolatorio, i dolori addominali crampiformi e la cefalea ricorrente. [gastroepato.it]

  addominali e interessamento osseo (osteoporosi). [malattierare.hsr.it]

  Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto] manifestazioni cutanee prurito eritema manifestazioni gastro-intestinali dolore addominale diarrea vomito nausea manifestazioni osteoarticolari artralgia osteomalacia manifestazioni neurologiche cefalea [it.wikipedia.org]

• Nausea

  Gli effetti collaterali più frequenti di Midostaurin erano basso grado di nausea, vomito e diarrea, sintomi che di solito sono sensibili alla somministrazione dei farmaci anti-nausea. [medimagazine.it]

  Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto] manifestazioni cutanee prurito eritema manifestazioni gastro-intestinali dolore addominale diarrea vomito nausea manifestazioni osteoarticolari artralgia osteomalacia manifestazioni neurologiche cefalea [it.wikipedia.org]

  Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea [malattierare.hsr.it]

  […] semplici azioni quotidiane Inappetenza Perdita di peso Osteoporosi o dolori ossei Minzione frequente Vampate di calore Aritmia (Battito cardiaco irregolare) Senso di stordimento e capogiri Ipotensione (con sintomi annessi) Mal di testa Dolore toracico Nausea [pazienti.it]

  Per riassumere in breve, i sintomi della mastocitosi possono essere: Eruzioni cutanee rosse e pruriginose; Rash che sembrano lentiggini; Orticaria Un’ unica grossa protuberanza sulla pelle; Diarrea; Dolore allo stomaco, nausea o vomito; Svenimenti; Respirazione [lasaluteprima.it]

• Vomito

  Manifestazioni cliniche[modifica | modifica wikitesto] manifestazioni cutanee prurito eritema manifestazioni gastro-intestinali dolore addominale diarrea vomito nausea manifestazioni osteoarticolari artralgia osteomalacia manifestazioni neurologiche cefalea [it.wikipedia.org]

  Spesso i pazienti presentano sintomi correlati ai mediatori dei mastociti, che comprendono il prurito, l'arrossamento, la sincope, la cefalea e i disturbi gastrointestinali (vomito, diarrea, dolore addominale). [orpha.net]

  Per riassumere in breve, i sintomi della mastocitosi possono essere: Eruzioni cutanee rosse e pruriginose; Rash che sembrano lentiggini; Orticaria Un’ unica grossa protuberanza sulla pelle; Diarrea; Dolore allo stomaco, nausea o vomito; Svenimenti; Respirazione [lasaluteprima.it]

  I sintomi sistemici più diffusi sono: arrossamento; vampate di calore; reazioni anafilattoidi e anafilattiche con sincope e shock; dolore epigastrico; nausea, vomito e diarrea cronica; dolore osseo; depressione. [alleatiperlasalute.it]

  Possono comparire nausea, vomito e diarrea cronica. L’addome può ingrossarsi in caso di malfunzionamento del fegato e della milza, causando accumulo di liquido intraddominale. Può insorgere dolore osseo in caso di coinvolgimento midollare. [msdmanuals.com]

• Dolore epigastrico

  I pazienti lamentano emicrania, dolore epigastrico, dolore addominale, dolore scheletrico, stomatite, dolore osseo, dolore muscolare, dolore articolare, disagio oculare e nfiammazione di orecchio/naso/gola. [pharmastar.it]

  I sintomi sistemici più diffusi sono: arrossamento; vampate di calore; reazioni anafilattoidi e anafilattiche con sincope e shock; dolore epigastrico; nausea, vomito e diarrea cronica; dolore osseo; depressione. [alleatiperlasalute.it]

  Altri sintomi comprendono dolore epigastrico dovuto a malattia ulcerosa gastroduodenale, nausea, vomito, diarrea cronica, artralgie, dolore osseo e mutamenti neuropsichiatrici (p. es., irritabilità, depressione, labilità dell'umore). [msdmanuals.com]

Anche la scintigrafia ossea, il check up gastrointestinale, e l'identificazione della mutazione D816V di c-kit possono essere utili nei casi in cui la diagnosi richiede conferma. [msdmanuals.com]

Attualmente, non esiste un trattamento specifico per la mastocitosi che permetta di curarla in maniera definitiva. Il trattamento deve essere scelto anche in considerazione dell’età. [malattierarepiemonte.it]

[…] di adulti con alcuni tumori gastrointestinali, “al suo utilizzo in monoterapia per il trattamento in pazienti adulti con mastocitosi sistemica aggressiva (ASM), mastocitosi sistemica associata a neoplasia ematologica (SM-AHN) o leucemia mastocitaria [tg24.sky.it]

[…] senza un trattamento efficace. [medimagazine.it]

Ancora, non esiste una linea guida ufficiale per il trattamento di MCAD. [pharmastar.it]

Nello studio si sono osservati 14 pazienti (20%) che hanno mostrato progressione clinica sotto trattamento, di cui 10 con mastocitosi AHN e 4 con leucemia a mastociti, dopo una mediana di trattamento di 9,5 mesi (Figura II). Figura II. [ematologiainprogress.it]

Le varianti includono forme ad esclusiva localizzazione cutanea e forme aggressive con interessamento ematologico e prognosi sfavorevole. [66.71.137.77]

Prognosi L'evoluzione della ISM e della BMM è lenta e benigna. In genere la prognosi è favorevole e l'aspettativa di vita è sovrapponibile a quella della popolazione generale. [orpha.net]

Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica. [it.wikipedia.org]

L'eziologia della ASM è poco nota, anche se esiste l'evidenza di una mutazione attivante del gene KIT, di solito D816V, nella maggior parte dei pazienti. La diagnosi si basa sulle analisi istologiche e citologiche sul midollo osseo. [orpha.net]

Nonostante siano stati fatti dei progressi nella comprensione della patogenesi della malattia, l'eziologia rimane sconosciuta. Per ulteriori informazioni clicca qui. [osservatoriomalattierare.it]

Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le cause sono dovute a mutazioni del gene Kit, che codifica per la citochina SCF (il maggiore fattore di crescita dei mastociti). La mutazione più frequente è D816V. [it.wikipedia.org]

L'eziologia in molti pazienti implica una mutazione attivante (D816V) nel gene codificante per il recettore del fattore delle cellule staminali c-kit, presente sui mastociti. [msdmanuals.com]

Dati epidemiologia Non sono attualmente disponibili dati di incidenza e prevalenza. La prevalenza in Piemonte e Valle d'Aosta è stimata in 0,4 casi su 100.000 [malattierarepiemonte.it]

Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente in età adulta. Interessa anche organi come fegato e milza. [it.wikipedia.org]

TIPI DI MASTOCITOSI ED EPIDEMIOLOGIA Sono stati riconosciuti due tipi di mastocitosi: Mastocitosi cutanea. [my-personaltrainer.it]

Classificazione, fisiopatologia e manifestazioni cliniche Un recente tentativo di classificazione della mastocitosi sistemica prevede l'esistenza di quattro forme: Tipo Indolente, con manifestazioni cutanee, collasso circolatorio, ulcere peptiche, malassorbimento [gastroepato.it]

La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle [malattierare.hsr.it]

Particolare attenzione è stata posta alla prevenzione di trigger di anafilassi. [malattierare.eu]

Quando si svolgono attività sportive all'aperto, è fondamentale seguire le misure di prevenzione delle punture di imenottero. Un paziente con mastocitosi può prendere il sole? Sì. [ematologia-pavia.it]