Presentazione
La molteplicità dei quadri clinici e la mancanza di una presentazione unitaria della malattia rendono difficile la diagnosi ad una prima valutazione. [malattierare.eu]
Il GISM (Gruppo Interdisciplinare per lo studio della Mastocitosi) dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona) si propone di: offrire al paziente con un sospetto di Mastocitosi (malattia rara e complessa nella sua presentazione) un percorso [ospedaleuniverona.it]
Neurologico
- Dispepsia
I sintomi derivano principalmente dal rilascio di mediatori e comprendono prurito, flushing e dispepsia dovuta a ipersecrezione gastrica. La diagnosi viene posta mediante biopsia cutanea o midollare o con entrambe. [msdmanuals.com]
La terapia con antiH1 e antiH2 ha apportato beneficio su prurito e dispepsia a entrambi i pazienti. In assenza di risposta sarebbero stati indicati brevi cicli di steroidi. [malattierare.eu]
Urogenitale
- Vampate di calore
La mastocitosi è rara I sintomi includono aree e pomfi pruriginosi, vampate di calore, mal di stomaco e, talvolta, dolore alle ossa La mastocitosi può colpire solo la pelle o altre parti del corpo, come i polmoni e le mucose che rivestono l’intestino [msdmanuals.com]
I sintomi sistemici più diffusi sono: arrossamento; vampate di calore; reazioni anafilattoidi e anafilattiche con sincope e shock; dolore epigastrico; nausea, vomito e diarrea cronica; dolore osseo; depressione. [alleatiperlasalute.it]
Nella mastocitosi sistemica, le lesioni cutanee possono essere presenti ma anche del tutto assenti; gli altri sintomi principali sono vampate di calore o rossore del volto, mal di testa, stanchezza, abbassamenti della pressione sanguigna, nausea, diarrea [malattierare.hsr.it]
Pelle
- Segno di Darier
La mastocitosi teleangectasica (teleangectasia macularis eruptiva perstans di Weber e Hellenschmied) è invece più frequente negli adulti e si presenta con macule rossastre in cui manca il segno di Darier (il segno di Darier della mastocitosi non va confuso [ildermatologorisponde.it]
Altri sintomi sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari, dolore osseo, reazioni anafilattiche ripetutute, segno di Darier [ilgiornale.it]
Patognomonico è il Segno di Darier, che consiste nella comparsa di edema ed eritema in seguito allo sfregamento delle lesioni cutanee. [allergyverona.it]
Come conseguenza dello sfregamento delle lesioni cutanee può manifestarsi orticaria ed eritema intorno alla lesione, il cosiddetto segno di Darier. [alleatiperlasalute.it]
[…] di Darier); questa reazione differisce dal dermografismo, che coinvolge la cute normale. [msdmanuals.com]
Intero corpo
- Patologo
[…] approccio multidisciplinare, pochi sanno che la patologia richiede varie competenze mediche, ematologia, reumatologia, allergologia e gastroenterologia. [castedduonline.it]
Il gene SETD2 è implicato nella regolazione epigenetica, e associato in altre patologie ad instabilità genetica. [ematologiainprogress.it]
Trattamenti Proprio a causa dell’elevata eterogeneità della patologia e dell’esistenza di diverse forme di mastocitosi, non è possibile descrivere una terapia comune per tutti i pazienti. [aosp.bo.it]
La mastocitosi cutanea è una patologia benigna nella quale l'accumulo dei mastociti è limitato alla cute e si manifesta tipicamente come orticaria pigmentosa o mastocitosi cutanea diffusa. [66.71.137.77]
La Mastocitosi viene primariamente suddivisa in Mastocitosi Cutanea, patologia benigna nella quale l’accumulo è limitato alla cute, e Mastocitosi Sistemica, in cui la proliferazione si riscontra anche nei vari organi. [allergyverona.it]
- Fatica
Altri sintomi sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari, dolore osseo, reazioni anafilattiche ripetutute, segno di Darier [ilgiornale.it]
5% -29% delle persone ha questi sintomi Anormalità della pigmentazione della pelle Mastocitosi cutanea Macule Prurito Dolore addominale Vesciche anormali della pelle Alopecia Ansia Asma Arresto cardiaco Tosse Depressione Diarrea Dispnea Eritrodermia Fatica [myskin.it]
Tutto ciò provoca senso di apatia Milza ingrossata (splenomegalia) e conseguente dolore addominale Dolore articolare Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza Estrema fatica, anche nel fare le attività meno gravose Sbalzi d'umore, come irritabilità [my-personaltrainer.it]
- Debolezza
Ulcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero Milza ingrossata, associata a dolore addominale Dolori articolari Ingrossamento dei linfonodi Senso di debolezza [pazienti.it]
I sintomi, su cui pare abbia maggiore effetto, sono: dolore articolare, senso di debolezza, mal di testa e prurito. [my-personaltrainer.it]
- Febbre
Si somministra tramite iniezione e, alle prime somministrazioni, poiché l'organismo non è ancora abituato, può provocare dei sintomi simil-influenzali, febbre alta e dolore articolare. Imatinib. [my-personaltrainer.it]
- Asintomatico
La prognosi cambia a seconda della tipologia, ottima nel caso di quella asintomatica. Research Laboratories Merck, The Merck Manual quinta edizione, Milano, Springer-Verlag, 2008, ISBN 978-88-470-0707-9. [it.wikipedia.org]
La SM può essere classificata in cinque forme: SM silente (ISM), mastocitosi sistemica asintomatica (SSM), SM aggressiva (ASM), SM associata a neoplasia ematologica (SM-AHN) e leucemia mastocitaria (MCL). [orpha.net]
La mastocitosi sistemica è così classificata Mastocitosi asintomatica, senza disfunzione d'organo e con prognosi benigna Mastocitosi associata ad altri disturbi ematologici (p. es., disturbi mieloproliferativi, mielodisplasia, linfoma) Mastocitosi progressiva [msdmanuals.com]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
Qualora, però, molti mastociti si accumulassero nel midollo osseo, verrebbe prodotta una quantità troppo scarsa di cellule del sangue, con la comparsa di gravi malattie del sangue, come la leucemia. [msdmanuals.com]
Oltre a questi rimedi, in caso di mastocitosi sistemica associata a una malattia del sangue, è necessario curare anche la malattia del sangue associata. [my-personaltrainer.it]
- Dolore addominale
addominale diarrea vomito nausea manifestazioni osteoarticolari artralgia osteomalacia manifestazioni neurologiche cefalea alterazioni della memoria nei casi più gravi sincope e shock. [it.wikipedia.org]
addominali e interessamento osseo (osteoporosi). [malattierare.hsr.it]
Altri sintomi sono il prurito, dolori addominali, crampi, nausea, vomito e diarrea, tachicardia, iperemia congiuntivale, emicrania, episodi ipotensivi, fatica cronica e dolori muscolari, dolore osseo, reazioni anafilattiche ripetutute, segno di Darier [ilgiornale.it]
I disturbi più comuni correlati a questa condizione sono: Ulcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero Milza ingrossata, associata a dolore addominale [pazienti.it]
SINTOMI DA MEDIATORE: possono interessare praticamente ogni organo e apparato: Cute: prurito, flushing, orticaria Tratto gastrointestinale: diarrea e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi [allergyverona.it]
- Pirosi
SINTOMI DA MEDIATORE: possono interessare praticamente ogni organo e apparato: Cute: prurito, flushing, orticaria Tratto gastrointestinale: diarrea e dolori addominali, pirosi gastrica, reflusso Apparato cardiovascolare:ipotensione, sincope, anafilassi [allergyverona.it]
Check-up
Anche la scintigrafia ossea, il check up gastrointestinale, e l'identificazione della mutazione D816V di c-kit possono essere utili nei casi in cui la diagnosi richiede conferma. [msdmanuals.com]
Trattamento
Imatinib Anche l'imatinib è un farmaco antitumorale che può essere impiegato per il trattamento della mastocitosi sistemica aggressiva e per il trattamento della mastocitosi sistemica associata a leucemia, linfoma o mieloma multiplo. [my-personaltrainer.it]
Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]
Il trattamento si avvale di farmaci ad uso sia topico che sistemico, nonché di fototerapia con raggi ultravioletti. [policlinicogemelli.it]
Per i bambini non sono necessari altri trattamenti. [msdmanuals.com]
Le manifestazioni cliniche sono estremamente eterogenee: dalle sole lesioni cutanee che possono anche regredire spontaneamente, fino a forme più gravi che compromettono la qualità della vita dei pazienti e richiedono un trattamento. [malattierare.hsr.it]
Prognosi
Le varianti includono forme ad esclusiva localizzazione cutanea e forme aggressive con interessamento ematologico e prognosi sfavorevole. [66.71.137.77]
Terapia[modifica | modifica wikitesto] Si utilizzano gli anti-H1 Prognosi[modifica | modifica wikitesto] La prognosi generalmente buona con guarigione spontanea, è possibile negli adulti una conversione alla forma sistemica. [it.wikipedia.org]
Quale è la prognosi? Le prospettive a lungo termine (prognosi) per le persone affette da mastocitosi cutanea varia a seconda dell’età alla diagnosi. [myskin.it]
Prognosi La prognosi dipende dal tipo di SM. Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico. [orpha.net]
Eziologia
Eziologia[modifica | modifica wikitesto] Le cause sono da imputarsi al rilascio di mediatori nei mastociti (eparina, istamina e altre). [it.wikipedia.org]
L'eziologia in molti pazienti implica una mutazione attivante (D816V) nel gene codificante per il recettore del fattore delle cellule staminali c-kit, presente sui mastociti. [msdmanuals.com]
Epidemiologia
Epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Colpisce prevalentemente in età infantile. [it.wikipedia.org]
TIPI DI MASTOCITOSI ED EPIDEMIOLOGIA Sono stati riconosciuti due tipi di mastocitosi: Mastocitosi cutanea. [my-personaltrainer.it]
Fisiopatologia
[…] [email protected] Data: 29 Novembre 2009 Numero di pagine: 63 Istituzione: Università degli Studi di Napoli Federico II Dipartimento: Medicina clinica e scienze cardiovascolari e immunologiche Scuola di dottorato: Medicina clinica e sperimentale Dottorato: Fisiopatologia [fedoa.unina.it]
Prevenzione
[…] determina sintomi continui fortemente disabilitanti, prurito, diarrea, vomito, osteoporosi grave, ha un elevato rischio di reazioni anafilattiche da farmaci, alimenti, punture di insetti, pertanto spesso si richiedono percorsi specifici di protezione e prevenzione [castedduonline.it]
La terapia della mastocitosi deve essere personalizzata e prescritta strettamente in ambito specialistico in quanto uno degli obiettivi più importanti è la prevenzione e/o il controllo dei sintomi della malattia, bloccando il rilascio o l'azione delle [malattierare.hsr.it]
Particolare attenzione è stata posta alla prevenzione di trigger di anafilassi. [malattierare.eu]