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Β-mannosidosi

Β-Mannosidasi


Presentazione

Convulsione
  • La sintomatologia, molto eterogenea e meno grave rispetto a quella degli animali, è caratterizzata da ritardo mentale, disturbi dell'udito, talvolta interessamento neurologico (ipotonia, convulsioni), dismorfismi e infezioni respiratorie.[orpha.net]
  • Ad esempio, gli anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le convulsioni. Gli apparecchi acustici migliorano la capacità di ascoltare e comunicare.[it.whatisbaby.com]
Convulsione
  • La sintomatologia, molto eterogenea e meno grave rispetto a quella degli animali, è caratterizzata da ritardo mentale, disturbi dell'udito, talvolta interessamento neurologico (ipotonia, convulsioni), dismorfismi e infezioni respiratorie.[orpha.net]
  • Ad esempio, gli anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le convulsioni. Gli apparecchi acustici migliorano la capacità di ascoltare e comunicare.[it.whatisbaby.com]
Disturbi motori
  • I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l’atassia.[imalatiinvisibili.it]
  • I disturbi motori correlati comprendono la debolezza muscolare, le anomalie articolari e l'atassia.[orpha.net]
Infezione ricorrente
  • Questa carenza porta al progressivo accumulo tossico di zuccheri non digeriti nelle cellule e nei tessuti, con conseguente progressiva disabilità fisica e intellettiva, infezioni ricorrenti e anomalie scheletriche.[chiesi.com]
  • ricorrenti della alte e base vie respiratorie possono essere presenti nell’Alfa Mannosidosi sin dal primo anno di vita. durata: 01:35 L’Alfa Mannosidosi è una malattia rara poiché colpisce 1:1.000.000 di nati circa e per tale ragione è contraddistinta[buongiornodottore.it]
  • Segni clinici I segni principali sono l’immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi e deformazione dello[imalatiinvisibili.it]
  • I segni principali sono l'immunodeficienza (che si manifesta con infezioni ricorrenti, specialmente nella prima decade di vita), le anomalie scheletriche (disostosi multipla che varia da leggera a moderata, scoliosi e deformazione dello sterno), la sordità[orpha.net]
  • ricorrenti, sintomi psichiatrici e anomalie scheletriche.[retemalattierare.it]
Ritardo dello sviluppo
  • La malattia è simile alla α-mannosidosi e i pazienti identificati affetti mostrano immunodeficienza, ritardo mentale, ritardo dello sviluppo della parola, cambiamenti nello scheletro e perdita di udito.[it.wikipedia.org]
  • Risultati fisici: ritardo dello sviluppo cognitivo e motorio o disabilità intellettiva; epatosplenomegalia (ingrossamento del fegato e della milza), testa larga, fronte sporgente, bassa attaccatura dei capelli, sopracciglia arrotondate, orecchie larghe[it.whatisbaby.com]
  • “Un bambino, per esempio, può avere un leggero ritardo nello sviluppo cognitivo rispetto ai coetanei”, specifica Parini, “ma acquisire comunque abilità che gli consentano di rientrare nella norma per un certo periodo di tempo.[repubblica.it]
Difficoltà a camminare

Trattamento

  • “Si tratta del primo trattamento approvato per l’Alfa-Mannosidosi potenzialmente in grado di modificare la storia naturale della malattia.[retemalattierare.it]
  • L’indicazione terapeutica del prodotto è “Terapia di sostituzione enzimatica per il trattamento delle manifestazioni non neurologiche in pazienti con Alfa Mannosidosi da lieve a moderata”.[chiesi.com]
  • TRATTAMENTO Non esiste cura o trattamento per alterare la progressione della alfa-mannosidosi. Ci sono, tuttavia, trattamenti sintomatici che vengono utilizzati. Ad esempio, gli anticonvulsivanti possono aiutare a controllare le convulsioni.[it.whatisbaby.com]
  • Terapie causali per la malattia non se ne conoscono, è possibile un trattamento solamente sintomatico.[it.wikipedia.org]
  • Leggi la notizia Persone: ema Organizzazioni: chmp chiesi Luoghi: europa Tags: alfa trattamento ALTRE FONTI (3) Malattie rare, Fabrizio che per assistere il fglio ha lasciato il lavoro Va in questa direzione anche il progetto avviato da Chiesi sul patient[247.libero.it]

Prognosi

  • La prognosi a lungo termine è poco buona. È stata riscontrata una lenta ed insidiosa progressione delle funzioni neuromuscolari e dello scheletro su diverse decadi, che rendono molti pazienti dipendenti dalla sedia a rotelle.[imalatiinvisibili.it]
  • La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta. La terapia è somministrata per via endovenosa su base settimanale con lo scopo di sostituire l’enzima mancante o malfunzionante che è causa della malattia.[retemalattierare.it]
  • La prognosi a lungo termine è generalmente scarsa, con un'aspettativa di vita ridotta.[chiesi.com]
  • O come affrontare problematiche legate alla malattia...ho letto che in alcuni casi la prognosi è sfavorevole e vorrei sapere se ci sono stati anche questi di casi...[aismme.org]

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