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Malattia renale policistica autosomica dominante


Presentazione

  • Di seguito un video con un estratto della conferenza stampa per la presentazione del convegno del 19 settembre 2015 a Roma, un video con una breve intervista al Prof Loreto Gesualdo, un video con una breve intervista a Luisa Sternfeld Pavia Presidente[tecnomedicina.it]
  • Esami per valutare l’effetto della PKD sul rene : L’esame delle urine viene effettuato per rivelare la presenza di sangue o proteine Dolori ai fianchi, dolori addominali e presenza di sangue nelle urine intorno ai 40 anni costituiscono la presentazione[kidneyeducation.com]
  • Ausiliario 3: ENTE NAZIONALE Flag Ausiliario 1: si Flag Ausiliario 3: no Data di presentazione: 2016-11-26T02:09:42Z Abstract: Testo italianoIl progetto si propone di superare gli attuali limiti diagnostici e di definizione prognostica che la malattia[iris.unimore.it]
Mal di testa
  • Quello più evidente è l'improvvisa comparsa di un mal di testa intenso (spesso descritto come un'esplosione nella testa).[wikihow.it]
  • Possono poi aversi: pressione alta; presenza di sangue nelle urine; dolore alla schiena o al fianco; mal di testa; aumento delle dimensioni dell’addome; minzione frequente; calcoli ai reni; scompenso renale; infezioni alle vie urinarie o ai reni.[clinicafornaca.it]
  • I sintomi che poi possono presentarsi sono: pressione alta presenza di sangue nelle urine dolore alla schiena o al fianco mal di testa aumento delle dimensioni dell'addome minzione frequente calcoli ai reni scompenso renale infezioni alle vie urinarie[humanitas.it]
  • I sintomi del rene policistico si presentano nella fase avanzata della malattia e sono tutti quelli che riguardano la scarsa funzionalità renale: pressione arteriosa alta mal di testa calcoli ai reni infezioni renali dolori durante la minzione scompenso[paginegialle.it]
Ipertensione
  • Spesso può anche comparire ipertensione,probabilmente per la maggior produzione di renina dovuta alla compressione di vasi da parte delle cisti, parallelamente all'aumento di dimensioni del rene.[it.wikipedia.org]
  • Il sistema renina-angiotensina-aldosterone ( RAAS ) è implicato nella patogenesi della ipertensione nei pazienti con rene policistico.[nefrologia.net]
  • La sintomatologia comprende dolore al fianco e all'addome, ematuria e ipertensione. La diagnosi è mediante TC o ecografia. Il trattamento è sintomatico prima dell'insufficienza renale, mentre in seguito si basa sulla dialisi o sul trapianto.[msdmanuals.com]
  • L'obesità, tra le altre cose, è associata all’ipertensione, a una cattiva forma fisica (esercizio), a livelli elevati di colesterolo, al diabete e a sviluppi precoci di malattie cardiovascolari.[wikihow.it]
  • […] circa 205.000 persone convivano con l’ADPKD, patologia genetica cronica e progressiva, che provoca la formazione e la proliferazione di cisti renali, causando un aumento del volume dei reni con conseguenti complicazioni come dolori cronici e acuti, ipertensione[saluteh24.com]
Lombalgia
  • Con l’aumento volumetrico dei reni e la sostituzione del normale tessuto dalle cisti si hanno insufficienza renale, problemi cardiaci, difetto di concentrazione delle urine, lombalgia, nefrolitiasi.[farmacista33.it]
  • In altri casi il sospetto diagnostico può nascere da una storia di ematuria ricorrente, soprattutto in un paziente iperteso o con storia di lombalgia frequente.[toscanamedica.org]
  • Possono dare segno di sé per una vaga lombalgia in caso di cisti di dimensioni maggiori, associata anche a febbre in caso di infezione e suppurazione. - Diagnosi: Le cisti di maggiori dimensioni possono essere avvertite alla palpazione del fianco.[aobrotzu.it]
Insufficienza renale
  • Questa è più precoce nei casi di PKD1 rispetto ai casi di PKD2 conducendo all'insufficienza renale terminale, in media a 54 anni nel primo e 74 anni nel secondo caso.[it.wikipedia.org]
  • Il trattamento è sintomatico prima dell'insufficienza renale, mentre in seguito si basa sulla dialisi o sul trapianto.[msdmanuals.com]
  • Si tratta di una malattia ereditaria caratterizzata dal progressivo sviluppo, all'interno di entrambi i reni, di numerose cisti che, sostituendosi al tessuto funzionante, determinano nel giro di alcuni anni, una insufficienza renale .[it.wikipedia.org]
Calcolo renale
  • Prima di considerare un intervento chirurgico, però, assicurati che il dolore non sia dovuto a una cisti infetta o a calcoli renali. Parte 2 Trattare i Calcoli Renali 1 Mantieniti idratato per facilitare l’espulsione dei calcoli renali.[wikihow.it]
  • Altri sintomi possono comprendere il sangue nell'urina come conseguenza delle cisti che perforano nel rene ed i pazienti possono soffrire dai calcoli renali.[news-medical.net]
  • I pazienti accusano dolore cronico, spossatezza e insufficienza renale, ma i sintomi possono includere ipertensione, dolore addominale e dorsale, calcoli renali e sangue nelle urine.[repubblica.it]
  • Assumere fluidi in abbondanza, a condizione che la persona non presenti gonfiore, aiuta a prevenire le infezioni delle vie urinarie ed i calcoli renali.[kidneyeducation.com]
  • ; i pazienti con ADPKD possono sviluppare nelle fasi iniziali della malattia altre complicanze dovute allo sviluppo delle cisti e all'ingrossamento del rene, quali: ipertensione, dolore ai reni, infezioni del tratto urinario, ematuria macroscopica e calcoli[parlamento17.openpolis.it]
Ematuria
  • Se questa avviene nelle vie urinarie si ha evidente ematuria, se invece la rottura avviene nel recesso retoperitoneale si ha dolore e febbre e spesso sintomi di peritonite.[it.wikipedia.org]
  • La sintomatologia comprende dolore al fianco e all'addome, ematuria e ipertensione. La diagnosi è mediante TC o ecografia. Il trattamento è sintomatico prima dell'insufficienza renale, mentre in seguito si basa sulla dialisi o sul trapianto.[msdmanuals.com]
  • Il nefrologo può e deve controllare l’ipertensione, trattare le infezioni urinarie che contribuiscono all’evoluzione della nefropatia, trattare l’ematuria e tutte le alterazioni biochimico-metaboliche che compaiono a seguito del progredire del danno anatomo-funzionale[media4health.myblog.it]
  • In base alla clinica (ipertensione arteriosa, presenza di masse addominali, ematuria) la prima indagine che indirizza verso la diagnosi è l'ecografia renale che può evidenziare l'aumento di volume dei reni.[burlo.trieste.it]
  • TRATTAMENTO DELLE ALTRE MANIFESTAZIONI : Ematuria L'ematuria in genere si risolve in 2-7 giorni. Una buona idratazione deve essere mantenuta fino all'interruzione del sanguinamento.[aobrotzu.it]
Poliuria
  • Oltre agli effetti collaterali associati al meccanismo d’azione di tolvaptan (ad esempio arsura, poliuria, pollachiuria), la maggior parte degli effetti collaterali osservati nei pazienti con ADPKD trattati con tolvaptan sono risultati paragonabili a[notiziariochimicofarmaceutico.it]
  • Differenze tra apparato urinario maschile e femminile Albumina ed albuminemia alta o bassa: cause, valori e terapie Glicemia alta o bassa: valori normali, che patologie indica e come si controlla nei diabetici Differenza tra poliuria e pollachiuria Differenza[medicinaonline.co]
  • Poliuria, nicturia, pollachiuria e sete si osservano in almeno il 20% dei pazienti e spesso provocano l’abbandono del trattamento.[giornaleitalianodinefrologia.it]
  • Oltre ai dati di efficacia, nel periodo di osservazione (tre anni) è emerso che le principali cause di interruzione di terapia sono rappresentate da effetti collaterali, in particolare poliuria e, molto raramente, disfunzione epatica.[toscanamedica.org]
Dolore al fianco
  • La sintomatologia comprende dolore al fianco e all'addome, ematuria e ipertensione. La diagnosi è mediante TC o ecografia. Il trattamento è sintomatico prima dell'insufficienza renale, mentre in seguito si basa sulla dialisi o sul trapianto.[msdmanuals.com]
  • Dolore lombare, dolore al fianco su uno o entrambi i lati del corpo e/o gonfiore addominale. Senso di ingombro nell’addome. Presenza di sangue o proteine nelle urine. Infezioni ricorrenti delle vie urinarie e calcoli renali.[kidneyeducation.com]
  • Quando alcune cisti più voluminose determinano dolore al fianco a grave ingombro l’aspirazione percutanea (con esame citologico) può rappresentare una misura di temporeggiamento ragionevole.[emilianostaffolani.it]
  • Dolore al fianco e dolore addominale Nessuna specifica terapia oltre agli analgesici non narcotici, come la somministrazione a breve termine di comuni antidolorifici.[aobrotzu.it]
Epatosplenomegalia
  • Mentre in quei rari casi in cui la patologia ha esordio nell’infanzia, i segni clinici saranno: epatosplenomegalia, ipertensione arteriosa e infezioni delle vie urinarie; i reni saranno aumentati ma manteranno il loro profilo e le cisti saranno piccole[il-corpoumano.it]
Anemia
  • […] i bambini producono urine molto chiare , poco concentrate e per questo possono disidratarsi facilmente se non bevono in modo adeguato; infatti uno dei segni tipici di malattia è proprio una grande sete per via della produzione abbondante di urina), l'anemia[ospedalebambinogesu.it]
  • L'insufficienza renale, dovuta al rene policistico, determina una calo di produzione di EPO ; di conseguenza, il paziente è affetto da anemia.[my-personaltrainer.it]
Febbre
  • Se questa avviene nelle vie urinarie si ha evidente ematuria, se invece la rottura avviene nel recesso retoperitoneale si ha dolore e febbre e spesso sintomi di peritonite.[it.wikipedia.org]
  • Il paziente con PKD dovrebbe contattare immediatamente un medico se sviluppa: Febbre, dolore addominale improvviso o colorazione rossa delle urine. Emicranie severe o ricorrenti. Lesioni accidentali al rene ingrossato.[kidneyeducation.com]
  • Possono dare segno di sé per una vaga lombalgia in caso di cisti di dimensioni maggiori, associata anche a febbre in caso di infezione e suppurazione. - Diagnosi: Le cisti di maggiori dimensioni possono essere avvertite alla palpazione del fianco.[aobrotzu.it]
  • Quando compaiono i sintomi più frequenti sono ematuria macroscopica , dolore al fianco, colica renale, febbre, massa palpabile ed aumento dell’ematocrito. Anche i sintomi legati ad una neoplasia renale sono poco comuni.[emilianostaffolani.it]
Dolore addominale
  • Il paziente con PKD dovrebbe contattare immediatamente un medico se sviluppa: Febbre, dolore addominale improvviso o colorazione rossa delle urine. Emicranie severe o ricorrenti. Lesioni accidentali al rene ingrossato.[kidneyeducation.com]
  • I sintomi possono consistere in dolori addominali, presenza di masse addominali (reni aumentati di dimensioni), insorgenza di ipertensione arteriosa, ematuria (presenza di sangue nelle urine), insufficienza renale.[burlo.trieste.it]
  • I pazienti accusano dolore cronico, spossatezza e insufficienza renale, ma i sintomi possono includere ipertensione, dolore addominale e dorsale, calcoli renali e sangue nelle urine.[repubblica.it]
  • La terapia mediante farmaci analgesici è attuata contro il dolore addominale e lombare dovuto ai reni ingranditi. Il farmaco anti-dolorifico più usato è il paracetamolo .[my-personaltrainer.it]
Vomito
  • Altri sintomi che suggeriscono un possibile aneurisma comprendono: Vomito Cambiamenti nella vista Attacchi epilettici Isolati deficit neurologici Perdita di coscienza 3 Rivolgiti a un medico se temi di avere un aneurisma cerebrale.[wikihow.it]
  • Dolore toracico, inappetenza severa, vomito severo, debolezza muscolare severa, confusione, sonnolenza, incoscienza o convulsioni.[kidneyeducation.com]
  • Per la disidratazione e le sue conseguenze sono a rischio elevato i pazienti con malattie che compromettono l’assunzione di liquidi o che comportano la perdita di liquidi (sudorazione profusa, vomito, diarrea, ecc.).[giornaleitalianodinefrologia.it]

Check-up

Nefrolitiasi
  • Con l’aumento volumetrico dei reni e la sostituzione del normale tessuto dalle cisti si hanno insufficienza renale, problemi cardiaci, difetto di concentrazione delle urine, lombalgia, nefrolitiasi.[farmacista33.it]
  • Il paziente con rene policistico, fra le altre, va incontro a due complicanze che accelerano la comparsa o la progressione dell’insufficienza renale: ricorrenti infezioni del tratto urinario (UTI) e la nefrolitiasi e/o nefrocalcinosi, complicanze che[sanihelp.it]
  • Le cisti possono andare incontro a diverse tipologie di complicanze ed essere causa di dolore ricorrente (più frequentemente in sede lombare) provocato da episodi di sanguinamento al loro interno e/o infezione; inoltre sono frequenti gli episodi di nefrolitiasi[toscanamedica.org]
  • […] provocando: insufficienza renale; ipertensione arteriosa; micro o macro ematuria (presenza di sangue nelle urine); problemi di cuore; apoplessie cerebrali; difetto di concentrazione delle urine (frequente già a uno stadio iniziale); dolore lombare; nefrolitiasi[medicinaonline.co]

Trattamento

  • Tolvaptan è stato scoperto e sviluppato dall'azienda Otsuka Pharmaceutical in Giappone, dove è stato approvato per la prima volta nel 2014 per il trattamento della ADPKD.[saluteh24.com]
  • Nell'Unione Europea non c'è un farmaco specificatamente autorizzato per il trattamento di questa patologia. Le attuali terapie sono mirate a curarne i sintomi e le complicanze.[medfocus.it]
  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • I pazienti dovrebbero cercare assistenza medica immediata in questo caso, perché, come già detto, se viene colto tempestivamente c’è maggiore probabilità di successo nel trattamento.[wikihow.it]

Prognosi

  • La diagnosi precoce dei soggetti affetti ela definizione della prognosi delle complicanze renali ed extrarenali costituiscono ancora un rilevante ostacolo nella gestione clinica di questi soggetti (vedi statodell'arte).Si considera prerequisito essenziale[iris.unimore.it]
  • «Pur non essendoci ancora una terapia eziologica» ha puntualizzato Francesco Scolari dell’università di Brescia «la prognosi è molto migliorata perché si è perfezionato il trattamento delle complicanze.[farmacista33.it]
  • Complicanze emorragiche da fibrosi epatica giustificano in tutti i casi una prognosi severa.[treccani.it]
  • […] complicanze correlate all'ADPKD hanno un impatto negativo sulla qualità di vita sia nei pazienti in stadio precoce, sia nei pazienti in stadio avanzato così come sulla sopravvivenza; questo conferma che l'ADPKD è una malattia dalla grave severità con una prognosi[parlamento17.openpolis.it]
  • Nel restante 25% dei casi si presenta in forme progressivamente più lievi nella prima e nella seconda infanzia o all’inizio dell’età adulta e può avere una prognosi ragionevolmente buona.[emilianostaffolani.it]

Epidemiologia

  • Epidemiologia Forma Casi Età di comparsa ADPKD 1 su 1.000 individui Età adulta ARPKD 1 su 20.000 individui Nascita Cause A causare il rene policistico è una mutazione genetica .[my-personaltrainer.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Fisiopatologia Rene policistico di tipo adulto Le cellule di rivestimento delle cisti sono cellule epiteliali con una sviluppata attività proliferativa e secernono liquido che favorisce la crescita delle cisti stesse, agevolata anche da una alterazione[it.wikipedia.org]

Prevenzione

  • La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può in qualche modo ritardare l'evoluzione della malattia, ma non può bloccare il danno renale, che si manifesta come insufficienza renale cronica e progressiva fino all'uremia e, come tale,[it.wikipedia.org]
  • Terapia La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può in qualche modo ritardare l'evoluzione della malattia, ma non può bloccare il danno renale, che si manifesta come insufficienza renale cronica e progressiva fino all' uremia e, come[it.wikipedia.org]

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