Presentazione
Di seguito un video con un estratto della conferenza stampa per la presentazione del convegno del 19 settembre 2015 a Roma, un video con una breve intervista al Prof Loreto Gesualdo, un video con una breve intervista a Luisa Sternfeld Pavia Presidente [tecnomedicina.it]
Neurologico
- Ictus
Oltre all’insufficienza renale, può causare diverticolite del colon, aneurismi intracranici e ictus. In alcuni pazienti (circa 1/3), la malattia presenta anche cisti nel fegato, di cui non viene alterata la funzionalità epatica. [medicalimaging.it]
L'ipertensione non è di per sé una patologia, ma è un fattore favorente le malattie di cuore e l'ictus. Cisti in altre parti del corpo Le cisti si sviluppano anche in altri organi, come ad esempio il fegato. [my-personaltrainer.it]
Può invece essere indicato in presenza di soggetti affetti da rene policistico e storia familiare per aneurisma cerebrale o ictus emorragico Diagnosi differenziale La diagnosi differenziale deve essere posta rispetto a malattie simili come la displasia [nurse24.it]
- Mal di testa
I sintomi che poi possono presentarsi sono: pressione alta presenza di sangue nelle urine dolore alla schiena o al fianco mal di testa aumento delle dimensioni dell'addome minzione frequente calcoli ai reni scompenso renale infezioni alle vie urinarie [humanitas.it]
La sintomatologia di aneurisma cerebrale integro può essere assente o comprendere mal di testa, nausea e vomito e deficit dei nervi cranici; queste manifestazioni richiedono un intervento immediato. [msdmanuals.com]
Anche il 20-30% dei bambini con rene policistico autosomico dominante è iperteso) Insufficienza valvolare cardiaca Astenia Malformazione delle arterie cerebrali (aneurismi) Mal di testa Nausea Vomito Deficit dei nervi cranici Diverticolosi intestinale [nurse24.it]
Cardiovascolare
- Ipertensione
Controllo delle complicanze (p. es., ipertensione, infezione, insufficienza renale) Misure di supporto Il rigoroso controllo dell'ipertensione è essenziale. Tipicamente è usato un ACE-inibitore o un inibitore dei recettori dell'angiotensina. [msdmanuals.com]
È emersa tra i due gruppi una differenza significativa per età di insorgenza di ipertensione (30±9,1 versus 44±11,4 anni; p < 0.001) ed età alla prima infezione delle cisti renali (37±8,4 versus 55±6,2 anni; p < 0.001). [congressi.sinitaly.org]
In ogni caso il basso tenore in sodio (Na) di alcune acque è un valore aggiunto se c’è ipertensione. [sanihelp.it]
La malattia policistica renale è accompagnata da ipertensione arteriosa, che può a volte rivelare la malattia. Trattamento e prognosi Non esistono cure specifiche per questa patologia. [starbene.it]
- Ipotensione
In caso di rottura delle cisti si può manifestare una massiva emorragia retroperitonealeo perirenale, che determina dolore acuto, ipotensione e shock. [emilianostaffolani.it]
Urogenitale
- Insufficienza renale
Una delle cause che portano ad una insufficienza renale è la malattia policistica renale autosomica dominante, chiamata ADPKD (autosomal dominant polycystic kideny desease), una malattia ereditaria dell’uomo adulto che ha come conseguenza lo sviluppo [amslaurea.unibo.it]
La malattia policistica renale è un'alterazione ereditaria, con formazione di cisti renali che causa graduale dilatazione di entrambi i reni, talvolta con progressione verso l'insufficienza renale. [msdmanuals.com]
E’ così che, con il procedere della malattia, si arriva all’insufficienza renale. [fondazioneitalianadelrene.org]
[…] cronici e acuti, ipertensione, insufficienza renale. [saluteh24.com]
Nei rimanenti casi l'aumento progressivo delle dimensioni delle cisti porta a un'alterazione della funzionalità renale, che lentamente evolve verso gradi crescenti di insufficienza renale. [it.wikipedia.org]
- Ematuria
Si può verificare un'emorragia intracistica, che causa ematuria. I pazienti sono anche a maggior rischio di pielonefrite acuta, infezione di cisti, e calcoli urinari (nel 20%). [msdmanuals.com]
Se questa avviene nelle vie urinarie si ha evidente ematuria, se invece la rottura avviene nel recesso retoperitoneale si ha dolore e febbre e spesso sintomi di peritonite. [it.wikipedia.org]
- Dolore al fianco
La sintomatologia comprende dolore al fianco e all'addome, ematuria e ipertensione. La diagnosi è mediante TC o ecografia. Il trattamento è sintomatico prima dell'insufficienza renale, mentre in seguito si basa sulla dialisi o sul trapianto. [msdmanuals.com]
Raramente, i pazienti sviluppano emorragie o infezioni delle cisti che si manifestano con dolore al fianco associato o meno a febbre. [ospedalebambinogesu.it]
- Uremia
| modifica wikitesto] La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può in qualche modo ritardare l'evoluzione della malattia, ma non può bloccare il danno renale, che si manifesta come insufficienza renale cronica e progressiva fino all'uremia [it.wikipedia.org]
- Poliuria
Oltre ai dati di efficacia, nel periodo di osservazione (tre anni) è emerso che le principali cause di interruzione di terapia sono rappresentate da effetti collaterali, in particolare poliuria e, molto raramente, disfunzione epatica. [toscanamedica.org]
Il tolvaptan sembra rallentare l'aumento del volume renale e il declino della funzione renale, ma può causare effetti negativi dovuti alla diuresi di acqua libera (p. es., sete, polidipsia, poliuria) che possono rendere l'aderenza difficile. [msdmanuals.com]
Fegato, bile & pancreas
- Epatosplenomegalia
I segni di progressione della CHF possono comprendere l'ipertensione portale (pHTN), le varici gastrointestinali e le emorragie associate, la malattia dei dotti biliari (sindrome di Caroli e colangite) e l'epatosplenomegalia. [orpha.net]
Intero corpo
- Dolore
A causa dell’ingrossamento delle cisti renali i pazienti possono infatti sperimentare problemi di digestione, di mobilità e di dolore. [saluteh24.com]
Le cisti epatiche possono causare dolore al quadrante superiore destro, se ingrandite o infette. [msdmanuals.com]
In alcuni casi, non determinano dolore; in altri, bloccano l'uretere e causano un dolore acuto (colica renale). [my-personaltrainer.it]
- Anemia
In assenza di una terapia specifica per la malattia del rene policistico, i pazienti sono trattati per sintomi di malattie renali croniche, come ipertensione, anemia, iperparatiroidismo e dolore. [minervamedica.it]
[…] funzionalità renale compromessa, con dialisi 3 volte a settimana. funzionalità epatica buona. grosso ingombro addominale dovuto soprattutto alle cisti epatiche anemia ipertensione 17/03/2015 salve. volevo chiedervi in che casi è previsto il trapianto [trapiantofegato.it]
L’insufficienza renale, in caso di rene policistico, determina un abbassamento di produzione EPO con conseguente anemia test genetici specifici, generalmente effettuati quando i genitori hanno già un figlio malato di rene policistico o per valutare la [issalute.it]
[…] è molto frequente che i soggetti affetti da rene policistico sviluppano un prolasso della valvola mitrale cui seguono palpitazioni, battito accelerato, pallore cutaneo e raramente insufficienza cardiaca Aneurismi cerebrali e ictus Aneurismi aortici Anemia [nurse24.it]
Alcune malattie genetiche che riguardano l'emoglobina (Talassemia, Anemia falciforme...) si trovano in alcune popolazioni in situazione di equilibrio bilanciato, dovuto alla minore suscettibilità dei portatori sani ad infezioni presenti in quell'ambiente [it.wikipedia.org]
- Anoressia
I sintomi si sviluppano lentamente e nelle fasi avanzate comprendono anoressia, nausea, vomito,... maggiori informazioni, presumibilmente perché la produzione di eritropoietina è conservata. [msdmanuals.com]
- Brividi
Possono essere causa di dolore, nausea, vomito, ematuria e, talvolta, brividi e febbre dovuti a infezione secondaria... maggiori informazioni o alla rottura di una cisti. [msdmanuals.com]
Gastrointestinale
- Dolore addominale
Di conseguenza, oltre al forte dolore addominale, alla presenza di sangue nelle urine e all’ipertensione, tra i sintomi tipici del rene policistico troviamo anche l’insufficienza renale. [aosp.bo.it]
I pazienti accusano dolore cronico, spossatezza e insufficienza renale, ma i sintomi possono includere ipertensione, dolore addominale e dorsale, calcoli renali e sangue nelle urine. [repubblica.it]
Dolore lombare e addominale. Infezioni urinarie e renali. Cisti disseminate in altri organi. [my-personaltrainer.it]
- Polidipsia
Il tolvaptan sembra rallentare l'aumento del volume renale e il declino della funzione renale, ma può causare effetti negativi dovuti alla diuresi di acqua libera (p. es., sete, polidipsia, poliuria) che possono rendere l'aderenza difficile. [msdmanuals.com]
- Diarrea
Il CFTR ha un importante coinvolgimento in condizioni patofisiologiche poiché nella malattia renale policistica contribuisce all’ingrandimento della cisti, nell’intestino è rersponsabile della diarrea secretoria da Vubrio cholera e Clostridium difficile [medicitalia.it]
Check-up
Radiografia
- Nefrolitiasi
Il paziente con rene policistico, fra le altre, va incontro a due complicanze che accelerano la comparsa o la progressione dell’insufficienza renale: ricorrenti infezioni del tratto urinario (UTI) e la nefrolitiasi e/o nefrocalcinosi, complicanze che [sanihelp.it]
Le cisti possono andare incontro a diverse tipologie di complicanze ed essere causa di dolore ricorrente (più frequentemente in sede lombare) provocato da episodi di sanguinamento al loro interno e/o infezione; inoltre sono frequenti gli episodi di nefrolitiasi [toscanamedica.org]
Ciò comporta progressivo aumento del volume renale associato al potenziale rischio di infezione ed emorragia delle cisti, nefrolitiasi, dolore, riduzione del GFR con evoluzione verso l’ESRD richiedente trattamento emodialitico e trapianto in circa il [giornaleitalianodinefrologia.it]
- Cisti renali multiple
Più raramente si tratta di una diagnosi incidentale in occasione dell’esecuzione di un’ecografia addominale per altri motivi in cui si riscontrino multiple cisti renali e/o epatiche. [toscanamedica.org]
Urina
- Piuria
La piuria è comune anche in assenza di infezione batterica; quindi la diagnosi di infezione deve essere basata sui risultati della coltura e sui dati clinici (p. es., disuria, febbre, dolore al fianco), così come sull'analisi delle urine. [msdmanuals.com]
Trattamento
[…] in trattamento sostitutivo (età media all’avvio della dialisi: 52±9,4 anni. [congressi.sinitaly.org]
Tolvaptan è stato scoperto e sviluppato dall'azienda Otsuka Pharmaceutical in Giappone, dove è stato approvato per la prima volta nel 2014 per il trattamento della ADPKD. [saluteh24.com]
Attualmente è disponibile solo un numero limitato di evidenze cliniche di studi randomizzati controllati per valutare le opzioni di trattamento. [minervamedica.it]
Tra questi sono da citare: controlli periodici della pressione e trattamenti antipertensivi in caso di infezioni urinarie, appropriati trattamenti antibiotici (prescritti dal proprio medico) bere molto, soprattutto in caso di presenza di sangue nelle [fondazioneitalianadelrene.org]
Visite ed esami correlati L'elenco è puramente indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - Trattamenti correlati L'elenco include alcuni dei possibili trattamenti correlati, è indicativo e non sostituisce la prescrizione medica - [aosp.bo.it]
Prognosi
In questi casi, i bambini nascono spesso con una grave insufficienza sia renale che respiratoria e la loro prognosi è grave. Il primo sintomo clinico è spesso l'ipertensione. [ospedalebambinogesu.it]
Trattamento e prognosi Non esistono cure specifiche per questa patologia. [starbene.it]
In generale, la prognosi dipende diversi fattori come: Tipo di anomalia genetica Età al momento della diagnosi: più precoce è più la prognosi è peggiore Sesso maschile Reni ingranditi o in rapido aumento Ematuria macroscopica Ipertensione Proteinuria [nurse24.it]
Prognosi La malattia riduce l'aspettativa di vita, anche se la sopravvivenza sta migliorando. In presenza di distress respiratorio neonatale, la mortalità è del 30-40%. [orpha.net]
Eziologia
Malattia policistica renale Coppia di reni policistici Specialità genetica clinica Eziologia genetica Sede colpita rene Classificazione e risorse esterne (EN) OMIM 173900 Sinonimi Rene policistico Policistosi renale Modifica dati su Wikidata · Manuale [it.wikipedia.org]
Epidemiologia
Epidemiologia Forma Casi Età di comparsa ADPKD 1 su 1.000 individui Età adulta ARPKD 1 su 20.000 individui Nascita Cause A causare il rene policistico è una mutazione genetica. [my-personaltrainer.it]
Fisiopatologia
Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Rene policistico di tipo adulto Le cellule di rivestimento delle cisti sono cellule epiteliali con una sviluppata attività proliferativa e secernono liquido che favorisce la crescita delle cisti stesse, agevolata [it.wikipedia.org]
Prevenzione
AIRP promuove la ricerca scientifica e la prevenzione della malattia policistica renale “Rene Policistico”, per questo ha recentemente sostenuto un progetto dedicato all’individuazione delle cure specifiche per questa malattia (ADPKD), a oggi ancora priva [tecnomedicina.it]
#BumpPKD mira a promuovere sia la ricerca scientifica sia la prevenzione della malattia, sensibilizzando la società civile e le Istituzioni e dando voce a tutti coloro che soffrono. [repubblica.it]
L’approccio classico alla patologia prevede la terapia farmacologica e non dell’ipertensione, la prevenzione cardiovascolare, la gestione della MRC e delle sue complicanze e la terapia sostitutiva della funzione renale, quando necessaria. [toscanamedica.org]
Terapia[modifica | modifica wikitesto] La prevenzione delle infezioni e della formazione di calcoli può in qualche modo ritardare l'evoluzione della malattia, ma non può bloccare il danno renale, che si manifesta come insufficienza renale cronica e progressiva [it.wikipedia.org]