Presentazione
Sistema immune
- Splenomegalia
Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
La splenomegalia si verifica in quasi tutti i pazienti ed è responsabile di una serie di disturbi, soprattutto gastrointestinali. La milza ingrossata comprime gli organi vicini, in particolare stomaco e intestino. [sanita24.ilsole24ore.com]
Il primo gruppo comprende la splenomegalia, spesso marcata, più tipica delle fasi avanzate di malattia e la leucocitosi. [rel-lombardia.net]
Le manifestazioni cliniche trombotiche ed emorragiche sono presenti solo nel 20% dei soggetti affetti e possono accompagnarsi ad epatomegalia e splenomegalia. [angolodeldottorino.it]
Splenomegalia mieloide È contraddistinta dalla proliferazione di tutti gli elementi figurati del sangue ( globuli rossi, globuli bianchi, piastrine ), da un aumento spesso importante del volume della milza e da un’ invasione del midollo osseo da parte [starbene.it]
Respiratorio
- Dispnea
Per riduzione dei globuli rossi (anemia) possono essere presenti: a ffaticabilità dopo sforzi lievi, dispnea, pallore e malessere generale. [fondazioneveronesi.it]
Cardiovascolare
- Trombosi
[…] sangue, ridurre il rischio di trombosi o contrastare la crescita della milza. [corriere.it]
[…] frequente ingrossamento della milza, che ricomincia a produrre cellule mieloidi come faceva durante la vita fetale; aumento dei livelli ematici di acido urico, derivante dalla degradazione del nucleo delle cellule mieloidi in eccesso ; tendenza alle trombosi [starbene.it]
Tra queste hanno un ruolo predominante le patologie legate alla coagulazione (emostasi e trombosi). In particolare: le trombofilie venose e arteriose, la Malattia di von Willenbrand e in generale i quadri legati a diatesi emorragica. [mauriziano.it]
Le principali complicanze durante il decorso della malattia sono trombosi arteriose (infarto miocardico, ictus cerebri, TIA) o venose (trombosi venosa profonda, embolia polmonare, trombosi splancniche), o emorragie. [rel-lombardia.net]
Negli altri pazienti viene utilizzato l’antiaggregante (di solito cardioaspirina), a cui viene anche aggiunta una terapia citoriduttiva per ridurre il numero di piastrine se essi presentano storia di trombosi precedente o età superiore ai 60 anni. [ail.it]
Neurologico
- Ictus
L’impegno circolatorio può palesarsi con manifestazioni minori, quali cefalea, vertigini, acufeni, disturbi del visus, lipotimie, tromboflebite, caludicatio, e fenomeno di Reynauld, e/o manifestazioni maggiori, quali ictus cerebri, TIA, angina pectoris [angolodeldottorino.it]
Le principali complicanze durante il decorso della malattia sono trombosi arteriose (infarto miocardico, ictus cerebri, TIA) o venose (trombosi venosa profonda, embolia polmonare, trombosi splancniche), o emorragie. [rel-lombardia.net]
- Vertigini
L’impegno circolatorio può palesarsi con manifestazioni minori, quali cefalea, vertigini, acufeni, disturbi del visus, lipotimie, tromboflebite, caludicatio, e fenomeno di Reynauld, e/o manifestazioni maggiori, quali ictus cerebri, TIA, angina pectoris [angolodeldottorino.it]
La clinica La diagnosi può essere posta sulla base di alterazioni dell’esame emocromocitometrico in pazienti asintomatici, ma più spesso i pazienti presentano segni e sintomi legati all’ eritrocitosi, tra cui disturbi microvascolari (cefalea, vertigini [rel-lombardia.net]
- Vertigine
L’impegno circolatorio può palesarsi con manifestazioni minori, quali cefalea, vertigini, acufeni, disturbi del visus, lipotimie, tromboflebite, caludicatio, e fenomeno di Reynauld, e/o manifestazioni maggiori, quali ictus cerebri, TIA, angina pectoris [angolodeldottorino.it]
La clinica La diagnosi può essere posta sulla base di alterazioni dell’esame emocromocitometrico in pazienti asintomatici, ma più spesso i pazienti presentano segni e sintomi legati all’ eritrocitosi, tra cui disturbi microvascolari (cefalea, vertigini [rel-lombardia.net]
- Parestesia
[…] sulla base di alterazioni dell’esame emocromocitometrico in pazienti asintomatici, ma più spesso i pazienti presentano segni e sintomi legati all’ eritrocitosi, tra cui disturbi microvascolari (cefalea, vertigini, ronzii auricolari, disturbi visivi, parestesie [rel-lombardia.net]
[…] valore di ematocrito non superiore a 45%, ma considerazioni di ordine logistico, legate soprattutto allo stato dei contagi locali, suggeriscono che, per un periodo di tempo breve e in assenza di sintomatologia da aumentata viscosità ematica (cefalea, parestesie [gimema.it]
- Formicolio
La malattia infatti è frequentemente asintomatica, ma in una ristretta porzione di persone si riscontrano disturbi del microcircolo, come formicolii, cefalea, ronzii nelle orecchie, o eventi trombotici o emorragici. [ail.it]
Muscoloscheletricio
- Dolore alla spalla
In alcuni casi, la milza è così ingrossata da occupare gran parte dell’addome fino a comprimere i polmoni, causando tosse secca e dolore alla spalla sinistra, e i reni, con difficoltà a urinare. [sanita24.ilsole24ore.com]
- Artralgia
[…] arti, disturbi visivi e/o eritromelalgia – senso di bruciore alle mani e/o ai piedi con arrossamento e calore-; raramente sintomi sistemici come perdita di peso, sudorazione notturna, febbre, prurito (soprattutto scatenato dal contatto con l’acqua) e artralgie [rel-lombardia.net]
Faccia, testa & collo
- Epistassi
Il quadro clinico risultante da queste alterazioni è rappresentato da debolezza e facile faticabilità, maggiore incidenza di infezioni e sintomi emorragici quali sanguinamento gengivale, ecchimosi ed epistassi. [aieop.org]
Per riduzione delle piastrine possono comparire e morragie, più frequntemente lividi che appaiono senza apparenti contusioni, piccole emorragie cutanee ( petecchie ) e frequenti epistassi (sanguinamento dal naso) o gengivorragie (sanguinamento dalle gengive [fondazioneveronesi.it]
Fegato, bile & pancreas
- Epatomegalia
Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
Le manifestazioni cliniche trombotiche ed emorragiche sono presenti solo nel 20% dei soggetti affetti e possono accompagnarsi ad epatomegalia e splenomegalia. [angolodeldottorino.it]
Pelle
- Prurito
[…] presentano segni e sintomi legati all’ eritrocitosi, tra cui disturbi microvascolari (cefalea, vertigini, ronzii auricolari, disturbi visivi, parestesie ed eritromelalgia, dolore urente alle mani e ai piedi accompagnato da arrossamento e calore) e il prurito [rel-lombardia.net]
Oltre alla stanchezza, i pazienti devono fare i conti con una sorta di prurito che si presenta in forma di punture di spillo asincrone che colpiscono ora un arto ora l’altro, e che appare, senza un motivo scatenante, soprattutto dopo la doccia, divenuta [osservatoriomalattierare.it]
Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. [sanita24.ilsole24ore.com]
[…] ematocrito non superiore a 45%, ma considerazioni di ordine logistico, legate soprattutto allo stato dei contagi locali, suggeriscono che, per un periodo di tempo breve e in assenza di sintomatologia da aumentata viscosità ematica (cefalea, parestesie, prurito [gimema.it]
- Sudorazioni notturne
Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. [sanita24.ilsole24ore.com]
notturne, profonda stanchezza, tanto da limitare le normali attività lavorative e quotidiane». [corriere.it]
La malattia spesso si associa a uno stato ipercatabolico con sintomi costituzionali, anche severi, quali la perdita di peso, febbre, sudorazioni notturne oltre a astenia (‘fatigue’), e cachessia, dolori ossei, e muscolari e dolori addominali. [rel-lombardia.net]
- Emorragia cutanea
Per riduzione delle piastrine possono comparire e morragie, più frequntemente lividi che appaiono senza apparenti contusioni, piccole emorragie cutanee ( petecchie ) e frequenti epistassi (sanguinamento dal naso) o gengivorragie (sanguinamento dalle gengive [fondazioneveronesi.it]
- Orticaria
La forma cutanea più diffusa è l’orticaria pigmentosa (macchioline spesso brunastre, diffuse per lo più al tronco e agli arti e spesso pruriginose), mentre in età pediatrica si riscontrano la mastocitosi cutanea diffusa e il mastocitoma cutaneo. [rel-lombardia.net]
- Petecchie
Per riduzione delle piastrine possono comparire e morragie, più frequntemente lividi che appaiono senza apparenti contusioni, piccole emorragie cutanee ( petecchie ) e frequenti epistassi (sanguinamento dal naso) o gengivorragie (sanguinamento dalle gengive [fondazioneveronesi.it]
Intero corpo
- Anemia
Vengono anche seguite altre patologie, tra le quali: le gammopatie monoclonali (MGUS),le anemie emolitiche, le piastrinopenie, le leucopenie, le poliglobulie, le anemie carenziali (ferro, B12, folati) e molti altri quadri di alterazioni ematologiche. [mauriziano.it]
Il quadro clinico è aspecifico e variabile, e spesso comprende la leucocitosi, la trombocitosi e l'anemia. Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
Vi sono poi altri quadri patologici cui frequentemente si associano le sindromi mielodisplastiche, nello specifico le sindromi da insufficenza midollare congenithe o IBMFSs (anemia di Fanconi, anemia di Diamond-Blackfan, sindrome di Shwachman-Diamond, [aieop.org]
Il trattamento dell’anemia può prevedere l’utilizzo di corticosteroidi, e danazolo. Nei pazienti con rischio avanzato e con splenomegalia o sintomi si può utilizzare ruxolitinib, JAK inibitore. [rel-lombardia.net]
Per riduzione dei globuli rossi (anemia) possono essere presenti: a ffaticabilità dopo sforzi lievi, dispnea, pallore e malessere generale. [fondazioneveronesi.it]
- Dolore
Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. [sanita24.ilsole24ore.com]
La malattia spesso si associa a uno stato ipercatabolico con sintomi costituzionali, anche severi, quali la perdita di peso, febbre, sudorazioni notturne oltre a astenia (‘fatigue’), e cachessia, dolori ossei, e muscolari e dolori addominali. [rel-lombardia.net]
- Debolezza
Febbre, profonda stanchezza e debolezza, sudorazione notturna abbondante, forte prurito, dolori alle ossa e dimagrimento. [sanita24.ilsole24ore.com]
Il quadro clinico risultante da queste alterazioni è rappresentato da debolezza e facile faticabilità, maggiore incidenza di infezioni e sintomi emorragici quali sanguinamento gengivale, ecchimosi ed epistassi. [aieop.org]
- Perdita di peso
Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
La malattia spesso si associa a uno stato ipercatabolico con sintomi costituzionali, anche severi, quali la perdita di peso, febbre, sudorazioni notturne oltre a astenia (‘fatigue’), e cachessia, dolori ossei, e muscolari e dolori addominali. [rel-lombardia.net]
- Pallore
Per riduzione dei globuli rossi (anemia) possono essere presenti: a ffaticabilità dopo sforzi lievi, dispnea, pallore e malessere generale. [fondazioneveronesi.it]
Gastrointestinale
- Sangue nelle feci
«Anche perché le neoplasie mieloproliferative croniche sono in realtà forme diverse di tumori del sangue di cui si ammalano ogni anno circa duemila italiani – ha spiegato Alessandro Maria Vannucchi, professore di Malattie del Sangue all’Università degli [corriere.it]
Questa patologia è caratterizzata da un notevole aumento dei granulociti neutrofili nel midollo e nel sangue. Malattia di Vaquez o policitemia vera Consiste in un’abnorme produzione di globuli rossi. [starbene.it]
Grazie alle nuove terapia mirate, per questi tumori del sangue migliorano sopravvivenza e qualità di vita e si consolida la prospettiva della cronicizzazione Credits Foto • venerdì 27 ottobre 2017 Sono tre malattie del sangue frequenti, oggi meglio conosciute [cilentonotizie.it]
Sono tre malattie del sangue rare, debilitanti e poco conosciute. [quotidianodiragusa.it]
- Dolore addominale
Il paziente avverte difficoltà nella digestione, sensazioni di pesantezza allo stomaco, fastidio a livello dell’addome e sazietà anche dopo aver mangiato poco, dolori addominali e funzioni intestinali irregolari, con episodi di diarrea e stitichezza. [sanita24.ilsole24ore.com]
La malattia spesso si associa a uno stato ipercatabolico con sintomi costituzionali, anche severi, quali la perdita di peso, febbre, sudorazioni notturne oltre a astenia (‘fatigue’), e cachessia, dolori ossei, e muscolari e dolori addominali. [rel-lombardia.net]
- Nausea
I disturbi della mastocitosi possono essere dovuti a: 1) rilascio da parte del mastocita di sostanze chimiche: cefalea, ipotensione, flushing o arrossamento/vampate cutanee, prurito, dolore addominale, nausea, vomito, alterazioni dell’alvo, osteoporosi [rel-lombardia.net]
- Vomito
I disturbi della mastocitosi possono essere dovuti a: 1) rilascio da parte del mastocita di sostanze chimiche: cefalea, ipotensione, flushing o arrossamento/vampate cutanee, prurito, dolore addominale, nausea, vomito, alterazioni dell’alvo, osteoporosi [rel-lombardia.net]
Check-up
Biopsia
- Midollo osseo ipercellulare
Secondo i criteri stabiliti dalla WHO si può porre diagnosi di trombicitemia essenziale quando sono presenti tutti i seguenti criteri diagnostici: Conta piastrinica maggiore di 450.000/mmc; midollo osseo ipercellulare con iperplasia della linea megacariocitaria [angolodeldottorino.it]
- Midollo osseo con iperplasia
L’ esame del midollo osseo mostra iperplasia trilineare, lieve fibrosi (che peggiora con il progredire della malattia) e completa assenza di emosiderina. [angolodeldottorino.it]
Siero
- Trombocitosi
Il quadro clinico è aspecifico e variabile, e spesso comprende la leucocitosi, la trombocitosi e l'anemia. Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
Qualora i salassi non siano ben tollerati o non siano sufficienti a mantenere il target ottimale di ematocrito, o vi sia splenomegalia, leucocitosi, trombocitosi progressiva, vi è indicazione a iniziare una citoriduzione farmacologica. [rel-lombardia.net]
[…] proliferazione delle altre linee; assenza di criteri WHO per Policitemia Vera, Mielofibrosi Idiopatica o altre forme di malattie mieloproliferative o mielodisplastiche; presenza di mutazioni clonali delle linea megariopoietica o assenza di cause di trombocitosi [angolodeldottorino.it]
- Aumento dell'emoglobina
Secondo i criteri stabiliti dalla WHO si pone diagnosi di policitemia vera quando sono presenti tutti i criteri maggiori o un solo criterio maggiore e due minori tra i seguenti: Criteri maggiori : aumento dell’emoglobina (maggiore di 18,5 g/dl negli uomini [angolodeldottorino.it]
All’esame emocromocitometrico risulta di frequente riscontro anche un aumento del volume corpuscolare medio ( MCV ) mentre in particolare per la JMML è di frequente riscontro un aumento dell’emoglobina F. [aieop.org]
- Aumento dei leucociti
La clinica Nella storia naturale della LMC si distinguono tre fasi successive: 1) fase cronica, durante la quale i leucociti vengono prodotti in eccesso per cui è caratterizzata da aumento dei leucociti nel sangue periferico associato a volte ad anemia [rel-lombardia.net]
- Eritrocitosi
La policitemia vera si caratterizza per un incremento prevalente a carico della serie eritroide con conseguente aumento dei globuli rossi e dell’emoglobina nel sangue, condizione detta eritrocitosi. [rel-lombardia.net]
- Iperuricemia
A livello laboratoristico l’eritrocitosi può essere accompagnata da leucocitosi e piastrinosi e altre alterazioni degli esami ematochimici (incremento di LDH, iperuricemia, ipoferritinemia). [rel-lombardia.net]
Laboratorio
- Leucocitosi
Il quadro clinico è aspecifico e variabile, e spesso comprende la leucocitosi, la trombocitosi e l'anemia. Negli stadi più avanzati, possono insorgere splenomegalia, epatomegalia, affaticamento, malessere o perdita di peso. [orpha.net]
Il primo gruppo comprende la splenomegalia, spesso marcata, più tipica delle fasi avanzate di malattia e la leucocitosi. [rel-lombardia.net]
L’ esame emocromocitometrico mostra elevati livelli di Hb, GR ed Ht, in presenza di bassi livelli di EPO, cui si accompagna piastrinosi e leucocitosi, prevalentemente neutrofila. [angolodeldottorino.it]
Trattamento
Trattamento ed evoluzione Per il trattamento si fa ricorso, a seconda dei casi, alla chemioterapia, che argina la proliferazione cellulare, all’eliminazione degli elementi sanguigni in sovrannumero mediante citaferesi, a flebotomia e fosforo radioattivo [starbene.it]
Il passaggio successivo dell'integrazione dei dati genomici con le variabili cliniche ha permesso di predire in modo personalizzato i risultati dei pazienti e supportare il trattamento di pazienti con neoplasie mieloproliferative. [lmcome.it]
Alle nuove opportunità nel trattamento è stata dedicata una conferenza stampa promossa da Celgene, ora parte di Bristol Myers Squibb. [sanita24.ilsole24ore.com]
La chemioterapia intensiva rimane la principale opzione di trattamento per i pazienti affetti da leucemia mieloide acuta. [fondazioneveronesi.it]
Prognosi
Che potrà poi tradursi anche in una previsione più accurata della prognosi e in una scelta più avveduta delle terapie più adatte. [airc.it]
Queste scoperte genetiche e gli studi di correlazione tra il genotipo e fenotipo hanno modificato la pratica clinica contribuendo ad un moderno approccio alla diagnosi, prognosi e terapia. - Leggi tutto News Approfondimenti 11 Giugno 2012 Condizioni cliniche [ematologiainprogress.it]
I modelli di classificazione e prognosi sono stati convalidati attraverso una coorte esterna. L’analisi ha incluso un totale di 2.035 pazienti. [lmcome.it]
[…] molecolare del tumore e terapie personalizzate meno tossiche - Progetto LabNet, una rete di laboratori per offrire le stesse opportunità di diagnosi e cura in tutta Italia L'evoluzione tecnologica e terapeutica nella cura dei linfomi - Come cambia la prognosi [medicinaeinformazione.com]
PROGNOSI La malattia ha un decorso molto lento, che di solito non incide in modo rilevante sull’aspettativa di vita del paziente. [ail.it]
Eziologia
EZIOLOGIA Per quanto l’esatta eziologia delle sindromi mielodisplastiche non sia completamente conosciuta, sono stati individuati numerosi fattori predisponenti. [aieop.org]
Epidemiologia
La sindrome mielodisplastica/mieloproliferativa chiamata leucemia mielomonocitica giovanile o JMML EPIDEMIOLOGIA Le sindromi mielodisplastiche interessano prevalentemente la popolazione adulta mentre in età pediatrica sono relativamente rare. [aieop.org]
Prevenzione
PREVENZIONE Le cause che determinano l’insorgenza di una leucemia mieloide acuta sono in gran parte ancora ignote. Si ritiene che la malattia possa originare dall’effetto concatenato di diversi fattori di rischio: di natura genetica e ambientale. [fondazioneveronesi.it]
In tal senso, l’uso dell’idrossiurea come prevenzione di fenomeni ischemici è stato considerato e raccomandato anche in altre patologie come l’anemia drepanocitica in corso di infezione da COVID-19. [gimema.it]