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Malattia metabolica con epilessia


Presentazione

  • Eventi LA PERSONALIZZAZIONE DELLA CURA IN EPILESSIA 06/10/2018 ore 08:30 - 18:30 - Mappa Presentazione del corso Personalizzare la cura significa adattare le terapie al singolo paziente cioè considerare ogni malato un individuo unico, con una sua storia[congressare.it]
  • L’alternanza tra la fase di contrazione e la fase di rilassamento muscolare conferisce alla crisi epilettica la tipica presentazione drammatica, caratterizzata da scosse muscolari ritmiche (chiamate convulsioni).[valorinormali.com]
Splenomegalia
  • Malattia di tipo 2: è una forma molto grave e rara della malattia, con una gamma di segni e sintomi in comune con la malattia di tipo 1 (come splenomegalia) e una serie di alterazioni che interessano gli occhi, il cervello e i muscoli, tra cui strabismo[gaucher.it]
Tremità
  • Si possono percepire sensazioni tattili od odori, suoni, sapori, immagini, come si possono compiere azioni quali il tremito di un arto o l'irrigidemto e scuotimento di tutto il corpo.[aice-epilessia.it]
Malattia di Gaucher
  • Malattia di Gaucher di tipo 2 e 3 Sia il tipo 2 che il tipo 3 della malattia di Gaucher presentano gli stessi segni e sintomi del tipo 1, ma comprendono anche alcuni disturbi cerebrali.[gaucher.it]

Trattamento

  • Tempo di lettura: 18 minuti Crisi e sindromi epilettiche La crisi epilettica: cause e tipologia La diagnosi di epilessia Il trattamento della crisi Il trattamento dell’epilessia Effetti collaterali dei farmaci antiepilettici I trattamenti non farmacologici[saperesalute.it]
  • La terapia di precisione è ancora agli albori nel trattamento della epilessia ma sta crescendo di anno in anno nella direzione di una cura personalizzata che possa offrire una concreta speranza di guarigione..[congressare.it]
  • Nei casi gravi, i barbiturici (titolati sul "burst suppression") rappresentano l'unico trattamento per lo stato epiletttico refrattario.[orpha.net]
  • Un’encefalopatia stabile e le lesioni organiche aumentano il rischio di ricadute nonostante il trattamento.[erboristeriacn.altervista.org]
  • ’ictus e del TIA, alla gestione intraospedaliera, al progetto e al trattamento riabilitativo, alla prevenzione secondaria, all’auspicabile rientro al domicilio, alla presa in carico da parte del MMG, dello specialista territoriale o dell’ADI.[rssp.salute.gov.it]

Prognosi

  • Prognosi La FIRES ha spesso una prognosi sfavorevole, anche se un numero ristretto di pazienti si è rimesso completamente.[orpha.net]
  • Tutto questo serve per inserire –quando possibile– le crisi in questione in un complesso sindromico già codificato e, in quanto tale, ben noto in tutti i suoi aspetti: eziologia, prognosi terapia».[centropagina.it]
  • Il termine epilessia non indica un’unica patologia, ma una serie di forme cliniche, contraddistinte da manifestazioni, anomalie neurologiche, cause e prognosi molto diverse.[saperesalute.it]
  • Prognosi La terapia farmacologica elimina completamente le crisi in 1/3 dei pazienti e riduce notevolmente la frequenza delle crisi in un altro terzo.[erboristeriacn.altervista.org]
  • La prognosi è migliore quando le crisi sono infrequenti e controllate con basse dosi di un farmaco.[neurologia.it]

Eziologia

  • Dati eziologici Al momento l'eziologia non è nota. Si sospetta una patogenesi associata alle infezioni, ma ancora non sono state stabilite cause dirette.[orpha.net]
  • […] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie[aice-epilessia.it]
  • Tutto questo serve per inserire –quando possibile– le crisi in questione in un complesso sindromico già codificato e, in quanto tale, ben noto in tutti i suoi aspetti: eziologia, prognosi terapia».[centropagina.it]
  • Un’ulteriore categorizzazione viene fatta sulla base dell’eziologia. Le cause che determinano l’insorgenza di crisi epilettiche o di una vera e propria forma di epilessia sono molteplici.[saperesalute.it]
  • In base alla loro eziologia , le epilessie sono distinte in epilessie senza causa definita (idiopatiche), sintomatiche e criptogenetiche.[starbene.it]

Prevenzione

  • Quindi il contesto entro cui si muove il progetto TreatEat è duplice, sia di prevenzione sia di intervento, e gli obiettivi erano da una lato aumentare la conoscenza sul tema alla comunità di giornalisti, studenti, operatori della sanità, genitori e insegnanti[ilpediatranews.it]
  • «Solo per alcune forme di epilessia lesionale, quelle le cui cause sono state drasticamente ridotte dal contenimento di alcuni fattori: per esempio i traumatismi cerebrali che ormai da anni sono venuti a diminuire grazie ad una campagna di prevenzione[centropagina.it]
  • […] riconoscimento dei primi sintomi all’attivazione del servizio di emergenza-urgenza, all’individuazione e allertamento delle strutture adeguate al trattamento dell’ictus e del TIA, alla gestione intraospedaliera, al progetto e al trattamento riabilitativo, alla prevenzione[rssp.salute.gov.it]
  • Leucodistrofie Unite Via Don Luigi Sturzo 46 04023 FORMIA (LT) ITALIA European Leucodystrophies Association ITALIA ONLUS ELA ITALIA ONLUS Via Durazzo 22/bis 00195 ROMA ITALIA Comitato Italiano Progetto Mielina Via Machiavelli 60 00185 ROMA ITALIA Associazione Prevenzione[ilgiardinodegliangeli.net]
  • Struttura ospedaliera autonoma, si è fin dall’inizio caratterizzata per funzioni e finalità mirate alla prevenzione, studio, diagnosi e cura dell’Epilessia.[ospedale.perugia.it]

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