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Malattia metabolica con epilessia


Presentazione

  • Queste alterazioni grossolane del mtDNA sono quasi invariabilmente associate con tre principali presentazioni cliniche: la sindrome di Kearns-Sayre, la sindrome di Pearson e l'Oftalmoplegia Esterna Progressiva.[mitopedia.org]
  • Le epilessie metaboliche possono dominare la presentazione clinica ( es epilessia dipendente dalla piridossina ) o possono precedere ulteriore deterioramento neurologico ( es, lipofuscinosi ceroide neuronale ) o rappresentare un coinvolgimento aggiuntivo[cometaasmme.org]
  • Le modalità di presentazione della malattia dipendono dai meccanismi che sono alla base della crisi epilettica, e cioé dalla sede di origine della scarica neuronale abnorme e dalla sua propagazione nel cervello.[fondazioneneurone.it]
  • La presentazione di due casi clinici può esser utile ad addentrarci in questa patologia CASI CLINICI 1) P.N. è una bambina dodicenne pallida e simpatica, con gli occhiali, e qualche occhiaia di troppo.[4pediatriapa.blogspot.com]
Spasticità
  • Un frequente sintomo iniziale è un transitorio annebbiamento della vista di un occhio , insieme a: visione sdoppiata, disturbi dell'equilibrio e della coordinazione dei movimenti, tremore, problemi nell'articolazione delle parole, paralisi e spasticità[ilritrattodellasalute.org]
Comportamento stereotipato
  • Altri episodi che possono essere meno facili da identificare sono i movimenti e comportamenti stereotipati , come camminare in cerchio, tentare continuamente di mordersi la coda, inseguire ombre o mosche immaginarie, o esibir comportamenti aggressivi.[mondopets.it]
Convulsione
  • Cause Partiamo dalle convulsioni , in cui vengono distinte cause extracraniche e cause intracraniche.[petsblog.it]
  • Questi gatti soffrono di convulsioni innescate da stimoli uditivi che di solito iniziano con scatti mioclonici ma possono progredire in convulsioni tonico-cloniche generalizzate.[cvrs.it]
  • Meccanismo non chiaramente compreso Come la terapia PAP riduca le convulsioni non è chiaramente compreso.[pharmastar.it]
  • La sintomatologia clinica più caratteristica consiste in convulsioni toniche (17-92%), convulsioni atoniche (26-56%) e assenze atipiche (20-65%).[associazionelgs.it]
Crisi tonico-clonica
  • Cosa fare se ci si trova davanti a una persona con una crisi tonico-clonica? Una crisi tonico-clonica in una persona affetta da epilessia non è in sé un'emergenza medica, sebbene possa apparire tale.[andreiniveronica.it]
  • La sequenza di una crisi tonico-clonica grave, anche detta grande male, si preannuncia con l’aura, in cui la persona percepisce delle sensazioni soggettive che costituiscono i sintomi premonitori.[casertasera.it]
  • I tipi di crisi generalizzate comprendono gli spasmi infantili, le assenze, le crisi tonico cloniche, atoniche e miocloniche.[fondazioneneurone.it]
  • L'epilessia è solitamente trattata mediante l'assunzione giornaliera di farmaci, prescritti dopo il verificarsi di una seconda crisi, Mettere le persone con una crisi tonico-clonica attiva nella posizione laterale di sicurezza aiuta a prevenire l'inalazione[it.wikipedia.org]
Midollo spinale
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • I nervi raccolgono e trasmettono le informazioni da dentro e fuori il corpo, il midollo spinale manda quelle da elaborare all’encefalo che le coordina.[aice-epilessia.it]
  • SINTOMI I sintomi dipendono dalla localizzazione delle infiammazioni: possono essere colpite tutte le regioni del sistema nervoso centrale che contengono mielina (encefalo, nervi ottici e midollo spinale).[ilritrattodellasalute.org]
  • Essa primariamente un'entit neuropatologica- neuroradiologica, caratterizzata da lesioni focali bilaterali in una o pi aree della sostanza grigia profonda a livello dei nuclei della base, del midollo spinale rostrale, del tronco encefalo, dei talami e[mitopedia.org]
Nevralgia
  • […] cefalee primarie (emicrania, cefalea muscolo-tensiva, cefalea a grappolo) e quelle secondarie (conseguenti a patologie cerebrali, craniali, internistiche o psichiatriche, oltre a quelle derivanti da abuso di farmaci, ad es. analgesici) e, infine, le nevralgie[ilritrattodellasalute.org]
Epilessia
  • Rita D'Amico , Mafalda Cipulli , Lia Giancristofaro FrancoAngeli - 242 pagine 0 Recensioni Questo libro nasce dall'esigenza di ampliare e rinnovare la conoscenza dell'epilessia, una malattia ancora circondata da antiche credenze e stereotipi negativi.[books.google.it]
  • […] dell’adolescenza; Epilessia mioclonica giovanile; Epilessia con crisi di Grande Male al risveglio; Epilessia con crisi precipitate da modalità specifiche; (altre epilessie possono essere classificate come generalizzate idiopatiche senza far parte di[aice-epilessia.it]
  • Epilessia danielfaessler_6zkcc13r 2017-11-03T15:07:13 00:00 Epilessie – i tanti volti di una malattia Le epilessie sono patologie che si caratterizzano per il ripetersi di crisi epilettiche.[epi-suisse.ch]
  • In base all’origine o eziologia dell’epilessia si distinguono tre grandi classi: epilessie idiopatiche o primarie, epilessie sintomatiche o secondarie ed epilessie criptogenetiche (cioè la cui origine non è identificata): Epilessie idiopatiche o primarie[andreiniveronica.it]
  • Epilessia: altre forme Epilessia riflessa Forma di epilessia in cui le crisi sono scatenate da uno stimolo ambientale.[fc.retecivica.milano.it]
Patologo
  • Rilevanti aggiornamenti hanno interessato: tumori del sistema nervoso centrale, patologia del midollo spinale, riabilitazione, che comprende anche l'importante argomento delle modalità di alimentazione del bambino con gravi deficit neurologici.[books.google.it]
  • Capitolo 36 Dolore neuropatico 461 Capitolo 37 Patologie del sistema nervoso vegetativo 476 Capitolo 38 Disfunzione erettile di origine neurologica 505 Capitolo 39 Disturbi della giunzione neuromuscolare 511 Capitolo 40 Distrofie muscolari 525 Capitolo[books.google.it]
  • Il massimo spazio è stato dedicato, infatti, ai sintomi di possibile origine neurologica che si incontrano nella pratica clinica generale ed alle patologie neurologiche che il clinico dovrebbe conoscere.[books.google.it]
  • La terapia in caso di crisi causate da patologie intracraniche o extracraniche punta a trattare la patologia primaria ( encefalite, insufficienza renale, epatica, ipoglicemia etc).[clinicaveterinarianeptunia.it]
  • L’idebenone è diventato il farmaco orfano per questa patologia. 2- La Sindrome NARP: Neuropatia, Atassia e Retinite pigmentosa. Questa patologia colpisce 1/12000 giovani adulti.[benessere.com]
Medico
  • Un testo di riferimento, fondamentale sia per chi vive con il malato sia per quanti medici, operatori, psicologi si trovano a dover combattere al suo fianco. Anteprima libro »[books.google.it]
  • […] terapia genica 592 Capitolo 48 Principi di farmacoterapia psichiatrica 607 Capitolo 49 Principi di terapia palliativa 630 Principi attivi citati nel volume e nomi commerciali 641 Indice analitico 653 la validità di una scelta terapeutica condivisa da medici[books.google.it]
  • Scheda per la visita medica Epi-Suisse ha redatto un documento di riferimento che le persone epilettiche o i loro genitori possono utilizzare in preparazione di una visita medica.[epi-suisse.ch]
  • Giuseppe Pecoraro e dal Presidente dell’Ordine dei Medici, Dr. Giacomo Caudo. Aggiornamenti delle notizie sulla pagina Facebook[tempostretto.it]
  • Il controllo della malattia è ottenibile attraverso un lavoro di monitoraggio, prove e collaborazione tra medico e proprietario che dovrà inevitabilmente interagire in modo continuativo con il proprio medico.[clinicaveterinariasantanna.com]
Italiano
  • Negli ultimi due decenni la ricerca neurologica italiana ha avuto un notevole sviluppo contribuendo considerevolmente alla crescita culturale della Neurologia mondiale.[books.google.it]
  • ; Lega Italiana Contro l’Epilessia; Società Italiana di Neurofisiologia Clinica) e internazionale (International Child Neurology Society, American Epilepsy Society).[meyer.it]
  • La Lice (Lega Italiana contro l'Epilessia), società scientifica dedicata alle problematiche cliniche ed assistenziali del Malato di Epilessia, in collaborazione con l'Aice (Associazione Italiana contro l'Epilessia), associazione laica di pazienti e parenti[ricerca.gelocal.it]
  • Le associazioni amiche di Telethon: Associazione Italiana contro l'Epilessia Associazione Piemontese contro l'Epilessia Associazione Siciliana per l'Epilessia Federazione italiana epilessie Consulta anche la scheda di Orphanet sull' epilessia mioclonica[telethon.it]
  • E’ iscritto alla Società Italiana di Pediatria e alla Società Italiana di Neurologia Pediatrica, di cui è membro del Consiglio Direttivo per il triennio 2018-2021.[medclin.unict.it]
Febbre
  • La febbre alta nei bambini può essere un fattore scatenante? “Sì. Esistono delle convulsioni che vengono con la febbre – risponde – che nella maggior parte dei casi sono fenomeni benigni che scompaiono in età scolare, entro al sesto anno di età.[meteoweb.eu]
  • Nelle settimane e nei mesi seguenti le crisi diventano frequenti e si presentano anche senza febbre o con febbre molto moderata (tra 37 ̊C e 38 ̊C). Possono realizzare stati di male epilettici.[residras.com]
  • Questo perché il cervello del bambino, ancora immaturo, è molto più sensibile alle stimolazioni e la febbre lo rende ancora più suscettibile.[andreiniveronica.it]
  • Le crisi epilettiche sono favorite da fattori che aumentano l'eccitabilità elettrica delle cellule nervose e abbassano la naturale soglia alla loro scarica spontanea: l'uso o la sospensione improvvisa di certi farmaci, droghe o alcool; febbre, deficit[quotidianodiragusa.it]

Trattamento

  • La diagnosi errata può provocare decisioni nocive riguardanti il trattamento.[osservatoriomalattierare.it]
  • Il trattamento farmacologico si basa soprattutto sull'utilizzo del vigabatrin e dell'ACTH.[malattierare.toscana.it]
  • Il trattamento è durato 14 settimane. Tutti i pazienti assegnati in modo casuale ai due gruppi, hanno ricevuto almeno una dose di trattamento in studio.[canapaoggi.it]
  • I farmaci di scelta per il trattamento dell'epilessia canina in medicina veterinaria sono il fenobarbital e il bromuro di potassio per trattamento di mantenimento, e il diazepam per trattare le crisi.[mondopets.it]
  • Esistono diversi farmaci anticonvulsivanti in commercio e ogni cane può rispondere diversamente al trattamento, per cui non esiste un trattamento universale ma la terapia viene “cucita come un vestito” su ogni singolo paziente.[istitutoveterinarionovara.it]

prognosi

  • La prognosi è la stessa e devono essere trattate alla stessa maniera. In alcuni bambini, lo sviluppo psicomotorio sembra normale ed imparano a parlare quasi normalmente. Tuttavia ciò non esclude la diagnosi.[residras.com]
  • La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche.[malattierare.toscana.it]
  • Identificare la causa diventa quindi fondamentale per la prognosi e per selezionare il trattamento migliore: “La terapia farmacologica è ancora la più utilizzata ma non è l’unica disponibile – spiega Perucca – se prendiamo come successo la scomparsa totale[askanews.it]
  • […] di handicap è legata alla tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi[aismme.org]
  • Poiché è disponibile una terapia sostitutiva, la diagnosi e il trattamento precoce sono determinanti per la prognosi.[www1.unipa.it]

eziologia

  • La prognosi dipende soprattutto dall’eziologia e le forme sintomatiche hanno un’evoluzione peggiore rispetto a quelle criptogenetiche.[malattierare.toscana.it]
  • […] specifica: * Encefalopatia mioclonica precoce; * Encefalopatia infantile precoce con suppression-burst (Sd di Ohtahara); * Altre; Sindromi specifiche: * Numerose eziologie metaboliche o degenerative possono essere incluse in questa categoria; Epilessie[aice-epilessia.it]
  • […] laboratoristico-strumentale al fine di: definire una diagnosi differenziale tra epilessia e disturbi parossistici non epilettici definire una diagnosi differenziale tra i vari tipi di epilessia lesionale o non lesionale impostare un follow-up alla luce dell’eziologia[meyer.it]
  • […] paracetamolo (Tachipirina) e in caso di convulsioni tenere pronte le microperette di diazepam se la convulsione si prolunga per più di 5-10 minuti; nell’età adolescenziale limitare il rischio di lesioni traumatiche dell’encefalo, che costituiscono una delle eziologie[forep.it]
  • Descrive un’affezione cronica, ad eziologia varia, caratterizzata da crisi epilettiche ricorrenti dovute ad una eccessiva scarica di neuroni cerebrali.[fondazioneneurone.it]

Epidemiology

  • Buchhalter, JR; Ding, D; Hesdorffer, DC; Hauser, WA; Kazis, L; Kobau, R; Kroner, B; Labiner, D; Liow, K; Logroscino, G; Medina, MT; Newton, CR; Parko, K; Paschal, A; Preux, PM; Sander, JW; Selassie, A; Theodore, W; Tomson, T; Wiebe, S; ILAE Commission on, Epidemiology[it.wikipedia.org]
Distribuzione del sesso
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Vi sono evidenze che portano a considerare in difetti a carico dei carriers per il sodio ed il calcio dei punti di partenza interessanti per capire la fisiopatologia del neurone epilettico.[casertasera.it]
  • […] idiopatica ed identificazione di nuovi geni responsabili di epilessia FRANCA DAGNA BRICARELLI , Ospedale Galliera, Laboratorio di Genetica, Genova Applicazione di tecniche quantitative di risonanza magnetica per l'approfondimento delle conoscenze circa la fisiopatologia[fondazione-mariani.org]
  • La fisiopatologia sarà illustrata usando come esempi i difetti del ciclo dell’urea e le organicoacidurie da aminoacidi ramificati, che si incontrano più frequentemente nella pratica clinica.[4pediatriapa.blogspot.com]

Prevenzione

  • […] e ovviamente il pugilato, pratica per eccellenza “anti-neurologica”, i cui danni sono parzialmente limitati nei dilettanti dal casco protettivo; nell’età adulta la prevenzione e il pronto trattamento delle patologie neurologiche infettive, circolatorie[forep.it]
  • DIAGNOSI E PREVENZIONE La diagnosi richiede un esame neuro radiologico: la TAC o una risonanza dell'encefalo.[ilritrattodellasalute.org]
  • Quindi il contesto entro cui si muove il progetto TreatEat è duplice, sia di prevenzione sia di intervento, e gli obiettivi erano da una lato aumentare la conoscenza sul tema alla comunità di giornalisti, studenti, operatori della sanità, genitori e insegnanti[ilpediatranews.it]
  • Prevenire le crisi epilettiche In genere, non è possibile parlare di prevenzione della patologia. Quello che è possibile attuare, invece, è una prevenzione dell'acutizzazione delle crisi.[paginemediche.it]
  • La prevenzione della comparsa di handicap è legata alla tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce[aismme.org]

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