E’ più rara invece la presentazione della malattia nelle femmine in cui sono necessarie due copie difettose del gene (le femmine hanno 2 cromosomi X). [malattierare.hsr.it]

[…] screening neonatale a queste malattie: un fatto che, oltre a rappresentare un'opportunità di prevenzione, eliminerebbe i viaggi della speranza e ridurrebbe i costi che gravano sulla sanità pubblica”, sottolinea Clemente, presente alla conferenza stampa di presentazione [osservatoriomalattierare.it]

La s. polmonare rappresenta la modalità di presentazione più frequente della malattia (i polmoni sono colpiti in oltre il 90% dei soggetti affetti). [treccani.it]

• Convulsione

  Il trattamento va viceversa iniziato prontamente in caso di compromissione di funzioni critiche: uveite acuta, coinvolgimento del Sistema nervosa centrale, ipercalcemia sintomatica o nefrite interstiziale, meningite, convulsioni, disfunzione ipofisaria [accademia-lancisiana.it]

• Polmonite

  […] ad opera della NADPH ossidasi, della SDO e della MPO 19/06/2020 (Ultimo aggiornamento: 21/08/2020) I pazienti con MGC presentano, spesso a partire dalla prima infanzia, infezioni ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti [alcmeone.it]

  Sinusite, polmonite e ascessi vari sono le infezioni più comuni. Altri sintomi sono l'artrite settica e osteomielite. [it.wikipedia.org]

  […] aminoacido che assumiamo normalmente con la dieta; la carne, in particolare, contiene l’amminoacido triptofano. ) I primi sintomi della CGD si manifestano in genere intorno a 1-2 anni, con l’insorgenza di gravi infezioni di origine batterica o fungina, polmoniti [iltamtam.it]

  I pazienti possono presentare fin dai primi anni di vita infezioni batteriche e da funghi, principalmente a carico dei linfonodi (linfadeniti), polmoni (polmoniti), cute (ascessi cutanei, piodermite), ma anche di altri organi e tessuti: le ossa con osteomieliti [ospedalebambinogesu.it]

• Dolore al petto

  I sintomi principali sono dolore al petto, dispnea, sudorazione, bruciore di stomaco ecc. Danno e conseguente insufficienza renale. [my-personaltrainer.it]

• Artrite

  Altri sintomi sono l'artrite settica e osteomielite. [it.wikipedia.org]

  Altri sintomi sono l’artrite settica e osteomielite. [medicinaonline.co]

• Epatosplenomegalia

  Il paziente presenta spesso pallore, astenia, malessere generale, diarrea con malassorbimento e ritardo di crescita, epatosplenomegalia e sintomi e segni relativi alla sede di infezione ed all’eventuale ostruzione da parte dei granulomi di vie aeree, [angolodeldottorino.it]

  Sono frequenti la linfadenite suppurativa, l'epatosplenomegalia, polmoniti e segni ematologici di infezione cronica. Possono anche insorgere ascessi a livello di cute, linfonodi, polmoni, fegato e perianali; stomatiti; e osteomieliti. [msdmanuals.com]

  Epatosplenomegalia e stata riportata nell'80-90% dei pazienti; piu del 30% dei pazienti sviluppa ascessi epatici ed e comune la formazione di granulomi epatici (Fizpatrick's, Dermatology in General Medicine, Fifth Edition, 1999).Il Chromobacterium violaceum [malattierare.regione.veneto.it]

• Dermatite

  Follicolite del cuoio capelluto e dermatite seborroica sono stati descritti nella maggior parte dei pazienti. I linfonodi, il fegato, la milza, i polmoni ed il tratto gastro-intestinale sono le piu frequenti sedi di coinvolgimento non cutaneo. [malattierare.regione.veneto.it]

• Fotosensibilità

  […] portatori della malattia granulomatosa cronica da gp91 phox legata alla X possono essere asintomatici o sviluppare vari sintomi di solito meno gravi, tra cui dolore articolare con una sindrome simile al lupus, ulcere aftose, lesioni corioretiniche e fotosensibilità [msdmanuals.com]

• Infezione ricorrente

  Le immunodeficienze primitive da deficit quantitativo dei fagociti sono per la maggior parte neutropenie primarie da difetti initrinseci della mielopoiesi caratterizzate da infezioni ricorrenti da Gram – a carico di cute e mucose (foruncoli ascessi e [angolodeldottorino.it]

  Esordisce entro il primo anno di vita con un’aumentata suscettibilità a sviluppare infezioni ricorrenti sia batteriche che fungine a carico di qualsiasi apparato od organo. [malattierarepiemonte.it]

  ricorrenti batteriche e fungine rappresentate in ordine di frequenza da polmoniti, ascessi (cute, tessuti, organi interni, perianali), linfadenite suppurativa, osteomielite, batteriemia/fungermi, infezioni cutanee superficiali. [alcmeone.it]

  La mancata generazione del superossido derivato dai fagociti e dei relativi intermedi reattivi dell’ossigeno ( ROI ) rappresenta il maggior difetto nella malattia granulomatosa cronica, causando infezioni ricorrenti e complicanze granulomatose. [xagena.it]

  Ma il padre non dimentica quei primi anni, quando i bambini furono inspiegabilmente colpiti da febbre, spossatezza, eruzioni cutanee e infezioni ricorrenti: sintomi che i medici non riuscivano a interpretare. [osservatoriomalattierare.it]

• Febbre

  Ma il padre non dimentica quei primi anni, quando i bambini furono inspiegabilmente colpiti da febbre, spossatezza, eruzioni cutanee e infezioni ricorrenti: sintomi che i medici non riuscivano a interpretare. [osservatoriomalattierare.it]

  Meritano un discorso a parte alcuni quadri ritenuti patognomonici: la sindrome di Loefgren (febbre, linfoadenopatia ilare bilaterale, rigonfiamento delle caviglie, eritema nodoso), la sindrome di Heerfordt febbre uveoparotidea, o la presenza di segni [accademia-lancisiana.it]

  Viene diagnosticata generalmente prima dei cinque anni d’età, dopo la ripetuta comparsa di ascessi, febbre, eruzioni cutanee e spossatezza, seguite da diarrea e dolore addominale. [microbiologiaitalia.it]

  Febbre e leucocitosi possono essere assenti e una elevata velocita di eritrosedimentazione (VES) puo essere il solo dato di laboratorio alterato. [malattierare.regione.veneto.it]

• Linfoadenopatia

  […] il 25-30% circa dei casi presenta una linfoadenopatia ilare bilaterale ed opacità reticolari parenchimali (più spesso nei lobi superiori). [accademia-lancisiana.it]

  Medicine. 2000; 79(3):170-200).Infezioni da micobatteri non sono comuni nei pazienti affetti da MGC, ma lesioni cutanee drenanti e linfoadenopatia possono intervenire nel sito di inoculazione del vaccino BCG. [malattierare.regione.veneto.it]

• Malessere

  Il paziente presenta spesso pallore, astenia, malessere generale, diarrea con malassorbimento e ritardo di crescita, epatosplenomegalia e sintomi e segni relativi alla sede di infezione ed all’eventuale ostruzione da parte dei granulomi di vie aeree, [angolodeldottorino.it]

  […] granulomatosi di Wegener può lamentare la seguente sintomatologia: Naso che cola costante e con presenza di pus Sangue da naso ( epistassi ) Sinusite Infezioni alle orecchie Tosse con o senza emissione di sangue ( emottisi ) Dolore al torace Fiato corto Malessere [my-personaltrainer.it]

• Diarrea

  Fino al 50% dei pazienti presenta diarrea, dolore addominale e ritardo della crescita. Sono comuni la polmonite, gli ascessi, la cellulite, l'adenite e l'osteomielite. [orpha.net]

  Il paziente presenta spesso pallore, astenia, malessere generale, diarrea con malassorbimento e ritardo di crescita, epatosplenomegalia e sintomi e segni relativi alla sede di infezione ed all’eventuale ostruzione da parte dei granulomi di vie aeree, [angolodeldottorino.it]

  Viene diagnosticata generalmente prima dei cinque anni d’età, dopo la ripetuta comparsa di ascessi, febbre, eruzioni cutanee e spossatezza, seguite da diarrea e dolore addominale. [microbiologiaitalia.it]

• Dolore addominale

  Fino al 50% dei pazienti presenta diarrea, dolore addominale e ritardo della crescita. Sono comuni la polmonite, gli ascessi, la cellulite, l'adenite e l'osteomielite. [orpha.net]

  Viene diagnosticata generalmente prima dei cinque anni d’età, dopo la ripetuta comparsa di ascessi, febbre, eruzioni cutanee e spossatezza, seguite da diarrea e dolore addominale. [microbiologiaitalia.it]

Inoltre, non ci sono stati eventi avversi riconducibili al trattamento sperimentale. [osservatorioterapieavanzate.it]

Le trasfusioni di granulociti possono salvare la vita qualora gli altri trattamenti tradizionali risultino inefficaci. I granulociti sono un tipo di globuli bianchi, che include alcuni fagociti. [msdmanuals.com]

Il sito fornirà le ultime notizie e le informazioni riguardanti la diagnosi e il trattamento della patologia e servirà da piattaforma per mettere in contatto i pazienti e le loro famiglie. [osservatoriomalattierare.it]

Resta controverso il trattamento di pazienti asintomatici con progressione radiologica di malattia. [accademia-lancisiana.it]

Acido folico, per prevenire gli effetti del trattamento a base di metotrexato. ALTRI TRATTAMENTI Alcune circostanze, come la diagnosi tardiva della malattia o una trascuratezza nella cura, possono rendere necessarie la plasmaferesi e la chirurgia. [my-personaltrainer.it]

Prognosi La prognosi è migliorata considerevolmente con la terapia profilattica antibatterica e antimicotica, che permettono alla maggior parte dei pazienti di vivere una vita normale fino all'età adulta Revisore(i) esperto(i): Dr Emilia FALCONE - Dr [orpha.net]

Sindrome di Stickler: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Sindrome di Möbius: cause, sintomi, diagnosi e terapia Sindrome di Pierre Robin: cause, sintomi, diagnosi, cure, prognosi Diabete insipido: cause, diagnosi e trattamento Distrofia muscolare [medicinaonline.co]

La prognosi è generalmente benigna nelle forme acute, meno favorevole nelle forme croniche. [treccani.it]

Sono predittori di prognosi favorevole l’insorgenza con eritema nodoso, uno stadio 1 alla radiografia del torace, un quadro asintomatico; viceversa sono predittori di prognosi peggiore il lupus pernio, il coinvolgimento cardiaco, neurologico e/o osseo [accademia-lancisiana.it]

Prognosi Per coloro che soffrono di granulomatosi di Wegener, la prognosi migliore si ottiene a queste condizioni: Diagnosi precoce Cura appropriata della fase acuta della malattia Terapia di mantenimento della giusta durata Se vengono rispettate queste [my-personaltrainer.it]

L’eziologia è ignota, anche se dati epidemiologici suggeriscono la partecipazione di uno o più agenti infettivi alla formazione del granuloma. Le manifestazioni cliniche variano a seconda del distretto corporeo interessato dalla malattia. [treccani.it]

Eziologia e Patogenesi[modifica | modifica wikitesto] La causa che comporta tale manifestazione si ritrova in un malfunzionamento delle cellule del sistema immunitario innato che hanno difficoltà a formare i componenti necessari quali il superossido e [it.wikipedia.org]

Oggi sappiamo bene che la sarcoidosi e’ una patologia infiammatoria cronica, ad eziologia ancora non nota, caratterizzata da infiltrati granulomatosi non necrotizzanti che possono interessare ogni organo ed apparato 3. [accademia-lancisiana.it]

Eziologia La malattia e causata da una mutazione in uno dei quattro geni che codificano le sub-unita della NADPH ossidasi dei fagociti che produce superossido, risultando in un'assenza o in livelli molto bassi di attivita enzimatica. [malattierare.regione.veneto.it]

Dati epidemiologia E’ stata calcolata un’incidenza pari a 1:250.000-500.000. La forma trasmessa con meccanismo legato al cromosoma X affligge esclusivamente i maschi; negli altri casi maschi e femmine sono ugualmente colpiti. [malattierarepiemonte.it]

Figura 1 – Esempio di un granuloma [Fonte: Wikipedia] Epidemiologia La CGD rientra tra le malattie rare e la sua prevalenza alla nascita è stata stimata a livello mondiale in 1 su 217.000. [microbiologiaitalia.it]

EPIDEMIOLOGIA Secondo una statistica inglese, si ammalano di granulomatosi di Wegener circa 500 persone ogni anno. [my-personaltrainer.it]

“È una proposta che guarda al futuro, il cui obiettivo è la sensibilizzazione dell'opinione pubblica e l'estensione dello screening neonatale a queste malattie: un fatto che, oltre a rappresentare un'opportunità di prevenzione, eliminerebbe i viaggi della [osservatoriomalattierare.it]

La terapia consiste essenzialmente nella prevenzione delle infezioni con la somministrazione quotidiana e continuativa di antibiotici come il Cotrimoxazolo e di antifungini come l'Itraconazolo. [ospedalebambinogesu.it]

La terapia consiste essenzialmente nella prevenzione delle infezioni con la somministrazione quotidiana e continuativa di antibiotici e di farmaci antifungini. [telethon.it]

Presa in carico e trattamento La profilassi antibatterica e antimicotica è essenziale per la prevenzione delle infezioni. Si raccomandano dosi giornaliere, a vita, di trimetoprim-sulfametoxazolo (antibatterico) e itraconazolo (antimicotico). [orpha.net]

Rispetto al trapianto di cellule staminali ematopoietiche, i vantaggi della terapia genica sono la prevenzione della malattia acuta da rigetto (Graft Versus Host Disease - GVHD) e la riduzione del regime terapeutico. [osservatorioterapieavanzate.it]