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Malattia genetica


Presentazione

  • Quindi questa stessa malattia che sembra una condizione epilettica durante l’infanzia, si trasforma in un disturbo del movimento nella tarda infanzia e nella prima adolescenza ; sempre più spesso arriviamo a vedere che lo spettro della presentazione clinica[glut1.it]

Trattamento

  • Non si devono considerare le informazioni disponibili come suggerimenti per la formulazione di una diagnosi, la determinazione di un trattamento o l'assunzione o sospensione di un farmaco senza prima consultare un medico di medicina generale o uno specialista[pro.paginemediche.it]
  • Il farmaco DFMO è stato usato per anni nel trattamento delle tripanosomiasi, malattie tropicali trasmette dagli insetti. Inoltre, i medici lo stanno testando per il trattamento del neuroblastoma pediatrico e del cancro al colon.[testprenataleaurora.it]
  • Da oggi una di queste malattie ha un nome, una causa nota, un meccanismo patologico chiaro che in futuro potrà portare, auspicabilmente, a un trattamento farmacologico che ne allevi almeno in parte i sintomi.[ieo.it]
  • Non esiste una cura e i trattamenti sono solo sui sintomi; possono essere previste anche amputazioni nei casi peggiori.[scienze.fanpage.it]

Prognosi

  • ' IMPORTANTE LA DIAGNOSI DI UNA MALATTIA GENETICA Il raggiungimento della diagnosi per un paziente affetto da una malattia genetica è fondamentale per: - Dare una definizione, seppur a caratteri generali, della storia naturale della malattia e della prognosi[ospedalebambinogesu.it]

Eziologia

  • Eziologia. Negli individui affetti da p. sono state descritte finora mutazioni in almeno 2 geni (LMNA e ZMPSTE24). La mutazione p. G608G LMNA è la più comune mutazione puntiforme del gene per ...[treccani.it]

Fisiopatologia

  • Penso che le principali aree di ricerca siano: 1) avere una comprensione completa della storia naturale della patologia; 2) completare la comprensione di ciò che chiamo la fisiopatologia del processo.[glut1.it]

Prevenzione

  • Essi riguarderanno sempre più tratti complessi anziché semplici, e la loro sfera di rilevanza si sposterà dalla famiglia all’individuo; all’ambito prenatale si aggiungerà quello della vita adulta, alle finalità diagnostiche e di prevenzione si sommeranno[treccani.it]

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