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Malattia di Wolman


Presentazione

  • Il materiale formativo comprende lezioni e presentazioni registrate, disponibili online e attraverso l’app EAS Academy.[univadis.it]
  • «Il festival ha da tempo preso in carico un compito importante - ha affermato nel corso della presentazione l'assessore regionale della Pubblica istruzione Giuseppe Dessena - quello di attraversare l'Isola intera per divulgare il valore della cultura[unica.it]
  • In conclusione: il deficit di Lipasi Acida Lisosomiale è una malattia genetica che allo stato attuale si ritiene sia sottostimata a causa della sua presentazione clinica che può essere confusa, soprattutto nella forma adulta, con altre patologie a carico[sisa.it]
Splenomegalia
  • Inoltre i pazienti possono presentarsi con alterazioni degli indici di funzionalità epatica, steatosi di tipo microvescicolare, epato-splenomegalia fino alla cirrosi epatica.[sisa.it]
  • La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica[centrogrossipaoletti.org]
Accelerazione
  • , dopo il riconoscimento da parte dell’Agenzia Europea del Farmaco della potenzialità terapeutica del miglustat nel ridurre la sintesi di glicosfingolipidi nella malattia di Gaucher, gli studi sull’uso terapeutico delle piccole molecole hanno subito un’accelerazione[malattierare.eu]
Epatomegalia
  • La malattia può a volte presentarsi nel feto (epatomegalia, ascite, surreni calcificati), ma l'esordio si verifica tipicamente nelle prime settimane di vita con una distensione addominale e un'epatosplenomegalia grave o significativa (che può presentarsi[orpha.net]
  • MALATTIA DA ACCUMULO DI ESTERI DEL COLESTEROLO (Deficit di colesteril-estere idrolasi acida) Malattia autosomica recessiva estremamente rara, caratterizzata da epatomegalia e accumulo di esteri del colesterolo e di trigliceridi soprattutto nei lisosomi[erboristeriacn.altervista.org]
  • I partecipanti erano pazienti (18-65 anni) con deficit di LAL, epatomegalia e/o livelli di transaminasi 1,5xULN.[univadis.it]
  • […] pazienti non obesi (IMC ≠30), con ipercolesterolemia (LDL ≠160 mg/dl) senza una chiara storia familiare, specialmente se è accompagnata da basse HDL, eventuale presenza di una ipertrigliceridemia e sul versante epatico, elevati livelli di transaminasi, epatomegalia[sisa.it]
  • La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica[centrogrossipaoletti.org]
Epatosplenomegalia
  • I bambini affetti sviluppano anche un ingrossamento del fegato e una milza ingrossata (epatosplenomegalia) e l'addome è dilatato. Sia i bambini che i bambini sono affetti dal disturbo.[it.whatisbaby.com]
  • La malattia può a volte presentarsi nel feto (epatomegalia, ascite, surreni calcificati), ma l'esordio si verifica tipicamente nelle prime settimane di vita con una distensione addominale e un'epatosplenomegalia grave o significativa (che può presentarsi[orpha.net]
  • Si possono riscontare inoltre epatosplenomegalia, cardiomegalia, crisi epilettiche e infezioni. Il fenotipo meno grave, il tipo II, e associato all'insorgenza di ritardo psicomotorio tra 1 e 2 anni di eta.[malattierare.regione.veneto.it]
Anemia
  • I neonati con il disturbo appaiono normali alla nascita ma sviluppano rapidamente deterioramento mentale progressivo, basso tono muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione, problemi gastrointestinali e depositi di calcio nelle ghiandole surrenali[it.whatisbaby.com]
  • In seguito si manifestano gravi anemia e cachessia. Pochi bambini superano l'anno di vita. La trasmissione della malattia è autosomica recessiva.[orpha.net]
  • Infezioni e neoplasie possono anch'esse determinare anemia ed idrope non immune. La diagnosi di anemia si fonda sul rilievo dell’emocromo fetale ottenuto mediante cordocentesi.[asf.toscana.it]
  • Gli effetti indesiderati più comuni osservati nei pazienti trattati con Kanuma sono stati diarrea, vomito, febbre, rinite, anemia, tosse, mal di testa, costipazione e nausea.[fimmg.bari.it]
  • Malattie sottoposte a ricerca: Anemia aplastica Sindromi mielodisplastiche Emoglobinuria notturna parossistica (PNH) Leucemia a grandi linfociti granulari (LGL) Citopenia unilineare: Aplasia eritrocitaria pura Porpora trombocitopenica amegacariocitica[rarediseasesnetwork.org]
Ritardo dello sviluppo
  • È caratterizzato da forte diarrea, gonfiore della milza e dell’intestino, malnutrizione, febbre e ritardi nello sviluppo.[metallirari.com]
Diarrea
  • Può presentarsi nel lattante nella sua forma più aggressiva, caratterizzata da diarrea con malassorbimento e insufficienza epatica.[asst-pg23.it]
  • I bambini presentano significativi disturbi digestivi (vomito e diarrea con steatorrea) che possono causare un arresto improvviso della crescita ponderale e un deterioramento piscomotorio progressivo in assenza di segni neurologici specifici.[orpha.net]
  • Gli effetti indesiderati più comuni osservati nei pazienti trattati con Kanuma sono stati diarrea, vomito, febbre, rinite, anemia, tosse, mal di testa, costipazione e nausea.[fimmg.bari.it]
  • È caratterizzato da forte diarrea, gonfiore della milza e dell’intestino, malnutrizione, febbre e ritardi nello sviluppo.[metallirari.com]
  • La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica[centrogrossipaoletti.org]
Vomito
  • I neonati con il disturbo appaiono normali alla nascita ma sviluppano rapidamente deterioramento mentale progressivo, basso tono muscolare, ittero, anemia, vomito, malnutrizione, problemi gastrointestinali e depositi di calcio nelle ghiandole surrenali[it.whatisbaby.com]
  • I bambini presentano significativi disturbi digestivi (vomito e diarrea con steatorrea) che possono causare un arresto improvviso della crescita ponderale e un deterioramento piscomotorio progressivo in assenza di segni neurologici specifici.[orpha.net]
  • Gli effetti indesiderati più comuni osservati nei pazienti trattati con Kanuma sono stati diarrea, vomito, febbre, rinite, anemia, tosse, mal di testa, costipazione e nausea.[fimmg.bari.it]
  • La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica[centrogrossipaoletti.org]
Distensione addominale
  • La malattia può a volte presentarsi nel feto (epatomegalia, ascite, surreni calcificati), ma l'esordio si verifica tipicamente nelle prime settimane di vita con una distensione addominale e un'epatosplenomegalia grave o significativa (che può presentarsi[orpha.net]
  • La malattia si esprime clinicamente con epatomegalia nel 99% dei casi, associata a splenomegalia nel 75%, dolori addominali ricorrenti, distensione addominale, vomito, diarrea, rallentato accrescimento corporeo, aumento della concentrazione plasmatica[centrogrossipaoletti.org]

Trattamento

  • TRATTAMENTO Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Wolman. Alcuni farmaci possono essere somministrati per aiutare con la produzione di ghiandole surrenali, e i bambini potrebbero aver bisogno di essere nutriti per via endovenosa. "[it.whatisbaby.com]
  • Al momento non esiste un trattamento specifico per la malattia di Wolman. Tuttavia, in due casi, il trapianto molto precoce di sangue del cordone e di midollo osseo hanno dato buoni risultati al follow-up di quattro anni.[orpha.net]
  • Kanuma (sebelipase alfa), trattamento di pazienti con una malattia rara conosciuta come deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL) giovedì 10 dicembre 2015 La Food and Drug Administration ha approvato Kanuma (sebelipase alfa), primo farmaco per il trattamento[fimmg.bari.it]
  • Non esiste alcun trattamento efficace. Di recente, la soppressione della sintesi del colesterolo per mezzo degli inibitori della HMG-CoA reduttasi ha mostrato di poter ridurre i livelli plasmatici di LDL.[erboristeriacn.altervista.org]

Prognosi

  • Attualmente, con la possibilità di nuove terapie che possono modificare l'evoluzione della malattia e quindi la prognosi di questi pazienti che, se non trattati, possono essere a rischio di malattie cardiovascolari e di cirrosi epatica, una diagnosi precoce[sisa.it]
  • La prognosi dell’idrope non immune è scadente, con una mortalità fetale compresa tra il 50 ed il 90%, ma migliora nettamente quando è possibile fare una corretta diagnosi e soprattutto quando esiste una valida terapia medica o chirurgica.[asf.toscana.it]

Eziologia

  • […] omeostasi - Adattamenti cellulari - Danno cellulare reversibile e irreversibile (necrosi e apoptosi) - Degenerazioni con accumulo di sostanze a sede intracellulare ed extracellulare (con particolare riguardo alle amiloidosi ed alle malattie da prioni).EZIOLOGIA[unibs.it]
  • Concetto di eziologia e patogenesi. CAUSE INTRINSECHE - PATOLOGIA GENETICA Modelli sperimentali di malattie genetiche. Malattie monogeniche autosomiche ed eterocromosomiche.[unipg.it]
  • In conclusione, una condotta clinica attiva riduce la mortalità perinatale e riduce, al contempo, il numero dei casi di idrope etichettati come idiopatici perché non siamo riusciti ad identificarne l'eziologia.[asf.toscana.it]

Epidemiologia

  • […] infiammazione acuta – Risposta sistemica- Infiammazione cronica –RIGENERAZIONE E RIPARO DEI TESSUTI – Crescita cellulare e differenziamento – Rigenerazione e reintegrazione connettivale – Guarigione delle ferite ed aspetti patologici – ATEROSCLEROSI – Epidemiologia[unibs.it]
  • Betterle, docente di immunologia clinica presso l’Università degli Studi di Padova, ha illustrato la Storia della Malattia di Addison, la diagnosi e l’epidemiologia, la dr.ssa Fierabracci, ricercatore di Immunologia e Farmacoterapia del Bambino Gesù,[caprievent.it]
  • Quando, nel 2007, il professor Muntoni pubblicò lo studio di epidemiologia genetica sulla CESD, un imprenditore indiano-inglese, Sanj K. Patel, lo contattò per iniziare un rapporto di consulenza.[unica.it]
Distribuzione tra sessi
Distribuzione per età

Fisiopatologia

  • Cistifellea: cos’è, a cosa serve e dove si trova Bimbo nasce senza rompere il sacco amniotico: un caso ogni 80mila [VIDEO] Categorie Anatomia, fisiologia e fisiopatologia Andrologia Bellezza e cura della persona Cosmetica Cucina e ricette light Cuore,[medicinaonline.co]
  • In particolare, la prova prevede nella discussione di tre argomenti (Patologia Generale, Infiammazione oncologia e Fisiopatologia) con approfondimenti teorici e chiarimenti di dettaglio da parte dei membri della commissione d'esame.[unipg.it]

Prevenzione

  • Diagnosi, prevenzione e terapia, PICCIN, 2004, pp. 182–, ISBN 978-88-299-1652-8. F. Crea, Malattie del cuore di Braunwald. Trattato di medicina cardiovascolare. Con CD-ROM, Elsevier srl, 2007, pp. 1874–, ISBN 978-88-214-2987-3.[it.wikipedia.org]
  • Adriana Branchi, Centro per lo Studio e la Prevenzione dell'Aterosclerosi, Dipartimento di Medicina Interna, Università di Milano, Fondazione IRCCS Ca' Granda - Ospedale Maggiore Policlinico, Milano Perchà occuparci di deficit di Lipasi Acida Lisosomiale[sisa.it]
  • Nella tabella seguente è riassunto lo schema di management dell'idrope fetale, che consiste essenzialmente nel riconoscimento precoce delle cause che l'hanno determinata: Prevenzione screening preconcezionale e prenatale per la talassemia esame ecografico[asf.toscana.it]
  • È il caso di ricordare che il padre di Sandro, Sergio Muntoni, scomparso due anni fa, è stato uno studioso assai versatile in varie discipline, in particolare le dislipidemie, e promosse le prime campagne di prevenzione dell'aterosclerosi in Sardegna.[unica.it]

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