Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo [osservatoriomalattierare.it]

La presentazione può essere indistinguibile da altre forme di epatite cronica attiva, con sintomi quali ittero, malessere e vaghi disturbi addominali. [epatocentro.ch]

Purtroppo anche altri organi possono essere coinvolti nella malattia di Wilson, come ad esempio gli occhi che possono manifestare i caratteristici anelli di Kayser-Fleischer, un sintomo patognomonico della patologia in questione e che consiste nella presentazione [valorinormali.com]

• Anelli di Kayser-Fleischer

  Un po' di rame si deposita attorno ai bordi della cornea e dell'iride, portando alla formazione dell'anello di Kayser-Fleischer. Gli anelli sembrano circondare l'iride. [msdmanuals.com]

  Tale difetto comporta un accumulo di rame nel fegato e in altri organi quali il sistema nervoso centrale, la cornea (dove si può formare l’anello di Kayser-Fleischer), il rene, le ossa. [osservatoriomalattierare.it]

  Un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l'apparato oculare con la comparsa dell' anello di Kayser-Fleischer visibile con una lampada a fessura. [malattiadiwilson.org]

  Nei bambini con malattia epatica, gli anelli di Kayser-Fleischer sono di solito assenti. [epatocentro.ch]

• Splenomegalia

  L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia [ilgiardinodegliangeli.net]

  […] di Wilson fulminante, con manifestazioni cirrotiche indistinguibili da quelle di origine virale o tossica, a volte scatenato da infezioni virali precedenti l'esordio del Wilson (soprattutto nei bambini), caratterizzato da: Anello di Kaiser-Fleischer Splenomegalia [it.wikiversity.org]

  Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Tremore

  I soggetti con morbo di Wilson possono avere tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, problemi di coordinazione, cambiamenti della personalità oppure epatite. Le analisi del sangue e una visita oculistica possono confermare la diagnosi. [msdmanuals.com]

  Quando esordisce in età adulta sono i sintomi neurologici e psichiatrici ad essere preponderanti: tremori, incoordinazione e difficoltà a camminare, disturbi del linguaggio, difficoltà cognitive e confusione, depressione, ansia e sbalzi d’umore. [healthy.thewom.it]

  Il danno del sistema nervoso si può esprimere con tremori, incapacità a svolgere attività che richiedono una buona coordinazione tra la vista e le mani, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari. [osservatoriomalattierare.it]

  Caratteristica è la presenza di tremori, il più spesso un tremore d’azione, meno comune il tremore a riposo o il flapping tremor. [corriere.it]

  Nei giovani e negli adulti il danno del sistema nervoso si può manifestare con tremori, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari. [ospedalebambinogesu.it]

• Disartria

  […] esplosiva), la disartria può evolvere fino a una completa anartria e associarsi a scialorrea e disfagia. [corriere.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  […] manifestazioni cliniche sono multiformi, anche se può essere asintomatica: ci sono quelle frequenti come l’insufficienza epatica cronica (normalmente accertata nei bambini a partire dai 5 anni), i disturbi neurologici (negli adolescenti) con tremore, disartria [cometaasmme.org]

  Sintomi extrapiramidali Tremori Movimenti coreiformi Parkinsonismi Disturbi dell'andatura Paralisi pseudobulbare (interessa la via cortico-bulbare, dando difficoltà a masticare, deglutire e parlare) Disartria Rigidità diastonica Convulsioni Cefalea migrante [it.wikiversity.org]

  Difficoltà di parola (disartria). Difficoltà nello scrivere. Difficoltà nel deglutire (disfagia). Instabilità nel camminare. Emicrania. Epilessia. Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione. [my-personaltrainer.it]

• Movimenti involontari

  Il danno del sistema nervoso si può esprimere con tremori, incapacità a svolgere attività che richiedono una buona coordinazione tra la vista e le mani, alterazioni del tono muscolare, difficoltà ad articolare le parole, movimenti involontari. [osservatoriomalattierare.it]

  Complicazioni Se non adeguatamente riconosciuta e trattata la malattia può causare: cirrosi epatica e successiva insufficienza dell’organo encefalopatia epatica problemi neurologici persistenti e permanenti (tremori, movimenti involontari, difficoltà [healthy.thewom.it]

• Distonia

  ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS Ospedale San Gerardo di Monza Via Gaetano Donizzetti 106 2005 MONZA (MB) ITALIA http://www.abm-metaboliche.it/ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net]

  I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

  In circa il 40% dei pazienti, particolarmente nei giovani adulti, i primi sintomi riflettono un Coinvolgimento del sistema nervoso centrale Sono frequenti i deficit motori, che includono una combinazione qualunque di tremori, distonia, disartria, disfagia [msdmanuals.com]

  […] spesso sotto forma di parkinsonismo (aumentata rigidità e rallentamento dei comuni movimenti), con o senza un tipico tremore alle mani, espressioni facciali mascherate, difetti nell’articolazione del linguaggio, atassia (assenza di coordinazione) o distonia [medicinaonline.co]

• Atassia

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  […] giungono sintomi neurologici specifici, spesso sotto forma di parkinsonismo (aumentata rigidità e rallentamento dei comuni movimenti), con o senza un tipico tremore alle mani, espressioni facciali mascherate, difetti nell’articolazione del linguaggio, atassia [medicinaonline.co]

  Le anomalie neurologiche possono essere classificate come segue: 1) Sindrome cinetico-rigido simile al morbo di Parkinson; 2) Pseudosclerosi dominata da tremore; 3) Atassia; 4) Sindrome distonica. [epatocentro.ch]

  Il trattamento con chelanti del rame può richiedere fino a sei mesi per tornare a lavorare e la terapia fisica può aiutare a far fronte all'atassia, alla distonia e ai tremori, così come può impedire lo sviluppo di contratture che possono derivare da [it.wikipedia.org]

• Osteoporosi

  avvelenamento da rame; può essere presente nella malattia di Wilson Fluoro Frutti di mare, tè, acqua fluorurata (fluoruro di sodio 1,0-2,0 parti per milione) Formazione delle ossa e dei denti Deficit: predisposizione alla carie dentaria, possibile osteoporosi [msdmanuals.com]

  Prematura osteoporosi. Diagnosi Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami diagnostici utili sono: Esami del sangue, per testare: Le concentrazioni di ceruloplasmina. Un basso livello, sotto i 20mg/100ml, è indicativo della malattia. [my-personaltrainer.it]

• Artralgia

  […] tubulare renale di tipo "distale", una malattia che porta a nefrocalcinosi (nefropatia metabolica da accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) con osteoporosi, osteomalacia e artrosi (presenza di artralgia [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Manifestazioni epatiche [ modifica ] Dolore addominale Epatomegalia Transaminasi persistentemente elevate Epatopatia cronica (ovvero tutti i quadri di danno epatico fino alla cirrosi) Cirrosi Epatite fulminante È importante considerare che i pazienti [it.wikiversity.org]

  Sintomi Si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica. [ospedaleniguarda.it]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta. [malattiadiwilson.org]

  Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Itterizia

  I segni tipici dell'insufficienza epatica sono: Itterizia. Dolore addominale. Vomito. [my-personaltrainer.it]

• Anemia

  Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica. [osservatoriomalattierare.it]

  La rottura dei globuli rossi (che causa anemia emolitica) può causare anemia. Le donne potrebbero manifestare assenza di ciclo mestruale oppure avere aborti spontanei ripetuti. [msdmanuals.com]

  Altri possibili sintomi della malattia di Wilson sono: Anemia. Pancreatite. Problemi mestruali. Aborto spontaneo. Prematura osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

  A seconda dell’organo danneggiato possono infatti presentarsi depressione, difficoltà di coordinazione dei movimenti, difficoltà di linguaggio, deglutizione o deambulazione, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari [humanitas-care.it]

• Difficoltà a camminare

  Quando esordisce in età adulta sono i sintomi neurologici e psichiatrici ad essere preponderanti: tremori, incoordinazione e difficoltà a camminare, disturbi del linguaggio, difficoltà cognitive e confusione, depressione, ansia e sbalzi d’umore. [healthy.thewom.it]

• Impulsività

  Nei bambini con la malattia di Wilson si osservano un declino delle prestazioni scolastiche, cambiamenti di personalità, impulsività, umore labile, esibizionismo sessuale e comportamento inappropriato. [epatocentro.ch]

  […] paranoia, allucinazioni, potendo mimare la schizofrenia e il disturbo schizoaffettivo) e in fase avanzata sintomi somiglianti a quelli iniziali della demenza subcorticale e della demenza frontotemporale (disturbi dell'umore di origine non psichiatrica, impulsività [it.wikipedia.org]

• Vomito

  Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza [medicinaonline.co]

  Sintomi Dal punto di vista clinico, i sintomi epatici esordiscono precocemente (8-16 anni) con predominanza femminile e sono costituiti da ittero, vomito, ipostenia e faticabilità, associati ad alterazione delle prove di funzionalità epatica l’ insufficienza [corriere.it]

  Vomito. Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  […] in selenio varia con la concentrazione del terreno) Componente della glutatione perossidasi e dell'ormone tiroideo iodinasi Deficit: malattia di Keshan (cardiomiopatia virale), debolezza muscolare Tossicità: perdita di capelli, alterazioni ungueali, nausea [msdmanuals.com]

  […] danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell'appetito, nausea [humanitas.it]

  […] sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea [clinicafornaca.it]

  […] presentarsi depressione, difficoltà di coordinazione dei movimenti, difficoltà di linguaggio, deglutizione o deambulazione, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea [humanitas-care.it]

• Ematemesi

  Proctite (Proctite da radiazione) · Proctalgia fugace · Prolasso rettale · Sindrome del pubo-rettale Canale anale Ragade anale/Fistola anale · Ascesso anale · Displasia anale · Prurito anale Emorragia gastrointestinale Emorragia digestiva superiore (Ematemesi [it.wikipedia.org]

• Bava

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

  A seconda dell’organo danneggiato possono infatti presentarsi depressione, difficoltà di coordinazione dei movimenti, difficoltà di linguaggio, deglutizione o deambulazione, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari [humanitas-care.it]

• Glicosuria

  Glicosuria. Presenza di glucosio nelle urine. Fosfaturia. Presenza di fosforo nelle urine Uricosuria. Presenza di acido urico nelle urine. Calciuria. Presenza di calcio nelle urine. [my-personaltrainer.it]

• Biopsia epatica

  Se dei risultati sono alterati, viene eseguita una biopsia epatica per misurare la concentrazione del rame nel fegato. [msdmanuals.com]

  Attualmente alla biopsia epatica viene preferita la valutazione della elastometria epatica ( Fibroscan ), molto utilizzata in quanto non invasiva, economica e facilmente ripetibile. [it.wikiversity.org]

  Come si accerta Per la diagnosi possono essere necessari esami di laboratorio, indagini radiologiche e la biopsia epatica. Trattamenti La terapia è farmacologica. [aosp.bo.it]

• Diminuzione di ceruloplasmina

  Come conseguenza delle mutazioni patologiche, nel sangue si rileva una diminuzione della “ceruloplasmina”, proteina trasportatore del rame; inoltre, la compromissione della normale escrezione biliare del rame dà luogo ad un accumulo tossico di tale metallo [malattiadiwilson.org]

Il trattamento per la malattia di Wilson dovrebbe essere mantenuto durante la gravidanza e i pazienti devono essere monitorati da vicino per sintomi epatici e neurologici. [pharmastar.it]

Pertanto, serve un trattamento terapeutico che rimuova il rame dai tessuti e ne prevenga l'accumulo. [my-personaltrainer.it]

QUAL E' LA PROGNOSI? La malattia di Wilson, quando correttamente trattata, ha una prognosi favorevole con un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale. [ospedalebambinogesu.it]

La malattia di Wilson, quando è adeguatamente trattata, ha una prognosi eccellente con una speranza di vita che coincide con quella della popolazione generale. Il trattamento deve però essere proseguito per tutta la vita. [osservatoriomalattierare.it]

Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato. [my-personaltrainer.it]

SSN RC0150 Specialità endocrinologia Eziologia genetica Classificazione e risorse esterne (EN) ICD-9-CM 275.1 OMIM 277900 MeSH D006527 MedlinePlus 000785 eMedicine 183456 e 1153622 GeneReviews Panoramica Sinonimi degenerazione epatolenticolare degenerazione [it.wikipedia.org]

Epidemiologia [ modifica ] Si tratta di una patologia rara ma ancor oggi presente, con una prevalenza di 1/30000 nella popolazione di razza caucasica nordeuropea, nonché particolarmente diffusa in popolazioni delimitate geograficamente come quella della [it.wikiversity.org]

Infatti, per esempio, la cirrosi infantile indiana è stata collegata a mutazioni del gene KRT8 e KRT18.[36] Fisiopatologia[modifica | modifica wikitesto] Normale metabolismo del rame Il rame è necessario all'organismo per un certo numero di funzioni fisiologiche [it.wikipedia.org]

Come hanno sottolineato i ricercatori: "La prevenzione del deterioramento sintomatico della madre dovrebbe essere la preoccupazione principale, raggiungibile continuando la terapia con chelanti il rame durante la gravidanza. [pharmastar.it]

Introduzione Causa Trasmissione ed ereditarietà Sintomi Diagnosi Complicazioni Cura Prevenzione Fonti e bibliografia Introduzione La malattia di Wilson, conosciuta anche con il nome di degenerazione epatolenticolare, è una condizione genetica rara (ne [valorinormali.com]

“Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson – continua - è uno dei punti di forza che rende, insieme ad altre attività sia di prevenzione, sia di assistenza e ricerca scientifica, il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, presso [palermotoday.it]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino [ilgiardinodegliangeli.net]

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