L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia [ilgiardinodegliangeli.net]

[…] di Wilson fulminante, con manifestazioni cirrotiche indistinguibili da quelle di origine virale o tossica, a volte scatenato da infezioni virali precedenti l'esordio del Wilson (soprattutto nei bambini), caratterizzato da: Anello di Kaiser-Fleischer Splenomegalia [it.wikiversity.org]

Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

[…] posturale o tremore cosiddetto “a battito d’ali” a carico degli arti superiori. [il-corpoumano.it]

[…] posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo. [imalatiinvisibili.it]

Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

Tra i segni clinici si segnalano inoltre tremore, disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi), disturbi psichici, rigidità muscolare, debolezza progressiva e cachessia (deperimento fisico grave). [starbene.it]

L'accumulo di rame nell'encefalo produce, invece, delle alterazioni progressive, che vanno da una lieve riduzione delle capacità intellettive a rigidità invalidante fino a tremore e demenza. [helpepatic.org]

Ecco alcuni dei sintomi principali in ordine sparso: Difficoltà nei movimenti Disfagia (difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione [scienzaesalute.blogosfere.it]

[…] ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia [imalatiinvisibili.it]

Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

Il trattamento con chelanti del rame può richiedere fino a sei mesi per tornare a lavorare e la terapia fisica può aiutare a far fronte all'atassia, alla distonia e ai tremori, così come può impedire lo sviluppo di contratture che possono derivare da [it.wikipedia.org]

Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia. [medicomunicare.it]

Rare - ONLUS Viale Regione Siciliana 1325 90135 PALERMO ITALIA Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer Via Luca Giordano 13 50132 FIRENZE ITALIA Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net]

Nel caso in cui i sintomi e segni siano di natura neuropsichiatrica, diagnosi differenziale deve essere posta con il tremore essenziale, la malattia di Parkinson ad esordio giovanile, la distonia generalizzata e patologie più rare come la Panthotenate [il-corpoumano.it]

I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

Con il progredire, la malattia può colpire anche il cervello, con sintomi che comprendono difetti del linguaggio, disturbi cognitivi, disturbi psichiatrici, tremori, distonia e sintomi parkinsoniani. [medimagazine.it]

[…] occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria [imalatiinvisibili.it]

Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

Sintomi extrapiramidali Tremori Movimenti coreiformi Parkinsonismi Disturbi dell'andatura Paralisi pseudobulbare (interessa la via cortico-bulbare, dando difficoltà a masticare, deglutire e parlare) Disartria Rigidità diastonica Convulsioni Cefalea migrante [it.wikiversity.org]

[…] esplosiva), la disartria può evolvere fino a una completa anartria e associarsi a scialorrea e disfagia. [corriere.it]

Difficoltà di parola (disartria ). Difficoltà nello scrivere. Difficoltà nel deglutire ( disfagia ). Instabilità nel camminare. Emicrania. Epilessia. Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione. [my-personaltrainer.it]

Manifestazioni neurologiche [ modifica ] Generalmente l'accumulo di rame nell'SNC si manifesta prevalentemente a livello dei gangli basali. [it.wikiversity.org]

Le manifestazioni neurologiche si presentano come disturbi del movimento che può essere alquanto difficile distinguere da altri disturbi neurologici. [orphan-europe.com]

I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia. [medicomunicare.it]

La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche [imalatiinvisibili.it]

Ecco quali: Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea) Reni Pancreas Inoltre il morbo di Wilson può comportare altri sintomi quali osteoporosi [fioriblu.it]

Prematura osteoporosi. Diagnosi Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami diagnostici utili sono: Esami del sangue, per testare: Le concentrazioni di ceruloplasmina. Un basso livello, sotto i 20mg/100ml, è indicativo della malattia. [my-personaltrainer.it]

[…] tubulare renale di tipo "distale", una malattia che porta a nefrocalcinosi (nefropatia metabolica da accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) con osteoporosi, osteomalacia e artrosi (presenza di artralgia [it.wikipedia.org]

Manifestazioni epatiche [ modifica ] Dolore addominale Epatomegalia Transaminasi persistentemente elevate Epatopatia cronica (ovvero tutti i quadri di danno epatico fino alla cirrosi) Cirrosi Epatite fulminante È importante considerare che i pazienti [it.wikiversity.org]

Sintomi Si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica. [ospedaleniguarda.it]

La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche [imalatiinvisibili.it]

La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta. [malattiadiwilson.org]

Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

I segni tipici dell'insufficienza epatica sono: Itterizia. Dolore addominale. Vomito. [my-personaltrainer.it]

[…] emolitica (anemia dovuta alla distruzione eccessiva dei globuli rossi). [it.wikipedia.org]

[…] di Wilson i sintomi i disturbi epatici sono di varia natura: encefalopatia epatica (stanchezza, confusione, emoraggia), ipertensione della vena porta, varici esofagee, aumento del volume della milza, accumulo di liquido nell’addome cirrosi epatica, anemia [simonavignali.it]

Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica. [osservatoriomalattierare.it]

Altri possibili sintomi della malattia di Wilson sono: Anemia. Pancreatite. Problemi mestruali. Aborto spontaneo. Prematura osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

PER TROVARCI LE NOSTRE STORIE Per non dimenticare che dopo la malattia, dopo la disperazione, dopo il dolore, dopo la fatica, dopo la solitudine, dopo, c’è la meraviglia! PER CONOSCERCI C.A.A. [mowatwilson.it]

[…] nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività, ossessione, ridotta capacità di mantenere la concentrazione, aggressività. [labtestsonline.it]

[…] e movimenti ripetitivi) Irrigidimento dei muscoli facciali Tremore Movimenti anomali degli occhi Movimenti alterati Difficoltà nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività [labtestsonline.it]

[…] paranoia, allucinazioni, potendo mimare la schizofrenia e il disturbo schizoaffettivo) e in fase avanzata sintomi somiglianti a quelli iniziali della demenza subcorticale e della demenza frontotemporale (disturbi dell'umore di origine non psichiatrica, impulsività [it.wikipedia.org]

Nei bambini con la malattia di Wilson si osservano un declino delle prestazioni scolastiche, cambiamenti di personalità, impulsività, umore labile, esibizionismo sessuale e comportamento inappropriato. [epatocentro.ch]

Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza [medicinaonline.co]

Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

Vomito. Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

[…] difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione muscolare) Depressione Emotività incontrollata Variabilità dell’umore Dimagrimento Nausea [scienzaesalute.blogosfere.it]

Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

Le persone in terapia con gli agenti chelanti devono essere costantemente monitorate per gli effetti collaterali dei farmaci, tra cui la diminuzione delle cellule ematiche, dei globuli rossi e piastrine, la nausea, la febbre e i problemi cutanei. [labtestsonline.it]

[…] sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea [clinicafornaca.it]

[…] danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell'appetito, nausea [humanitas.it]

A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

Glicosuria. Presenza di glucosio nelle urine. Fosfaturia. Presenza di fosforo nelle urine Uricosuria. Presenza di acido urico nelle urine. Calciuria. Presenza di calcio nelle urine. [my-personaltrainer.it]

Essi comprendono cupremia e soprattutto la cupruria nelle 24 ore, nonché la biopsia epatica in cui si va a valutare la quantità di rame per grammo di epatociti. [it.wikiversity.org]

DIAGNOSI E TERAPIA: La diagnosi si basa sull'esame del sangue e delle urine specifiche atte ad accertare la presenza di rame nell'organismo, oltre ad una biopsia epatica per valutare la quantità di rame presente. [helpepatic.org]

L’accumulo del metallo nei tessuti può essere, inoltre, confermato da una biopsia epatica o da una risonanza magnetica Esiste un test genetico per la malattia di Wilson, ma l’esito potrebbe non portare ad una diagnosi certa a causa del numero elevato [ospedaleniguarda.it]

epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico; diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B. [imalatiinvisibili.it]