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Malattia di Wilson
Presentazione
- La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13.[orpha.net]
- Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo[osservatoriomalattierare.it]
- Tuttavia, sono quasi universali nei pazienti con presentazioni neuropsichiatriche. Gli anelli Kayser-Fleischer hanno un aspetto bruno-dorato quando sono visibili all’ispezione diretta.[medicomunicare.it]
- I sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la[em-consulte.com]
Sistema immune
Splenomegalia
- L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia[ilgiardinodegliangeli.net]
- Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule.[my-personaltrainer.it]
Neurologico
Tremore
- Tra i segni clinici si segnalano inoltre tremore , disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi), disturbi psichici, rigidità muscolare, debolezza progressiva e cachessia (deperimento fisico grave).[starbene.it]
- […] posturale o tremore cosiddetto “a battito d’ali” a carico degli arti superiori.[il-corpoumano.it]
- […] posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo.[imalatiinvisibili.it]
- Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori[malattiadiwilson.org]
- L'accumulo di rame nell'encefalo produce, invece, delle alterazioni progressive, che vanno da una lieve riduzione delle capacità intellettive a rigidità invalidante fino a tremore e demenza.[helpepatic.org]
Atassia
- Ecco alcuni dei sintomi principali in ordine sparso: Difficoltà nei movimenti Disfagia (difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione[scienzaesalute.blogosfere.it]
- […] ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia[imalatiinvisibili.it]
- Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori[malattiadiwilson.org]
- Il trattamento con chelanti del rame può richiedere fino a sei mesi per tornare a lavorare e la terapia fisica può aiutare a far fronte all'atassia, alla distonia e ai tremori, così come può impedire lo sviluppo di contratture che possono derivare da[it.wikipedia.org]
- Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia.[medicomunicare.it]
Disartria
- […] occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria[imalatiinvisibili.it]
- Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori[malattiadiwilson.org]
- […] esplosiva), la disartria può evolvere fino a una completa anartria e associarsi a scialorrea e disfagia .[corriere.it]
- Difficoltà di parola (disartria ). Difficoltà nello scrivere. Difficoltà nel deglutire ( disfagia ). Instabilità nel camminare . Emicrania . Epilessia . Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione .[my-personaltrainer.it]
Manifestazione neurologica
- Le manifestazioni neurologiche si presentano come disturbi del movimento che può essere alquanto difficile distinguere da altri disturbi neurologici.[orphan-europe.com]
- I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici.[palermotoday.it]
- La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche[imalatiinvisibili.it]
- Rispetto alle altre partecipanti allo studio, quelle che presentavano manifestazioni neurologiche iniziali hanno sperimentato significativamente più aborti spontanei (OR 2,335; 95% CI, 1,323-4,118).[pharmastar.it]
- Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia.[medicomunicare.it]
Cambiamento di personalità
- « Arrivano altri segni - risponde il docente - tremori, disturbi del movimento, eccessiva salivazione, alterazioni neurologiche del tono muscolare, dell'attenzione, cambiamenti di personalità e umore, tendenza al suicidio ».[ricerca.repubblica.it]
- Cambiamenti di personalità. Demenza . Se il paziente non viene curato, il danno neurologico si aggrava sempre di più: l'individuo diventa completamente dipendente dagli altri, per nutrirsi e per muoversi.[my-personaltrainer.it]
Muscoloscheletricio
Osteoporosi
- Ecco quali: Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea) Reni Pancreas Inoltre il morbo di Wilson può comportare altri sintomi quali osteoporosi[fioriblu.it]
- Prematura osteoporosi . Diagnosi Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami diagnostici utili sono: Esami del sangue , per testare: Le concentrazioni di ceruloplasmina . Un basso livello, sotto i 20mg/100ml, è indicativo della malattia.[my-personaltrainer.it]
Artralgia
- […] tubulare renale di tipo "distale", una malattia che porta a nefrocalcinosi (nefropatia metabolica da accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) con osteoporosi, osteomalacia e artrosi (presenza di artralgia[it.wikipedia.org]
Fegato, bile & pancreas
Epatomegalia
- Sintomi Si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica.[ospedaleniguarda.it]
- La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche[imalatiinvisibili.it]
- La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta.[malattiadiwilson.org]
- Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule.[my-personaltrainer.it]
Itterizia
- Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali .[fioriblu.it]
- I segni tipici dell'insufficienza epatica sono: Itterizia . Dolore addominale. Vomito .[my-personaltrainer.it]
Intero corpo
Anemia
- […] di Wilson i sintomi i disturbi epatici sono di varia natura: encefalopatia epatica (stanchezza, confusione, emoraggia), ipertensione della vena porta, varici esofagee, aumento del volume della milza, accumulo di liquido nell’addome cirrosi epatica, anemia[simonavignali.it]
- Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica.[osservatoriomalattierare.it]
- […] emolitica (anemia dovuta alla distruzione eccessiva dei globuli rossi).[it.wikipedia.org]
- […] quali: Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea) Reni Pancreas Inoltre il morbo di Wilson può comportare altri sintomi quali osteoporosi, anemia[fioriblu.it]
- Frequente è il riscontro di un’anemia emolitica che predispone alla calcolosi delle vie biliari con livelli molto bassi, addirittura indosabili, della fosfatasi alcalina sierica...[ilgiardinodegliangeli.net]
Fatica
- A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione , difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare , deglutire o camminare , perdita di bava , predisposizione alle contusioni , fatica , tremori involontari , dolore alle articolazioni[humanitas.it]
- PER TROVARCI LE NOSTRE STORIE Per non dimenticare che dopo la malattia, dopo la disperazione, dopo il dolore, dopo la fatica, dopo la solitudine, dopo, c’è la meraviglia! PER CONOSCERCI C.A.A.[mowatwilson.it]
Difficoltà a camminare
- […] nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività, ossessione, ridotta capacità di mantenere la concentrazione, aggressività.[labtestsonline.it]
Gastrointestinale
Nausea
- […] difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione muscolare) Depressione Emotività incontrollata Variabilità dell’umore Dimagrimento Nausea[scienzaesalute.blogosfere.it]
- Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali .[fioriblu.it]
- Le persone in terapia con gli agenti chelanti devono essere costantemente monitorate per gli effetti collaterali dei farmaci, tra cui la diminuzione delle cellule ematiche, dei globuli rossi e piastrine , la nausea, la febbre e i problemi cutanei.[labtestsonline.it]
- […] sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea[clinicafornaca.it]
- […] possono infatti comparire depressione , difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare , deglutire o camminare , perdita di bava , predisposizione alle contusioni , fatica , tremori involontari , dolore alle articolazioni , perdita dell'appetito , nausea[humanitas.it]
Mascella & denti
Bava
- A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione , difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare , deglutire o camminare , perdita di bava , predisposizione alle contusioni , fatica , tremori involontari , dolore alle articolazioni[humanitas.it]
Trattamento
- Mentre questo fenomeno si osserva anche in altri trattamenti per la malattia di Wilson, di solito questo è considerato come un'indicazione valida alla sospensione penicillaminca per iniziare un trattamento di seconda linea.[it.wikipedia.org]
- Tra queste abbiamo: cicatrici del fegato (cirrosi); insufficienza epatica; cancro al fegato; danno ai reni; sintomi neurologici resistenti al trattamento. I trattamenti per la cura della malattia di Wilson.[salutelab.it]
- Il trattamento per la malattia di Wilson dovrebbe essere mantenuto durante la gravidanza e i pazienti devono essere monitorati da vicino per sintomi epatici e neurologici.[pharmastar.it]
- All’inizio del trattamento con Penicillamina, i pazienti devono essere avvisati di riferire il peggioramento o il presentarsi di nuovi sintomi di carattere neurologico.[xagena.it]
- Trattamento della malattia di Wilson Con un’appropriata terapia farmacologica, è possibile fermare la progressione della malattia di Wilson e spesso migliorare i sintomi.[orphan-europe.com]
Prognosi
- QUAL E' LA PROGNOSI? La malattia di Wilson, quando correttamente trattata, ha una prognosi favorevole con un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale.[ospedalebambinogesu.it]
- Nei casi più gravi, l’unica vera soluzione per una prognosi migliore per il paziente rimane il trapianto di fegato .[medicinaonline.co]
- La prognosi e l’aspettativa di vita con la malattia di Wilson È davvero importante sottolineare come la terapia di questa patologia debba essere cominciata già nel momento in cui il paziente inizia a riscontrare i primi segni neurologici.[guidausofarmaci.it]
- Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato.[my-personaltrainer.it]
Prevenzione
- Come hanno sottolineato i ricercatori: "La prevenzione del deterioramento sintomatico della madre dovrebbe essere la preoccupazione principale, raggiungibile continuando la terapia con chelanti il rame durante la gravidanza.[pharmastar.it]
- “Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson – continua - è uno dei punti di forza che rende, insieme ad altre attività sia di prevenzione, sia di assistenza e ricerca scientifica, il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino , presso[palermotoday.it]
- Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche[ilgiardinodegliangeli.net]
- Leggi anche: Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura Foetor hepaticus: causa, odore, definizione[medicinaonline.co]