La diagnosi si basa sulla presentazione clinica e fenotipica della malattia e sul riscontro del difetto genetico correlato. La malattia è dovuta a una mutazione omozigote nel gene ATP7B, localizzato sul cromosoma 13. [orpha.net]

I sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la [em-consulte.com]

Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo [osservatoriomalattierare.it]

La presentazione può essere indistinguibile da altre forme di epatite cronica attiva, con sintomi quali ittero, malessere e vaghi disturbi addominali. [epatocentro.ch]

Tuttavia, sono quasi universali nei pazienti con presentazioni neuropsichiatriche. Gli anelli Kayser-Fleischer hanno un aspetto bruno-dorato quando sono visibili all’ispezione diretta. [medicomunicare.it]

• Anelli di Kayser-Fleischer

  Un po' di rame si deposita attorno ai bordi della cornea e dell'iride, portando alla formazione dell'anello di Kayser-Fleischer. Gli anelli sembrano circondare l'iride. [msdmanuals.com]

  Un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l'apparato oculare con la comparsa dell' anello di Kayser-Fleischer visibile con una lampada a fessura. [malattiadiwilson.org]

  La caratteristica più notevole della malattia è: l'anello di Kayser–Fleischer, che è presente in circa il 50 per cento dei pazienti Questo è un anello di pigmento marrone-ruggine alla periferia della cornea. [medicinainternaonline.com]

  Nei bambini con malattia epatica, gli anelli di Kayser-Fleischer sono di solito assenti. [epatocentro.ch]

  L’anello di Kayser-Fleischer è un anello periferico a livello della cornea, di colore giallo-brunastro, dovuto a un accumulo di proteinato di rame sulla membrana di Descemet, visibile mediante la lampada a fessura che è un particolare strumento utilizzato [neuropatiapiccolefibre.altervista.org]

• Splenomegalia

  L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia [ilgiardinodegliangeli.net]

  […] di Wilson fulminante, con manifestazioni cirrotiche indistinguibili da quelle di origine virale o tossica, a volte scatenato da infezioni virali precedenti l'esordio del Wilson (soprattutto nei bambini), caratterizzato da: Anello di Kaiser-Fleischer Splenomegalia [it.wikiversity.org]

  I segni tipici di un quadro di insufficienza epatica sono: ittero, dolore addominale, epatomegalia e splenomegalia e vomito. [abilitychannel.tv]

  Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Tremore

  I soggetti con morbo di Wilson possono avere tremori, difficoltà di eloquio e deglutizione, problemi di coordinazione, cambiamenti della personalità oppure epatite. Le analisi del sangue e una visita oculistica possono confermare la diagnosi. [msdmanuals.com]

  Caratteristica è la presenza di tremori, il più spesso un tremore d’azione, meno comune il tremore a riposo o il flapping tremor. [corriere.it]

  […] posturale o tremore cosiddetto “a battito d’ali” a carico degli arti superiori. [il-corpoumano.it]

  […] posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo. [imalatiinvisibili.it]

  Tra i segni clinici si segnalano inoltre tremore, disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi), disturbi psichici, rigidità muscolare, debolezza progressiva e cachessia (deperimento fisico grave). [starbene.it]

• Atassia

  Ecco alcuni dei sintomi principali in ordine sparso: Difficoltà nei movimenti Disfagia (difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione [scienzaesalute.blogosfere.it]

  […] contraddistingue per l’azione dannosa del rame in eccesso sul fegato (epatomegalia, ipertransaminasemia, epatite cronica, cirrosi, insufficienza epatica acuta) e a carico dell’encefalo con disturbi, ad esempio, del movimento; tremori nella postura; atassia [epateam.org]

  […] ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia [imalatiinvisibili.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  […] disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la disartria (55%), un parkinsonismo ad esordio precoce (50%), un tremore atipico o altre discinesie (30%), disturbi dell'equilibrio e della deambulazione con atassia [em-consulte.com]

• Distonia

  ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche - ONLUS Ospedale San Gerardo di Monza Via Gaetano Donizzetti 106 2005 MONZA (MB) ITALIA http://www.abm-metaboliche.it/ Associazione Italiana per la Ricerca sulla Distonia [ilgiardinodegliangeli.net]

  Nel caso in cui i sintomi e segni siano di natura neuropsichiatrica, diagnosi differenziale deve essere posta con il tremore essenziale, la malattia di Parkinson ad esordio giovanile, la distonia generalizzata e patologie più rare come la Panthotenate [il-corpoumano.it]

  I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

  Con il progredire, la malattia può colpire anche il cervello, con sintomi che comprendono difetti del linguaggio, disturbi cognitivi, disturbi psichiatrici, tremori, distonia e sintomi parkinsoniani. [medimagazine.it]

  Il trattamento con chelanti del rame può richiedere fino a sei mesi, e la terapia fisica può aiutare a far fronte all'atassia, alla distonia e ai tremori, così come può impedire lo sviluppo di contratture che possono derivare da distonia. [docsity.com]

• Disartria

  […] esplosiva), la disartria può evolvere fino a una completa anartria e associarsi a scialorrea e disfagia. [corriere.it]

  […] occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria [imalatiinvisibili.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  […] sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la disartria [em-consulte.com]

  […] manifestazioni cliniche sono multiformi, anche se può essere asintomatica: ci sono quelle frequenti come l’insufficienza epatica cronica (normalmente accertata nei bambini a partire dai 5 anni), i disturbi neurologici (negli adolescenti) con tremore, disartria [cometaasmme.org]

• Convulsione

  […] di comportamento, ansia, depressione, psicosi, movimenti rallentati, aumento della rigidità, tremori alle mani, espressioni facciali mascherate, difetti nell’articolare il linguaggio, mancanza di coordinazione, movimenti improvvisi e incontrollati, convulsioni [simonavignali.it]

  Sintomi extrapiramidali Tremori Movimenti coreiformi Parkinsonismi Disturbi dell'andatura Paralisi pseudobulbare (interessa la via cortico-bulbare, dando difficoltà a masticare, deglutire e parlare) Disartria Rigidità diastonica Convulsioni Cefalea migrante [it.wikiversity.org]

  I sintomi più comuni nel morbo di Wilson sono convulsioni ed emicrania. Problemi psichiatrici dovuti alla Malattia di Wilson possono includere cambi comportamentali quali la depressione, l’ansia e la psicosi. [medicinaonline.co]

  I sintomi più comuni del morbo di Wilson sono convulsioni ed emicrania. Problemi psichiatrici dovuti alla Malattia di Wilson possono includere cambiamenti comportamentali quali la depressione e l’ansia. [docsity.com]

  […] singola articolazione, crampi, spasmi, contratture, tremore in movimento, in genere del capo o degli arti superiori, ipocinesia, miotonia, sindrome delle gambe senza riposo/acatisia.I sintomi neurologici più comuni nel morbo di Wilson sono tuttavia convulsioni [it.wikipedia.org]

• Osteoporosi

  Ecco quali: Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea) Reni Pancreas Inoltre il morbo di Wilson può comportare altri sintomi quali osteoporosi [fioriblu.it]

  avvelenamento da rame; può essere presente nella malattia di Wilson Fluoro Frutti di mare, tè, acqua fluorurata (fluoruro di sodio 1,0-2,0 parti per milione) Formazione delle ossa e dei denti Deficit: predisposizione alla carie dentaria, possibile osteoporosi [msdmanuals.com]

  Prematura osteoporosi. Diagnosi Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami diagnostici utili sono: Esami del sangue, per testare: Le concentrazioni di ceruloplasmina. Un basso livello, sotto i 20mg/100ml, è indicativo della malattia. [my-personaltrainer.it]

• Artralgia

  […] tubulare renale di tipo "distale", una malattia che porta a nefrocalcinosi (nefropatia metabolica da accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) con osteoporosi, osteomalacia e artrosi (presenza di artralgia [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Manifestazioni epatiche [ modifica ] Dolore addominale Epatomegalia Transaminasi persistentemente elevate Epatopatia cronica (ovvero tutti i quadri di danno epatico fino alla cirrosi) Cirrosi Epatite fulminante È importante considerare che i pazienti [it.wikiversity.org]

  Sintomi Si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica. [ospedaleniguarda.it]

  Sintomi A livello clinico, il Morbo si contraddistingue per l’azione dannosa del rame in eccesso sul fegato (epatomegalia, ipertransaminasemia, epatite cronica, cirrosi, insufficienza epatica acuta) e a carico dell’encefalo con disturbi, ad esempio, del [epateam.org]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche [imalatiinvisibili.it]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta. [malattiadiwilson.org]

• Itterizia

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  I segni tipici dell'insufficienza epatica sono: Itterizia. Dolore addominale. Vomito. [my-personaltrainer.it]

• Anemia

  La rottura dei globuli rossi (che causa anemia emolitica) può causare anemia. Le donne potrebbero manifestare assenza di ciclo mestruale oppure avere aborti spontanei ripetuti. [msdmanuals.com]

  […] di Wilson i sintomi i disturbi epatici sono di varia natura: encefalopatia epatica (stanchezza, confusione, emoraggia), ipertensione della vena porta, varici esofagee, aumento del volume della milza, accumulo di liquido nell’addome cirrosi epatica, anemia [simonavignali.it]

  Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica. [osservatoriomalattierare.it]

  Altri possibili sintomi della malattia di Wilson sono: Anemia. Pancreatite. Problemi mestruali. Aborto spontaneo. Prematura osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

  PER TROVARCI LE NOSTRE STORIE Per non dimenticare che dopo la malattia, dopo la disperazione, dopo il dolore, dopo la fatica, dopo la solitudine, dopo, c’è la meraviglia! PER CONOSCERCI C.A.A. [mowatwilson.it]

• Disturbo dell'equilibrio

  […] disartria (55%), un parkinsonismo ad esordio precoce (50%), un tremore atipico o altre discinesie (30%), disturbi dell'equilibrio e della deambulazione con atassia (45%), disturbi della personalità, del carattere o delle prestazioni (15%), uno stato depressivo [em-consulte.com]

  La presenza di mutazioni nel gene codificante per ATP7B, responsabili del malfunzionamento o dell’assenza della proteina, è associata a disturbi genetici, come la malattia di Wilson, che coinvolge un disturbo dell'equilibrio omeostatico, con conseguente [accademiamedicadiroma.it]

• Difficoltà a camminare

  […] nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività, ossessione, ridotta capacità di mantenere la concentrazione, aggressività. [labtestsonline.it]

• Impulsività

  Nei bambini con la malattia di Wilson si osservano un declino delle prestazioni scolastiche, cambiamenti di personalità, impulsività, umore labile, esibizionismo sessuale e comportamento inappropriato. [epatocentro.ch]

  […] e movimenti ripetitivi) Irrigidimento dei muscoli facciali Tremore Movimenti anomali degli occhi Movimenti alterati Difficoltà nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività [labtestsonline.it]

  […] paranoia, allucinazioni, potendo mimare la schizofrenia e il disturbo schizoaffettivo) e in fase avanzata sintomi somiglianti a quelli iniziali della demenza subcorticale e della demenza frontotemporale (disturbi dell'umore di origine non psichiatrica, impulsività [it.wikipedia.org]

• Vomito

  Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza [medicinaonline.co]

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  Sintomi Dal punto di vista clinico, i sintomi epatici esordiscono precocemente (8-16 anni) con predominanza femminile e sono costituiti da ittero, vomito, ipostenia e faticabilità, associati ad alterazione delle prove di funzionalità epatica l’ insufficienza [corriere.it]

  I segni tipici di un quadro di insufficienza epatica sono: ittero, dolore addominale, epatomegalia e splenomegalia e vomito. [abilitychannel.tv]

  Vomito. Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  […] difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione muscolare) Depressione Emotività incontrollata Variabilità dell’umore Dimagrimento Nausea [scienzaesalute.blogosfere.it]

  […] in selenio varia con la concentrazione del terreno) Componente della glutatione perossidasi e dell'ormone tiroideo iodinasi Deficit: malattia di Keshan (cardiomiopatia virale), debolezza muscolare Tossicità: perdita di capelli, alterazioni ungueali, nausea [msdmanuals.com]

  […] sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea [clinicafornaca.it]

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  […] danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell'appetito, nausea [humanitas.it]

• Bava

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

• Glicosuria

  Glicosuria. Presenza di glucosio nelle urine. Fosfaturia. Presenza di fosforo nelle urine Uricosuria. Presenza di acido urico nelle urine. Calciuria. Presenza di calcio nelle urine. [my-personaltrainer.it]

• Biopsia epatica

  Se dei risultati sono alterati, viene eseguita una biopsia epatica per misurare la concentrazione del rame nel fegato. [msdmanuals.com]

  Attualmente alla biopsia epatica viene preferita la valutazione della elastometria epatica ( Fibroscan ), molto utilizzata in quanto non invasiva, economica e facilmente ripetibile. [it.wikiversity.org]

  DIAGNOSI E TERAPIA: La diagnosi si basa sull'esame del sangue e delle urine specifiche atte ad accertare la presenza di rame nell'organismo, oltre ad una biopsia epatica per valutare la quantità di rame presente. [helpepatic.org]

Tra queste abbiamo: cicatrici del fegato (cirrosi); insufficienza epatica; cancro al fegato; danno ai reni; sintomi neurologici resistenti al trattamento. I trattamenti per la cura della malattia di Wilson. [salutelab.it]

Il trattamento per la malattia di Wilson dovrebbe essere mantenuto durante la gravidanza e i pazienti devono essere monitorati da vicino per sintomi epatici e neurologici. [pharmastar.it]

Mentre questo fenomeno si osserva anche in altri trattamenti per la malattia di Wilson, di solito questo è considerato come un'indicazione valida alla sospensione penicillaminca per iniziare un trattamento di seconda linea. [it.wikipedia.org]

Diagnosi e trattamento Novità e Approfondimenti [aspe.vb.it]

La penicillamina è stata la colonna portante del trattamento data la sua vasta esperienza di trattamento a livello mondiale. [medicomunicare.it]

QUAL E' LA PROGNOSI? La malattia di Wilson, quando correttamente trattata, ha una prognosi favorevole con un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale. [ospedalebambinogesu.it]

Nei casi più gravi, l’unica vera soluzione per una prognosi migliore per il paziente rimane il trapianto di fegato. [medicinaonline.co]

La prognosi e l’aspettativa di vita con la malattia di Wilson È davvero importante sottolineare come la terapia di questa patologia debba essere cominciata già nel momento in cui il paziente inizia a riscontrare i primi segni neurologici. [guidausofarmaci.it]

Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia [ modifica ] Si tratta di una patologia rara ma ancor oggi presente, con una prevalenza di 1/30000 nella popolazione di razza caucasica nordeuropea, nonché particolarmente diffusa in popolazioni delimitate geograficamente come quella della [it.wikiversity.org]

Infatti, per esempio, la cirrosi infantile indiana è stata collegata a mutazioni del gene KRT8 e KRT18. [20] Fisiopatologia [ modifica | modifica wikitesto ] Normale metabolismo del rame. [it.wikipedia.org]

Come hanno sottolineato i ricercatori: "La prevenzione del deterioramento sintomatico della madre dovrebbe essere la preoccupazione principale, raggiungibile continuando la terapia con chelanti il rame durante la gravidanza. [pharmastar.it]

“Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson – continua - è uno dei punti di forza che rende, insieme ad altre attività sia di prevenzione, sia di assistenza e ricerca scientifica, il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, presso [palermotoday.it]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA http://www.apmmc.it/ Associazione per la Tutela del Bambino [ilgiardinodegliangeli.net]

Leggi anche: Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura Foetor hepaticus: causa, odore, definizione [medicinaonline.co]

La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si fa evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi, il fegato, [web.tiscali.it]