Il tempestivo riconoscimento della malattia è reso difficoltoso dal fatto che la malattia epatica spesso decorre in modo asintomatico e quando la malattia di Wilson si presenta in modo sintomatico nessuno dei segni clinici di presentazione è esclusivo [osservatoriomalattierare.it]

Tuttavia, sono quasi universali nei pazienti con presentazioni neuropsichiatriche. Gli anelli Kayser-Fleischer hanno un aspetto bruno-dorato quando sono visibili all’ispezione diretta. [medicomunicare.it]

I sintomi di esordio sono il più delle volte nel bambino un'epatopatia (60%), talvolta fulminante e accompagnata da emolisi, meno frequentemente discinesie o disturbi psichici, mentre nell'adulto le presentazioni possono essere l'epatopatia (50%), la [em-consulte.com]

La presentazione può essere indistinguibile da altre forme di epatite cronica attiva, con sintomi quali ittero, malessere e vaghi disturbi addominali. [epatocentro.ch]

• Anelli di Kayser-Fleischer

  Un altro sintomo, solitamente associato a manifestazioni neuro psicologiche, può coinvolgere l'apparato oculare con la comparsa dell' anello di Kayser-Fleischer visibile con una lampada a fessura. [malattiadiwilson.org]

  […] di Kayser-Fleischer Manifestazioni psichiatriche [ modifica ] Depressione Nevrosi Cambiamenti di personalità Psicosi Manifestazioni oftalmiche [ modifica ] Anello di Kayser-Fleischer: si tratta di un alone appena visibile ad occhio nudo, determinato [it.wikiversity.org]

  Malattia di Wilson Anello di Kayser Fleischer e il legame con la malattia di Wilson Gli anelli di kayser fleischer si caratterizzano per essere un sintomo oculare che si forma in seguito all’accumulo di rame all’interno del tessuto della cornea. [guidausofarmaci.it]

  L’iter diagnostico della Malattia di Wilson viene effettuato tramite conferme laboratoristiche di bassi livelli di ceruloplasmina e di rame nel siero, aumento della cupruria nelle 24 ore, presenza eventuale anello di Kayser-Fleischer. [il-corpoumano.it]

  La presenza di sintomi neurologici, anelli di Kayser-Fleischer e un basso livello di caeruloplasmina è solitamente sufficiente per confermare una diagnosi. [medicomunicare.it]

• Splenomegalia

  L’interessamento iniziale a carico del fegato è limitato ad aumento del suo volume con ipertranaminasemia e successiva evoluzione verso una progressiva insufficienza epatica a carattere cirrotico con ipertensione portale, varici esofagee, splenomegalia [ilgiardinodegliangeli.net]

  […] di Wilson fulminante, con manifestazioni cirrotiche indistinguibili da quelle di origine virale o tossica, a volte scatenato da infezioni virali precedenti l'esordio del Wilson (soprattutto nei bambini), caratterizzato da: Anello di Kaiser-Fleischer Splenomegalia [it.wikiversity.org]

  Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Tremore

  […] posturale o tremore cosiddetto “a battito d’ali” a carico degli arti superiori. [il-corpoumano.it]

  […] posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori a riposo. [imalatiinvisibili.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  Tra i segni clinici si segnalano inoltre tremore, disfagia (difficoltà nella deglutizione di cibi solidi), disturbi psichici, rigidità muscolare, debolezza progressiva e cachessia (deperimento fisico grave). [starbene.it]

  L'accumulo di rame nell'encefalo produce, invece, delle alterazioni progressive, che vanno da una lieve riduzione delle capacità intellettive a rigidità invalidante fino a tremore e demenza. [helpepatic.org]

• Atassia

  Ecco alcuni dei sintomi principali in ordine sparso: Difficoltà nei movimenti Disfagia (difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione [scienzaesalute.blogosfere.it]

  […] ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia [imalatiinvisibili.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  Il trattamento con chelanti del rame può richiedere fino a sei mesi per tornare a lavorare e la terapia fisica può aiutare a far fronte all'atassia, alla distonia e ai tremori, così come può impedire lo sviluppo di contratture che possono derivare da [it.wikipedia.org]

  Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia. [medicomunicare.it]

• Distonia

  Rare - ONLUS Viale Regione Siciliana 1325 90135 PALERMO ITALIA Associazione Malattie Metaboliche Congenite - ONLUS Sezione Malattie Neurometaboliche - Azienda Ospedaliera Meyer Via Luca Giordano 13 50132 FIRENZE ITALIA Associazione per la Lotta alle Distonie [ilgiardinodegliangeli.net]

  Nel caso in cui i sintomi e segni siano di natura neuropsichiatrica, diagnosi differenziale deve essere posta con il tremore essenziale, la malattia di Parkinson ad esordio giovanile, la distonia generalizzata e patologie più rare come la Panthotenate [il-corpoumano.it]

  I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

  Con il progredire, la malattia può colpire anche il cervello, con sintomi che comprendono difetti del linguaggio, disturbi cognitivi, disturbi psichiatrici, tremori, distonia e sintomi parkinsoniani. [medimagazine.it]

• Disartria

  […] occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria [imalatiinvisibili.it]

  Le manifestazioni a carico dell'encefalo possono essere: manifestazioni neurologiche con disturbi del movimento (disgrafia, disfagia, disartria), tremori posturali e atassia fino a manifestazioni di tipo parkinsoniano conipocinesia, rigidità e tremori [malattiadiwilson.org]

  Sintomi extrapiramidali Tremori Movimenti coreiformi Parkinsonismi Disturbi dell'andatura Paralisi pseudobulbare (interessa la via cortico-bulbare, dando difficoltà a masticare, deglutire e parlare) Disartria Rigidità diastonica Convulsioni Cefalea migrante [it.wikiversity.org]

  […] esplosiva), la disartria può evolvere fino a una completa anartria e associarsi a scialorrea e disfagia. [corriere.it]

  Difficoltà di parola (disartria ). Difficoltà nello scrivere. Difficoltà nel deglutire ( disfagia ). Instabilità nel camminare. Emicrania. Epilessia. Debolezza e rigidità muscolare. Disturbi del comportamento. Cambiamenti d'umore. Depressione. [my-personaltrainer.it]

• Manifestazione neurologica

  Manifestazioni neurologiche [ modifica ] Generalmente l'accumulo di rame nell'SNC si manifesta prevalentemente a livello dei gangli basali. [it.wikiversity.org]

  Le manifestazioni neurologiche si presentano come disturbi del movimento che può essere alquanto difficile distinguere da altri disturbi neurologici. [orphan-europe.com]

  I sintomi epatici vanno da una lieve epatite ad una insufficienza epatica; le manifestazioni neurologiche generalmente compaiono nella seconda o terza decade di vita, ed includono distonia, manifestazioni parkinsoniane, disturbi psichiatrici. [palermotoday.it]

  Le principali manifestazioni neurologiche sono una sindrome distonica, tremore e atassia. [medicomunicare.it]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche [imalatiinvisibili.it]

• Osteoporosi

  Ecco quali: Cornea (può svilupparsi a carico della cornea un disturbo chiamato anello di Kayser-Fleischer: si forma un cerchio color verde-marrone intorno alla cornea) Reni Pancreas Inoltre il morbo di Wilson può comportare altri sintomi quali osteoporosi [fioriblu.it]

  Prematura osteoporosi. Diagnosi Se si sospetta la malattia di Wilson, gli esami diagnostici utili sono: Esami del sangue, per testare: Le concentrazioni di ceruloplasmina. Un basso livello, sotto i 20mg/100ml, è indicativo della malattia. [my-personaltrainer.it]

• Artralgia

  […] tubulare renale di tipo "distale", una malattia che porta a nefrocalcinosi (nefropatia metabolica da accumulo di calcio nei reni), indebolimento delle ossa (a causa della perdita di calcio e fosfato) con osteoporosi, osteomalacia e artrosi (presenza di artralgia [it.wikipedia.org]

• Epatomegalia

  Manifestazioni epatiche [ modifica ] Dolore addominale Epatomegalia Transaminasi persistentemente elevate Epatopatia cronica (ovvero tutti i quadri di danno epatico fino alla cirrosi) Cirrosi Epatite fulminante È importante considerare che i pazienti [it.wikiversity.org]

  Sintomi Si può riscontrare un aumento di volume del fegato (epatomegalia) con innalzamento delle transaminasi o con alterazione della funzionalità epatica. [ospedaleniguarda.it]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all’apatite cronica, la cirrosi e l’insufficienza epatica acuta; le manifestazioni a carico dell’encefal o possono essere: manifestazioni neurologiche [imalatiinvisibili.it]

  La patologia epatica è molto variabile: dal referto occasionale di epatomegalia o ipertransaminasemia sino all'apatite cronica, la cirrosi e l'insufficienza epatica acuta. [malattiadiwilson.org]

  Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Itterizia

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  I segni tipici dell'insufficienza epatica sono: Itterizia. Dolore addominale. Vomito. [my-personaltrainer.it]

• Anemia

  […] emolitica (anemia dovuta alla distruzione eccessiva dei globuli rossi). [it.wikipedia.org]

  […] di Wilson i sintomi i disturbi epatici sono di varia natura: encefalopatia epatica (stanchezza, confusione, emoraggia), ipertensione della vena porta, varici esofagee, aumento del volume della milza, accumulo di liquido nell’addome cirrosi epatica, anemia [simonavignali.it]

  Talora la malattia può presentarsi con una complicanza della cirrosi (ascite, emorragia digestiva), in rari casi come un’epatite fulminante caratterizzata da insufficienza epatica grave associata ad anemia emolitica. [osservatoriomalattierare.it]

  Altri possibili sintomi della malattia di Wilson sono: Anemia. Pancreatite. Problemi mestruali. Aborto spontaneo. Prematura osteoporosi. [my-personaltrainer.it]

• Fatica

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

  PER TROVARCI LE NOSTRE STORIE Per non dimenticare che dopo la malattia, dopo la disperazione, dopo il dolore, dopo la fatica, dopo la solitudine, dopo, c’è la meraviglia! PER CONOSCERCI C.A.A. [mowatwilson.it]

• Difficoltà a camminare

  […] nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività, ossessione, ridotta capacità di mantenere la concentrazione, aggressività. [labtestsonline.it]

• Disturbo dell'equilibrio

  dell'equilibrio e della deambulazione con atassia (45%), disturbi della personalità, del carattere o delle prestazioni (15%), uno stato depressivo o una psicosi, il riscontro occasionale di un anello corneale o addirittura una brusca riduzione dell'acuità [em-consulte.com]

• Impulsività

  […] e movimenti ripetitivi) Irrigidimento dei muscoli facciali Tremore Movimenti anomali degli occhi Movimenti alterati Difficoltà nel camminare, parlare e deglutire Questi pazienti possono essere soggetti anche a sbalzi d'umore, depressione, paranoia, impulsività [labtestsonline.it]

  […] paranoia, allucinazioni, potendo mimare la schizofrenia e il disturbo schizoaffettivo) e in fase avanzata sintomi somiglianti a quelli iniziali della demenza subcorticale e della demenza frontotemporale (disturbi dell'umore di origine non psichiatrica, impulsività [it.wikipedia.org]

  Nei bambini con la malattia di Wilson si osservano un declino delle prestazioni scolastiche, cambiamenti di personalità, impulsività, umore labile, esibizionismo sessuale e comportamento inappropriato. [epatocentro.ch]

• Vomito

  Riconoscere i differenti tipi di vomito a seconda del colore Vomito: le cause più frequenti Vomito: rimedi naturali e cure farmacologiche (farmaci anti-emetici) Sindrome post-colecistectomia: conseguenze dell’asportazione della cistifellea Differenza [medicinaonline.co]

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  Vomito. Ingrossamento del fegato (epatomegalia) Ingrossamento della milza (splenomegalia) Sintomatologia del cervello Il rame raggiunge il cervello solo quando il fegato non riesce più a tenerlo confinato nelle proprie cellule. [my-personaltrainer.it]

• Nausea

  […] difficoltà di deglutizione) Disgrafia (difficoltà a scrivere correttamente) Tremori di tipo parkinsoniano Rigidità Difficoltà di parola Atassia (deficit di coordinazione muscolare) Depressione Emotività incontrollata Variabilità dell’umore Dimagrimento Nausea [scienzaesalute.blogosfere.it]

  Lo stato di insufficienza epatica comporta sintomi quali dolori addominali, nausea e vomito, itterizia (colorazione gialla delle sclere oculari e della pelle). In un secondo momento l'accumulo di rame comporta anche danni cerebrali. [fioriblu.it]

  Le persone in terapia con gli agenti chelanti devono essere costantemente monitorate per gli effetti collaterali dei farmaci, tra cui la diminuzione delle cellule ematiche, dei globuli rossi e piastrine, la nausea, la febbre e i problemi cutanei. [labtestsonline.it]

  […] sintomi non sono specifici e in base all’organo coinvolto possono aversi depressione, difficoltà nella coordinazione dei movimenti o a parlare, deglutire o camminare, sbavamento, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell’appetito, nausea [clinicafornaca.it]

  […] danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, perdita dell'appetito, nausea [humanitas.it]

• Bava

  A seconda dell'organo danneggiato possono infatti comparire depressione, difficoltà a coordinare i movimenti o a parlare, deglutire o camminare, perdita di bava, predisposizione alle contusioni, fatica, tremori involontari, dolore alle articolazioni, [humanitas.it]

• Glicosuria

  Glicosuria. Presenza di glucosio nelle urine. Fosfaturia. Presenza di fosforo nelle urine Uricosuria. Presenza di acido urico nelle urine. Calciuria. Presenza di calcio nelle urine. [my-personaltrainer.it]

• Biopsia epatica

  Essi comprendono cupremia e soprattutto la cupruria nelle 24 ore, nonché la biopsia epatica in cui si va a valutare la quantità di rame per grammo di epatociti. [it.wikiversity.org]

  DIAGNOSI E TERAPIA: La diagnosi si basa sull'esame del sangue e delle urine specifiche atte ad accertare la presenza di rame nell'organismo, oltre ad una biopsia epatica per valutare la quantità di rame presente. [helpepatic.org]

  L’accumulo del metallo nei tessuti può essere, inoltre, confermato da una biopsia epatica o da una risonanza magnetica Esiste un test genetico per la malattia di Wilson, ma l’esito potrebbe non portare ad una diagnosi certa a causa del numero elevato [ospedaleniguarda.it]

  epatica con ricerca del quantitativo, nel peso secco del fegato, del rame intraepatico; diagnosi molecolare sul cromosoma 13 del gene ATP7B. [imalatiinvisibili.it]

Mentre questo fenomeno si osserva anche in altri trattamenti per la malattia di Wilson, di solito questo è considerato come un'indicazione valida alla sospensione penicillaminca per iniziare un trattamento di seconda linea. [it.wikipedia.org]

Tra queste abbiamo: cicatrici del fegato (cirrosi); insufficienza epatica; cancro al fegato; danno ai reni; sintomi neurologici resistenti al trattamento. I trattamenti per la cura della malattia di Wilson. [salutelab.it]

Il trattamento per la malattia di Wilson dovrebbe essere mantenuto durante la gravidanza e i pazienti devono essere monitorati da vicino per sintomi epatici e neurologici. [pharmastar.it]

La penicillamina è stata la colonna portante del trattamento data la sua vasta esperienza di trattamento a livello mondiale. [medicomunicare.it]

All’inizio del trattamento con Penicillamina, i pazienti devono essere avvisati di riferire il peggioramento o il presentarsi di nuovi sintomi di carattere neurologico. [xagena.it]

QUAL E' LA PROGNOSI? La malattia di Wilson, quando correttamente trattata, ha una prognosi favorevole con un'aspettativa di vita paragonabile a quella della popolazione generale. [ospedalebambinogesu.it]

Nei casi più gravi, l’unica vera soluzione per una prognosi migliore per il paziente rimane il trapianto di fegato. [medicinaonline.co]

La prognosi e l’aspettativa di vita con la malattia di Wilson È davvero importante sottolineare come la terapia di questa patologia debba essere cominciata già nel momento in cui il paziente inizia a riscontrare i primi segni neurologici. [guidausofarmaci.it]

Nei casi più gravi, l'unica soluzione per una prognosi migliore è il trapianto di fegato. [my-personaltrainer.it]

Epidemiologia [ modifica ] Si tratta di una patologia rara ma ancor oggi presente, con una prevalenza di 1/30000 nella popolazione di razza caucasica nordeuropea, nonché particolarmente diffusa in popolazioni delimitate geograficamente come quella della [it.wikiversity.org]

Come hanno sottolineato i ricercatori: "La prevenzione del deterioramento sintomatico della madre dovrebbe essere la preoccupazione principale, raggiungibile continuando la terapia con chelanti il rame durante la gravidanza. [pharmastar.it]

“Lo studio genetico per la diagnosi della malattia di Wilson – continua - è uno dei punti di forza che rende, insieme ad altre attività sia di prevenzione, sia di assistenza e ricerca scientifica, il Campus di Ematologia Franco e Piera Cutino, presso [palermotoday.it]

Come fare quando: Associazione Prevenzione Malattie Metaboliche Congenite Clinica Pediatrica Azienda Ospedaliera "San Paolo" - Università degli Studi di Milano Via di Rudinì 8 20142 MILANO ITALIA Associazione per la Tutela del Bambino con Malattie Metaboliche [ilgiardinodegliangeli.net]

Leggi anche: Insufficienza epatica lieve, acuta e cronica: dieta e rischio di morte Cirrosi epatica e fegato: sintomi, dieta, diagnosi, terapia e prevenzione Funzionalità epatica; cos’è, cosa indica e come si misura Foetor hepaticus: causa, odore, definizione [medicinaonline.co]

La cura deve essere protratta per tutta la vita: la prevenzione di un ulteriore accumulo di rame si fa evitando i cibi ricchi di questo metallo, come le frattaglie, le nocciole, i crostacei, i legumi secchi, il cioccolato, i cereali interi, il fegato, [web.tiscali.it]