Io racconto la mia vita e la prima settimana di giugno si terrà la presentazione di questo film e io dovrò fare il Red carpet: sono emozionatissima![sestodailynews.net]
Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati[my-personaltrainer.it]
I sintomi più comuni all’esordio sono aumento della minzione, sete e aumento della quantità di acqua bevuta, aumento dell’appetito, astenia e dimagramento.[sorrisoassistenzablog.it]
La debolezza agli arti è sempre accompagnata da ipotonia ed è proporzionata ad esso. Un segno caratteristico delle forme II e III è la presenza di minipolimiocloni, dei tremori irregolari, fini, delle estremità delle dita.[atrofiaspinale.it]
I problemirespiratori Sono in realtà proprio i problemirespiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti.[superando.it]
Con l’aggravarsi della patologia possono insorgere problemirespiratori che richiedono un’assistenza ventilatoria meccanica: essa può essere invasiva con l’utilizzo di un tubo endotracheale o non invasiva (NIV) tramite maschere nasali o facciali.[dimaitalia.com]
Solo nel caso di grave interessamento dei muscoli intercostali o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi si possono avere problemirespiratori tali da richiedere assistenza ventilatoria meccanica o da minacciare addirittura la sopravivenza[uildmge.it]
I presidi sono importanti anche in quanto aiutano a prevenire la scoliosi, che peggiora i problemirespiratori e motori. Esigenze alimentari.[medicina360.com]
Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemirespiratori non sono così severi come nelle prime due forme. Questi pazienti possono raggiungere l'età adulta.[web.tiscali.it]
La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofiamuscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofiamuscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco[it.wikipedia.org]
Di riccardo (del 06/05/2014 @ 18:12:06, in Lettera W , visto n. 582 volte) E'la forma di atrofiamuscolare spinale più grave, SMA 1, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico[italiasalute.it]
La debolezzamuscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole.[orpha.net]
Il risultato è un'importante debolezzamuscolare da cui conseguono varie complicanze.[my-personaltrainer.it]
I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezzamuscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori.[runforemma.it]
Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda della distribuzione della debolezzamuscolare.[domussalutis.it]
La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati.[it.wikipedia.org]
La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini).[orpha.net]
Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotoniamuscolare.[malattierare.regione.veneto.it]
I sintomi sono: Ipotoniamuscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori.[runforemma.it]
I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotoniamuscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia difficoltà a deglutire e alimentarsi aumento della suscettibilità a infezioni[asamsi.org]
In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotoniamuscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse[superando.it]
Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi .[my-personaltrainer.it]
Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie.[msdmanuals.com]
Il bambino presenta ipotonia generalizzata (floppy infant), ritardo nello sviluppo motorio, deficit nella suzione, disfagia, assenza di riflessi propriocettivi, posizione “a rana”. Non acquisisce mai la capacità di stare seduto o deambulare.[sorrisoassistenzablog.it]
[…] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali , sia e soprattutto della disfagia[superando.it]
Può avere un lieve tremore alle mani, anche in questo caso c’è la possibilità di ammalarsi di scoliosi e di sviluppare fragilità ossea, in alcuni piccoli pazienti la disfagia diventa un ostacolo all’ingestione del numero di calorie adatto alla crescita[medicina360.com]
Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.È spesso necessario un supporto respiratorio, solitamente con metodica non invasiva; è raccomandata la fisioterapia[it.wikipedia.org]
Sono in corso sperimentazioni cliniche, per identificare potenziali trattamenti farmacologici, principalmente rivolti ad aumentare i livelli della proteina SMN a lunghezza completa.[orpha.net]
Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria. In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga. Stephen L.[it.wikipedia.org]
Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga.[italiasalute.it]
Eziologia e patogenesi La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN ( Survival Motor Neuron ), localizzati sul cromosoma 5 (5q12-13), il cui ruolo[okmedicina.it]
Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie.[atrofiaspinale.it]
Respiratorio : la parola d’ordine è prevenzione delle infezioni. Per farlo, occorre che le vie aeree siano regolarmente liberate dalle secrezioni .[dimaitalia.com]
Tramite questi esercizi il bambino trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell'irrigidimento delle articolazioni.[asamsi.org]