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Malattia di Werdnig-Hoffmann


Presentazione

Insufficienza respiratoria
  • I bambini non sono in grado di sedere senza supporto, e non raggiungono mai la deambulazione.È comune l'insufficienza respiratoria.[it.wikipedia.org]
  • È comune l'insufficienza respiratoria. Possono essere presenti lievi contratture (delle ginocchia e, più raramente, dei gomiti) e la scoliosi. I pazienti non sono in grado di sedere senza supporto e non raggiungono mai la deambulazione.[orpha.net]
Miopatia
  • La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati.[it.wikipedia.org]
  • La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini).[orpha.net]
Atrofia muscolare
  • La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco[it.wikipedia.org]
  • Riassunto L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione[orpha.net]
Debolezza muscolare
  • La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole.[orpha.net]

Trattamento

  • Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.È spesso necessario un supporto respiratorio, solitamente con metodica non invasiva; è raccomandata la fisioterapia[it.wikipedia.org]
  • Sono in corso sperimentazioni cliniche, per identificare potenziali trattamenti farmacologici, principalmente rivolti ad aumentare i livelli della proteina SMN a lunghezza completa.[orpha.net]

Prognosi

  • Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria. In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga. Stephen L.[it.wikipedia.org]
  • La prognosi è di solito infausta, in quanto molti pazienti muoiono nei primi due anni di vita per insufficienza respiratoria. Tuttavia, in alcuni casi, i sintomi sono stabili o regrediscono e i pazienti possono vivere più a lungo.[orpha.net]

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