Io racconto la mia vita e la prima settimana di giugno si terrà la presentazione di questo film e io dovrò fare il Red carpet: sono emozionatissima! [sestodailynews.net]

• Problema respiratorio

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

  Solo nel caso di grave interessamento dei muscoli intercostali o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi si possono avere problemi respiratori tali da richiedere assistenza ventilatoria meccanica o da minacciare addirittura la sopravivenza [uildmge.it]

  Con l’aggravarsi della patologia possono insorgere problemi respiratori che richiedono un’assistenza ventilatoria meccanica: essa può essere invasiva con l’utilizzo di un tubo endotracheale o non invasiva (NIV) tramite maschere nasali o facciali. [dimaitalia.com]

  […] bambini che sono entrati nello studio senza problemi respiratori continuano a non aver bisogno di un sostegno. [medicina360.com]

  Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. Questi pazienti possono raggiungere l'età adulta. [web.tiscali.it]

• Astenia

  Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

  I sintomi più comuni all’esordio sono aumento della minzione, sete e aumento della quantità di acqua bevuta, aumento dell’appetito, astenia e dimagramento. [sorrisoassistenzablog.it]

• Debolezza agli arti

  La debolezza si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco (spalle e anche). La debolezza agli arti è sempre accompagnata da ipotonia ed è proporzionata ad esso. [atrofiaspinale.it]

• Diminuzione del movimento fetale

  In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. [mammaepapa.it]

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. [altamedica.it]

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. SMA di tipo II (forma cronica infantile). [artemisialab.it]

• Atrofia muscolare

  La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco [it.wikipedia.org]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

  Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

  Una di queste malattie è l’ Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). [farmalem.it]

  Un esempio di malattia autosomica recessiva è l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA - Spinal Muscular Atrophy). [24orenews.it]

• Debolezza muscolare

  Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze. [my-personaltrainer.it]

  Riassunto L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione [orpha.net]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  Le malattie neuromuscolari sono disordini miogenici ereditari caratterizzati da miastenia e degenerazione muscolare progressiva. Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda della distribuzione della debolezza muscolare. [domussalutis.it]

  […] di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione e perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalo [santobonopausilipon.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati. [it.wikipedia.org]

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

• Ipotonia muscolare

  La variante ad esordio tardivo di questa condizione viene detta atrofia muscolare progressiva. Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia difficoltà a deglutire e alimentarsi aumento della suscettibilità a infezioni [asamsi.org]

  In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse [superando.it]

• Fascicolazione muscolare

  Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

• Disfagia

  Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi. [my-personaltrainer.it]

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  Il bambino presenta ipotonia generalizzata (floppy infant), ritardo nello sviluppo motorio, deficit nella suzione, disfagia, assenza di riflessi propriocettivi, posizione “a rana”. Non acquisisce mai la capacità di stare seduto o deambulare. [sorrisoassistenzablog.it]

  […] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [superando.it]

  Può avere un lieve tremore alle mani, anche in questo caso c’è la possibilità di ammalarsi di scoliosi e di sviluppare fragilità ossea, in alcuni piccoli pazienti la disfagia diventa un ostacolo all’ingestione del numero di calorie adatto alla crescita [medicina360.com]

Da malattia orfana di trattamento e a prognosi rapidamente infausta (nel tipo 1), la SMA ha adesso non uno, ma ben due trattamenti potenziali. [quotidianosanita.it]

Sono in corso sperimentazioni cliniche, per identificare potenziali trattamenti farmacologici, principalmente rivolti ad aumentare i livelli della proteina SMN a lunghezza completa. [orpha.net]

Il trattamento ortopedico con busti ha dato risultati insoddisfacenti (non ha mai impedito l’aggravamento della deformità vertebrale). [guglielmofelici.it]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia degenerativa che non ha cura, e quindi il loro trattamento è fatto per alleviare i sintomi e aiutare il paziente a superare le limitazioni create dalla sindrome, che sono legati alla mancanza di forza in [it.odysseedubienetre.be]

[ modifica | modifica wikitesto ] Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria. [4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una [it.wikipedia.org]

In genere, prima compaiono i sintomi tanto più severa è la prognosi. SMA di tipo I (malattia di Werdnig-Hoffmann) La SMA tipo I è la forma più grave. [altamedica.it]

È lievemente più frequente nei maschi. [2] Eziologia [ modifica | modifica wikitesto ] Come per ogni forma di SMA, la SMA1 è causata dalla delezione omozigote del gene SMN1 ( loci 5q12.2-q13.3) che codifica per la proteina SMN (Survival Motor Neuron). [it.wikipedia.org]

Eziologia e patogenesi La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN ( Survival Motor Neuron ), localizzati sul cromosoma 5 (5q12-13), il cui ruolo [okmedicina.it]

Storia ed epidemiologia [ modifica | modifica wikitesto ] Di carattere raro, pochi casi si sono riscontrati in letteratura; [3] La prevalenza è circa 1/80.000, e l'incidenza annuale circa 1/10.000. [it.wikipedia.org]

Epidemiologia Frequente in età pediatrica, l’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente di 1/10000 nati vivi. [okmedicina.it]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Respiratorio : la parola d’ordine è prevenzione delle infezioni. Per farlo, occorre che le vie aeree siano regolarmente liberate dalle secrezioni. [dimaitalia.com]

Tramite questi esercizi il bambino trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell'irrigidimento delle articolazioni. [asamsi.org]