• Problema respiratorio

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

  Solo nel caso di grave interessamento dei muscoli intercostali o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi si possono avere problemi respiratori tali da richiedere assistenza ventilatoria meccanica o da minacciare addirittura la sopravivenza [uildmge.it]

  I sintomi possono includere: debolezza muscolare e scarso tono muscolare mobilità limitata problema nel raggiungere traguardi evolutivi come rotolare su se stessi, sedersi, gattonare, camminare problemi respiratori problemi di alimentazione e deglutizione [nicolaportinaro.it]

• Dispnea

  Atrofia Muscolare Spinale Atrofia Muscolare Spinale si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Atrofia Muscolare Spinale Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea [my-personaltrainer.it]

• Debolezza agli arti

  La debolezza si manifesta inizialmente nei muscoli più vicini al tronco (spalle e anche). La debolezza agli arti è sempre accompagnata da ipotonia ed è proporzionata ad esso. [atrofiaspinale.it]

• Astenia

  Sintomi e segni di Atrofia Muscolare Spinale Atrofia Muscolare Spinale si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Atrofia Muscolare Spinale Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi [my-personaltrainer.it]

• Paralisi flaccida

  Detta anche atrofia o paralisi di Werdnig-Hoffmann, colpisce il feto o i neonati a partire dai primi mesi di vita, si manifesta con atrofia muscolare bilaterale associata a paralisi flaccida progressiva e coinvolge l’apparato respiratorio, con infezioni [starbene.it]

• Fascicolazione muscolare

  muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari Sintomi più rari di Atrofia Muscolare Spinale Artrogriposi La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere [my-personaltrainer.it]

• Areflessia

  I neonati affetti presentano diplegia facciale, areflessia, difetti cardiaci e talvolta artrogriposi. Il decesso causato da insufficienza respiratoria si verifica entro i primi 6 mesi. [msdmanuals.com]

• Diminuzione del movimento fetale

  In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. [mammaepapa.it]

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. [laboratoriogenoma.it]

  Nell'atrofia muscolare spinale di tipo 0, l'esordio è prenatale; esso si manifesta come diminuzione del movimento fetale nella tarda gravidanza e grave debolezza e ipotonia alla nascita. [msdmanuals.com]

• Atrofia muscolare

  Sintomi e segni di Atrofia Muscolare Spinale Atrofia Muscolare Spinale si caratterizza per la presenza di diversi sintomi che possono includere: Sintomi comuni di Atrofia Muscolare Spinale Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi [my-personaltrainer.it]

  muscolare spinale di tipo I SMA 1 Eponimi Johann Hoffmann Guido Werdnig Modifica dati su Wikidata · Manuale La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave [it.wikipedia.org]

  Diagnosi dell’atrofia muscolare spinale L’atrofia muscolare spinale non è facile da diagnosticare, perché i suoi sintomi possono riguardare anche altre condizioni. [nicolaportinaro.it]

• Debolezza muscolare

  Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze. [my-personaltrainer.it]

  Riassunto L'atrofia muscolare spinale prossimale tipo 1 (SMA1/SMAI) è una grave forma infantile di atrofia muscolare spinale prossimale (si veda questo termine) caratterizzata da importante e progressiva debolezza muscolare e ipotonia da degenerazione [orpha.net]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

  […] di sedere senza supporto, e non raggiungono mai la deambulazione.[2] È comune l'insufficienza respiratoria.[2] Diagnosi differenziale[modifica | modifica wikitesto] La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie [it.wikipedia.org]

• Ipotonia muscolare

  La variante ad esordio tardivo di questa condizione viene detta atrofia muscolare progressiva. Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia difficoltà a deglutire e alimentarsi aumento della suscettibilità a infezioni [asamsi.org]

  Si tratta di malattie ereditarie frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza generalizzato, ma prevalente a carico della muscolatura prossimale [uildm.org]

  In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse [superando.it]

• Fascicolazione muscolare

  muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari Sintomi più rari di Atrofia Muscolare Spinale Artrogriposi La presente guida non intende in alcun modo sostituirsi al parere [my-personaltrainer.it]

• Debolezza

  Caratteristiche cliniche Il segno prinicipale della malattia è la debolezza. Il grado di gravità e l’inizio della debolezza sono variabili. [atrofiaspinale.it]

  Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze. [my-personaltrainer.it]

  La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole. [orpha.net]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  Nell'atrofia muscolare spinale di tipo 0, l'esordio è prenatale; esso si manifesta come diminuzione del movimento fetale nella tarda gravidanza e grave debolezza e ipotonia alla nascita. [msdmanuals.com]

• Disfagia

  Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi. [my-personaltrainer.it]

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

  […] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [superando.it]

• Disfagia

  Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi. [my-personaltrainer.it]

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  […] di disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [uildm.org]

  […] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [superando.it]

Modalità di raccolta e trattamento dei dati – Dati forniti volontariamente dall’utente La raccolta ed il trattamento dei dati per le suddette finalità potrà avere luogo sia con modalità automatizzate, che non, ma comunque nel rispetto delle regole di [centrodinoferrari.com]

La sindrome di Werdnig-Hoffmann è una malattia degenerativa che non ha cura, e quindi il loro trattamento è fatto per alleviare i sintomi e aiutare il paziente a superare le limitazioni create dalla sindrome, che sono legati alla mancanza di forza in [it.odysseedubienetre.be]

Sono in corso sperimentazioni cliniche, per identificare potenziali trattamenti farmacologici, principalmente rivolti ad aumentare i livelli della proteina SMN a lunghezza completa. [orpha.net]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

[modifica | modifica wikitesto] Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.[2] È spesso necessario un supporto respiratorio, solitamente con metodica non invasiva [it.wikipedia.org]

[modifica | modifica wikitesto] Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita [it.wikipedia.org]

La prognosi dipende dalla gravità della malattia, che correla di solito con l'età d'esordio: le forme a esordio più precoce si associano per lo più a una prognosi peggiore, mentre l'aspettativa di vita si avvicina alla norma nelle forme a esordio più [orpha.net]

Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga. [italiasalute.it]

Malattia di Werdnig-Hoffmann Malattia rara Specialità neurologia Eziologia genetica Sede colpita motoneuroni alfa delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico Incidenza mondiale 1/10.000 Classificazione e risorse esterne [it.wikipedia.org]

Storia ed epidemiologia[modifica | modifica wikitesto] Di carattere raro, pochi casi si sono riscontrati in letteratura;[3] La prevalenza è circa 1/80.000, e l'incidenza annuale circa 1/10.000. [it.wikipedia.org]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Tramite questi esercizi il bambino trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell'irrigidimento delle articolazioni. [asamsi.org]