Io racconto la mia vita e la prima settimana di giugno si terrà la presentazione di questo film e io dovrò fare il Red carpet: sono emozionatissima! [sestodailynews.net]

• Problema respiratorio

  I problemi respiratori Sono in realtà proprio i problemi respiratori a condizionare la prognosi di questi pazienti. [superando.it]

  Solo nel caso di grave interessamento dei muscoli intercostali o se la situazione è aggravata dall’insorgenza della scoliosi si possono avere problemi respiratori tali da richiedere assistenza ventilatoria meccanica o da minacciare addirittura la sopravivenza [uildmge.it]

  Con l’aggravarsi della patologia possono insorgere problemi respiratori che richiedono un’assistenza ventilatoria meccanica: essa può essere invasiva con l’utilizzo di un tubo endotracheale o non invasiva (NIV) tramite maschere nasali o facciali. [dimaitalia.com]

  I presidi sono importanti anche in quanto aiutano a prevenire la scoliosi, che peggiora i problemi respiratori e motori. Esigenze alimentari. [medicina360.com]

  Difficoltà nella masticazione e deglutizione sono rare e i problemi respiratori non sono così severi come nelle prime due forme. Questi pazienti possono raggiungere l'età adulta. [web.tiscali.it]

• Astenia

  Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

  I sintomi più comuni all’esordio sono aumento della minzione, sete e aumento della quantità di acqua bevuta, aumento dell’appetito, astenia e dimagramento. [sorrisoassistenzablog.it]

• Debolezza agli arti

  La debolezza agli arti è sempre accompagnata da ipotonia ed è proporzionata ad esso. Un segno caratteristico delle forme II e III è la presenza di minipolimiocloni, dei tremori irregolari, fini, delle estremità delle dita. [atrofiaspinale.it]

• Diminuzione del movimento fetale

  In genere esordisce precocemente, intorno al terzo - sesto mese di vita, ma qualche volta si può sospettare la malattia per il fatto che la madre avverte una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre di gestazione. [mammaepapa.it]

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. SMA di tipo II (forma cronica infantile). [artemisialab.it]

  La malattia ha un esordio precoce, intorno al terzo-sesto mese di vita, e in alcuni casi si può evidenziare prima della nascita, con una diminuzione dei movimenti fetali nel terzo trimestre. [altamedica.it]

• Atrofia muscolare

  La malattia di Werdnig-Hoffmann, chiamata anche atrofia muscolare spinale di tipo I o SMA 1, è la forma di atrofia muscolare spinale più grave, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco [it.wikipedia.org]

  Di riccardo (del 06/05/2014 @ 18:12:06, in Lettera W, visto n. 582 volte) E'la forma di atrofia muscolare spinale più grave, SMA 1, caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale e dei nuclei del tronco encefalico [italiasalute.it]

• Debolezza muscolare

  La debolezza muscolare grave (quasi sempre simmetrica) interessa dapprima prossimalmente gli arti e poi progressivamente le estremità distali (mani e piedi). Il pianto è debole. [orpha.net]

  Il risultato è un'importante debolezza muscolare da cui conseguono varie complicanze. [my-personaltrainer.it]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  Tali malattie possono essere suddivise in diversi gruppi a seconda della distribuzione della debolezza muscolare. [domussalutis.it]

• Miopatia

  La diagnosi differenziale è con il tipo 2 della SMA, con le distrofie muscolari, le miopatie congenite, con patologie mitocondriali e con le malattie del metabolismo dei carboidrati. [it.wikipedia.org]

  La diagnosi differenziale si pone con la SMA2/SMAII, le distrofie muscolari congenite, le miopatie congenite, alcune patologie mitocondriali a esordio precoce e le malattie del metabolismo dei carboidrati (si vedano questi termini). [orpha.net]

• Ipotonia muscolare

  Le atrofie spinali dell'infanzia sono un gruppo di disturbi con eredita recessiva caratterizzati dalla progressiva atrofia e ipotonia muscolare. [malattierare.regione.veneto.it]

  I sintomi sono: Ipotonia muscolare (mancanza / diminuzione di tono muscolare); Ipostenia muscolare (debolezza muscolare); Riflessi osteotendinei assenti. Di solito questi disturbi interessano maggiormente gli arti inferiori. [runforemma.it]

  I sintomi della SMA 1 includono: riduzione della forza e ipotonia muscolare difficoltà nel controllo della testa pianto e tosse deboli debolezza delle gambe e delle braccia difficoltà a deglutire e alimentarsi aumento della suscettibilità a infezioni [asamsi.org]

  In termini generali si tratta di un gruppo di malattie ereditarie, piuttosto frequenti nell’età evolutiva, caratterizzate da ipotonia muscolare (riduzione del tono muscolare ed eccessivo rilasciamento del tessuto), difetto di forza – nelle forme più diffuse [superando.it]

• Fascicolazione muscolare

  Sintomi e Segni più comuni* Artrogriposi Astenia Atrofia e paralisi muscolare Atrofia muscolare Crampi muscolari Disfagia Dispnea Fascicolazione muscolare Ipostenia Ipotrofia Muscolare Ritardo di crescita Scoliosi Spasmi muscolari *I sintomi evidenziati [my-personaltrainer.it]

• Disfagia

  Inoltre, possono svilupparsi disfagia e complicanze respiratorie. La progressione della malattia può arrestarsi, lasciando il bambino con una debolezza muscolare permanente e una grave scoliosi. [my-personaltrainer.it]

  Può essere presente disfagia. La maggior parte dei pazienti finisce sulla carrozzina all'età di 2-3 anni. La malattia è spesso fatale in età infantile, in genere a seguito di complicanze respiratorie. [msdmanuals.com]

  Il bambino presenta ipotonia generalizzata (floppy infant), ritardo nello sviluppo motorio, deficit nella suzione, disfagia, assenza di riflessi propriocettivi, posizione “a rana”. Non acquisisce mai la capacità di stare seduto o deambulare. [sorrisoassistenzablog.it]

  Può avere un lieve tremore alle mani, anche in questo caso c’è la possibilità di ammalarsi di scoliosi e di sviluppare fragilità ossea, in alcuni piccoli pazienti la disfagia diventa un ostacolo all’ingestione del numero di calorie adatto alla crescita [medicina360.com]

  […] disturbi respiratori in sonno, sia del drenaggio delle secrezioni bronchiali (anche con ausili) e, quando necessario, con l’impostazione della ventilazione meccanica non invasiva; – gestione delle problematiche nutrizionali, sia e soprattutto della disfagia [superando.it]

Al momento i trattamenti disponibili sono le cure sintomatiche, con un approccio multidisciplinare per migliorare la qualità della vita.È spesso necessario un supporto respiratorio, solitamente con metodica non invasiva; è raccomandata la fisioterapia [it.wikipedia.org]

Sono in corso sperimentazioni cliniche, per identificare potenziali trattamenti farmacologici, principalmente rivolti ad aumentare i livelli della proteina SMN a lunghezza completa. [orpha.net]

Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria. In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga. Stephen L. [it.wikipedia.org]

Solitamente la prognosi è infausta: molti bambini muoiono entro 2 anni di vita per insufficienza respiratoria.[4] In alcuni casi invece i pazienti sono stabili, o addirittura i sintomi regrediscono, consentendo una vita più lunga. [italiasalute.it]

Eziologia e patogenesi La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una proteina chiamata SMN ( Survival Motor Neuron ), localizzati sul cromosoma 5 (5q12-13), il cui ruolo [okmedicina.it]

Epidemiologia Frequente in età pediatrica, l’incidenza complessiva di tutte le forme di SMA è attualmente di 1/10000 nati vivi. [okmedicina.it]

Il trattamento principale nelle forme I è la prevenzione e il trattamento precoce delle infezioni respiratorie. [atrofiaspinale.it]

Respiratorio : la parola d’ordine è prevenzione delle infezioni. Per farlo, occorre che le vie aeree siano regolarmente liberate dalle secrezioni. [dimaitalia.com]

Tramite questi esercizi il bambino trae molti benefici, sia per la circolazione sanguigna che per la prevenzione dell'irrigidimento delle articolazioni. [asamsi.org]